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Traduzione del 17 gennaio 2011

MIOPATIA + SISTEMA NERVOSO CENTRALE (Encefalomiopatia)

• Epidemiologia: Famiglia turca, consanguinei
• Clinica
  • Miopatia
    • Congenita
    • Ipotonia
    • Necrosi delle fibre muscolari
  • CNS: Atrofia del corpo calloso; Atrofia della materia bianca
  • Cardiomiopatia
  • Cataratte

• Epidemiologia: Sporadica
• Clinica
  • Motorio
    • Debolezza: Prossimale e distale; Gambe > braccia 50%
    • Ipotonia congenita 50%
  • Riflessi tendinei: Ridotti
  • CNS: Deficienza mentale
  • Scheletrico
    • Bassa statura
    • Asimmetria corporea
    • Dita: Contratture; Sindattilia
  • Faccia: Palatoschisi e labbro leporino; Retrognazia; Blefaroptosi
  • Genitale: Ipogonadismo; Micropene
  • Obesità: Postnatale
• Laboratorio
  • EMG: Denervazione e reinnervazione
  • Biopsia muscolare: Atrofia raggruppata; Fibre di tipo raggruppante

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