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MIOPATIA DEL NUCLEO CENTRALE (MIOTUBULARE)

• Nuclei centrali
  • Nuclei centrali raggruppati: Bin1
  • Multipli centrali e interni: TTN
• Colorazione della fibra muscolare centrale
  • DHPR: MTM1; Bin1
  • RYR1: MTM1; DNM2; Bin1
  • Desmina: MTM1; DNM2; Bin1
  • Caveolina 3: Bin1
  • Istochimica, punteggiate: DNM2
• Filamenti sarcoplasmatici radianti (NADH): DNM2
• Fibre a collana
  • MTM1: Lieve, Ad esordio tardivo e portatori
  • DNM2 (2% di pazienti)
• Tessuto connettivo endomiassiale aumentato: DNM2
• Fibre di tipo I predominanza/assottigliamento: MTM1; DNM2, Bin1, TTN
• Regioni simil-nuclei: RYR1; TTN

Miopatia del nucleo centrale: Infantile

Da: T Mozaffar

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione blu di toluidina

Nuclei centrali e architettura interna anormale Colorazione blu di toluidina

Colorazione blu di toluidina

Colorazione blu di toluidina

Microscopia elettronica dal T Mozaffar

Colorazione ATPasi, pH 9.4

Colorazione ATPasi, pH 9.4

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Miopatia del nucleo centrale: Fanciullezza

Colorazione H&E	Colorazione H&E	Colorazione NADH	Colorazione ATPasi, pH 9.4
Alcuni fibre muscolari pił piccole   Nuclei centrali Altre fibre muscolari   Le regioni centrali sono basofile.		Architettura interna anormale.   Colorazione centrale scura .   Grossolana   Filamenti radiali	Fibre muscolari di tipo I (Chiare)   Pił piccole del tipo II   Regioni centrali chiare

Fibre muscolari con architettura interna anormale, inclusi filamenti "radiali" e fibre a collana Colorazione NADH

Colorazione H&E	Colorazione H&E
Dimensioni delle fibre muscolari: Distribuzione bimodale Nuclei centrali: Soprattutto nelle fibre pił piccole Fenditure: Nel centro di altre fibre muscolari Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Nuclei centrali: Soprattutto nelle fibre pił piccole Fenditure: In centro di altre fibre muscolari Anelli (Collane): In alcune fibre muscolari Colorazione tricromica di Gomori

Fibre a collana   Fibre scure: Anelli   Fibre chiare: Architettura interna irregolare Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4

Fibre muscolari piccole   La maggior parte sonodi  tipo 1   Contengono regioni centrali chiare Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione esterasi

Miopatia del nucleo centrale: Giovanile con molti nuclei centrali e fibre di tipo 2C

Colorazione H&E

Molte fibre muscolari hanno un singolo nucleo centrale Colorazione H&E

Colorazione VvG

Colorazione NADH Architettura interna anormale attorno ai nuclei centrali

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 4.3 Molte colorazioni anormali e intermedie (tipo 2C) delle fibre muscolari

Miopatia del nucleo centrale: Giovanile con fibre muscolari piccole e punteggiate centralmente alla colorazione NADH

Colorazione H&E

Molte fibre muscolari hanno un singolo nucleo centrale Colorazione H&E

Colorazione NADH Colorazione centrale punteggiata in molte fibre muscolari

Colorazione ATPasi pH 9,4

Le fibre muscolari di tipo 1 sono pił piccole del tipo 2 Colorazione ATPasi pH 4.3

Miopatia del nucleo centrale: Adolescenti, mutazione DNM2

Colorazione H&E
Muscolo miopatico Nuclei centrali: Singolo; Nella maggior parte delle fibre muscolari Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato tra le fibre muscolari Grasso: Sostituisce perimisio e alcuni muscoli Colorazione tricromica di Gomori	Colorazione H&E
Colorazione NADH Architettura interna anormale Le fibre muscolari possono avere filamenti radiali, formazioni a collana o "punti" centrali	Colorazione NADH
Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 4.3 Tipi di fibre: Tutte di tipo I	Colorazione fosfatasi acida
Colorazione citocromo ossidasi	Anomalie centrali nell'architettura interna Lisosomiche (Positive alla fosfatasi acida; Sopra) Mitocondriali (Positive alla COX; A sinistra) Reticolo endoplasmatico (Positive alla Caveolina 3; Sotto) Colorazione caveolina 3
Citoplasma Anomalie: Distrofina e Colorazione desmina Distrofina colorazione	Colorazione desmina
Nuclei: Grandi nuclei centrali con emerina irregolare Colorazione emerina

Miopatia del nucleo centrale, mutazioni DNM2: Singole fibre muscolari

Colorazione H&E

Colorazione H&E

colorazione

Colorazione rosso Congo

Colorazione H&E

Colorazione VvG

Colorazione VvG

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Miopatia del nucleo centrale: Infanzia (1 anno), Mutazione MTM1 ¹

Colorazione H&E

Colorazione rosso Congo

Colorazione H&E

Colorazione rosso Congo

Colorazione H&E

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione VvG

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione PAS

Colorazione SDH

Colorazione COX

Colorazione NADH

Colorazione VvG

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione esterasi

Colorazione VvG

Miopatia del nucleo centrale:
  Titina

Colorazione VvG

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione VvG

Colorazione rosso Congo

Colorazione rosso Congo

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione NADH

Colorazione desmina

Colorazione COX

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione ATPasi ph 9.4

Colorazione ATPasi ph 4.3

Acronimi e sigle; Mitolario in italiano; Mitolario italiano - inglese; Inglese - italiano

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