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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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NEUROPATIE EREDITARIE SENSORIE e AUTONOME (HSAN)

 

Sindromi neuropatiche ereditarie sensorie e autonome
Disturbo HSN Gene Cromosoma Ereditarietà Insorgenza Caratteristiche cliniche Perdita assonale

Cajal
I SPTLC1 9q22 Dominante > 20 anni Perdita pansensoria
Acromutilazione		 Sottili > grossi
II WNK1/HSN2 12p13 Recessiva Congenita, o
prima fanciullezza		 Perdita sensoria
Acromutilazione		 Grossi e sottili
IIB FAM134B 5p15 Recessiva Fanciullezza Perdita sensoria
Acromutilazione		 Sottili > grossi
III IKBKAP 9q31 Recessiva Congenita Sindrome Giorni storti Grossi e sottili
IV NTRK1 1q21 Recessive Congenita, o
prima fanciullezza		 Neuropatia sensoria
 Anidrosi		 C
V     Recessiva Congenita, o
prima fanciullezza		 Assenza del dolore
  Non anidrosi		 Aδ
Assenza di dolore NGF-b 1p13 Recessiva Prima fanciullezza
a età adulta		 Assenza del dolore
  Non anidrosi		 Aδ- e C
Incapacità a provare dolore SCN 9A 2q24 Recessiva Congenita Assenza del dolore
  Non anidrosi		 Nessuna
Eritromelalgia SCN 9A 2q24 Dominante Fanciullezza Dolore, distale
  episodico		 Nessuna
Atassia Biemond     Dominante Da 19 a 30 anni Perdita sensoria Grossi
Neuropatia atassica     Dominante Dopo la 4a decade Perdita sensoria
Atassia		 Grossi
Neuropatia atassica 2   16q22 Dominante Dopo la 2a decade Perdita sensoria
Atassia		 Grossi
ulcere mutilanti     Dominante Da 5 a 30 anni Acromutilazione Grossi e sottili
Paraparesi spastica CCT5 5p15 Recessiva Da 1 a 5 anni Acromutilazione Grossi e sottili
Termoanalgesia     Dominante 5a decade Assenza di dolore e
  temperature; Atassia		 Grossi e sottili


Neuropatie sensorie ereditarie con

 
Sindrome neurogena giunture e arti
Neuropatie ereditarie con ulcere mutilanti 3
Vedi anche

Polineuropatia con minifascicoli, disgenesi gonadica 46,XY e ritardo mentale 1
  l Hedgehog del deserto (DHH) ; Cromosoma 12q12-q13.1; Sporadica (Recessiva)

Atassia della colonna posteriore del midollo spinale e retinite pigmentosa (AXPC1)
  l Cromosoma 1q31-q32

Neuropatia sensoria ereditaria con riflusso gastroesofageo e tosse 4
  l Cromosoma 3p22-p24; Dominante

Neuropatia sensoria ereditaria con sordità e ritardo globale 2
  l Autosomica recessiva
  • Neuropatia sensoria collegata a X con sordità (AUNX1) 8
      l Cromosoma Xq23–27.3; Recessiva

    Atrofia circinata, coroide e retina con iperornitinemia
      l Ornitina aminotrasferasi (OAT) ; Cromosoma 10q26; Recessiva

    Neuropatia ereditaria sensoria e autonoma (HSAN) con anosmia 6
      l ? Autosomica Recessiva

    Modello animale della HSN: Topo con i piedi mutilati (mf) 5
      l Chaperonina contenente il polipeptide 1 del complesso T, subunità 4 (CCT4) ; Recessiva

    Incapacità congenita a provare dolore 9
      l SCN 9A ; Cromosoma 2q31-32; Recessiva

    Disturbo del dolore estremo parossistico (PEPD) 10
      l SCN 9A ; Cromosoma 2q31-32; Dominante

    Indifferenza congenita al dolore 7
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    Riferimenti
    1. Am J Hum Genet 2000;67, Acta Neuropath 1999;98:309-312
    2. Pediat Neurol 2002;27:49-52
    3. Arch Neurol 2003;60:329-334
    4. Am J Hum Genet 2003;Online July
    5. Hum Molec Genet 2003;12:1917-1925
    6. Acta Neurol Scand 2001;104:316-319
    7. Dolore 2006;122:210-215
    8. J Med Genet 2006;43:e33
    9. Nature 2006;444:894-898
    10. Neuron 2006;52:767–774; Journal of Neurology, Neurosurgery, e Psychiatry 2006;77:1294-1295

    5 agosto 2009
     

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