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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular       Traduzione del 25 aprile 2021

Disturbi sensori: Fibre grosse e atassiche

Tossici
  Vitamina B6
  cis-platino
  Penicilline semi-sintetiche
  Tassolo

Carenza/ Malassorbimento
  Vitamina B12
  Vitamina E

Immunitari
  Anticorpi
    GALOP
    GD1b anticorpi
    MAG
  Sindrome di Miller Fisher
  Ganglionopatia sensoria
    Hu (Paraneoplastica)
    Di Sj÷gren
    Idiopatica

infezione
 Sifilide- Tabe dorsale
Ereditari
  Recessivi
    Alipoproteinemia β (Bassen-Kornzweig)
    Atassia telangectasia
    Atassia di Friedreich
    Mitocondriali
    PCARP: FLVCR1
    Scoliosi: PIEZO2
  Dominanti
    Neuropatia sensoria atassica: PLD3
    Neuropatia sensoria atassica 2: 16q22
      SCA 4
    Atassia sensoria (SNAX1): RNF170; 8p11
    Atassia della colonna posteriore del midollo spinale (Biemond)
    Neuropatia sensoria + Scoliosi (Robinson)

Vedi anche
  Ereditari
    Neuropatia atassica + termoanalgesia
    Neuropatie sensorie e autonome
    Mitocondriale: Sporadica
  Pi¨ patologie
  Perdita assonale grossi e sottili
    Neuropatie
    Gangliopatie

periferici Nervi
Perdita di grandi assoni mielinati

Atassia della colonna posteriore del midollo spinale (Biemond)

  Autosomica dominante o singola generazione 

Neuropatia sensoria con Scoliosi (Robinson)

  Autosomica dominante

SCA46: Atassia, neuropatia sensoria + cerebellare 1

  Famiglia della fosfolipasi D, membro 3 (PLD3) ; Cromosoma 19q13.2; Dominante
  • Epidemiologia: 1 Famiglia olandese; 5 pazienti
  • Genetica
    • Mutazione: Missenso; Leu308Pro
  • Proteina PLD3 
    • Catalizza l'idrolisi delle membrane fosfolipidiche
    • Espressione: Alta nel cervelletto
    • Posizione cellulare: Reticolo endoplasmatico
  • Clinica
    • EtÓ dell'esordio: 35 ¸ 70 anni
    • Sensoria
      • Perdita di fibre grosse
        • Vibrazione: Ridotta o assente
        • Propriocezione: Ridotta
        • Distale > prossimale
        • Gambe > Braccia
      • Atassia: Andatura
      • Fibre sottili perdita: Sensazioni dolorose leggermente ridotte 
    • Forza: Normale
    • Riflessi: Ridotti o assenti nelle gambe 
    • Cerebellare
      • Occhi: Scatti a onde quadrate; Nistagmo; Saccadi lente
      • Disartria
    • Decorso: Lenta progressione
  • Laboratorio
    • Conduzione nervosa
      • Ampiezze SNAP: Ridotte o assenti
      • VelocitÓ di conduzione: Normale
    • Patologie
      • Assoni mielinati: Ridotti al 10% del normale
      • Nessun gruppo rigenerante o bulbi a cipolla
    • Potenziali sensori evocati: Spesso inottenibili o di ampiezza ridotta
    • MRI cervello: Normale o atrofia cerebellare, lieve

Neuropatia sensoria atassica 2

  Cromosoma 16q22.1; Dominante

Colorazione blu di toluidina

Perdita di grandi assoni mielinati con relativa preservazione di piccoli assoni mielinati

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Riferimenti
1. cervello 1995;118:1557-1563

7/7/2020

Acronimi e sigle; Mitolario in italiano; Mitolario italiano - inglese; Inglese - italiano

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