DCMA - Cardiomiopatia dilatativa con atassia

DDP - Sordità-Distonia: DDP proteina; Xq22 

DDPAC - Complesso disinibizione, demenza, parkinsonismo, amiotrofia

DDx -

DECR1 - 2,4-@dienol-coA riduttasi 1

DEHP - 2-etilexil ftalato

DFG -  

DGCR - regione DiGeorge critica (o cromosomica)

DGUOK - Gene per la desossiguanosina chinasi

DHAPAT - Diidrossiacetonefosfato aciltrasferasi

DHCA - Acido diidrossicolestanoico

DHH - Desert Hedgehog

DHO-QO - Diidroorotato: coQ ossidoriduttasi 

DHPR - Recettori della diidropirina

DHPRa - Recettore a della diidropiridina marcatore dei tubuli T

DIC - Portatore di dicarbossilato

DIDMOAD - Sindrome di Wolfram

DILS - Sindrome della linfocitosi infiltrativa diffusa

DLAT - Diidrolipoamido S acetiltrasferasi.

DLD - componente del complesso della piruvato deidrogenasi

DLG4 - Disco grande, drosofila omologo a 4

DLP1 = DNM1L

DM - Dermatomiosite

DM1 - Distrofia miotonica DM1

DM2 - Distrofia miotonica DM2

DMAEE - Dimetilaminoetildietere

DMAHP - DNA fiancheggianti dentro la proteina

DMAPN - Dimetilaminopropionitrile

DMC - miotonia congenita dominante (DMc)

DMSO -

DNA - Acido desossiribonucleico

DNAJC19 - Cardiomiopatia dilatativa con atassia 

DNC - cDNA codificante SLc25A19

DNM1L - Proteina simile a dinamina 1 ; Encefalopatia con difetto della fissione mitocondriale e perossisomica

DNQX -

DO - Oftalmopatia distiroidea

DOMS - Indolenzimento muscolare insorgenza ritardata

DOPAC - Acido 3,4-diidrossifenilacetico

DPC - Complesso delle proteine associate alla distrofina

DRG - Gangli della radice dorsale

DRP2 - Proteina 2 correlata alla distrofina-distroglicano

DRPLA - Atrofia dentatorubral-pallidoluysian 

DRRS - Duane anomalia + anormalità dei raggi radiali e sordità

DSB

DSB - Basi desossi-sfingoidi

dsDNA - DNA a doppio filamento

DSMA - SMA distale

dsPTPases - doppia specificità della serina/tirosina fosfatasi

DTNA -

DTR - Riflessi tendinei distali

DTNA - Gene per la distrobrevina alfa

DWS - Sindrome dell'andatura da dandy

DZD4 - Delezioni di un integrale numero di ripetizioni tandem da 3,3 kb, nel cromosoma 4q35. Vedi FSHD

E

EAMG - Miastenia grave autoimmunitaria sperimentale

EAN - Neurite allergica sperimentale

EAOH - Atassia ad insorgenza precoce con aprassia oculomotoria e ipoalbuminemia

EBV - Virus di Epstein-Barr

ECE1 - Enzima di conversione della endotelina

ECRL -

EDMD 1 - Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 1

EDMD 2 - Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 2

EDNR - Recettore endotelina tipo B

EEG - Elettroencefalogramma 

EFG1 - fattore di allungamento mitocondriale GFM1

EF-TuMT = TUFM

EFT = TUFM

EFTsMT = TSFM

EGF - Fattore di crescita epidermica

EGR - Geni della risposta alla crescita iniziale

EHL -

EIEE = Encefalopatia epilettica infantile precoce

EIEE1 - Encefalopatia epilettica infantile precoce 1

EIEE3 - Encefalopatia epilettica infantile precoce 3

EKG - elettrocardiogramma ECG

EM - Microscopia elettronica

EMA - Antigene alla membrana epiteliare

EME - Encefalopatia mioclonica precoce

EMG - elettromiografia

ENDOG - Endonucleasi G (ENDOG)

ENG - ENG Elettroretinogramma 

        - Enzima di conversione dell'endotelina

ENT - Esame...

EOCA - Atassia cerebellare ad insorgenza precoce con riflessi tendinei ritenuti

EOM - Movimenti oculari orbitale

EOMES - Proteina. Microcefalia con polimicrogiria e agenesi del corpo calloso

ER - Reticolo endoplasmatico

ERBB - Fattore....

ERBB - Oncogene

ERG - Elettroretinogramma 

ERR - recettore correlato agli estrogeni

Erv1 - Sulfidrile ossidasi: Riossidizza Mia40

ESCC - cellule da carcinoma esofageo squamoso

ESCRTIII - Componente del complesso di smistamento delle vescicole

ESE - Incrementatore di splicing esonico

ESR - Fumarato idratasi

ESS: Silenziatore di splicing esonico

EST - Tratto di sequenza espresso

ETC - catena di trasporto degli elettroni

ETF - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni

ETFA - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni eterodimero da 30-kD alfa subunità; aciduria glutarica IIA

ETFB - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, subunità beta

ETFDH - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni

F

FAD - dinucleotide adenina flavina

FALDH - Aldeide idrogenasi degli acidi grassi

FALS - SLA famigliare

FAO - Ossidazione degli acidi grassi

FARS1 = FARS2

FARS2 - Fenilalanil-tRNA sintetasi 2, mitocondriale

FARSA - Fenilalanil-tRNA sintetasi 2, citoplasmatica

Fas -

FCCP - (p-trifluorometossi carbonile cianuro fenilidrazone)

FCMD - Distrofia muscolare congenita di Fukuyama

FCU - Flessore del carpi ulnaris

FDA - Food and Drug Amministration

FDB - Apolipoproteina difettosa famigliare B100

FDB - nervi? wustl/nanatomy/cp.htm

FDH - ipoplasia dermica focale

FDL - tendini? wustl/nanatomy/cp.htm

FDP - Flessore profondo delle dita

FECD - FECD2

FECD2 - Distrofia corneale endoteliare di Fuchs, 2

FEOM - Fibrosi dei muscoli extraoculari  

FGF2 - FGF2

FH - Gene per la fumarato idratasi

FHL - Linfoistiocitosi emofagocitica famigliare

FHL - tendini? wustl/nanatomy/cp.htm

FIGN - Fidgetina

FIS1 = TTC11

FISH - Ibridazione fluorescente in situ

FKRP - Proteina correlata a fukutina

FKTN - Proteina fukutina

FLJ20019 - gene responsabile della autosomica dominante di encefalopatia necrotizzante acuta

FLNA - Filamina A

FLRG - Gene correlato alla follistatina

FMN - Mononucleotide flavina

FOSMN - Neuronopatia sensoria e motoria ad insorgenza facciale

FOXK1 -

FRAXE -  Sito fragile. Ritardo mentale collegato a X

FRDA - Proteina fratassina

FRET - Trasferimento di energia con fluorescenza per risonanza

FRG1 - Gene 1 della FSHD

FRG2 - Gene 2 della FSHD

FSH - Miopatia facio-scapolo-omerale 

FSHD - Distrofia facioscapoloomerale

FSH - Distrofia FSH; - FSH - Distrofia FSH

FSP - Paraplegia spastica famigliare

FTD - Demenza fronto-temporale

FTL - Catena leggera della ferritina

FTT - allungamento

FUS - Liposarcoma maligno derivato dalla fusione della traslocazione 12-16

FVC - Capacità vitale forzata Può nascondere alcuni problemi respiratori

FXTAS - Atassia con tremore e declino cognitivo

Fyn - Oncogene della tirosina chinasi

G

G-CSF - Fattore stimolante le colonie di granulociti

G1  - ( 606639)

GA - atrofia circinata della retina 

GABA - Acido gamma aminobutirrico

GAD - Decarbossillasi dell'acido glutamico

GalC - Anticorpi ai galattocerebrosidi

GALT - Galattosio 1 fosfato uridiltrasferasi

GAP - Proteina associata alla crescita

GARS - Glicile tRNA sintetasi

GBE1 - Enzima di ramificazione del glicogeno

GBS - Sindrome di Guillain-Barré

GC1 = SLC25A22

GC2 = SLC25A18

GCH - GTP cicloidrolasi

GCLC - Glutamato-cisteina ligasi, subunità catalitica

GDA - Malattia di Graves autoantigena

GDA P1 - Differenziazione indotta da gangliosidi associata alla proteina 1

GDF -

GDNF - Fattore neutrofico derivato dalla linea di cellule gliali

GDP - Difosfato di guanosina

GSN - Gelsolina

GEF - Fattore di scambio nucleotide-guanina

GERD - Riflusso gastroesofageo

GFAP - Proteina fibrillare acida gliale

GFAP-epsilon - splice variante of GFAP

GFR - Fattore neutrofico derivato dalla linea delle cellule gliali

GFR - Tasso di filtrazione glomerulare

GI - gastro intestinale

GIRK - inwardly rectifying potassium canale

GK - Glicerolochinasi

GK - Modello di ratto Goto-Kakizaki

GlcNac - N-acetilglucosamina fosfotransferasi

GLN248TER -

Glut1 . Proteina trasportatrice del glucosio 1

GLY2019SER -

GLY2385ARG -

GMDS - GDP mannosio 4,6-deidratasi

GNE - miopatia con corpi inclusi ereditaria tipo 2

GPI - glicosil-fosfatidilinositolo

GR -  Recettore dei glucocorticoidi

GRAIL - riconoscimento del gene ed analisi in internet dei collegamenti

GRD - Dominio correlato alla GAP della NF1

GRN - Gene codificante la progranulina

GRP - Rilascio del peptide gastrina

GrpE - 606173

GSD - Malattia da deposito di glicogeno

GT - Colorazione tricromica di Gomori

GT - sondino nasogastrico

GTP - Trifosfato di guanosina

GU - Gastro urinario

GVH - miosite

GVHD - Malattia del trapianto contro l'ospite

H

HA - Emoagglutinina

HADHA - Idrossiacil-coA deidrogenasi/3-chetoscil-coA tiolasi/enol-coA idratasi subunità alfa

HADHB - Idrossiacil-coA deidrogenasi/3-chetoscil-coA tiolasi/enol-coA idratasi subunità beta

HAM -

HCI - Inclusioni di conglomerati ialini 

HCN - Canale attivato ciclicamente dalla iperpolarizzazione controllato dai nucleotidi

HD - malattia di Huntington

HD - Domino idrofobo

HDAC - Inibitori della istone deacetilasi

HDC - Chemioterapia ad alte dosi

HDJ-2 - Chaperone

HDL - Lipoproteina ad alta densità

HDSJ - Chaperone

HELIH - Sequenza aminoacidica di consenso

HELLP - Sindrome della emolisi con enzimi epatici elevati e poche piastrine

hERV - retrovirus endogeno umano non funzionale

HEXA - Esoaminidasi β A

HGF - Fattore di crescita degli epatociti

HGMD - Database delle mutazioni genetiche

HHH - Sindrome iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria

HIBM - HIBM con Paget e demenza

HIBM2 - HIBM2 (Nonaka)

HIG - Globulina immunitaria umana

HIV - Infezione da HIV

HK1 - Sito per le esochinasi

HL - Linfoma di Hodgkins

HLA - Antigene leucocitico umano

HLD7 - Leucodistrofia ipomielinizzante con atassia e ipodontia

HLH - Motivo elica-ripiegamento-elica

HLRCC - Leiomiomatosi ereditaria e cancro delle cellule renali

HMG -

HMGCS2 -  gene codificante la HMG-coA 600234

HMN - Neuropatie motorie ereditarie

HMSN - Neuropatie moto-sensorie ereditarie

HMNJ - Neuropatia motoria distale ereditaria di tipo Jerash

HMSN IA - HMSN IA - Esame per la duplicazione PMP-22

HMSN-P -  Neuropatia moto-sensoria prossimale ereditaria

HMSN-R - HMSN-Russe (HMSNR; CMT 4G)

HNA - Amiotrofia neuralgica ereditaria

HNPP - Esame per la delezione PMP-22

hnRNP - Proteine di splicing

HOX - geni omeobox

HRPAP20 - Proteina da 20 KD regolata da ormoni e associata alla proliferazione

HRAS - Sarcoma virale oncogene di ratto, di Harvey omologo  a V-HA-RAS

HS - DNase ipersensitiva

HS - Sferocitosi ereditaria

HS - Sindrome di Hurler-Scheie

HS - Sclerosi ippocampale

HS - Solfato di eparan

HSAN 1 - Neuropatia sensoria ereditaria I

HSAN 2 - Neuropatia sensoria ereditaria est Canada 2

HSAN 3 - Riley-Day

HSDJ -

HSN 4 - Neuropatia sensoria congenita con anidrosi

HSP90 - Chaperone della TOMM70

HSP70 - Chaperone della TOMM70 

HTRA2 - Gene per la peptidasi serina

HVA - Acido omovanillico

I

IAHSP - Paraparesi spastica familiare ad insorgenza infantile

IBMPFD - Miopatia con corpi inclusi con demenza e malattia di Paget delle ossa

ICAM-1 - Molecola di adesione intercellulare 1

ICD - Defibrillatore cardioverter interno

ICU - Unità di terapia intensiva

IDDM - Diabete mellito insulino-dipendente

IDPN -

IDX - Iododesossirubicina

IEL - Linfociti T intraepiteliari

IgA - Immunoglobulina A

LgCAM - Molecole di adesione cellulari Ig

IGF-1 - Fattore di crescita 1 simile all'insulina

IGF2 - Fattore di crescita 2 simile all'insulina

IgG - Immunoglobulina G

IgM - Immunoglobulina M

IHC - Immunoistochimica

IKBKAP - Gene incrementatore nelle cellule B, inibitore del polipeptide leggero kappa, proteina associata al complesso chinasi

ILE1122VAL -

ILE2020THR - 

IM - Intramuscolare

IMAM - Miopatia infiammatoria con abbondanti macrofagi

IMPDH - Inosina monofosfato deidrogenasi

IMPP - Miopatia immunitaria con patologia perimisiale

IMS - Spazio intermembrane nei mitocondri

IP - Articolazione interfalangea | IP - Proteina ferro-solfuro

IPAP - Pressione dell'aria di inspirazione nella respirazione assistita

IPM - Isopropilmalato alfa

iPTH - PTH

IRD - Malattia di Refsum infantile

IRE - Elemento rispondente al ferro

IREB1 = ACO1

IREBP = ACO1

IREBP1 = ACO1

IRP1 = ACO1

IRP2 = IREB2 = ACO2

ISCU - Impalcatura del cluster ferro-zolfo, omologo a E. coli

ISE - Incrementatore di splicing intronico

JSRD - Disturbi correlati alla sindrome di Joubert

ISS - Silenziatore di splicing intronico

ISSD - Malattia infantile da accumulo di acido sialico

IVIC - Sindrome IVIC

IVCT - Test delle contratture in vitro, europeo

IV - Iniezione intravenosa

J

JDM - Dermatomiosite della fanciullezza

JBTS2 - Sindrome di Joubert 2

JUP - Placoglobina delle giunzioni

jvs - Steatosi viscerale giovanile (nei topi)

 K

KCN -

KCNJ -

kD - Chilo Dalton

KDS - Sindrome di Köbberling-Dunnigan

KGDH - Chetoglutarato α deidrogenasi

KRAS - Sarcoma virale oncogene di ratto, di Kirsten, omologo a V-KI-RA2

KSP - Sequenza di amino acidi Lis-Ser-Pro

Ks - Canali cardiaci del potassio lenti (Topo)

KS - Cheratan solfato (Dominio)

KS - Dominio chinasi

KS - Sindrome di Kalmann

KSP - Aminoacidi Lys-Ser-Pro

KSS - Sindrome di Kearn-Sayre

L

LANP - Proteine nucleari acide ricche di leucina

LARGE - Proteina simile alla acetilglucosaminiltrasferasi

LBR - OMIM 600024 - Recettore della lamina C; LBR

LBSL - Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale e innalzamento del lattato

Lbx1 - Fattore genetico associato alla migrazione muscolare

LCA - Amaurosi congenita di Leber

LCFA - Acidi grassi a catena lunga

LCHAD - Carenza di 3-hydroxyacyl-coenzima A deidrogenasi a catena lunga 

LCM -

LDH - Lattato deidrogenasi

LDL - Lipoproteine a bassa densità

LEMS - Sindrome miastenica Lambert-Eaton

LES - Sindrome di Lambert-Eaton

LEU - Abbreviazione per l'aminoacido leucina

LGMD 1A - Distrofia muscolare cingoli arti 1A

LGMD 1C - Distrofia muscolare cingoli arti 1c

LGMD 1G -

LGMD 2A - Distrofia muscolare cingoli arti 2A -

LGMD 2G -

IgMκ -

LH

LHON - neuropatia ottica ereditaria di Leber

LIC - Cardiomiopatia infantile letale

LIM - Struttura ricca di cisteina contenente 2 dito a zinco, da il nome al dominio e alla proteina che lo contiene

LIMM - Miopatia mitocondriale infantile letale

LINE - Elementi nucleari lunghi sparpagliati

LMN - Sindrome dei motoneuroni inferiori distali  

LMNA - Laminina a/c

lod -

LOM -

LON -

Elementi nucleari lunghi sparpagliati - Proteine ricche di leucina contenente ripetizioni di pentatricopeptide

LS - Sindrome di Leigh

LSFC - Sindrome di Leigh di tipo franco-canadese

LVHT - Ipertrabecolazione del ventricolo sinistro

LVNC - Non compattazione isolata del ventricolo sinistro

M

MAC - Complesso di attacco alla membrana

MAD - MAD carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi

MADD - Carenza molteplice di acil-CoA deidrogenazione, conosciuta anche come aciduria glutarica II

MAG - Neuropatia con IgM leganti alle glicoproteine associate alla mielina

MAGUK - Guanilato chinasi associata alla membrana

MAL - Famiglia delle proteine della mielina e dei linfociti

MAM - Metilazossimetanolo

MAP - Proteina associata ai microtubuli

MAPK - Proteina chinasi attivatrice mitogena

MAPT - Proteina tau associata a microtubuli

MB - Dimero della creatina chinasi, normalmente MM

MBP - Proteine basiche della mielina

MCAD - Carenza di acil CoA deidrogenasi a catena media

MCB - Corpi citoplasmatici membranosi

MCKAT - Carenza di 3-chetoacil-CoA tiolasi a catena media

MCP - Proteina chemiotattica monocita

MCPHA - Microcefalia di tipo Amish

MCPP - Acido 2-metil-4 clorofenossipropionico

MCT - Olio a media catena fatto con acidi grassi con catene da 6 a 12 atomi di carbonio.

MCUL - Molteplici cutaneous e uterine leiomyomata

MD - Distrofia muscolare

MDC1C - Distrofia muscolare congenita (MDc1c)

MDDS - deplezione del DNA mitocondriale sindrome

mdg - Disgenesi muscolare (nei topi)

MDH2 - Malato deidrogenasi mitocondriale 

MEB -  Disturbi Muscoli-occhi-cervello

MED - Displasia epifisiaria multipla

MECT1 = CRTC1

MCTD - Malattia del tessuto connettivo misto

MEF2 - Fattore 2 di incremento specifico dei miociti

MEPC - Miniatura delle correnti di placca terminale

MEPP - Miniatura dei potenziali della placca finale

MERME - MELAS e MERRF sovrapposte

MET - Metionina

MET - Transizione da mesenchimale a epiteliare

MFN2 - Malattie - CMT2A2, HMSN VI MFN2

MFN2: Disturbi - CMT2A2, HMSN VI

MFS - Sindrome Miller Fisher

MG - Miastenia grave

Mge1 - fattore di scambio nucleotidico

MGUS - Gammopatia monoclonale benigna

MH - ipertermia maligna

MHC-I - Complesso di istocompatibilità maggiore 1

MHPG - Acido 3-metossi-4-idrossifenilglicolo

MHS - Sindrome dell'ipertermia maligna

Mia40 - Recettore di importazione intramitocondriale 

MIDAS - Sindrome delle microftalmia, aplasia dermica, e sclerocornea

MILS - Sindrome del microftalmo con difetti cutanei lineari 

MLASA - Miopatia mitocondriale più anemia sideroblastica

MIPEP - Peptidasi intermedia mitocondriale

MLF - LIM Proteina LIM specifica muscolare

MIR - Regione immunogena principale

MIRAS - Sindrome della atassia mitocondriale recessiva  

MKS - Sindrome di Meckel

MLP -

MLS - Microftalmia associata a difetti cutanei

MMACHC - Aciduria metilmalonica e omocistinuria

MMN - Neuropatia motoria multifocale

MMDFS - Sindrome da carenze mitocondriali multiple

MMN - Neuropatia motoria multifocale

MMP - Metalloproteinasi matriciale

MMR - vaccino vivo combinato morbillo-parotite-rosolia

MMTN - 609653.001

MND - Malattia dei neuroni motori

Mnf - FOXK1

MNGIE - Miopatia e oftalmoplegia esterna; Neuropatia; Gastro-intestinale; Encefalopatia

MRPS16 - Proteina ribosomale mitocondriale S16

mnd2 - fenotipo della degenerazione del neurone motorio

MODY - Diabete giovanile ad insorgenza negli adulti

MOG - Glicoproteina oligodendrocitica della mielina

MPD2  - MPD2

MPDC - Carenza del trasportatore del fosfato mitocondriale

MPP - Processamenti della peptidasi mitocondriale

MPP+ - 1-metil-4-fenilperimidinio

MPS I - Sindrome di Hurler vedere

MPT - Transizione alla permeabilità mitocondriale

Mia40: Recettore di importazione intramitocondriale - Proteina zero della mielina

MPV17 - MPV17

MPZ - Mielina proteina zero

MRC - Complessi della catena respiratoria mitocondriale

MRF - Fattore di regolazione miogenica

MRI - Esame con la risonanza magnetica 

mRNA - RNA messaggero

MRPS16 - Proteina ribosomale mitocondriale S16

MRPS22 - Proteina ribosomale mitocondriale S22

MS - Sclerosi multipla

MSA - Anticorpi associati alla miosite

MSA -  Atrofia sistemica multipla

Msc - (MyoR; Musculina)

MSU - Malattia delle urine sciroppose

MSUD - Malattia delle urine sciroppose o malattia delle urine a sciroppo d'acero

mtDNA - DNA mitocondriale (mtDNA)

MTP - Proteina trifunzionale mitocondriale

MTTS2 -

MTATP6 - ATP sintasi 6 gene del complesso V codificato dai mitocondri; MT-ATP6  

MTATP8 - ATP sintasi 8 gene del complesso V codificato dai mitocondri; MT-ATP8

MTCO1 - Gene del complesso IV codificato dai mitocondri; MTCO1  

MTCO2 - Gene del complesso IV codificato dai mitocondri; MTCO2

MTCO3 - Gene del complesso IV codificato dai mitocondri; MTCO3

MTCYB - Citocromo b del complesso III; MTCYB

MTDD - tRNA mitocondriale per l'acido aspartico

MTHFR - Metilentetraidrofolato riduttasi

mtHsp70 - proteina mitocondriale da shock termico 70

MTND1 - Complesso I, subunità ND1; MTND1

MTND2 - Complesso I, subunità ND2; MTND2

MTND3 - complesso I, subunità ND3; MTND3

MTND4 - complesso I subunità ND4; MTND4

MTND4L - complesso I, subunità ND4L; MTND4L

MTND6 - complesso I, subunità ND6; MTND6

MTO2 = TRMU

mt mitocondriale

MTRNR1 - 12s ribosomale mitocondriale

mtSSBP - Proteina di legame del DNA a filamento singolo

MTS - sindrome Mohr-Tranebjaerg

mtSSB - Proteina di legame mitocondriale a filamento singolo (mtSSB)

MTTA - mtRNA^Ala gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'alanina

MTTD - mtRNA^Asp gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'acido aspartico

MTTE -  gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'acido glutamico

mtTFA - fattore di trascrizione mitocondriale 

MTTF - mtRNA^Phe gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la fenilalanina

MTTG - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la glicina

MTTI - mtRNA^Ile

MTTK - mtRNA^Lys gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la lisina

MTTL1 - mtRNA^{Leu [UUR]}  gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la leucuna

MTTL2 - mtRNA^Leu gene codificanti proteine del tRNA mitocondriale, per la leucina

MTTM - mtRNA^Met gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la metionina

MTTN - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'asparagina

MTTP - mtRNA^Pro gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la prolina

MTTQ - mtRNA^Gln gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la glutamina

MTTS1 - mtRNA^Ser gene codificante proteine del tRNA mitocondriale,per la serina

MTTS2 - mtRNA^Ser gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la serina 2

MTTT - mtRNA^Thr gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la treonina

MTTV - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la valina

MTTW - mtRNA^Trp gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per il triptofano

MTTY - mtRNA^Tyr gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la tirosina

MUAP - Potenziali di azione delle unità motorie

MUP - Potenziali delle unità motorie

MVP17 - Proteina vescicolare mielinica

MW - Peso molecolare

MWFE -

MYBPC1 - Proteina C legante a miosina, tipo lento

MYC - Oncogene virale della mielocitomatosi aviaria omologo a V-MYC 

MYH7 - Miosina cardiaca catena pesante β

MyHC IIa - Catena miosinica pesante IIa

MyoD -

MYT1 - Fattore 1 di trascrizione della mielina

NADH - NADH deidrogenasi

NADH-TR - Protocollo NADH-TR "diaforasi"

NADP - NAD fosfato

NAGA - Gene del cromosoma 22 codificante ACO2

NAIP - Proteina inibitoria dell'apoptosi neuronale

NALD - Adrenoleucodistrofia neonatale

NBQX -

NBS1 - gene della sindrome da rottura Nijmegen

NBT - Tetrazolio blunitro 

NCAD - Caderina N ; Caderina-2

N-CAM - Molecole di adesione delle cellule nervose

NCV - Velocità di conduzione nervosa

nDNA - DNA nucleare

ND2 - Subunità 2

ND3 - Subunità 3

ND4 - Subunità 4

ND4L - Subunità 4L 

ND5 - Subunità 5

NDUFA1 - con mutazioni nel gene si ha carenza del complesso I, ereditarietà dominante collegata al cromosoma X

NDUFA11 - NADH deidrogenasi 1 subcomplesso alfa 11

NDUFA12L - Simile a NDUFA12

NDUFS1 - Proteina Fe-S 1 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NDUFS2 - Proteina Fe-S 2 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NDUFS4 - Proteina Fe-S 4 della NADH ubichinone deidrogenasi

NDUFS7 - Proteina Fe-S 7 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NDUFV1 - Flavoproteina 1 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NDUFV2 - Flavoproteina 2 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NEM - Maleimide del N-etile

NER - Escissione riparazione dei nucleotidi

NEXN - Nexilina

NF1 - Neurofibromatosi 1

NFAT - Fattore nucleare di attivazione delle cellule T

NFATC1 - Fattore di trascrizione e di traslocazione nucleare

NFATC3 - Fattore nucleare attivato dalle cellule T rispondenti alla isoforma 3 del calcio

NFH - Neurofilamenti della catena pesante

NFL - Neurofilamenti della catena leggera 

NGFIA -

NGFR - Recettori del fattore di crescita nervoso

NgR - Recettore NOGO

NIDDM - Diabete mellito non insulino-dipendente

NIHID - Malattia con inclusioni intranucleari neuronali ialine

NIID - Malattia con  inclusioni intranucleari neuroniche

NIF - Forza di inspirazione negativa

NK - Cellula killer naturale

NIPPV - Ventilazione a pressione positiva non invasiva

nmd - Degenerazione neuromuscolare, negli animali

NMDA - N-metil-D-aspartato

NMJ - Giunzioni neuromuscolari

NMNAT1 - Nicotinamide mononucleotide adenililtrasferasi

NMS - Sindrome neurolettica maligna

NNH - Neuroepatopatia Navajo

NOGO - Inibitore della crescita esterna dei neuriti

NOS - Sintetasi dell'ossido di azoto

NPPV - Ventilazione nasale-facciale    ?

nps - Singole coppie di nucleotidi

NrCAM -

NRG1 - Neoregulina

NRF 1 e 2 - Fattori respiratori nucleari

NSAID - Farmaci  antiinfiammatori non steroidei

NSF - Fattore sensibile alla etilmaleimide N

NSIP - Polmonite interstiziale non specifica

NTNH - Non tossina, non emoagglutinina

NTR - Corecettore del recettore NOGO

OBCAM -

OCT - Tomografia a coerenza ottica

OHAHA - Sindrome della oftalmoplegia, ipoacusia, atassia, ipotonia e atetosi

OMgp - Glicoproteina della mielina degli  oligodendrociti

OPA1 - Atrofia ottica di tipo 1

OPCA - Atrofia olivopontocerebellare

OPLL - Osssificazione del legamento longitudinale posteriore

OPMD - Distrofia muscolare oculofaringea

ORNT1 - trasportatore di ornitina mitocondriale 1 SLc25A15

OSMR - Oncostatina M recettore beta

OTM - Proteina transmembrana degli oligodendrociti

OXA - Percorso mitocondriale di assemblaggio con ossidasi; Componenti delle proteine: Oxa1; COX18; Mba1

OXPHOS - Fosforilazione ossidativa

PAGE - Elettroforesi su gel di poliacrilamide

PAM - Miotonia aggravata da potassio (PAM)

Pam17  - Modula l'attività della traslocasi in maniera antagonistica  

TIM - Traslocatore della membrana mitocondriale interna