Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari Home, Ricerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

PROTOCOLLI DI ESAMINAZIONE NEUROMUSCOLARE

ANAMNESI ED ESAME FISICO: Modelli clinici *

ESAMI DI LABORATORIO: Specialmente per diagnosi in definizione
  Dopo l'anamnesi e l'esaminazione

Anticorpi Biopsia   Muscoli   Nervi Miastenia grave Miopatia   Anticorpi   Creatina chinasi (CK):     Molto alta     Inaspettatamente alta   Biopsia muscolare Neuropatia   Anticorpi   Biopsia   Motorio   Sensorio, o moto-sensorio

Moduli per le richieste di esame   Neuropatia   Miopatia e altro   Esame degli anticorpi     Modulo     Istruzioni   Biopsia muscolare e nervosa

Duchenne

Sindromi neuropatiche-motorie dei neuroni motori

• Neuropatia motoria multifocale (MMN)
  • Anticorpi anti-GM1 : Indicazioni
  • Solo nei laboratori che trovano gli anticorpi IgM anti-GM1
    • > 40% dei pazienti con la MMN
    • < 2% dei pazienti con la SLA
• Proteina M
  • Deve essere usato la metodologia dell'immunofissazione
  • Esaminare nel siero e nelle urine.
  • L'elettroforesi e l'immunoelettroforesi delle proteine seriche non sono abbastanza sensibili per scoprire molte Proteina M
  • Misurare anche la quantità delle immunoglobuline
• Esaminazione anatomica della spina e della fossa posteriore
• Esame elettrodiagnostico
  • Escludere: Lesione(i) nervosa focale; Blocco di conduzione
  • Neuropatia vs. miopatia
• Esame genetico: Solitamente con debolezza simmetrica
  • Esoaminidasi A (disturbo multisistemico)
  • Atrofia muscolare spinale (delezione SMN)
  • Atrofia muscolare bulbo-spinale (Recettore degli androgeni tripletta ripetuta)
• Altre eziologie meno comuni: Spesso con debolezza acuta o subacuta
  • Tossici: Piombo ± metalli pesanti nel siero
  • Porfiria
    • Acido amino levulinico δ e porfobilinogeno (urine delle 24 ore), o
    • Uroporfobilinogeno 1 sintetasi
• Biopsia muscolare: Escludere una miopatia infiammatoria o una miopatia distale
• Biopsia dei nervi: Raramente, indicata 

Neuropatie sensorie e moto-sensorie

• Diabete
  • Emoglobina A1C, o
  • Zucchero ematico p.c. 2 ore
• Vitamina E
• Vitamina B₁₂
  • Se livelli sono bassi allora esaminare le urine per
    • Omocisteina e acido metilmalonico
    • Valori alti suggeriscono che un livello basso della B₁₂ è biologicamente significativo
• Proteina M
  • Deve essere usata la metodologia della immunofissazione.
  • Esaminare nel siero e nelle urine.
  • L'elettroforesi e l'immunoelettroforesi delle proteine seriche non sono abbastanza sensibili per scoprire tutte le proteine M
  • Misurare anche la quantità delle immunoglobuline
• Anticorpi serici
  • MAG: Solo dai laboratori che
    • Vagliano con antigene MAG puro
    • Confermare i risultati positivi con la Western blot
  • Solfatide
    • I metodi del laboratorio devono essere specifici > 85% per le neuropatie sensorie ± motorie
  • Antigene GALOP
  • Hu
    • Indicato principalmente nelle neuronopatie sensorie con perdita sensoria prossimale
• Crioglobuline: Mantenere caldo il siero
• Neuropatie ereditarie
  • HMSN IA: Esame per la duplicazione PMP-22 nelle neuropatie demielinizzanti senza blocco di conduzione.
  • HNPP: Esame per la delezione PMP-22 con multiple lesioni al sito di intrappolamento altro dal tunnel carpale.
• Anamnesi per l'esposizione a tossine 
• Esame elettrodiagnostico per definire
  • Demielinizzanti vs. assonali
  • Caratteristiche distintive della demielinizzazione
    • Blocco di conduzione e rallentamento non uniforme della NCV: Suggerisce demielinizzazione acquisita
    • Latenza distale selettivamente prolungata: Suggerisce IgM della proteina M correlate alla neuropatia
  • Asimmetria: Suggerisce vasculopatia o demielinizzazione; Spesso utile la biopsia nervosa
  • Lesioni nervose focali
  • Esaminare sempre le estremità superiori ed inferiori per documentare fra neuropatia diffusa vs focale
• Biopsia nervosa
  • Numero di indicazioni limitato
  • Allo stesso tempo biopsia dei muscoli sottostanti per aumentare il valore diagnostico 
• Altro
  • Vagliare il collagene vascolare: ANA
  • Vagliare lipidi
  • Se viene considerata paraneoplastica: CT al torace e addominale; Esame guaiaco delle feci; Esaminazione ginecologica

Miastenia grave

• Esami diagnostici
• Nigrostriatale anticorpi
• Disturbi sistemici: Specialmente tiroide
• Timo esaminazione
• Esame elettrodiagnostico
• Valutazione delle funzioni vitali
  • Respiratorio: Capacità vitale e NIF
  • Deglutizione

Miopatia

• Identificazione di un disturbo come miopatia
  • EMG
    • Potenziali polifasici brevi, di piccola ampiezza: Suggeriscono una miopatia
    • Irritabilità addizionali (per es. fibrillazioni): Suggeriscono un possibile disturbo infiammatorio
  • Creatina chinasi (CK)
    • Differenziale differente se alta o molto alta
    • CK è spesso alta anche nei disturbi dei motoneuroni
• Identificazione di una specifica eziologia per una miopatia
  • Biopsia muscolare
  • Miopatie infiammatorie e immunitarie
    • Vagliare il collagene vascolare
    • Anticorpi ¹
    • Anticorpi BJ ²
    • Esame per la proteina M nel siero: Immunofissazione
    • Immune Colorazione dei muscoli
  • Miopatie ereditarie: Analisi dei muscoli per
    • Proteine correlate alla distrofia
    • Disturbi mitocondriali
    • Sindromi da accumulo di glicogeno

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