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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 26 aprile 2021

PATOLOGIA MELAS (Mutazione A3243G)

Cervello
Muscoli

MELAS: Patologia delle fibre muscolari

Fibre rosse sfilacciate: Sparse

Colorazione tricromica di Gomori
Fibre con bordo chiaro
sparse
Colorazione H&E
 Muscoli: Fibre rosse
sfilacciate sparse

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Proliferazione mitocondriale: Fibre muscolari con incremento della colorazione SDH sparse


Colorazione SDH
Fibre muscolari: Colorazione SDH aumentata:
  Con varia gradazione
  Sparse nei muscoli

 Fibre muscolari:
Colorazione SDH aumentata:
  Singoli mitocondri entro le fibre muscolari
  sono ingranditi, comparati alle fibre circostanti

Proliferazione mitocondriale:
Fibre muscolari con colorazione COX aumentata sparse


Colorazione citocromo ossidasi (COX)

Colorazione deidrogenasi succinica (SDH)

Colorazione citocromo ossidasi (COX)
Fibre muscolari con proliferazione mitocondriale (Colorazione SDH aumentata:)
Le fibre muscolari con aumento della colorazione SDH possono anche avere un aumento della colorazione COX

Colorazione deidrogenasi succinica (SDH)
Fibre muscolari con aumento della colorazione SDH e della COX

Colorazione COX
Colorazione citocromo Ossidasi (COX):
Ridotta o aumentata
Le fibre muscolari possono avere una colorazione
COX ridotta, normale o aumentata (Destra)
 Accumulazione di lipidi
  Colorazione sudan nero aumentata
  nelle fibre muscolari con
  proliferazione mitocondriale

MELAS: La colorazione SDH dei vasi intramuscolari è aumentata


Colorazione deidrogenasi succinica (SDH)
MELAS
  I vasi perimisiali di media dimensione hanno una colorazione SDH aumentata
  In contrasto con la colorazione normale nella MNGIE e nei controlli
 
Colorazione deidrogenasi succinica (SDH)
Normale: Lieve colorazione SDH nei vasi perimisiali di media dimensione

Patologia cerebrale nella MELAS

MRI durante episodi di "simil-ictus"
  • Lesioni corticali (Posteriore): Risparmiata la materia bianca
  • Locazione delle lesioni
    • Non confinate al territorio di singoli vasi
    • Coinvolge solo parti di territorio di numerosi vasi
  • Gonfiore
  • Mutazione: A3243G

Immagine di FLAIR
Immagine pesata su T2

Da: Cindy Ly
CT durante un episodio di emianopia omonima

Lesione mediale occipitale (Freccia)
Ventricoli ingrossati 		Successivamente nel decorso della malattia

MRI: Grave coinvolgimento
  della corteccia occipitale
Materia grigia temporale gravemente anormale
I ventricoli del corno temporale sono ingranditi.
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8/20/2020
 

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