EDMD Pathology

Fondaziun FONAMA

Telefono 335250742

Traduzione di Natale Marzari

Home, grave, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole,
Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Traduzione del 14 maggio 2021

DISTROFIA MUSCOLARE EMERY-DREIFUSS (EMD1)

Maschi colpiti
Femmine portatrici

Maschi colpiti

Colorazione H e E
Miopatia Variazione bimodale delle dimensioni delle fibre Fibre sottili: Arrotondate Fibre grosse: Ipertrofizzate Aumento del tessuto connettivo endomisiale Nuclei interni: Alcune fibre

Colorazione H e E
Colorazione tricromica di Gomori
Miopatia cronica Dimensioni delle fibre varie Aumento del tessuto connettivo endomisiale Sostituzione di muscolo con grasso

Colorazione ATPasi ph 9.4
Tipo di fibre anomali Tipo piccolo 1 (Sinistra) Predominanza del tipo 1 (Destra)

Colorazione NADH
Architettura interna anormale

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Vacuoli nelle fibre muscolari: In alcuni pazienti

Colorazione rosso Congo

Il muscolo normale Colorazione emerina	Muscolo EDMD Colorazione emerina
I nuclei delle fibre muscolari subsarcolemmali, sono colorati	Nessuna colorazione emerina nei mionuclei

Muscolo normale
L'emerina è presente in variate quantità variata nei diversi nuclei
I mionuclei subsarcolemmali hanno abbondante emerina (Verde; Freccia gialla)
I nuclei capillari hanno poca emerina (Blu; Freccia bianca)
Il sarcolemma delle fibre muscolari alla colorazione Distrofina (Rosso)

Emerina - verde; DAPI - blu; Distrofina - rosso

Manifestazione del portatore (Femmine)

Colorazione H e E

Colorazione H e E

Dimensioni delle fibre muscolari: Variabile Fibre sottili Arrotondate Alcuni basofili rigeneranti Fibre grosse: Ipertrofizzate. Nuclei interni: Alcune fibre Tessuto connettivo: Lieve aumento NADH	tricromia di Gomori
Architettura interna anormale

Disturbo del tipo di fibra
La maggior parte delle fibre sottili sono tipo I
Le fibre più grandi sono dei tipi I e II

ATPasi, pH 9.4

Immunoistochimica dell'emerina
Solo alcuni mionuclei colorano per emerina. La cColorazione emerina dei nuclei è non casuale e irregolare. Alcune fibre muscolari hanno molti nuclei con emerina. Altre fibre muscolari non hanno nuclei con emerina.

Ritorno a Emery-Dreifuss.
Ritorno a Sindromi neuromuscolari
Ritorno a Neuromuscolari home page

10/31/2014

Acronimi e sigle; Mitolario in italiano; Mitolario italiano - inglese; Inglese - italiano

Ritorno a Fonama.org Home Page

Alla pagina originale

Contatore visite