Natale Marzari

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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, InModuloazioni per i pazienti


giovedì 29 aprile 2021

 

SINDROMI DI DISTROFIA MUSCOLARE CINGOLO-ARTO (LGMD)2

 

arti girdle distrofie: Dominante
  1A: Myotilin; 5q31; Disartria
  1B: Lamina A/C; 1q21; + Cardiaco
  1C: Caveolina-3; 3p25; Bambino insorgere
  1D: 7q
  Cardiomiopatia dilatativa (?1E): 6q23
  1F: 7q32
  1G: 4p21
  Caviglie contratture e CK alto
  Bethlem: Collagene VI; 21q22 e 2q37
  Malattia del nucleo centrale: Recettori rianodina (19q13)
  Citoplasmica corpo: 2q24; 2q21 + Altro
  Miopatia distale
    MPD2: 5q31; ? Stessa loco come LGMD1A
  Emery-Dreifuss: Lamina A/C; 1q21
  Facioscapulohumeral: 4q35
  Miofibrillare (Desmina accumulo)
    Desmina: 2q35; AD o AR
    Cristallina e#945;B: 11q22
    Filamin C: 7q32
    LGMD 1A: Myotilin; 5q31
    Congenita: SEPN1; 1p36
    ZASP miopatia: 10q22
    Altro
  Miotoniche (DM1): DMPK; 19q13
  Miotoniche (DM2): ZNF9; 3q21
  Oculofaringeale: PABP2; 14q11
  Scheletro + Miopatia
    Ossa fragility: 9p21
    Paget malattia: VCP; 9p13

arti girdle distrofie: Recessiva
  2A: Calpain-3 ;15q15
  2B: Dysferlin; 2p13.1
  2C: γ-Sarcoglycan; 13q12
  2D: α-Sarcoglycan; 17q21
  2E: β-Sarcoglycan; 4q12
  2F: δ-Sarcoglycan; 5q33
  2G: Telethonin; 17q11-12
  2H: TRIM32; 9q31-q33
  2I: FKRP; 19q13.3
  2J: Titin; 2q31
  2K: POMT1; 9q34
  2L: Fukutina; 9q31
  Merosin (Laminina α2)
    Assenti: 6q2
    Ridotti: 6q2
    Anormale: LGMD 2I
  Caveolina-3 mutazioni

arti girdle distrofie: Collegate al cromosoma X
  Barth: G4.5 (Tafazzins); Xp28
  Becker: Distrofina; Xp21
  Duchenne: Distrofina; Xp21
  Emery-Dreifuss: Emerin; Xq28
  Manifesting portatori
    Distrofinopatia
    Miotubularina
  McLeod Sindrome: XK; Xp21.1;
  Vacuolare
    Danon's malattia: LAMP-2; Xq24
    Eccessiva Autofagia: Xq28
    Ritardo mentale e Cardiomiopatia

Altro ereditata miopatia sindromi
  Barnes's miopatia
  Cardiaco + Miopatia
    Cardiomiopatia-associata miopatia
    Cardiomiopatia (?LGMD1B)
    Cardiomiopatia dilatativa: 6q23
  Miopatie congenite: Tarda insorgenza
    Muscolare distrofie
  Citoplasmica corpo miopatie
  Miopatia distale
  Eccessiva autofagia: Xq28
  Familiare miastenia grave
  Distrofia FSH: 4q35
  Ereditarietà IBM sindromi
      IBM1: Dominante
      IBM2: GNE; 9p12; Recessiva
      IBM3: MyHC-IIa; 17p13; Dominante
      IBM + Paget malattia: 9p13; Dominante
  Metaboliche miopatie
      Glicogeno
      Lipidi
  Miopatia mitocondriale + PEO: 17p13; Recessiva
  Distrofia miotonica
  Altro distrofie
  Insufficienza respiratoria
  Scapoloperoneale sindromi
  Scheletro + Miopatia
    Diaphyseal displasia: TGFB1; 19q13
    Epiphyseal displasia: COL9A3; 20q13
  sferoidi corpo (Myotilin)
  Aggregati tubulari
  Tubular arrays

LGMD: Caratteristiche generali

Proteine muscolari
  Tessuto connettivo
  Distrofina e Proteine associaate
  Filamenti intermedi
  Giunzioni neuromuscolari
  Strutturali e contrattili

alpha-Sarcoglycan: LGMD 2D gamma-Sarcoglycan: LGMD 2C delta-Sarcoglycan: LGMD 2F beta-Sarcoglycan: LGMD 2E Dystrophin: Duchenne e Becker MD Laminin-alpha2: Congenital muscular dystrophy Integrin, alpha7: Congenital muscular dystrophy Connective tissue Agrin alpha-Dystroglycan beta-Dystroglycan alpha-Dystrobrevin Syntrophins Sarcospan Filamin 2 Filamin 2 Integrin, beta1 Dystrophy-associated proteins DAG complex +




LGMD: Caratteristiche generali

Ereditarietà
Miopatia: Caratteristiche generali
Presentanti caratteristiche
Prevalenza
Proteine: Localizzazione subcellulare
Sarcoglicani
Debolezza


dal Bramwell:
Atlas di Clinica Medicine


MD: Camminare in punta di piedi




LGMD 1: Ereditarietà dominante


LGMD 1A
  l Myotilin 19; Cromosoma 5q31; Dominante o sporadica


LGMD 1B17
 
l Lamina A/C; Cromosoma 1q21.2; Dominante


LGMD 1C 27
 
l Caveolina-3 ; Cromosoma 3p25; Dominante, Anche Recessiva

Caveolina proteina
LGMD 1C
  Clinica
  Genetica
  Modello di topo

Caveolina-3: Localizzate on
fibre muscolari sarcolemma

LGMD 1D:
  l Cromosoma 7q; Dominante


Familiare Cardiomiopatia dilatativa con conduzione Difetto e Muscolare Distrofia (?LGMD 1E)
  l Cromosoma 6q23; Dominante


LGMD 1F35
 
l Cromosoma 7q32.1-32.2; Dominante


LGMD 1G
  l Cromosoma 4p21; Dominante


LGMD2: Recessiva Ereditarietà


LGMD 2A
  l Calpain-3 (p94 proteina) ; Cromosoma 15q15.1-q21.1; Recessiva

Genetica
Calpain-3 proteina
Clinica
Laboratorio


dal: C Angelini MD



LGMD 2B
  l Dysferlin ; Cromosoma 2p13.3-p13.1; Recessiva

Gene
Proteina
Clinica
Laboratorio
Patologia
Sindromi varianti
Modello di topo


dal: C Angelini


LGMD 2C; Gravi Infanzia Autosomica recessiva (SCARMD)
  l γ Sarcoglycan ; Cromosoma 13q12; Recessiva


LGMD 2D
  l α-Sarcoglycan (Adhalin) ; Cromosoma 17q21; Recessiva


LGMD 2E
  l β-Sarcoglycan ; Cromosoma 4q12; Recessiva


LGMD 2F
  l δ-Sarcoglycan ; Cromosoma 5q33-34; Recessiva


LGMD 2G
  l Telethonin (Titin-Cap; TCAP) ; Cromosoma 17q11-12; Recessiva


LGMD 2H: Manitoba Hutterite Distrofia
  l Tripartite-motivo contenente gene 32 (TRIM32) ; Cromosoma 9q31-q33; Recessiva

Sarcotubulare miopatia46
 
l Tripartite-motivo contenente gene 32 (TRIM32) ; Cromosoma 9q31-q33; Recessiva


LGMD 2I18
 
l Fukutina-Proteina relativa gene (FKRP) ; Cromosoma 19q13.3; Recessiva

Miopatia con merosina anormale (Laminina-2) 4
   
l Fukutina-Proteina relativa gene (FKRP) ; Cromosoma 19q13.3; Recessiva


LGMD 2J
    l Titin ; Cromosoma 2q31; Recessiva


LGMD 2K : con Ritardo mentale e Ridotti α-dystroglycan45
   
l POMT1 ; Cromosoma 9q34.1; Recessiva


LGMD 2L59
   
l Fukutina (FCMD) ; Cromosoma 9q31; Recessiva


LGMD 11p1367
   
l Cromosoma 11p13-p12; Recessiva


Altro Dominante Miopatie

Miopatia di Bethlem : Numerose loci
  l Collagene, tipo VI, Subunità α1 (COL6A1) ; Cromosoma 21q22.3; Dominante
 
l Collagene, tipo VI, Subunità α2 (COL6A2) ; Cromosoma 21q22.3; Dominante
 
l Collagene, tipo VI, Subunità α3 (COL6A3) ; Cromosoma 2q37; Dominante

multipla epiphyseal displasia con lieve miopatia13 (EDM3)
 
l Collagene, tipo IX, Subunità α-3 (COL9A3) ; Cromosoma 20q13.3; Dominante

Dominante Miopatia con Ossa Fragility 51
 
l Cromosoma 9p21-p22; Dominante

Dominante Miopatia con Cardiomiopatia1
 
l autosomica dominante

miopatia dominante con Caviglie contratture e alta CK10
 
l Autosomica dominante

Barnes's Miopatia


Altro Recessiva Miopatie



Familiare arti-cingoli Myasthenia
    l Dok-7 (C4ORF25) ; Cromosoma 4; Recessiva



LGMD 4
    l Autosomica recessiva



Metaboliche miopatie



Infantile autofagici vacuolar miopatia56
   
l Autosomica recessiva



Infanzia autofagici vacuolar miopatia57
   
l Autosomica recessiva o Collegate al cromosoma X portatore



Insorgenza in età adulta autofagici vacuolar miopatia con multiorgan coinvolgimento58
   
l Sporadica


Collegate al cromosoma X miopatie


Collegate al cromosoma X miopatia con eccessiva autophagy5,16
 
l Cromosoma Xq28; Recessiva



Collegate al cromosoma X Vacuolare Cardiomiopatia e Miopatia (Danon's malattia)
  l Lysosome-associata membrane proteina 2 (LAMP-2) ; Cromosoma Xq24; Dominante, più grave nei maschi


Miofibrillare (Desmina -accumulo) Myopathies3,11

Caratteristiche cliniche
Patologica caratteristiche
Tipi di ereditarietà
  Cristallina e#945;B: 11q22
  Congenita con inclusioni desminiche: SEPN1; 1p36
  Desmina: 2q35
  Filamin C: 7q32
  LGMD 1A: Myotilin; 5q31
  ZASP: 10q22
  Miopatia + a destra ventricolare cardiomiopatia: 10q22
  MD congenita + JEB: Plectina; 8q24
  Prossimale e Respiratorio Debolezza muscolare
    Tipo 1: 2q24
    Tipo 2: 2q21
  Restrittiva cardiomiopatia
  Scapoloperoneale distrofia muscolare: 12q13

Desmina knock-fuori topo

Vedi anche
  Miosite con corpo incluso
  Intermediate filamenti Malattie


dal: HPRD

Desmina



Miofibrillare miopatie: Generale


Miofibrillare miopatie: Sindromi specifiche



Miopatia miofibrillare: Desmina mutazioni
  l Cromosoma 2q35; Dominante o recessiva



Miopatia miofibrillare: Cristallina e#945;B (Tipo 1)
39
 
l Cristallina e#945;B ; Cromosoma 11q22.3-q23.1



Miopatia miofibrillare con ZASP mutaziones44
 
l ZASP ; Cromosoma 10q22.3-q23.2; Dominante

Miopatia miofibrillare con arrhythmogenic destra ventricolare cardiomiopatia (ARVD7)14
 
l Dominante; Cromosoma 10q22.3



Desmina-associata restrittiva cardiomiopatia28
 
l Autosomica dominante



Cardioneuromiopatia con ialina masses e Bastoncelli nemalinici
  l Autosomica recessiva



Desmina miopatia (Tipo 2)
  l Autosomica dominante



Distrofia muscolare congenita con inclusioni desminiche
  l Selenoprotein N, 1 (SEPN1) ; Cromosoma 1p36-p35; Recessiva



Miofibrillare miopatia47
 
l Filamin C (Filamin 2) ; Cromosoma 7q32.1; Dominante



Desmina Malattie: Altro


Filamenti intermedi e Malattias20


Citoplasmica BODY MIOPATIE (anche vedi Miopatia distale)

Gravi arto-girdle: ? Recessiva
Lieve arto-girdle: Dominante
Prossimale e Respiratorio debolezza (Tipo 1): 2q24-q31; Dominante
Prossimale e Respiratorio debolezza (Tipo 2): 2q21; Dominante distale: Dominante

Patologia



MIOPATIE CON TUBULAR AGGREGATES


Miopatia con tubulare arrays48


Miopatia congenita Sindromi: Insorgenza tardiva o progressive


Modelli animali con Miopatia


Vedi anche: Altro Dystrophies


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Riferimenti
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26 gennaio 2007

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