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Traduzione di Natale Marzari Home, Ricerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Traduzione del 25 aprile 2021

Disturbi sensori: Fibre grosse e atassiche

Tossici   Vitamina B6   cis-platino   Penicilline semi-sintetiche   Tassolo Carenza/ Malassorbimento   Vitamina B12   Vitamina E Immunitari   Anticorpi     GALOP     GD1b anticorpi     MAG   Sindrome di Miller Fisher   Ganglionopatia sensoria     Hu (Paraneoplastica)     Di Sjögren     Idiopatica infezione  Sifilide- Tabe dorsale Ereditari   Recessivi     Alipoproteinemia β (Bassen-Kornzweig)     Atassia telangectasia     Atassia di Friedreich     Mitocondriali     PCARP: FLVCR1     Scoliosi: PIEZO2   Dominanti     Neuropatia sensoria atassica: PLD3     Neuropatia sensoria atassica 2: 16q22       SCA 4     Atassia sensoria (SNAX1): RNF170; 8p11     Atassia della colonna posteriore del midollo spinale (Biemond)     Neuropatia sensoria + Scoliosi (Robinson) Vedi anche   Ereditari     Neuropatia atassica + termoanalgesia     Neuropatie sensorie e autonome     Mitocondriale: Sporadica   Più patologie   Perdita assonale grossi e sottili     Neuropatie     Gangliopatie

periferici Nervi Perdita di grandi assoni mielinati

Atassia della colonna posteriore del midollo spinale (Biemond)

• Epidemiologia: 2 famiglie
• Caratteristiche cliniche
  • Età dell'esordio: 19 ÷ 30 anni
  • Perdita sensoria
    • Modalità a grandi fibre: Posizione e vibrazioni
    • Atassia sensoria: Arti e andatura; Peggiora nell'oscurità
    • Sensazioni di dolore e temperatura: Preservate 
    • Decorso: Progressivo
  • Riflessi tendinei: Assenti
  • Risposta plantare: Flessore
  • Scoliosi
• Patologia: Perdita di grandi assoni nella radice dorsale e nella colonna posteriore del midollo spinale
• Vedi anche
  • PCARP: FLVCR1

Neuropatia sensoria con Scoliosi (Robinson)

• Epidemiologia: 2 famiglie
• Caratteristiche cliniche
  • Età dell'esordio: 1a ÷ 6a decade
  • Neuropatia sensoria
    • Atassia sensoria: Andatura; Romberg positiva
    • Nessuna acropatia ulcerante o dolore
    • Riflessi tendinei: Assenti
  • Autonomo: Normale
  • Nervi cranici
    • Disfunzione oculomotoria: 1 paziente
    • Perdita uditiva: Occasionale
  • Risposta dell'estensore plantare: 1 paziente
  • Scoliosi
• Elettrofisiologia
  • SNAPS: Assenti
  • Potenziali motori: Normali
• Patologie: Perdita di assoni mielinati
• Vedi anche: Neuropatia sensoria + scoliosi, recessiva: PIEZO2
  

SCA46: Atassia, neuropatia sensoria + cerebellare 1   ● Famiglia della fosfolipasi D, membro 3 (PLD3) ; Cromosoma 19q13.2; Dominante Epidemiologia: 1 Famiglia olandese; 5 pazienti Genetica Mutazione: Missenso; Leu308Pro Proteina PLD3  Catalizza l'idrolisi delle membrane fosfolipidiche Espressione: Alta nel cervelletto Posizione cellulare: Reticolo endoplasmatico Clinica Età dell'esordio: 35 ÷ 70 anni Sensoria Perdita di fibre grosse Vibrazione: Ridotta o assente Propriocezione: Ridotta Distale > prossimale Gambe > Braccia Atassia: Andatura Fibre sottili perdita: Sensazioni dolorose leggermente ridotte  Forza: Normale Riflessi: Ridotti o assenti nelle gambe  Cerebellare Occhi: Scatti a onde quadrate; Nistagmo; Saccadi lente Disartria Decorso: Lenta progressione Laboratorio Conduzione nervosa Ampiezze SNAP: Ridotte o assenti Velocità di conduzione: Normale Patologie Assoni mielinati: Ridotti al 10% del normale Nessun gruppo rigenerante o bulbi a cipolla Potenziali sensori evocati: Spesso inottenibili o di ampiezza ridotta MRI cervello: Normale o atrofia cerebellare, lieve

Neuropatia sensoria atassica 2

• Epidemiologia: Famiglia scandinava in Utah e famiglia tedesca
• Genetica
  • Loco vicino SCA4
  • Nessuna mutazione trovata
• Clinica
  • Età dell'esordio
    • 19 ÷ 59 anni; Media = 39
    • Anticipazione: 5 ÷ 7 anni prima per ogni generazione
  • Polineuropatia
    • Perdita sensoria
      • Tutte le modalità
      • Distale
      • Facciale
      • Atassia
    • Debolezza: distale 20%
    • Disartria
    • Riflessi
      • Riflessi tendinei assenti: Caviglie 100%; Ginocchia 85%
      • Risposta plantare: Estensore 10% ÷ 20%
      • Decorso: Progressivo su decenni; Carrozzina comune
• Laboratorio
  • Elettrodiagnostica : Perdita di assoni (Sensoria > motoria)
    • SNAP del surale: Assenti in > 90%
    • CMAP: ridotti nel 38%
  • Patologie
    • Midollo spinale: Perdita di assoni nella colonna posteriore
    • Sensorio
      • Cellule gangliari della radice dorsale: Ridotte
      • Assoni nei nervi periferici: Ridotti
    • SNC: Patologia cerebellare e del tronco cerebrale

Colorazione blu di toluidina Perdita di grandi assoni mielinati con relativa preservazione di piccoli assoni mielinati

Acronimi e sigle; Mitolario in italiano; Mitolario italiano - inglese; Inglese - italiano

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