Traduzione di Natale
Marzari
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Traduzione del 19 gennaio 2011
Coinvolgimento sensorio: Prossimale
A-lipoproteinemia α (Malattia di Tangier )
l
Trasportatore cassette legato all'
ATP (ABC1)
; Cromosoma 9q31;
Codominante
- Genetica
- Stesso locus della carenza famigliare di HDL
- Proteina ABC1
- Trasporto di substrati attraverso membrane dipendente dall'energia
- Trasporto del colesterolo intracellulare
- Altro
da difetti della ABC
- Sistemico: Fibrosi cistica; Colestasi intraepatica famigliare
- Neurale: Adrenoleucodistrofia;
Zellweger
- Occhi: Stargardt; Retinite pigmentosa; Distrofia dei coni e dei bastoncelli
- Caratteristiche neurologiche
- Insorgenza
- 1a ÷ 7a decade
- Neuropatia come caratteristica di presentazione nel 30%
- Neuropatia sensoria: "Pseudosiringomielica"
- Modalità: Perdita de dolore e temperatura
- Distribuzione: Prossimale ed a zone
- Decorso: Lentamente progressivo
- Diplegia facciale
- Deperimento dei muscoli delle mani
- Mononeuropatia
- Isolata o multipla
- Oculomotorio; Lungo torace; Arti
- Si possono avere esacerbazioni e remissioni
- Neuropatia moto-sensoria: Occasionale; Lentamente progressiva
- Caratteristiche sistemiche
- Tonsille: Arancio-gialle; Grandi; Lobulate
- Fegato, milza e linfonodi ingrossati
- Malattia delle arterie coronarie prematura: 6 volte più alta tra i 35 ed i 65 anni
- Depositi di esteri del colesterolo nelle in tonsille, milza, fegato, mucosa rettale,
cornea
- Laboratorio
- Siero
- Ipocolesterolemia
- Lipoproteine ad alta densità ridotte o assenti
- Trigliceridi: Alti
- Sangue: Trombocitopenia; Reticolocitosi
- CSF: Le proteine possono essere elevate
- Studi elettrodiagnostici: Caratteristiche demielinizzanti assonali miste
- SNAP piccoli
- Intrappolamenti con molteplici mononeuropatie
- Sindrome siringomielica: Braccia > gambe; Perdita assonale; Prolungata
latenza distale
- Patologia
- Vacuolizzazioni
- Localizzazione: Cellule di Schwann; Cellule epiteliali; Periciti
- Non legami di membrana
- Macrofagi: Accumulazione di esteri del colesterolo
- Lipidi colorati
- Perdita assonale: Spesso sottili e grossi
- Ultrastruttura: Accumulo di vacuoli citoplasmatici - Ellittici o rotondi,
0,5-3μm
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11 dicembre 2006
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