WUSTL - Tumori dei nervi periferici PN

Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Traduzione de 8 febbraio 2011

TUMORI DEI NERVI PERIFERICI

Grande nervi
Linfoma
Neurofibroma
Neurofibromatosi 1
Neurofibromatosi 2
Perinevroma
Nervi periferici tumori
Schwannoma
Disturbi simili a tumori

DISTURBI SIMILI A TUMORI

Morton (Neuroma plantare)

Sintomi
- Dolore tra 3° e 4° metatarsali
- Intorpidimenti di 2 dita adiacenti dei piedi
Patologia: Fibrosi del nervo digitale plantare

Neuroma da amputazione

Sintomi: Tenero alla pressione
Patologia: Disorganizzata crescita di piccoli fascicoli del nervo periferico dal moncone prossimale

Guaina del ganglio nervoso (Ciste)

Anatomia: La più comune nel nervo peroneale
Patologia: Ciste riempita di mucina nel perinevro

Amartoma neuromuscolare (Tumore di Triton benigno)

Patologia: Tumore a mosaico con muscoli striati mista dentro fascicoli nervosi

Neuroma delle mucose

Ispessimento nodulare di labbra, lingua, palpebre
Associato con neoplasia endocrina multipla di tipo 2b

Neuroma palizzato incapsulato

Anatomia
- Faccia
- Solitaria
- A cupola
Insorgenza: Mezza età
Benigno
Patologia: Composto di cellule di Schwann, cellule perineurali e assoni sottili

Neurotecoma

Anatomia
- Faccia; Collo; Spalle
- A cupola
Insorgenza: Giovani femmine
Benigno
Patologia sottotipi
- Mixomatoso: Originato dalle cellule di Schwann
- Cellulare

Ciste gangliare

Origine: Piani articolari o tendinei
Anatomia
- Localizzazioni: Attorno ai polsi, ginocchia, gomito e articolazioni delle anche
- Può produrre compressione extraneurale
- Raramente intraneurale
Benigno
Trattamento
- Rimozione della ciste dal nervo e dalla capsula dell'articolazione
- Può recidivare

Lipoma

Origine: Adipociti e tessuti fibro-grassi
Anatomia
- Localizzazioni: Nervo mediano
  - Presente con sindrome del tunnel carpale e macrodattilia
- Può infiltrare i nervi adiacenti
Benigno
MRI: Può essere diagnostica
Trattamento: Dipendente dal fatto se il lipoma è intrinseco o estrinseco al nervo
- Intrinseca: Biopsia o rilasciare l'intrappolamento; Evitare danni al nervo

Perinevroma: Intraneurale ⁶

Perinevroma

Localizzazioni
- Nervi:
      Ulnare (17%); Mediano (11%); Peroneale comune (9%);
      Interosseo posteriore (9%); Sciatico (8%); Radiale (8%); Femorale(6%);
      Tibiale posteriore; Plesso-brachiale; Facciale; Lingua
- Extraneurale: Rigonfiamento fusiforme
- Solitamente lesioni singole: Occasionalmente bilaterale
- Altro
  - Variante: Si ha nel tessuti molli
  - Può mimare dei neurinomi
Epidemiologia
- Età dell'insorgenza: 1° ÷ 4° decennio; Gamma 2 ÷ 64 anni
- Maschi = femmine
Clinica
- Maschi = femmine
- Debolezza: > 80%
- Perdita sensoria: ~25%
- Senza dolore
- Progressione lenta : Anni
- Benigno: Non ricorre e non metastatizza
MRI
- Ingrossamento segmentale
- T2 alta intensità; T1 bassa intensità
- Altri studi di imaging: Sonografia
Patologia
- Ingrossamento fusiforme, segmentale dei nervi affetti
- Proliferazione del tessuto perineurale: Verticilli; Molteplici piani
- Caratteristiche delle cellule perineurali
  - Processi citoplasmatici: Sottili e allungati
  - Lamina basale: Incompleta
  - Giunzioni sottili: Scarsamente formate
  - Pinosoma
- Cellule tumorali: Ben differenziate
- Colorazione delle cellule
  - Positive
    - Antigene alla membrana epiteliare (EMA)
    - Vimentina
    - Proteina trasportatrice del glucosio 1 (Glut1)
    - Collagene IV
    - PGP 9,5
  - Negative
    - S-100
    - Leu-7
    - Neurofilamenti
- Anormalità del braccio lungo del cromosoma 22

Mononeuropatia ipertrofica localizzata: Componenti endoneurali

Perineurali e cellule di Schwann ¹
- Insorgenza: Media 26 anni; Gamma 9 ÷ 73 anni
- Clinica
  - Debolezza progressiva localizzata (90%)
  - Perdita sensoria (40%)
  - Localizzazione: Estremità superiori 57%; Estremità inferiori 36%
  - Progressione: Lenta; Media 5 anni alla diagnosi
- MRI (Soppressione di grasso e gadolinio): Massa
- Patologia
  - Verticilli delle cellule perineurali ± cellule di Schwann
  - Le cellule colorano per antigene alla membrana epiteliare ed hanno una lamina basale incompleta
Fibrosi endoneurale ²
- Clinica: Debolezza progressiva in corso dei nervi dell'individuo
- Nervi: Sciatico; Plesso-brachiale
- MRI: Anormalità intrinseca dei nervi coinvolti
- Patologia
  - Distruzione della anatomia fascicolare
  - Fibrosi endoneurale
  - Nessun coinvolgimento del perinevro o delle cellule di Schwann

Ipertrofia del nervo prossimale gigante

Disturbi associati
- Sindrome di Noonan
- CMT1A ³

TUMORI DEI NERVI PERIFERICI

Schwannoma
Neurofibroma
- Solitario
- Multiplo: Neurofibromatosi
Grassi: Nervi rigonfiamento senza danno
- Amartoma lipofibromatoso
- Macrodistrofica lipomatosa
Emangioma
Maligni
- Tumore di Triton maligno
- Schwannoma glandolare maligno
- Schwannoma epiteloide maligno
Vedi anche plessopatie e neoplasmie
- Brachiali
- Lombosacrali

Schwannoma

Epidemiologia
- Età dell'insorgenza: Picco 30 ÷ 50 anni; Tutte le età affette
- Sesso: Generale Maschi = femmine; Predominanza femmine (2:1) con lesioni intracranici
- Il più comune tumore dei nervi periferici negli adulti
- Incidenza
  - 8% dei tumori intracranici
  - 29% dei tumori spinali primari
Disturbi associati
- Neurofibromatosi 1
- Neurofibromatosi 2 : Specialmente schwannomi vestibolari
- Delezioni nel cromosoma 22q: Distinte dalle mutazioni NF2
Clinica
- Localizzazione
  - Superfici flessorie degli arti
  - Tronchi dei nervi principali
  - Solitario
  - Cresce eccentricamente dall'interno del nervo
  - Spesso all'origine dei nervi spinali o dei nervi cranici
  - Nervi sensori > motori
  - Fascicoli stirati sulla superficie del tumore
- Sintomi
  - La maggior parte vengono diagnosticati incidentalmente
  - Rigonfiamento doloroso
    - Dolore lancinante e parestesie indotta dalla palpazione del nervo
    - Dolore spontaneo insolito
  - Perdita sensoria e debolezza: Insolito a meno che il tumore non sia localizzato in uno spazio confinato (per es. tunnel carpale)
  - Specifiche localizzazioni del tumore
    - Spinale
      - Debolezza
      - Disfunzioni della vescica
    - Regioni dei nervi cranici
      - Perdita uditiva
      - Debolezza facciale
    - Tumori profondi (per es. mediastinale): Può diventare grande prima dei sintomi e della scoperta
- Decorso
  - Crescita lenta
  - Trasformazione maligna
    - Non nei tumori tipici
    - Piccolo rischio nei tumori atipici
  - Ricrescita sintomatica: Rara
- Trattamento: Resezione con preservazione della funzione del nervo
MRI
- T2 iperintenso; T1 isointenso
- Incremento del gadolinio: Più sensibile; Omogeneo
Patologia
- Anatomia del tumore
  - Ben circoscritto
  - Forma: Ellittica o sferica
  - Crescita extra-fasicolare
    - Apparente di origine nervosa
    - Fascicoli spostati attorno alla capsula tumorale
  - Localizzazione: Oltre la giunzione delle cellule oligodendrogliali di Schwann
  - Superfici flessorie
  - Può coinvolgere ogni nervo
- Componenti dei tessuti
  - Antoni di tipo A: Altamente cellulare
  - Antoni di tipo B: Mixoma lasco
  - Alterazioni degenerative
    - Cisti; Calcificazioni; Emorragia; Ialinizzazione
    - Specialmente nei tumori grandi e profondi
  - Nessun assone intratumorale
- Immunoreattività: Proteina S-100 > Leu-7; Antigeni alla membrana epiteliare -
Schwannomi: Atipici
- Anziani
  - Patologia: Cisti; Edema stromale, alterazioni xantomatose; Fibrosi
  - Decorso: Benigno
- Melanotico psammomatoso
  - Patologia: Melanina; Calcosferule lamellate
  - Può avvenire sporadicamente o con la sindrome di Carney
  - Localizzazione: Radici dei nervi
  - Benigni
  - Associato con mixomi cardiaci
- Cellulare
  - Istologia: Predominantemente Antoni di tipo A; Può mimare una lesione maligna
  - Localizzazione: Regione paravertebrale del retroperitoneo, pelvi, mediastino
  - Ipercromasia; Mitosi frequenti
- Epitelioide benigno
  - Istologia: Cellule epitelioidi nella corda o nei nidi; Occasionali caratteristiche di degenerazione
- Simile al neuroblastoma
  - Istologia: Rosette giganti; Può simulare un neuroblastoma
- Plessiforme
  - Può avvenire sporadicamente, con NF2 o con Schwannomatosi
  - Benigno
  - Localizzazione: Tessuto subcutaneo
  - Giovani adulti

Neurofibromi

Numero
- Solitari nel 90%
- Tumori multipli: Più frequentemente neurofibromatosi
Insorgenza
- Età: 20 ÷ 30 anni
Clinica
- Rigonfiamento doloroso: La palpazione non induce dolore lancinante
- Debolezza e sintomi sensori con nervi non cutanei
- Prognosi: trasformazione maligna
  - Tumori solitari: Rari
  - Neurofibromatosi: 4%
MRI
- T2: Iperintenso; Intensità centrale diminuita
- T1: Isointensi nei muscoli
Patologia
- Origine delle cellule: Cellule di Schwann
- Anatomia del tumore
  - Grosso: Non incapsulato; Spesso plessiforme
  - Crescita intrafascicolare: Posizione centrale nel nervo
  - Forma: Fusiforme o multinodulare
  - Localizzazione
    - Solitaria: Nervi cutanei
    - Multipla: Spesso coinvolti nervi non cutanei
- Istologia
  - Anatomia cellulare
    - Cellule ipercromatiche allungate variamente interlaccianti con nuclei a forma di fuso
    - Retroterra: Sostanza mucoide disordinatamente lasca con fibrille collagenose
  - Tipi di cellule dentro il tumore
    - Cellule di Schwann
    - Cellule perineurali
    - Fibroblasti
    - Linfociti
    - Mastociti
  - Assoni mielinizzati e non mielinizzati dentro il tumore
  - Immunoreattività delle cellule del tumore
    - S-100: Positive ma variabili
    - Non antigeni alla membrana epiteliare (EMA)
  - Comparate agli schwannomi
    - Meno cellule di Schwann
    - Più collagene e reticolina
- Sottotipi
  - Dermici: Nessuna trasformazione maligna
  - Sottocutanei: Nessuna trasformazione maligna
  - Plessiformi
    - Può causare sintomi con la pressione sulle strutture adiacenti
    - Trasformazione maligna (10%): A tumore maligno della guaina periferica dei nervi

Neurofibromatosi 1

l Neurofibromina (NF1); Cromosoma 17q11.2; Dominante

Genetica
- Mutazioni nuove
  - Il tasso della mutazione genetica NF1 è il più alto la maggior parte dei geni umani: 1/10.000
  - 35% ÷ 50% dei casi di NF1
  - Spesso piccole delezioni dal gene paterno
  - Grandi mutazioni dal gene materno
- Specifiche mutazioni
  - Generale: Identificate > 240 differenti mutazioni
    - La maggior parte sono piccole e troncanti
    - Tipi comuni: Puntiforme; Splice; Delezioni, inserzioni o duplicazioni piccole
  - Microdelezioni
    - Frequenza: 5% ÷ 10% degli individui con NF1
    - Delezioni dell'intero gene gene: Comuni ⁵
      - Caratteristiche della delezione
        
        La dimensione più comune
        
        Comprende: Il gene NF1 con i 3 geni inseriti
        Spesso comprende anche i 15 geni/trascritti
        Punto di rottura comune centromerico
        
        Descritte anche delezioni più grandi o più piccole
      - Clinica: Fenotipo più grave che nella popolazione NF1 generale
        
        Maggiori neurofibromi a età più giovane
        
        Media IQ minore
        
        Caratteristiche facciali non famigliari
        
        Rischio più alto di tumore maligno della guaina periferica dei nervi: Rischio nel corso della vita 16% ÷ 26%
        
        Dismorfismo: Craniofacciale; Mani e piedi grandi
        Ritardo mentale (36%)
        ? Molti neurofibromi ad una età precoce
  - Mutazioni nella linea germinale: 80% di previsione grave troncamento della neurofibromina
- Meccanismi della malattia
  - Insufficienza aploide di neurofibromina
  - Ulteriori eventi casuali in singoli pazienti
    - Mutazioni acquisite in "seconda battuta": Perdita di eterozigosità in un locus NF1 in alcuni neurofibromi
    - Produce manifestazioni cliniche variabili
  - Eterogeneità allelica
- Tumori della cresta neurale senza neurofibromatosi: Possono avvenire per inattivazione somatica acquisita dei geni NF1
Proteina: Neurofibromina
- Peso molecolare: 200-250 kDa
- Localizzazione subcellulare: Citoplasmatica
- Localizzazione cellulare
  - Presente nei neuroni, negli oligodendrociti, negli astrociti e nelle cellule di Schwann non mielinizzate
  - Assente nelle cellule dell'astrocitoma
- Funzione: Stimola l'attività GTPasi dei RAS
- Funzione di soppressore del tumore: ? multifattoriale
  - Attivazione della GTPasi dei RAS con perdita di neurofibromina
  - Altri sistemi: ? Recettore dell'EGF, p53
- Dominio correlato alla GAP della NF1 (GRD): Interagisce con p21^ras mediato dal percorso di segnalazione mitogenico
- Neurofibromina knockout: Letale dovuta ad anormalità cardiaca
Clinica
- Generale
  - Prevalenza
    - 1 su 3.000
    - Nuova causa di mutazione 50%
  - Penetranza: Complete con manifestazioni cliniche variabili
  - Marcate variazioni nelle caratteristiche cliniche fra individui
  - Manifestazioni maggiori e più serie con l'aumentare dell'età
  - Aspettativa di vita: Ridotta di ~15 anni
- Cute
  - Tumori: Neurofibromi; Neuroma plessiforme
  - Pigmentazione: Punti color caffelatte; Lentigginanti l'ascellare e l'inguinale
    - Presenti nel 99% delle NF1
    - Non specifici per NF1
    - Possono essere presenti alla nascita o appaiono durante il 1° o 2° anno
- Oculare: Noduli di Lisch (Amartomi iridei); Glaucoma; Ipertelorismo
  - Noduli di Lisch: 10% < 10 anni; 50% a 29 anni; 100% > 65 anni
  - Nessuna opacità delle lenti subcapsularei posteriori
- Scheletrico
  - Scoliosi
    - Localizzazione: Cervicale inferiore o toracica superiore
    - Forma rapidamente progressiva (displastica): Insorgenza tra i sei e i dieci anni di età
  - Displasia sfenoidea: Esoftalmi pulsanti (I non pulsanti escludono il glioma ottico)
  - Assottigliamento corticale osseo: Congenito
  - Bassa statura
  - Macrocefalia
- Arti: Pseudoartrosi; Assottigliamento corticale delle ossa lunghe; iperplasia delle gambe
  - Pseudoartrosi: Tibia e Radio; Congenita specialmente specifica per NF-1
  - Altezza: Sotto media
  - Circonferenza del capo: Maggiore della media
  - Neurofibromatosi spinale famigliare
- CNS
  - Intelligenza: La maggior parte dei pazienti normale
  - Disabilità nell'apprendimento
    - Frequenza: 50%
    - ? Causata da eccessiva attività dei RAS
    - Correlate con eterotopie cerebrali
      - Potenziazione a lungo termine ridotta dovuta all'aumento dell'inibizione mediata dal GABA
  - Altro: Ritardo mentale; Stenosi acqueduttale e idrocefalo; Megalocefalia
- Caratteristiche sistemiche
  - Endocrino
    - Pubertà precoce: Specialmente con tumori del chiasma ottico
    - Altro: Ipertensione; Osteomalacia ipofosfatemica; Ipoglicemia
  - Vascolare: Malattia arteriale occlusiva; Stenosi delle arterie renali; Ipertensione; Stenosi valvolare polmonare
  - GU: Ipertrofia clitoridea
  - Polmonari: Adenomi papillari; Fibrosi interstiziale polmonare; Ipertensione polmonare
  - Sindrome di Noonan (12%)
    - Genetica
      - Mutazioni NF-1 trovate in numerose famiglie
      - Altri pazienti con mutazioni PTPN11
    - Clinica: Ipertelorismo oculare; Fessure palpebrali inclinate verso il basso; Orecchie situate in basso; Collo palmato; Stenosi polmonare
  - Sindrome di Watson
  - Leopardo
    - Genetica: Allelica con la sindrome di Noonan (PTPN11)
    - Clinica: Molte lentiggini; Ipertelorismo oculare; Sordità; Malattia cardiaca congenita
- Neoplasmie solide
  - Generale
    - La più comune sindrome di predisposizione al cancro negli umani
  - Neurofibroma
    - Localizzazione: Può colpire virtualmente qualsiasi organo
    - Il numero dei neurofibromi negli adulti con NF1: Varia da alcuni a migliaia
      - Nel corso della vita continuano a svilupparsi ulteriori neurofibromi cutanei e subcutanei
      - Neurofibromi cutanei e subcutanei possono svilupparsi in ogni momento della vita: Infrequenti prima della pubertà
      - Il tasso di comparsa può variare grandemente di anno in anno
      - Le donne possono andare incontro ad un rapido aumento nel numero e dimensioni dei neurofibromi durante la gravidanza
    - I neurofibromi multipli: Possono essere grandi; Possono coinvolgere i nervi maggiori e profondi
    - Neuromi plessiformi: Nodulari profondi
      - Generale: La maggior parte sono interni e asintomatici; Solitamente non si trovate all'esaminazione fisica
      - Formano ingrossamenti tortuosi e solitari dei nervi
      - Estesi dentro il tessuto circostante
      - Contengono assoni
    - Neurofibromi plessiformi diffusi
      - Insorgenza: Bambini e giovani adulti; Faccia < 1 anno
      - Elevazioni della cute simili a placche sottocutanee
  - Tumore maligno della guaina periferica dei nervi (Neurofibrosarcoma)
    - Insorgenza: adolescenti e adulti
    - Frequenza: 8% ÷ 13% rischio per la vita
    - Clinica: Massa dolorosa
    - Macrodelezione NF1: Rischio più alto
  - Schwannoma
  - Tumori intracranici
    - Frequenza: 5% ÷ 10%
    - Schwannoma
    - Meningioma
    - Gliomi ottici
      - Specialmente bambini: 1° ÷ 4 anni
      - 15% alla MRI
      - Possono causare cecità
      - 1/3 sintomatici
  - Noduli di Lisch: Amartomi dell'iride innocui
  - Altre: Feocromocitoma; Meningioma; Glioma ottico; Neuroma acustico;
    Ipotalamico; Neurofibrosarcoma; Rabdomiosarcoma; Carcinoide duodenale
    Somatostatinoma; Adenoma paratiroideo; Tumore mesodermico intraperitoneo
- Malignità ematologiche
  - Leucemia giovanile mielogena cronica
    - 200x ÷ 500x il rischio normale
    - Insorgenza: Fanciullezza
    - Più spesso ereditaria dalla madre
  - Sindromi mielodisplastiche
Criteri diagnostici per NF1: 2 o più di
- Punti color caffelatte: > 5mm in Bambini prepubescenti; > 15mm dopo la pubertà
- Molte lentiggini ascellari o inguinali (2 ÷ 3 mm)
- 1 neuroma plessiforme, o 2 neurofibromi di qualsiasi tipo
- Glioma: Nervo ottico o chiasmatico
- Noduli di Lisch: 2 o più alla lampada a fessura
- Corteccia delle ossa lunghe: Assottigliata ± pseudoartrosi
- Displasia sfenoidea
- Storia familiare: Parenti di 1° grado con NF1
NF1 variante: NF1 segmentale
- NF1 a forma di mosaico
- Sottotipi
  - Forma generalizzata
    - Il mosaicismo avviene a livello cellulare
    - Manifestazioni più lievi che nella NF1 piena
  - Forma localizzata
    - Caratteristiche della malattia in uno o numerosi segmenti del corpo
  - Forma gonadica
    - Genitori clinicamente asintomatici
    - Trasmissione della piena malattia alla prole
Collegamenti esterni
- Cliniche genetiche
- Washington University NF clinic

Neurofibromatosi 2

l Cromosoma 22q12.2; Dominante

Prevalenza: 1 su 1.000,000
Gene: Schwannomina
- Mutazioni nella linea germinale nei pazienti con la NF2
- Mutazioni somatiche nei tumori correlati a NF2
- La maggior parte delle mutazioni causa la sintesi di una proteina schwannomina tronca
- Malattia grave: Mutazioni nonsenso e frameshift
Proteina: Merlina
- ? Stabilizzatrice di membrana
- Localizzazione: Cervello fetale; Reni; Polmoni; Mammella; Ovaie
Criteri: Definiti
- Schwannomi vestibolari bilaterali, o
- Storia familiare di NF2 in 1 o più parenti di primo grado, più
  - Schwannomi vestibolari unilaterali ad una età minore di 30 anni, o
  - 2 ognuno di
    - Tumori: Meningioma, Glioma, Schwannoma
    - Giovanile: Opacità lenticolare subcapsulare posteriore; Cataratta corticale
Criteri: Probabile (1 di 2)
- Schwannomi vestibolari unilaterali ad una età minore di 30 anni, più 1 di
  - Tumori: Meningioma, Glioma, Schwannoma
  - Cataratta corticale opacità lenticolare giovanile subcapsulare posteriore
- Meningioma multiplo, più 1 di
  - Schwannomi vestibolari unilaterali ad una età minore del 30 anni
  - Altri tumori: Glioma, Schwannoma,
  - Cataratta corticale opacità lenticolare giovanile subcapsulare posteriore
Clinica
- Cute
  - < 6 punti caffelatte
  - Circoscritti, sopraelevati, irruviditi, pigmentati e aree con peli
  - Neurofibroma: Non plessiforme
- Nervi periferici: Tumori subcutanei sferici; Neuropatia
- Oculare
  - Perdita visiva: Amartoma maculare
  - Secrezione lacrimale: Ridotta
  - Iperestesia corneale
  - Opacità delle lenti subcapsulari posteriori
  - Nessun nodulo di Lisch
- PNS
  - Neuropatia periferica ⁴
    - Frequenza: Occasionale; Più comune con NF2 più grave
    - Associata schwannoma: nervi cranici VIII; Spinale; Cutaneo (50%)
    - Clinica: Può essere lieve o grave
      - Crampi
      - Perdita sensoria
      - Parestesie
      - Debolezza (50%): Distale; Gambe
      - Riflessi tendinei: Ridotti
      - Mononeurite multipla rara
      - Decorso: Debolezza aumentante nel tempo
    - Elettrofisiologia
      - Neuropatia assonale più comune
      - Alcuni pazienti con demielinizzazione
      - Può scoprire una neuropatia subclinica
    - Patologia
      - Perinevro: Può essere focalmente aumentato in spessore
      - Edema endoneurale
      - Perdita assonale
      - Cellule di Schwann
        
        Arrangiate in complessi interdigitanti (cellule tumorali) senza assoni associati
        
        Aumentato del numero delle cellule di Schwann positive a S-100
      - Vasi endo- e perineurali: Ispessimento fibroso perivascolare
  - Amiotrofia focale: Quadricipite; Anteriore tibiale; Mano
- CNS
  - Neuromi acustici bilaterali: Sordità
  - Schwannomi sui nervi cranici 5, 9, 10, 12
  - Tumori della coda equina
  - Astrocitoma
  - Gliomi non ottici
  - Siringomielia: Aumento della frequenza

Neurofibromatosi 3A, mista centrale e periferica

Cute: Punti caffelatte (Pallidi, grandi); Lentigginosi
Neurofibromi cutanei
Tumori del CNS
- Neuromi acustici bilaterali
- Meningiomi: Fossa cervicale posteriore e superiore
- Neurofibroma: Spinale/paraspinale
Insorgenza: 2a o all'inizio della 3a decade
Prognosi: Decorso rapido e fatale per tumori multipli nel CNS

Neurofibromatosi 4, atipica

Tumore maligno della guaina periferica dei nervi

Origine
- ? Cellule di Schwann
- Neurofibromi plessiformi o solitari, specialmente irradiati
Frequenza
- Generale popolazione (0,001%)
- Neurofibromatosi (4% ÷ 26%): Più comune con microdelezioni nel gene NF1
Istologia
- Necrosi; Mitosi; Cellule S-100 (50%)
- Triton per tumori: Contengono rabdomiosarcoma, cartilagine, ossa, ma non ghiandole secernenti mucina
Clinica
- Gonfiore: Dolore spontaneo; Fermo; Inamovibile;
- Perdita sensoria e motoria
- Rapido cambiamento di dimensioni del neurofibroma
- Localizzazione: Nervo sciatico > brachiale e plesso sciatico
- Prognosi
  - Altamente maligna; Spesso metastatico
  - Sopravvivenza media 3 anni; Sopravvivenza a 5 anni 34% ÷ 39%
  - Peggiora: Grande tumore (> 5 cm); NF1; Localizzazione centrale
Trattamento: Ampia resezione o amputazione dell'arto

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13 novembre 2007

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