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Traduzione di Natale Marzari Home, Ricerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

BIOPSIE DEI NERVI

Esaminare per diagnosticare Patologie e illustrazioni Indicazioni e utilità Risultati: Diagnosi differenziale Tecnica   Congelamento Modulo per gli esami: pdf

• Caratteristiche cliniche
  • Clinica: Caratteristiche dei pazienti
    • La neuropatia è asimmetrica.
      
      • Da storia, esaminazione, o elettrodiagnosi
      • Biopsia del nervo nel lato clinicamente più affetto 
      • Biopsia del nervo nel lato dei potenziale di azione surale più piccoli
    • La neuropatia coinvolge perdita sensoria.
      • Biopsia del nervo nella regione con perdita sensoria preminente 
    • Pazienti di età > 65 anni 
    • Disabilità funzionale significante
      • Debolezza
      • Perdita sensoria
  • Strategia di valutazione: Si ricerca per una diagnosi specifica 
  • Laboratorio: Studi di conduzione nervosa anormali
• Intervento chirurgico
  • La biopsia sarà condotta da un chirurgo esperto
    • I nervi surali possono essere: Difficili da trovare; Facile da danneggiare
  • Fare la biopsia dell'intero nervo surale (piuttosto che solamente di 1 fascicolo).
  • Contemporaneamente si farà la biopsia del muscolo
• Analisi del nervo
  • Il nervo viene osservato in sezioni congelate o inserite in paraffina, e in plastica
  • Fibre tese
    • Valore principale: Distingue la patologi assonale dalla demielinizzante
    • Utilità diagnostica piccola
  • E' disponibile l'analisi ultrastrutturale

• Infiammatoria
  • Vasculite: Infiammazione; Coinvolgimento fascicolare differenziale; Edema
  • Perinevrite
• Disturbi demielinizzanti
  • Immunitaria: CIDP
  • Ereditaria: Leucodistrofia metacromatica (MLD)
• Disturbi ereditari
  • Neuropatia con assoni giganti
  • Demenza da infarto multiplo (CADASIL)
  • Distrofia neuroassonale
  • CMT
    • Generale
    • Neuropatie tomaculosa: HMSN, specialmente HNPP; CMT 4B
    • CMT 4C
  • Disturbi metabolici con alterazioni distintivi e accumulo inclusioni
    • Fabry
    • Krabbé
    • Leucodistrofia metacromatica (MLD)
• Malattia sistemica: Lebbra; Amiloide; Sarcoide
• Tossici (con caratteristiche caratterizzanti, per es. amiodarone)

• Demielinizzazione
• Perdita fascicolare differenziale
• Inclusioni
• Infiammazione
  • Granulomi
• Accumulazioni di neurofilamenti
• Anormalità mitocondriali
• Perinevrite
• Corpi poliglucosanici
• Spazio chiaro subperineuriale (Edema)
• Tomacula
• Vasculite
  • Localizzazione dei nervi
  • Dimensioni dei vasi

• Normale nervo
• Perdita assonale
• Degenerazione walleriana
• Rigenerazione degli assoni

• SLA
• Atrofia muscolare bulbospinale
• Denervazione parziale cronica
• Fibre di tipo raggruppante
• Atrofia a grossi gruppi
• In corso
• Atrofia muscolare spinale
• Fibre bersaglio

Accumulazioni di neurofilamenti nella neuropatia Neuropatia con assoni giganti Intossicazione da esacarboni Disulfiram Acrilamide β,β-iminodipropionitrile (Segmento iniziale dell'assone prossimale; Modello animale solamente) Dimetilaminopropionitrile (Nervi intramuscolari distali)  Disolfuro di carbonio Diabete (Nervi intramuscolari distali) Non specifico: Neuropatia cronica Malattia del neurone motorio (SLA): Corpi cellulari e segmento iniziale

Anticorpi SMI 31  Assoni del nervo surale (Normali): Colorazione dei neurofilamenti

• Modelli di alterazione
  • Accumulazione mitocondriale focale
  • Creste: Ingrandimento; Eccessive; Disorganizzati
  • Densità elettronica della matrice mitocondriale aumentata
  • Inclusioni: Osmofili; Paracristalline; Amorfe
  • Localizzazioni
    • Solitamente negli assoni
    • 1° citopatia mitocondriale: Più comune nelle cellule di Schwann
• Disturbi
  • Tossici: Tallio; Acrilamide; Esacarbonati; INH; Cisplatino; Vincristina
  • Uremia
  • Alcol
  • Carenza di vitamina E
  • Malattia di Tangier

• Caratteristiche: Polimeri di glucosio
  • Colorazione
    • Basofila alla H&E
    • Metacromatica con blu di toluidina
    • Positiva alla PAS
    • Resistente alle diastasi
  • Localizzazione: Più comune negli assoni mielinizzati e nervi intramuscolari
  • Contenuto: Glicogeno ramificato (anormale) + ...
  • Simile ai corpi amiloidi, e corpi di Bielchowsky
• Diagnosi differenziale
  • Malattia con corpi poliglucosanici (Adulti)
  • Malattia con corpi di Lafora (Epilessia mioclonica progressiva )
  • Glicogenosi, Tipo IV
  • Carenza di fosfofruttocinasi
  • Atetosi doppia (Corpi di Bielchowsky)
  • Invecchiamento

• Definizione: Ispessimento della guaina mielinica
• Possibili cause
  • Ipermielinizzazione
  • Formazione di anse di mielina ridondanti
  • 2a mesassone
  • Mielinizzazione transnodale
  • Piani mielinici formati da 2 cellule di Schwann
• Correlazioni elettrofisiologiche generali
  • Mononeuropatie multiple
  • Coinvolgimento sensorio + motorio
  • Demielinizzazione
• Diagnosi e caratteristiche della tomacula
  • HNPP: Comune (50% di fibre); Molto lunga (83 μm); Grande diametro (16 μm)
  • Neuropatia Anti-MAG: Comune (50% di fibre); Lunga (46 μm); Diametro moderato (14 μm)
  • CIDP: Occasionali (13% di fibre); Lunga (56 μm); Grande diametro (19 μm)
  • CMT 1A: Occasionali (10% ÷ 30% di fibre); Molto lunga (77 μm); Diametro moderato (14 μm)
  • HMSN3 (P0 mutazione): Numerose; Piccole
  • CMT 4B: Molto comune (100% di fibre); Lunghe (44 μm); Piccolo diametro (11 μm)

• Carenza di tiamina
• Lebbra
• CIDP
• AIDP
• Vasculite
• Piombo
• Malattia ischemica (Aterosclerotica)

NEUROPATIE INFIAMMATORIE O IMMUNITARIE

• Immunitarie demielinizzanti
  • Guillain-Barré
  • CIDP: ± Infiammazione
  • Correlate agli anticorpi
• Immunitarie assonali
• Granulomatosi
  • Sarcoide
  • Neurale
  • Lebbra
  • Vasculite: Churg-Strauss; Wegener
  • Linfomatoide
  • Angioimmunoblastica
• Infezioni: Lebbra; HIV; Lyme; CMV; Chagas
• Tossici: Olio di colza (Adulterato); Mialgia eosinofilia
• Altre (± Infiammazione): Paraneoplastica; Paraproteinemica

• Neutrofili: Nella parete dei vasi suggerisce vasculite necrotizzante
• Linfociti: Disturbo immunitario sistemico; Vascolopatia se in o attorno alla parete dei vasi
• Eosinofili: Vasculite, specialmente Churg-Strauss; Fascite, Mialgia-eosinofilia, Altri disturbi
• Cellule schiumose: Degenerazione walleriana; Disturbi da accumulo lipidico; Lebbra
• Istiociti (epitelioidi): Sarcoide; Lebbra; Fascite
• Cellule plasmatiche: Discrasia delle cellule del plasma; Vasculite; Malattia di Lyme; Lebbra
• Perineuriali: Perinevrite; Lebbra; Olio tossico; Mialgia eosinofila

• Edema subperineurale
• Perdita di assoni fascicolari differenziale
• Alterazioni del tessuto connettivo cambiamenti: Colorazione alcalina o fosfatasi acida

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