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REVISIONS: 1996-2020

October 2008 CMT 2F Joubert 9 Mitocondri   Complesso V   Encefalopatia: C20orf72   Encefalocardiomiopatia Miosclerosi Nativi Americani Miopatia Rabdomiolisi   Infantile Ricorrente SPG 10	November 2008 Atassia   Epilessia mioclonica Atassia   PCH   SCA 30 Bell's paralisi Letale congenita miopatia Nucleare envelope: Disturbi Refsum-like SPG + distonia	December 2008 Club piede COACH sindrome DUX4 proteina Leucodistrofia   HLD2   HLD6   HLD7   Spasticità e Distonia SPG 42
June 2008 Cardiomiopatia   Dilatativa   Ipertrofica Dinamina 2   Miopatia del nucleo centrale   CMT 2 HSN2 Mitocondriali   C6ORF66   Complesso I   COX6B1   DLD   Ipomielinizzazione: HSP60   NDUFA2   NDUFAF1   NDUFV2 Patologia   Fukuyama   Marinesco-Sjögren SPG13 SPG34 SPG37 SPG38	July 2008 Sindrome AAA SLA Anidrosi CMT 2K Cockayne: A; B Complesso repetitive scarica Dermatomiositi Duane: DURS2 FXTAS Mitocondriali   C8orf38   SANDO Nervo mediano Miastenia grave   Clinica   Dok-7   RyR1 Anticorpi Radiale nervo	Aug 2008 Atassia e Microcefalia   CASK   EOMES Carnitina Nervi   braccio   Gambe PCH September 2008 Mitocondri   Encefalopatia: FASTKD2
February 2008 Crampi   HANAC   Satoyoshi sindrome Intolleranza all'esercizio fisico   ISCU Lungo QT POLG: MSCAE SPG 10 New web address http://neuromuscolari.wustl.edu	March 2008 ARVD5 Atassia: CABC1 CFTD: TPM3 F-SLA: TDP-43 Mitocondri   Encefalopatia: NDUFA11 SPG 39 April 2008 Episodica atassie MELAS	May 2008 SLA: SOD1 ANE sindrome Miopatia del nucleo centrale Epatite C Mitocondri   Complesso III   Encefalopatia: UQCRQ Poliarterite nodosa SCA15 SCAR9 SPG35
October 2007 Calcinosi Centromere Anticorpi Dermatomiositi   Nascita modelli   Anticorpi     CADM-140     p155 Conservazione del glicogeno malattia0 Mitocondriali   ATP sintasi 8   Cardiomiopatia   Complesso V Neuronopatia   Fibre sottili sensoria Dolore   Chimico   MCP-1   TRPA1 canali SCA 17 SPG 11 SPG 20	November 2007 Dermatomiositi Lebbra PLS SCA 11 December 2007 AMAN ITP Lamina A/C LGMD 2A SCA17 TNF-α	January 2008 SLA: Epidemiologia contratture   Letale congenita McArdle Mitocondri   COXPD1   COXPD2   COXPD4   COXPD5   OPA1   Respiratoria disturbi     Combinato Proteasoma: Disturbi Scapoloperoneale miopatia SMA: Infantile SPG 5 Titina disturbi
July 2007 SLA-Occidentali Pacific CMTX5 Prurito Letale congenita contrattura Mitocondriali: Parkinsonismo Ipoplasia pontocerebellare	August 2007 Miopatia del nucleo centrale   Recessiva: BIN1 CMT: EGR2 colchicina Distrofia FSH	September 2007 cardiomiopatia dilatativa Emery-Dreifuss MD   EMD3   EMD4 West Nile
Apr 2007 CMT 4H Carenza di coenzima Q10 Congenita MG: Dok-7 Miopatie infiammatorie   Dermatomiositi: Patologia   Neoplasia associata   Sarcoide   tRNA sintetasi Anticorpi Kaeser sindrome Accumulo lipidico: Patologia Spastica atassie   LBSL	May 2007 Atassia, Recessiva   Epilessia e ritardo Dietilenico glicole LMN sindrome Mitocondri   Encefalopatia: DNM1L   Deplezione del mtDNA     SUCLG1     RRM2B SCA 15 SCA 16 SPG 32	June 2007 autofagia CMT 4J Joubert sindrome Lattato metabolismo
Jan 2007 Bortezomib Centrale cuore: Patologia CMT 2E artrogriposi distale   DA10 Ipoacusia Joubert sindromi: Tipo 6 LGMD 1C: Varianti LGMD 11p13 Miopatia   Asimmetrica   Quadricipite Miosite: OJ anticorpi	Feb 2007 Ramedeficiency Distrofia FSH: Mutazioni Mitocondriali encefalopatia   Malattia di Alexander   Complesso IV   MERRF   NDUFA1   SUCLA2 Paraparesi spastica: SPG 11	Mar 2007 CMT   AR-CMT2A   CMT 1X   CMT 2K Carenza di coenzima Q10   PDSS1 Sindrome di Crisponi Corpi citoplasmatici Emery-Dreifuss MD 2 HMN, Distale Lipodistrofia Markesbery miopatia Pitt-Hopkins Atassia spastica: SAX2 Sudorazione: freddo-indotti
Sep 2006 AD leucodistrofia Autophagic vacuoli Mitocondri   Carenze combinate   EFTs   MIDAS sindrome   MRPS16 OPLL	Dec 2006 Atassia, Recessiva CMT X3 Disferlina proteina Distrofina mutazioni Malattia di Fabry FOSMN Distrofia FSH Eroina tossicità HNPP Piombo neuropatia Sindrome metabolica MGUS Mitocondriali cardiomiopatia   ATP sintasi carenza   Mutazioni del gene nucleare   Fosfato portatore carenza Miastenia grave   Telitromicina Esacerbazione NARP Bastoncini nemalinici miopatia Neuropatia: Braccia Neutrali lipidi conservazione OAT carenza Dolore   incapacità a experience   Parossistica Estrema Sarcoide: neuropatie Atassia sensoria, Dominante SPG8 Trigliceridi Tubercolosi Vascoliti: Trattamento
Oct 2006 Carenza di coenzima Q10   COQ2   PDSS2 Fukutin   Cardiomiopatia   LGMD 2L Ipomielinizzazione e Cataratta Cardiomiopatia mitocondriale Bastoncini miopatia: Cofilina-2
July 2006 SLA ± FTD Atassia   Atassia telangectasia   Congenita, collegata al X     CASM   Joubert sindromi Centrale cuore e MHS Miopatia del nucleo centrale   DNM2 mutazioni CMT: Assonale, MPZ mutazioni Danon malattia HSN + Sordità Immunitaria miopatie   Pathological caratteristiche motoneuroni sindromi   Distale: Atassia telangectasia   inferiori motoneurone Miosina disturbi Navajo neuroepatopatia Inibitori della pompa protonica	Aug 2006 Dimetilamina borano familiare MG   Artrogriposi   Cingolo-arti (Dok-7)   Rapsina   AChR, δ-subunità Miosite: Lyme Vibrazione sindrome
May 2006 Miopatia infiammatoria   Brachio-cervicale Clinica trials LGMD: 2A; 2B Miyoshi miopatia PEO   POLG1   POLG2 (A4) Sjögren sindrome   Polineuropatia SPG31 Spinale AVM	June 2006 Congenita MD: Articolazione laxity Lipodistrofia: Acquisite Multiple pterygium sindrome SPG33
March 2006 African tick bite DM1: MRI Glicogenosi Miosite: HLA associazioni	April 2006 Atassia + tosse CFEOM   Bosley-Salih-Alorainey CFTD   collegata al X HSAN Mitocondriali encefalopatia   sindrome epatocerebrale Node di Ranvier Insufficienza renale SCA 13
January 2006 DI-CMT 2C Eritermalgia HMSN VI Patologia   Ullrich CMD SCA5	February 2006 SLA   SLA-ANG   SLA-FTD 2   SOD1 mutazioni CMT: P0 mutazioni IBMPFD Metotressato SPG 30
November 2005 AMAN Bethlem miopatia Miopatia distale   Markesbery   Nebulina   ZASP Marinesco-Sjögren Mitocondri   COX II   COX III   scomparsa WM   Atrofia ottica Oculofaringea MD Ullrich CMD	December 2005 Arlecchino sindrome HSN + Paraparesi spastica NIID Patologia   SLA: Muscolo   Emery-Dreifuss MD   Esercizio   Granulomatosa miopatia   Riducenti corpo miopatia SPG7 SPG29
September 2005 Atassia cerebellare   IOSCA   VLDLR-associata ipoplasia Brachiale Plessopatia: HNA1 HTLV-1 Bastoncini miopatia, Adulti Timo iperplasia	October 2005 Miopatia del nucleo centrale   Dominante CMT 1D Miopatia + Ossa fragility fosforilasi chinasi SCA10 SCA14 SCA28
July 2005 Acido maltase carenza CMT 2A Distrofina mutazioni Atassia episodica   EA2   EA + Emicrania e SNC Deplezione del mtDNA: SUCLA2 paratiroideo malattia SCA4 aggregati tubolari	August 2005 Acido maltase carenza   Adulti Patologia muscolare   Bambino Patologia muscolare Cardiomiopatia + atassia CMT 2A2 Desmina miopatia Disferlina Atassia di Friedreich Sguardo paralisi + Scoliosi Mitocondri   Cardiomiopatia, istiocitoide   MELAS   MIRAS   Deplezione del mtDNA     Encefalopatia     Patologia muscolare   SANDO nodulari miosite: Patologia Sarcoglicani scomparsa di materia bianca
May 2005 CADASIL Congenita MD Goldberg-Shprintzen Miosina-perdita miopatia Miotubularina: Portatori Patologia   IBM   Indice   Muscolo DDx   Miosina-perdita PN Vascoliti SMN proteina SPG: Principi generali Subperineurale clear spazio   Patologia tiamina carenza	June 2005 ATPasi: Disturbi ATP sensibile K+ canali Sindrome di Barth Bell's paralisi Cap miopatia   Patologia CEDNIK CFEOM CMTX: Tipo 5 Discale malattia: familiare LHON Multiple myeloma Sindrome miastenica Miopatie miofibrillari   Filamina C   Patologia Neonatale perifascicular miopatia   Patologia ossaliplatino POEMS Sarcocisti
March 2005 CMT 4A CMT 4H Complesso regionale dolore Cori: Patologia Danon malattia: Patologia LGMD + ritardo Marine (canale) tossine   Brevetoxin   Domoic acido   Palitossina Multicore   Patologia   Sindromi SPG 28	April 2005 Atassia cerebellare, Recessiva   Esordio Ad esordio infantile precoce con DTRs   Joubert sindromi CMT 1X: Sindromi varianti Diabete   Autonomo neuropatia Miopatia distale Dystrobrevins MPP1 PEO: Dominante Sarcotubulare miopatia Paraparesi spastica   Atrofia ottica + PN Syntrophins SRP miopatia: Patologia
January 2005 Atassia + sguardo in alto paralisi Centrale hypoventilation CMT: DIB Congenita MD   MDC1C   Ullrich Diabetic neuropatia LGMD 1G Miofibrillare miopatia   ZASP distrofia miotonica   DM1 meccanismi   DM2 Porfiria SPG 3A SPG 26 Ancoraggio midollare, sindrome Wallet websites   Printable versions	February 2005 CK Alto CMT IA Fascite   eosinofile   Olio tossico spagnolo Gap giunzioni Linfoma Polimialgia reumatica SCA 26 SPG 6
November 2004 ARVD Brachiale neuropatie Centrale cuore Cerebellare e Pancreas Aplasia CMT 2L Desmina FSH: Patologia Filamenti intermedi LGMD 2A   Patologia muscolare miogenesi Miopatia con PEO Neurofibroma Bastoncini miopatia   α-actin   Nebulina SCA 18 Schwannoma Scleroderma Sjögren sindrome SPG27 Timoma	December 2004 HNPP illustrazioni Mitocondri   Epatoencefalopatia   Epilessia mioclonica   tRNA Ile Spinale AVM Siderosi superficiale
September 2004 SLA   SLA 8   Periferina Artrogriposi: DA5 Bent Colonna vertebrale sindrome Dandy-Walker DNA repeats: Poly-Alanina LEMS: NCS Lebbra Mitocondriali   MELAS   PEO: POLG1 Neuromiotonia: KCNA1 Oculofaringodistale miopatia Paraneoplastiche   Atassia: CARP 8 SCA 14 SMA: Distale	October 2004 CFTD   Actina Mitocondriali   Encefalopatie   NDUFS6 Miastenia grave   MuSK carenza miogenesi Nephrogenic fibrosi presinaptico proteine
July 2004 Artrogriposi BSMA Distale distrofia FSH: Genetica LGMD 2J Mitocondriali   Complesso I   MERRF   Mutazioni del mtDNA   mtRNATrp mutazioni   Miopatia + Anemia   Miopatia + SNC   Miopatia + Diabete   Neuro-Gastrointestinale sindrome   PDHA1 carenza Muscolo + SNC distrofia miotonica   DM2   DM3	August 2004 Botulismo Compartimenti sindromi Miopatia distale: MPD1 Hamstring lesione Joubert, tipo 3 Perineurioma SCA 23
May 2004 Atassia   Dominante   Joubert sindrome CMT 2F Distale HMN: Tipo II PKAN	June 2004 Miopatia del nucleo centrale Leflunomide Miostatine Pelizaeus-Merzbacher-like
March 2004 Cristallina αB Muscolo assente SLA 2 CMT 2G CMT 2L Ramedeficiency Eritromelalgia HIBM + Demenza e Paget HNPP HSAN 3 Larsen sindrome Multifocali Neuropatia motoria Miastenia grave   Patologia   Lenta canale sindromi Miosite: Jo-1 sindrome Navajo tronco encefalico sindrome Bastoncini: Patologia SCA 20 SMA, Distale, collegata al X SPG 23	April 2004 Acido maltase Acute neuropatia   IgG vs GT1a ALS4 SLA 8 Amfifisina Atassia   AOA1   Carenza di CoQ10   Spastica BSMA Cardiomiopatia dilatativa 1O Canali   TRP   Temperature sensibilità CMD + Desmina inclusioni Distrofina proteina Ereditarie neuropatia   AR-CMT 2B   CMT 2A   CMT 2E   HSAN II Mitocondri   ATP12 molecolare disturbi Miopatie miofibrillari Ramsay-Hunt
January 2004 Atassia   EA 2   EA 5   SCA 5   SCA 25   SCASI Schwartz-Jampel 2	February 2004 AOA 2 Asimmetrica miopatie Carey-Fineman-Ziter Miopatia distale: MPD 3 Encefalopatia etilmalonica Hamstring debolezza Hemophagocytosis HMN 5B HSAN   Assente dolore Mitocondri: Ultrastruttura Poliglucosano corpo malattia Riducenti corpo miopatia Insufficienza respiratoria RPIA carenza SCA 14 SCA 17 SPG 17 Triosifosfato isomerasi
November 2003 Acido maltase SLA: MRI CFEOM CMT: Intermedio NCV Nervo facciale   Ramsay Hunt LGMD 2C: Patologia MDC1C MNGIE Piomiosite Sjögren sindrome	December 2003 Bortezomib CIDP: Varianti MNGIE
September 2003 CCFDN Congenita MD   Gravi ritardo mentale Miopatia con corpi ialini MG: Autoimmune   Genetica e HLA associazioni Miopatia infiammatoria   Abbondante macrofagi LGMD 2C Liquirizia Möbius sindrome Scapoloperoneale MD SPG6 Temperature-sensibile canali ● 1996-2003 Revisions	October 2003 AVM, spinale Cayman atassia Centrale cuore Centrale hypoventilation CMT 4C CMT X + spasticità LGMD 2D Limbico encefalite MELAS: Images Polonia sindrome SPG 21 (Mast sindrome)
July 2003 SLA   Epidemiologia   Ereditarie: SLA 20p Anticorpi: Ro/SSA Atassia: CSSA Bickerstaff encefalite Bungner bands Ramedeficiency Duchenne MD: Patologia HSN: GE riflusso e cough LGMD 2I lipofuscina Mitocondri   Generale   mtDNA   Codificato dal nucleo proteine   Patologia mutilated piede rat Miastenia grave   MuSK Anticorpi Collo Posterioree debolezza Sjögren sindrome SPG 5A Tubercolosi Ullrich congenita MD	August 2003 SLA: Occidentali Pacific Atassie, Recessiva   Atassia cerebellare 3   Dandy-Walker   Joubert sindromi     Tipo 1: 9q34     Tipo 2: 11p12   Ipoplasia pontocerebellare     Microcefalia     PCH2 Chediak-Higashi sindrome Congenita MG   Debolezza e Apnea episodica Congenita neuropatia   ipomielinante Dermatomiositi: Mi-2+ Erb's paralisi Mutazioni della lamina A/C LGMD 1F Necrotizing encefalopatia Sensoriale PN: Grandi assone Patologia   CIDP, Infantile   HIBM 2   LGMD 2D   MLD   SMA 5q   Vascoliti   XBSMA Sarcoidosi SCA 17 Schwartz-Jampel
May 2003 amiloide: TTR HMSN   CMT 1F Miastenia grave   Normale Giunzioni neuromuscolari   Repetitive nervo stimolazione SCA 22 Ullrich CMD	June 2003 Alpers-Huttenlocher SLA: 16q; Lungo sopravvive Anticorpi, IgG   Lysoganglioside-GM1 Artrogriposi, distale Atassia   Congenita, collegata al X   SCA 2   SCA 4   SCA 15 calcio canali CMT: AR + Raucedine Cutaneous afferenti Duchenne MD   Distrofina mutazioni Infiammazione   Focale invasion delle fibre   Jo-1 miosite   PM + Mitocondriali path LGMD: 1B; 2B Masticatoria miopatia Bastoncini nemalinici miopatia SMA 5q: SMN2 gene Sydenham corea Troponina West Nile malattia
March 2003 Atassia   Atassia telangectasia   Carenza di coenzima Q10   Tremore e cognitivo Declino Autonomo neuropatia   Acute   Diabetic   Riley-Giorno Cardiomiopatia dilatativa   Phospholamban CMT 2C DM2 (PROMM) GBS: HLA tipi LQT4 MG sindromi, Congenita Disturbi mitocondriali   Esordio in età adulta SNC Monomelica Amiotrofia Innervazione muscolare   Braccia   Gambe Miopatia, patologia   Eccessiva autofagia Neurofibromatosi-1 Carenza di fosforilasi Increspati muscolo SCA 14 Atrofia muscolare spinale   Congenita fratture   Distale + Corde vocali   Ipoplasia pontocerebellare	April 2003 SLA CMD + rigida Colonna vertebrale colchicina miopatia paesi Duchenne MD   Distrofina mutazioni Ereditarie neuropatia   CMT 2D   CMT 4B2   Sensoriale Immunitaria miopatia   Graft vs Host   interstiziale malattia polmonare   Patologia Krabbe Lyme malattia Musicisti: Disturbi Miastenia grave   Anti-MuSK Anticorpi   Congenita: Rapsina Paraneoplastiche: Ri Anticorpi Potassio canali: KCNQ Pre-mRNA giunzione Satoyoshi sindrome SMA, distale: Tipo V
January 2003 Assonale rigonfiamenti BSMA Bulbare disfunzione Cardiomiopatia, dilatativa CIDP varianti CMT 2B CMT 4B2 freddo-indotti sudorazione CV: Pestronk Endocrine malattia Atassia di Friedreich Giganti assonale neuropatia HMSN   Caratteristiche comparative Laboratorio esaminazione Disturbi mitocondriali   Deplezione del mtDNA   Sindrome di Leigh     francesi-Canadian     SDHA   LHON   Neuropatia sensoria Pipestem capillari Refsum: PEX7 Richiesta: Siero esami Carenza di selenio Sifilide Persona rigida sindrome Riflessi tendinei tossico miopatie   Etanolo Corde vocali disturbi	February 2003 Artrogriposi: 1; 2B Atassia, Paraneoplastiche   Anti-Neurale Anticorpi   Generale   Tr anticorpi   Yo anticorpi Assonale sensoria PN: Immunitaria   IgM vs TS-HDS CMT 1A: Piccolo mutazioni Collagene disturbi Costamere Extracellular matrice Spasmo emifacciale Madras MND NM Malattie Center POEMS sindrome Ross sindrome Esame forme   Muscolo + Giunzioni neuromuscolari   Nervo Tetano
November 2002 Sindrome AAA SLA: SOD1 mutazioni Miopatia del nucleo centrale Duchenne MD Emery-Dreifuss MD Mitocondri: Portatrici di soluti Miopatia: Focale Bastoncini nemalinici miopatia Dolore Rett sindrome SOX10 Statina miopatia	December 2002 CMD + Cerebellare cisti CMT   IA   IC   4A   Assonale Recessiva 2A   P0 mutazioni Dyggve-Melchior-Clausen HTLV I Lungo QT sindromi MG, congenita   δAChR subunità mutazioni   Congenita + Acquisite Oculodentodigital displasia SCA: FGF14 mutazione SPG: Recessiva tossico neuropatie   Etilene glicole   Thalidomide
September 2002 Atassia con neuropatia Giganti assonale neuropatia Miosite   U1-snRNP anticorpi Bastoncini nemalinici miopatia SCA 19 SCA 21 West Nile virus	October 2002 Andermann sindrome Brucianti bocca CMT X Distrofia FSH Biopsia muscolare Risulta Dolore Paraparesi spastica   SPG 2   SPG 10 SRP patologia Waldenström's Walker-Warburg
July 2002 Andermann sindrome Congenita MD + JEB Distrofina-associata proteine Laboratorio test forme LGMD 2J Rabies SPG   Esordio infantile   20 (Troyer) Esame forme	August 2002 Atassia   Tremore e declino cognitivo Distrofia FSH Isaac's sindrome LEMS Multicore miopatia Miotonia: DM1 vs DM2 Cellule di Schwann e mielina TRAPS
May 2002 Desmina miopatie Hirschsprung Home Mioglobinuria Neurofibromatosi-2 SPG 19 Statina neuropatia Ullrich CMD	June 2002 Danon malattia Discale malattia, familiare K+ canali: Kir Laminin α2 disturbi miogenesi PEO: POLG1 SMA 5q: Clinica-Genetica Walleriana degenerazione
March 2002 Metilacil-CoA racemasi α Citocromo b carenza Informazioni per i pazienti Polyalanine ripetizione disturbi Santavuori CMD CK serico Alto: Unexpected Paraparesi spastica, familiare: SPG13	April 2002 Malattia celiaca Crioglobulina Fumarato idratasi Gastrointestinale + neuromuscolari Gowers-Laing miopatia Epatite C HSMN + atassia Filamenti intermedi Mulibray nanism distrofia miotonica ossaliplatino Sjögren sindrome
January 2002 Anidrotica ectodermica displasia Spondilite anchilosante AR-CMT2A Cardiomiopatia: Dilatativa 1G colchicina miopatia Dermatomiositi: Amyopathic Emosiderina HSAN 4 LGMD 2H Disturbi lipidici   Ossidazione degli acidi grassi   Ittiosiforme eritroderma Neurogeno Osteoarthropathies   HMSN + ulcere mutilanti MG, congenita   AChR disturbi: Kinetic   Rapsina mutazioni Neuronopatia, sensoria: Anti-Hu Post-Gastroplastica sindrome Atassia spastica   SAX 1 Paraparesi spastica, familiare: SPG4	February 2002 Angiotropico linfoma Carey-Fineman-Ziter Dermatomiositi patologia   Adulti   Infantile Ossidazione degli acidi grassi Isotretinoina Konzo LGMD sindromi   LGMD 2I Membrane-associata proteine   Muscolo   Giunzioni neuromuscolari Proteine M Giunzioni neuromuscolari disturbi Scapoloperoneale sindromi Atassie spastiche tossico neuropatie   Platinum analogs   Tassolo
November 2001 SLA: Dominante; 18q21 Bulbo-Spinale muscolare atrofia Cardiomiopatia: Distrofinopatia CMT 1C CMT 2A Sordità: DNA mitocondriale ripetizione disturbi: CAG/CTG Fabry's malattia n-Hexane intossicazione Ifosfamide neuropatia King-Denborough Lhermitte-Duclos McLeod sindrome Miopatia mitocondriale: Dominante Sindromi miasteniche   Anticorpi: Titina e altre   Diagnostic esami SCA 12 scapole alate sottili filamenti: Strutturali	December 2001 Atassie   Dominante   Episodica CMT   4A   AR-CMT2 + Raucedine Dermatomiositi: Patologia Desmina cardiomiopatia Emery-Dreifuss MD Atassia episodica 2 Esacarbonio neuropatie IBM + Paget's e Demenza LGMD 2I Metalloproteinases MG, Immunitaria   Associazioni genetiche Monensina PEO Polonia sindrome Bastoncini miopatie SCA 15 Sensoriale neuronopathies Sickle cellule malattia Siderosi, superficiale SMA, Distale SOX10 Paraparesi spastica   Fenilchetonuria Timoma
September 2001 Atassici PN + Anti-GD1b Ab Distrofia FSH Grandi nervi Neuropatia + IgM vs GD1a distrofia miotonica SMA: 5q	October 2001 Cristallina αB Amiotrofica laterali sclerosi   Ereditarie: ALS2   Occidentali Pacific SLA variante Atassia   Adulti; Lesioni talamiche   AOA 1 Biological terrorism: Collegamenti   Botulismo   Manuals Botulismo Calcifilassi Miopatia distale, Ereditarie Ripetizione del DNA disturbi CFEOM HIV-associata neuropatie LGMD1C Mitocondriali   Sindromi da deplezione di mtDNA     Hepato-Cerebrale     Miopatia   SCO2 carenza Motorio PN + IgM vs GalNAc-GD1a Molluschi intossicazione Mioglobinuria: farmaco e tossine Miochimia + Neonatale Epilessia Neuralgica Amiotrofia, Ereditarie Oculofaringea MD Oftalmoplegia + NM disturbi PLS, giovanile Increspati muscolo sindromi SCA7 Paraparesi spastica: SPG3A Statina miopatie Wallet WebSites   Neuropatie demielinizzanti   Miopatia   Neuropatia
July 2001 β-enolase carenza LGMD 2B Disturbi mitocondriali   Miopatie   PEO Morvan's corea fibrillare Bastoncini miopatia SCA 16	August 2001 Anticorpi   Oligosaccharide antigens   Specifiche Anticorpi   Metodi di esame Atassia, Laringeo paralisi e Neuropatia motoria CMT   2F   Intermedio NCV Congenita MD + rigida Colonna vertebrale Congenita MG: Artrogriposi Sordità-Demenza sindromi Diabete: Anticorpi DM2/PROMM EGR2: CMT1 e Altri disturbi Fingerprint corpo miopatia Freidreich atassia 2 (FRDA2) Conservazione del glicogeno disturbi Mano-braccio vibrazione sindrome Herpes zoster HMSN-Russe IBM, Disturbi recessivi lipidici Miopatia-proteine collegate Miopatia con tubulin inclusioni Bastoncini nemalinici miopatie neuromuscolari cliniche lab Neuropatia esaminazione Organophosphate tossicità scapole alate Neuropatia sensoria : Distale SMA, Distale + Insufficienza respiratoria Thalidomide neuropatia Wegener's Granulomatosi
May 2001 Atassia: Carenza di CoQ10 Enolasi β Bulbo-spinale atrofia muscolare Cardiomiopatia   CMH6   Ipertrofica CIDP: Varianti Distale motor assoni EMG: Denervazione parziale Goldberg-Shprintzen HMG CoA sintasi carenza HNPP Hypo-K+ Paralisi periodica K+ canali: KCNJ2 Miofasciti macrofagiche MAG neuropatia Migrante sensoria neurite Muscolo-Occhi-Cervello disturbi Muscoli: Ingrossamento focale Miopatia + eccesso autofagia Neuralgica Amiotrofia Neuroacantocitosi Paralisi periodica   Andersen sindrome   Caratteristiche comparative POEMS sindrome Neuropatia + Insufficienza respiratoria   Neonatale letale assonale   Infantile assonale Bastoncini miopatia: Patologia Recettori   Adenosina   ATP   Purine (P2) Sensoriale neuronopatia: Anti-Hu SPG15 Malattia di Tangier VLCAD, miopatica tipo	June 2001 Atassie: Recessiva Carenza di B12 Churg-Strauss CMT: 1A; 2A Fazio-Londe Guillain-Barré Sindrome   NCV caratteristiche   Prognostico fattori LMN sindrome: Paraneoplastiche MG: Oculare Paraganglioma e   Feocromocitoma Patologia e illustrazioni Oftalmoplegia esterna progressiva Increspati muscolo sindrome Bastoncini miopatia Scheie sindrome Scleromixedema: Patologia Sjögren-Larsson SPG 17 (Silver sindrome) TRP canali ionici Ullrich CMD West Nile virus
March 2001 Sindrome simil-Barth: Mitocondriali Ereditarie Neuropatia motoria, Jerash neuropatia sensoria ereditaria Matrice metalloproteinases McLeod sindrome MG: Anti-AChR anticorpi - Increspati muscolo sindromi	April 2001 Adrenomieloneuropatia Atassia + intelettiva deterioramento Cl- canali: Disturbi Congenita MD + rigida Colonna vertebrale Malattia del tessuto connettivo   Scleroderma   Vascoliti Atassia episodica 2 Eritromelalgia Etilene glicole motoneuroni Disturbi   Diagnosi differenziale   Distale HMN 7 HIBM + Insufficienza respiratoria Immunomodulazione   Trattamento strategie LGMD 2A Miller Fisher sindrome Multifocali Neuropatia motoria Neuralgica Amiotrofia POEMS sindrome Potassio canali: KCNK tipo scapole alate Ricerca SPG2 Sports e Occupazioni Stricnina Tomacula Walleriana degenerazione
January 2001 Anti-Decorina miopatia Sindrome di Barth Botulinum tossina Ca++ canale disturbi Ipoplasia cartilagine-capelli CMT 2A Miopatia congenita + Fuso eccesso Dolore muscolare ad esordio ritardato familiare dysautonomia (Riley-Giorno) Eroina Filamenti intermedi e disturbi Prurito Disturbi mitocondriali   carenza di COX: francesi-Canadian   Encefalopatia infantile: 2p14   Neuropatia ottica di Leber   MELAS   tRNAGlu Miosite con associata   Anticorpi: Mi-2; PM-Scl   Neoplasie Dolore: Principi generali Patologia   Biopsia findings: Neuropatia   Demielinazione: Attiva   Giganti assonale neuropatia   Granulomi   Miosite + anti-Jo-1 Ab Paralisi periodica   Iperkalemica   Ipokalemica Collo Posterioree debolezza protonico-gated canali ionici	February 2001 Sindrome AAA Atassia, Recessiva +   ipogonadismo   Aprassia oculomotoria CMT: AR + Segni piramidali Congenita MG + Apnea episodica Miopatia distale: Gowers Disturbi mitocondriali   Classificazione biochimica   Cardiomiopatia +.. (NDUFS2)   Ossidazione degli acidi grassi disturbi   LHON Deperimento muscolare Oculofaringea MD Paraneoplastiche   CRMP-5 sindromi Rabies SCA: Dominante Difetti del campo visivo
November 2000 Sindrome AAA AMPD1 carenza Camurati-Engelmann Paralisi cerebrale, Atassici CMT 2B Diabete Emery-Dreifuss: Patologia Giganti assonale neuropatia Insulinoma + neuropatia LGMD: Caratteristiche generali P0 mutazioni   CMT 2F   Sindromi Paragangliomi Rett sindrome Schwartz-Jampel sindrome 1° Scheletro Disturbi Atassia spastica Persona rigida sindrome Uruguay sindrome	December 2000 SLA-FTD Miopatia del nucleo centrale   Dominante Ciguatera CMT, Recessiva   AR-CMT2B   Assonale   CMT 4F (Dejerine-Sottas) Fukuyama CMD IBM3 (Ereditarie) LGMD 1D Disturbi mitocondriali   Esordio infantile Miosina-perdita miopatia Necrotizing mielopatia
September 2000 ALS1: SOD1 mutazione Miopatie distali: Ereditarie FSP: collegata al X Conservazione del glicogeno: Lamp-2 HMSN 5 Disturbi mitocondriali   Sindromi cliniche   Encefalopatia infantile: SCO1   Atrofia ottica LGMD 1C Montagna Malessere distrofia miotonica Nucleosome, Anticorpi Neuropatie dolorose Pandysautonomia, Acute Potassio canali: KCNQ Sarcoide SCA 8 SCA 10 SMA 5q   SMN geni: SMN1; SMN2   Genetica correlazioni	October 2000 Acute motor assonale neuropatia SLA   Ereditarie   ALS6   Bulbare, Ereditarie Atassia con Aprassia oculomotoria ATPasi disturbi Distrofia muscolare congenita   Ritardo e Cerebellare cisti   Ipertrofia muscolare e ritardo Paralisi periodica ipokalemica LGMD: Caratteristiche generali Miopatia + Paget malattia Neuropatia con Minifascicoli Piomiosite SCA 10 Ubiquitina Proteolisi: Disturbi Vacuoli: Diagnosi differenziale
July 2000 Calcifilassi: Patologia Centrale europei encefalite Cerebrotendinea xanthomatosis Distale SMA: HMN VB familiare spastica paraplegias HMSN-Russe (HMSNR) Agenti abbassa lipidi Disturbi Carenza del complesso mitocondriale IV   COX 10 mutazione   Patologia Muscolo infarto: Diabetic Neuroacantocitosi Nigerian Atassici neuropatia Paraspinoso debolezza muscolare Febbre periodica + Miosite focale Salla malattia Sjögren sindrome Scheletro disturbi Stiffman sindrome West Nile Virus	August 2000 Acromegalia Arsenico Atassia sindromi: Congenita Perdita assonale: differenziale fascicular calcio canali Demielinazione: cronica Creatina chinasi (Siero): Bassa Denervazione di muscolo Distiroidea oftalmopatia HMSN: focalmente ripiegati mielina Grandi muscoli LGMD 1A Fibre muscolari smallness   Tipo 1   Tipo 2 Miastenia grave: Oculare Miosina disturbi Miosite: Modelli animali Biopsia del nervo: DDx PEO, Dominante: Tipo 3 Paralisi periodica   Iperkalemica   Ipokalemica Bastoncini miopatia: Troponina T1 SCA14 Vasculopathy: Spessa walls
May 2000 Anti-MAG neuropatia Atassia: Congenita, collegata al X BSMA: Patologia muscolare Sindrome di Brody Buckthorn Centrale cuore/ipertermia maligna Nucleo centrale (Miotubulare) miopatia Clorofenossi tossicità CMT 4B CMT 4D (Lom) Demielinazione: NCV Distrofinopatie Collegamenti esterni Esaclorofene Ioni canali Cingolo-arti distrofia 1B Melkersson-Rosenthal sindrome mielina-associata glicoproteina distrofia miotonica   Meccanismi della malattia Patologia: cronica demielinazione Insufficienza respiratoria SCA 13 Atrofia muscolare spinale 2 Esame request forme   Anticorpi   Muscolo e altre   Neuropatia Venosa insufficienza Carenza di vitamina D	June 2000 Bario cocaina Distrofia muscolare di Duchenne CMT 2E (NF light catena) CMT 4F Dermatomiositi: Calcinosi Cingolo-arti distrofia 2I Minicore (Multicore) miopatia MNGIE Muliebre Nanismo Miotossine Sarcoide SPG 14 Wallet WebSites
March 2000 Recettori dell'acetilcolina: Nicotinic Miosite infantile acuta benigna CADASIL Chediak-Higashi Congenita MD con rigida Colonna vertebrale Miopatia congenita e debolezza EMG   Pseudofacilitation   Repetitive risposta a 1 stimolo Miosite con inclusione di corpi IOSCA Lamina A/C disturbi e EMD2 Cingolo-arti distrofia 2C Miopatia sindromi distrofia miotonica PCA-2 anticorpi Polimiosite: Classificazione Ptosi: Congenita canale del sodio disturbi Paraparesi spastica: SPG4 Wolfram (DIDMOAD)	April 2000 Esordio adulto leucodistrofia Anti-AChR Anticorpi Anti-AChR anticorpi azioni Atassia: Esordio precoce, Retained riflessi Brachiale Plessopatia: Ereditarie Ramificante enzimi carenza Brown-Vialetto-van Laere Ciguatera tossine Sindrome del dolore regionale complesso Miopatia congenita con apoptosi Neuropatia demielinante   Anti-GalNAc-GD1a e GM2 Anticorpi Distale lower motoneurone sindromi Hoyeraal-Hreidarsson sindrome Leptospirosi LGMD: 2B; 2E Mitocondriali   Intolleranza all'esercizio fisico: Sporadica   Patologia Monomelica Amiotrofia Miasteniche disturbi   Sindromi miasteneniche congenite Nemalinica (Bastoncini) miopatie neuropatie: Atassici e Fibre grosse SDH, Subunità A
January 2000 All-Trans-Retinoic Acido Congenita MD con insufficienza respiratoria Dominante neuropatia con ulcero-mutilation familiare spastica paraplegia: SPG12 Focale fibrosing miopatia Facioscapoloomerale (FSH) distrofia GBS-variante: IgM vs GalNAc-GD1a ganglioside HMSN: Strati mielinici focalmente ripiegati Immunomodulanti Terapia Interferone-α : Neuropatia Linfoma e correlate sindromi Miosina-perdita miopatia: Patologia Nemalinica (Bastoncini) miopatie Paraneoplastiche cerebellare sindromi   mGluR1 anticorpi   Tr anticorpi Zecca paralisi Vascoliti: Epineurial vasi	February 2000 Metilacil-CoA racemasi α carenza Anti-Solfato Anticorpi Atassia: Dominante Autonomo sindromi: Ereditarie Atassia spastica - Charlevoix-Saguenay Cleidocranial displasia Epifisaria displasia con miopatia Facioscapoloomerale (FSH) distrofia Miosite focale Atassia di Friedreich Ereditarie motor sindromi HMSN-P Lambert-Eaton MGe Leucoencefalopatia, scomparsa WM LGMD 2G Disturbi Carenza del complesso mitocondriale I Paraganglioma POTS SCA8 Serotonina sindrome SPG, Dominante: 10; 12; 13 Atrofia muscolare spinale: 5q13 Tirosinemia
November '99 Amiodarone Anioni scambiatore Atassia: SCA1; Atassia cerebellare-1 ATPasi: Disturbi Camera-Marugo-Cohen Sindrome Cardiomiopatia: Dilatativa Cyclosporine miopatie Citocromo b (MTCYB; Complesso III) δ Diabete: NIDDM Duane's sindrome Fukuyama congenita distrofia muscolare Accumulo lipidico disturbi Marinesco-Sjögren Disturbi mitocondriali: Patologia Mialgia: familiare, Mitocondriali Miofibrillare (Desmina) miopatie Primaria laterali sclerosi Increspati muscolo sindromi Paraparesi spastica (Dominante): SPG4 Atrofia muscolare spinale (5q) Tassolo	December '99 Cardiomiopatia   Dilatativa CMD1A   Mitocondriali (SCO2) Atassia cerebellare   Atassia telangectasia-like sindrome   Salla sindrome   SCA12 CIDP + Diabete mellito CK: Molto alto Congenita MG: subunità AChR Δ Congenita e familiare Giunzioni neuromuscolari Δ CFEOM Congenita miopatie e debolezza Malattia critica polineuropatia Debrancher carenza Diabetic polineuropatia Ripetizione del DNA disturbi: CAG Collegamenti esterni Lipodistrofia parziale famigliare Emofagocitica linfoistiocitosi HLA: Associazioni di malattie Paralisi periodica ipokalemica Isaac's sindrome Lombosacrale plessopatie ipertermia maligna MELAS Multiple acil–CoA deidrogenasi Miofibrillare (Desmina) miopatia Neurofibromatosi-1 Riducenti corpo miopatie Riboflavina-correlate sindromi Carenza di selenio Atrofia muscolare spinale   Bulbo-Spinale (Dominante)   Distale   diaframmatica e Neonatale Sindromi: Neuropatia e miopatia
September '99 Acute Neuropatie immunitarie Atassia: Dominante Carnitina ↓: Sistemico cause Neuropatia demielinante   Pathological caratteristiche   SOX10 Difterite Emery-Dreifuss MD Debolezza episodica: collegata al X MAG neuropatia ipertermia maligna/Centrale cuore McLeod sindrome Mitocondriali   Carenza di ATPasi   Kearns-Sayre   Miopatia: COX II δ Lipomatosi multipla simmetrica mielina e Cellule di Schwann componenti Navajo neuropatie Collo Posterioree debolezza Proteina degradazione: Chaperoni Sensoriale neuronopatia: Anti-Hu VLCAD carenza Wallet WebSites: Nervo e muscoli Welander miopatia distale	October '99 Actina e sottili filamenti Miopatia congenita: sottili filamenti sindrome di Guillain-Barré Hypo-K+ Paralisi periodica Piombo intossicazione Miosite: Jo-1 sindrome Bastoncini nemalinici miopatia neuropatie: Dolorosa Spasmo palmare breve Poliarterite nodosa sindrome di Williams-Beuren
July '99 Polineuropatia alcolica (Etanolo) ALS1: Superossido Dismutase mutazione Andersen Paralisi periodica CIDP   Arti superiori Dermatomiositi Diossine Mitocondriali + SNC δ: Sindrome HHH Möbius sindrome Neuropatia   autoanticorpi   Estremità superiori esordio Oculofaringea distrofia muscolare PEO presinaptico proteine SCA   Diagnosi differenziale   SCA 11 Paraparesi spastica: Recessiva 15q13 Midollo Disturbi spinali Statine: Neuropatia	August '99 ATP disturbi CMT: Recessiva, Assonale Citoplasma corpo miopatie Debrancher carenza Facioscapoloomerale distrofia SPG 10 Cingolo-arti (LGMD) sindromi Mitocondriali δ   Sindrome di Leigh   Mutazioni nucleari   Portatrici di soluti Patologia muscolare   cronica parziale denervazione:   Internal architecture: NADH Miotonie Proteasoma degradazione Sjögren sindrome Malattia di Tangier
May '99 Bethlem miopatia Bulbo-Spinale muscolare Atrofia cronica Immunitaria Demielinante neuropatie CMT 4C: 5q23 Scariche ripetitive complesse Congenita Neuropatia sensoria + anhidrosis Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Mialgia eosinofilica eosinofile Fascite Eosinofili Collegamenti esterni Nervo facciale Epatite C Esacarboni LGMD 2A LGMD 2B Macrofagiche Myofasciitis Patologia   Miopatia distale: Vacuolari   Muscolo: Sconosciuto   Nervo: Demielinazione   Perinevrite Prossimale lower motoneurone sindrome Riley-Giorno anemia sideroblastica e atassia Vitamina sindromi	June '99 Sindrome dei piedi brucianti Miopatia del nucleo centrale Crampi e neuropatia sindrome Sindrome Sordità-Distonia Distrofinopatia: Femmine portatore HMSN:   Congenita Cataratta e faciale δ Laboratorio esaminazione Sindrome di Leigh LGMD 1A PEO: Dominante tossico neuropatie
March '99 SLA: Ereditarie; NF-H Mutazioni amiloide miopatia Cadmio CMT e HMSN   Caratteristiche comparative   Sindrome di Cowchock CPT2 carenza creatina trattamento Cubana neuropatia Sordità: Sindromi mitocondriali Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss EMG   Paramiotonia   rapidamente firing unità motorie   Tetania Paralisi periodica iperkalemica LGMD 1C Biopsia muscolare: AAN course Nervo   Normale   Rigeneranti gruppi   Walleriana Degenerazione Patologia   Acido maltase carenza   Centrale cuore   Congenita MD   Paralisi periodica ipokalemica   Accumulo lipidico   aggregati tubolari Vernant's malattia	April '99 Atassia: SCA 8 Bethlem miopatia Churg-Strauss cis-Platinum familiare SPG: Recessiva Paraneoplastiche: CV-2; Ma Polimialgia reumatica Cute δ
January '99 Anti-Solfato neuropatia Carenza di B12 Paralisi cerebrale: Simmetrico CIDP CMT1B MNGIE Muscolo-Occhi-Cervello Malattie Muscolo infarto: Diabetic Neuropatia sindromi Atassia della colonna posteriore del midollo spinale    + Retinite pigmentosa PROMM SCA10 Paraplegia spastica (SPG8) Perdita visiva: Paraneoplastiche Sindrome di Wolfram	February '99 Carey-Fineman-Ziter sindrome Citoplasma corpo miopatie Dejerine-Sottas (HMSN 3) EMG: Denervazione parziale Atassia di Friedreich Grandi nervi LCHADD LGMD 1D Local ipertrofica Mononeuropatia Sindromi miasteniche   ↓ # di AChRs alle NMJ: Ereditarie   Neonatale transitoria   Gravidanza   Breve canale open time   Lenta canale Miosite: Segnale recognition particle Proteina degradazione neuromuscolari Clinica Laboratorio Paraplegia spastica: Dominante Midollo Disturbi spinali aggregati tubolari Vasculitic neuropatie
November '98 SLA: Ereditarie amiloide: Transtiretina Miopatia distale con    Corde vocali e Faringea Debolezza HMSN e CMT LGMD 1C: Caveolins Sindrome di Leigh Cingolo-arti Distrofie Mioglobinuria: Caratteristiche generali distrofia miotonica Neuropatia: Neonatale letale NM malattia: Modelli generali Riflesso tendineo arcs	December '98 SLA: Discussion di diagnosi Carenza di carnitina: Sistemico Congenita debolezza: Diaframma Connexins Electromyography   fibrillazioni   Miopatia Disturbi mitocondriali
September '98 Acalasia Bethlem miopatia Cardiomiopatia: Dilatativa CMT 1B Congenita MD: Integrina α-7 Desmina miopatie Placca terminale AChE carenza Herpes Zoster Hirschsprung's congenita megacolon LGMD 2A LGMD 2B inferiori motoneurone δ: Asimmetrica Miotonia e Paralisi periodica   Caratteristiche comparative Nemalinica (Bastoncini) miopatia Paraneoplastiche sindromi Miosite: idiopatica, familiare Nervo periferico tumori SCA8 Sindrome di Stuve-Wiedemann Malattia di Tangier Debolezza: Prossimale braccio	October '98 Autonomo δ: Ereditarie CANOMAD (Anti-GD1b neuropatia) Holmes-Adie sindrome CMD + Epidermolisi Bullosa Lungo QT Sindromi Miastenia grave: Autoimmune Neurolettica, maligna Sindrome Paraneoplastiche sindromi Bastoncini nemalinici Paraparesi spastica: familiare Tipo II atrofia delle fibre muscolari
July '98 Acromegalia Asimmetrica neuropatie Botulismo Ca++ canali Cardiomiopatie: Genetica Miopatia distale   Ereditarie   Welander familiare Paraparesi spastica   SPG7 e SPG5C   collegata al X Fukuyama congenita MD Germanio miopatia Miopatie infiammatorie Lambert-Eaton myasthenic sindrome Miopatia mitocondriale: Sporadica   Altre adulti sindromi Dolore muscolare e disagio neuromuscolari Malattie Center Proteasomes Increspati muscolo sindrome Cute δ e neuromuscolari malattia Tetrodotossina Vitamina disturbi	August '98 Anti-MAG neuropatia Sindrome di Barth Ca++ canali Congenita fibrosi di EOM Desmina miopatie Extraoculare movimento δ Horner's sindrome Mitocondriali DNA: Generale MNGIE catena respiratoria Miosina: Non convenzionale Na+ canale disturbi Porfiria toracico sbocco sindromi Triosifosfato isomerasi
May '98 Recettore acetilcolina disturbi Asimmetrica neuropatie Brachiale plessopatie Calcifilassi Cardiomiopatia: Dilatativa Citochine Endocrine disturbi Epibatidine Fascite Ipertiroidismo Immunitaria assonale neuropatia Lebbra Lombosacrale plessopatie Miofasciti macrofagiche ipertermia maligna Disturbi mitocondriali Catena respiratoria mitocondriale Miopatia con merosina anormale Patologia   Paraneoplastiche necrotic miopatia Polineuropatia: Diagnosi differenziale Collo Posterioree debolezza Procainamide neuropatia Spinale muscolare Atrofia: 5q   Sindrome del motoneurone inferiore: Adulti Sports disturbi   Quadrilateral spazio sindrome   Soprascapolare lesioni nervose Cellule T	June '98 Ca++ canale disturbi Carenza di carnitina: Sistemico CMD e rigida Colonna vertebrale SPG5C Cingolo-arti Distrofia 2H Miopatia mitocondriale distrofia miotonica Nocicettori Polimiosite Insufficienza respiratoria Spastica atassie
March '98 SLA: Ereditarie; ALS4 amiloide: Patologia Autonomo processi Disturbi della carnitina Denervazione: Muscolo Diabetic PN: Simmetrico Litio: Neuropatia Neuropatie motorie Dolore muscolare Biopsia del nervo Nervo: Inclusioni Paraneoplastiche sindromi   Cerebellare   CV2 Sensoriale neuronopathies Trichinosi   Patologia: Acute; cronica	April '98 ALS4 Miopatia del nucleo centrale Disturbi mitocondriali   Sordità   Leigh's Neuropatia: mielina δ   CMT1: EGR2   CMT: LOM   CMT: collegata al X   Congenita ipomielinante   Immunitaria   Motorio Miopatia distale: tibiale Glycolipid strutture Arti girdle distrofia 1C SPG: Presenilin 1 δ
January '98 Amyloidoma Atassia: Dominante Bulbo-Spinale muscolare Atrofia Tunnel carpale: Infantile CMT e Deaf (Recessiva) Miopatia congenita: Mitocondriali Cranico nervo anatomia   3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 Ripetizione del DNA disturbi FK506 (Tacrolimus) Hopkins' sindrome K+ canali: KCNQ Miastenia grave: Associata Miopatie+aggregati tubolari Oculofaringea MD	February '98 Acute neuromuscolari disturbi Disturbi della carnitina CIDP Leukocyte emigration Sindrome di Miller Fisher Disturbi mitocondriali   Clinica valutazione Biopsia muscolare Δ: DDX Miopatia: Condroitina solfato C Neuropatia + GD1b Anticorpi Paraneoplastiche sindromi Patologia e illustrazioni   SLA: Denervazione nei muscoli   Anti-Neurale Anticorpi   Perdita assonale e Walleriana degen   Assonale rigonfiamenti   Fascite   Miosite focale   Miosite con inclusione di corpi   lipofuscina   Miopatia: Condroitina solfato C   Oculofaringea MD   Rigeneranti assone gruppi Stiffman sindrome:   Clinica   Neurofisiologia Trattamento   Ciclofosfamide protocol   Solumedrol protocol
November SLA: Sindromi recessive AP Ca++ canali: P-tipo e SCA6 Desmina conservazione miopatie Ripetizione del DNA sequences: CAG Epidural lipomatosis Geniospasmo illustrazioni e Patologia   Becker distrofia muscolare   Denervazione: Ongoing   Dermatomiositi   Glicogeno processi metabolici   Infiammazione: Cell modelli   Miopatia infiammatoria   Accumulo lipidico   Fibre muscolari struttura e Contrazione   distrofia miotonica   Carenza di fosforilasi Infiammatoria e Immunitaria miopatie Ioni canali   Diagrams   K+ canali e disturbi   canali Na+ e disturbi Multicore malattia Thermosensitive neuropatia Zecca paralisi Ubiquitina e proteine degradazione	December Muscolo assente: Holt-Oram Carenza di B12 CMT2 Emery-Dreifuss MD Infiammatoria e Immunitaria miopatia   Anti-decorin (BJ antigen)   Miosite focale   Graft-vs-Host malattia   Granulomi: Etiology Disturbi mitocondriali MG: Immunitaria; Clinica Patologia   Neonatale perifascicular miopatia Refsum's sindromi Wallet WebSite: Miopatia
September Molecole di adesione Adrenomieloneuropatia Ca++ canali CIDP Debolezza distale in miopatie Distrofia FSH Miosite con inclusione di corpi Miopatie infiammatorie Contrazione muscolare   Scheletro   lisci Miopatia + ringed fibre Bastoncini nemalinici miopatia Patologia: Muscolo e Nervo   Duchenne MD   Emery-Dreifuss MD   fibre tipo dimensioni disproporzione   Indice   Miastenia grave Cute disturbi e NM malattia Sferoidali corpo miopatia Ubiquitina e Degradazione Vasculitic neuropatie Wallet WebSites	October Anti-GM1 anticorpi esaminazione Autonomo meccanismi Congenita ipomielinante PN CPOnline: Site downgraded;   Collegamenti removed Distale MD IIa: finlandese HIV e neuromuscolari Ioni canali   Binding proteine   Cl- canali e Δ   Gap giunzioni   K+ Lungo QT Sindromi Muscolo: Proteina complessi mielina e Cellule di Schwann cardiomiopatia dilatativa Patologia e illustrazioni:   AChRs: Nicotinic   ANA modelli   Demielinazione   Dismielinazione   Distrofia FSH   Mitocondri   mielina proteine   Nervo periferico SMA: Congenita + Debolezza delle gambe Spliceosomi Wallet WebSite:   Siero Anticorpi   Spinale Tabe dorsale
July Distrofina e proteine collegate Muscolo biopsie neuropatie: Dolorosa Ophthalmoplegias: Congenita e Ereditarie presinaptico proteine Renale e Disturbi epatici Fattori trofici   Ossa proteine morfogenetiche   Citochine   Semaforine	August autoanticorpi: Nervo Cardiomiopatie Congenita debolezza: Focale Diabete Collegamenti esterni Colonna vertebrale disturbi e mielopatia neuromuscolari Malattie Center Perinevrite Proteina degradazione Riflessi tendinei
May Baltici miocloni Carboidrati-carente glicoproteina Catecolamine Congenita assenza di muscoli Ripetizione del DNA disturbi familiare MG sindromi Canali ionici disturbi ipertermia maligna Sindromi mitocondriali molecolare e Cellulare Classifications Nervi e muscoli   Estremità superiori   Estremità inferiori SCA 2 SCA 7 (ADCA II) SMA: Esoaminidasi A carenza	June Molecole di adesione Anti-nucleare Anticorpi Atassia: Multiple hamartomas Disturbi dei nervi cranici Miopatie distali: Ereditarie Etanolo-indotti miopatie Collegamenti esterni Canali ionici disturbi Sindromi mitocondriali Muscolo biopsie Mioglobinuria Miosina e associata proteine Insufficienza respiratoria Rabdomiolisi
March 97 SLA: Ereditarie amiloide Infantile neuropatie contratture Crampi familiare Mielopatie Infezioni e neuropatia Disturbi dei motoneuroni: Ereditarie Multifocali Neuropatia motoria Fibre muscolari attività Dolore muscolare Sindromi miasteniche: farmaco- indotti Mielopatie: familiare, Spinale Mioglobinuria/Rabdomiolisi Na+ canale miotonia neuromuscolari sindromi neuropatie con anormale mielinazione Porfiria Purines Atrofia muscolare spinale: 5q Accumulo inclusioni Tetano	April 97 ACh e ACh Recettori Amiloidosi Anti-AChR Anticorpi Endocrine Disturbi Distrofia FSH Cingolo-arti MD, 2A Sindromi miasteniche distrofia miotonica neuromuscolari Clinica Laboratorio neuromuscolari Malattie Center neuropatie   Asimmetrica   Ereditarie Motorio Sensoriale   HIV correlato   Immunitaria Demielinazione   Prossimale Sensoriale   tossico
January 97 Atassie: Dominante; SCA6 Complementare nei muscoli malattia Congenita debolezza: Williams-Beuren Demielinazione PN: cronica Immunitaria Diabetic neuropatie Distrofinopatie Encephalomyopathies Debolezza episodica muscolare Cingolo-arti Distrofia muscolare Motorio sindromi: Ereditarie Biopsia muscolare Fibre muscolari attività sindromi Dolore muscolare Disturbi gastrointestinali neuromuscolari malattia: Modelli neuromuscolari evaluations Farmaci antidolorifici Neuropatie dolorose	February 97 SLA: Ereditarie Congenita MD HMSN + SNC o Cranico nervo Δ Nervo: Prossimale motor Paraparesi spastica: familiare
November 96 Acetilcolina e AChRs Anti-GM1 anticorpi esaminazione Artrogriposi CADASIL calcio canale disturbi Catecolamine: Molecole e Δ farmaco informazioni link Fibroblasti fattori di crescita Ereditarie SLA Cingolo-arti distrofia muscolare, Tipo 2c Dolore muscolare Patologia muscolare Acido maltase carenza: Bambino; Adulti amiloide Centrale cuore malattia Miopatia del nucleo centrale Bastoncini nemalinici miopatia Tipo II atrofia delle fibre muscolari Mioglobinuria/Rabdomiolisi sindromi Parossistica atassia cerebellare-2: Dominante Midollo Disturbi spinali Atassia spinocerebellare-2: Dominante Disturbi da tossici: Muscolo; Nervo Fattori trofici	December 96 Anti-GM1 anticorpi esaminazione ATP e correlate disturbi Autonomo disturbi Lamina basale: Muscolo Distrofina e proteine collegate Immunitaria Demielinante PN MNGIE Farmaci antidolorifici Assoni: Caratteristiche Disturbi spinali: Infezioni Fattori trofici
September 96 Acute Immunitaria PN Atassie: Metabolico Anti-sulfatide anticorpi Sindrome di Barth Bethlem miopatia contratture Emery-Dreifuss GALOP anticorpi esaminazione Ereditarie Neuropatia motoria Ereditarie motor sensoria PN Humor Disturbi del motorio Miosina e proteine collegate Biopsia del nervo: Utility Il paziente risorse Radiale nervo Insufficienza respiratoria Scapoloperoneale sindromi Fattori trofici	October 96 Anti-GM1 anticorpi esaminazione Anti-MAG anticorpi esaminazione Brody miopatia Catecolamine e Sindromi Distrofia muscolare congenita VII nervo anatomia e paralisi Glicogeno e glucosio disturbi HMSN + SNC o Cranico nervo Δ Ereditarie midollo spinale K+ canale sindromi Grandi o preminente muscoli Disturbi mitocondriali Dolore muscolare Ipertermia maligna Fattori trofici
7/9/96-7/25/96 Anticorpi: Tessuto connettivo disturbi Anticorpi in Miopatie Artrogriposi Atassie    Classificazione    Dominante    Recessiva, Congenita e collegata a X Congenita assenza di muscoli Ripetizione del DNA disturbi Distrofinopatie Ereditarie motor sindromi Humor Canali ionici disturbi Macroglossia Motorio sindromi Proteine M	7/26/96-8/31/96 Acute Immunitaria PN Atassie: Dominante Autonomo disturbi Distrofina-DAG complessi Ereditarie motor sensoria PN Ereditarie motor sindromi HSAN Immunitaria Demielinante PN Canali ionici disturbi Nervo mediano Proteine M Miastenia grave: diagnosi Miastenia grave Mielopatia : Traumatica Mioglobinuria; Rabdomiolisi Serpente veleno tossine Midollo Disturbi spinali Ulnare nervo
6/11/96-6/27/96 Autonomo neuropatie Esordio infantile PN Congenita MD Neuropatie demielinizzanti Dermatomiositi familiare midollo spinale sindromi Immunitaria assonale neuropatie Grandi muscoli Arti girdle distrofie Muscolo attività (Neurale) Paraneoplastiche sindromi Sensoriale neuronopathies tossico neuropatie	6/28/96-7/8/96 Ereditarie motor sindromi Infezioni e PN Canali ionici e recettore Δ Arti girdle distrofie Motorio sindromi Fibre muscolari attività Innervazione muscolare    Estremità superiori    Estremità inferiori Dolore muscolare Sindromi miasteniche neuromuscolari cliniche lab tossico miopatie tossico neuropatie
5/11/96-5/24/96 Dominante atassie Distrofinopatie Ereditarie motor-sensoria neuropatie Cingolo-arti MD Sindromi mitocondriali Miochimia e fibre attività Miopatia e cardiaco Δ	5/25/96-6/10/96 Autonomo disturbi Neuropatie demielinizzanti DAG Debolezza episodica muscolare HMSN + focalmente ripiegati mielina Arti girdle sindromi Fibre muscolari attività tossico neuropatie collegata a X Miopatia del nucleo centrale
4/21/96-5/1/96 Aldolasi A carenza Anti-sulfatide Anticorpi: Guidelines Atassici e Fibre grosse PNs Disturbi gastrointestinali e neuropatia Ereditarie Sensoriale PN Scapoloperoneale sindromi	5/2/96-5/10/96 Atrofia, tipo 2 Fibre muscolari Dominante Atassie BJ Anticorpi e miopatia Ramificante Enzima Carenza Cardiomiopatia + miopatia Ereditarie Sensoriale Neuropatia Miasteniche Sindromi PROMM tossico Miopatie
3/19/96 - 4/5/96 Acute quadriplegica miopatie Andermann Sindrome Baltici miocloni Sindrome di Barth Bethlem miopatia neuropatie    cronica Immunitaria Demielinante Ereditarie Motorio:    HDUMMA e con cataratta HMSN: I collegata a X e II Cingolo-arti Distrofia muscolare ipertermia maligna Monoclonali Anticorpi (Proteina M) Vitamina disturbi	4/6/96-4/20/96 Congenita debolezza Contratture delle articolazioni Fibre muscolari attività e crampi Mioglobinuria PEO Neuropatia + miopatia
3/3/96 -3/10/96 Distale Miopatie Granulomatosa Miopatia HNPP Infezioni e Mielopatia Sporadica SLA Stiffman Sindrome tubulare Aggregati	3/11/96 - 3/18/96 Amiloidosi Autonomo Disturbi Botulismo CDG Diabetic Neuropatia Atassia di Friedreich Infezioni e neuropatia Insufficienza respiratoria Tetano
2/12/96 -2/25/96 Esordio infantile Neuropatia Citoplasma corpo miopatia (distale) Miopatie infiammatorie Grandi Muscoli Attività delle fibre muscolari e Crampi Biopsia nervosa (Indicazioni)	2/25/96 - 3/2/96 Brachiale Plessopatia Distale Miopatie Iperekplessia Infezioni e Mielopatia Neuropatia ottica e HMSN Post-polio Sindrome Atrofie muscolari spinali Sporadica SLA Stiffman Sindrome tubulare Aggregati
1/27/96 - 2/2/96 Dominante Atassie Distrofina-Glicoproteina complessi Encefalomiopatia Ereditarie midollo spinale Δ Metabolico Atassie Porfiria	2/3/96 - 2/11/96 Citoplasma corpo miopatie HNPP HSN Ereditarie SMA Mitocondriali Sindromi Paraspinoso debole e Bent Colonna vertebrale Distonia 9
1/6/96 - 1/15/96 Distrofina gene esaminazione Canali ionici Disturbi Möbius Sindrome Vascoliti collegata a X HMSN	1/16/96 -1/26/96 Botulismo Sordità e NM disturbi Grandi Muscoli Attività delle fibre muscolari e Crampi SDH e disturbi mitocondriali Timoma e Miastenia