Traduzione di Natale
Marzari
Home,
Ricerca,
Indice alfabetico,
Collegamenti,
Patologia,
Molecole,
Sindromi,
Muscoli,
Giunzioni neuromuscolari,
Nervi,
Spinale,
Atassia,
Anticorpi e Biopsia,
Informazioni per i
pazienti
|
 |
Traduzione del 26 gennaio 2011
INSUFFICIENZA RESPIRATORIA: Precoce o selettiva
Insufficienza respiratoria ad insorgenza adulta
-
Muscoli
- Giunzioni neuromuscolari
- Nervi
- Spinale
- CNS
Insufficienza respiratoria infantile
Insufficienza respiratoria: Valutazione e gestione
- Esami
- Capacità vitale forzata (FVC): Affidabile; Può nascondere alcuni problemi respiratori
- Altri esami
- FVC in posizione supina
- Prova formale di funzionalità polmonare
- Disturbi notturni della respirazione
- Gestione
- Iniziale: Ventilazione notturna non invasiva, preferibilmente NIPPV
- Tosse assistita se necessario
- Evitare la tracheostomia precoce
- Mantenere il peso corporeo ideale
- Controllare le secrezioni orali
- Trattare aggressivamente gli URI
- Fare la vaccinazione anti-influenzale e somministrare Pneumovax
- Evitare la somministrazione di O2 se non necessario perché in presenza di ipoventilazione
acuta
- Effetti della gestione nei pazienti con malattia neuromuscolare cronica
- Prolunga la vita
- Riduce i sintomi
- Migliora
la qualità della vita
- Previene
l'insufficienza respiratoria acuta e ritarda la tracheostomia
- Alla fine della vita
- Prevenire la dispnea e il disagio con O2
- Usare narcotici e benzodiazepine
- Svezzamento terminale: Non interrompere improvvisamente il supporto
Insufficienza respiratoria: Fattori esacerbanti
- Controllo centrale ridotto
- Primario: Distrofia miotonica
- Farmaci: Sedativi ipnotici
- Somministrazione di ossigeno
- Impedimenti fisici
- Obesità: Aumento del lavoro per i movimenti della gabbia toracica
- Costipazione
- Posizione supina: Inibizione dei movimenti diaframmatici
- Ridotta: Ridotta complianza della gabbia toracica
- Malattia polmonare primaria: Malattia ostruttiva
- Rapporto ridotto FEV1/FVC
- L'aumentata resistenza delle vie respiratorie rallenta l'espirazione
| MODELLI DI ANORMALITA' SPIROMETRICHE |
|---|
| |
Malattie ostruttive |
Malattie restrittive |
| FVC |
Normale o
ê |
da ê a
êêê |
| FEV1 |
da ê a
êêê |
da ê a
êêê |
| FEV1 /FVC |
da ê a
êêê |
Normale o
é |
| FEF25%-75% |
da ê a
êêê |
da ê a
êêê |
I difetti
ventilatori restrittivi
sono caratterizzati da decrementi proporzionali in FVC e FEV1, lasciando
il rapporto FEV1/FVC normale
o persino leggermente elevato.
Qualsiasi
lesione che colpisca i polmoni, la gabbia toracica, o
i muscoli respiratori che riduce la capacità
di inspirare un normale quantitativo di aria ma che non colpisce la conduttività delle vie aeree viene classificata come
malattia polmonare restrittiva.
I difetti ostruttivi sono caratterizzati dal loro coinvolgimento
delle vie aeree e dalla conseguente riduzione del flusso espiratorio. Gli studi spirometrici
delle malattie polmonari ostruttive mostrano generalmente ridotti FEV1, FEV1/FVC
e
rapporti di flusso con una FVC relativamente normale.
Nella malattia polmonare ostruttiva grave, anche la FVC può essere
ridotta.
Ventilazione domiciliare: Tipi
A pressione-limitata: BiPAP
- Meccanismi
- Il paziente
inizia a respirare
- La
macchina rileva la pressione negativa
- Invia aria fino al raggiungimento della pressione
- Alla fine della inspirazione la pressione cala al livello prefissato (positivo)
- Valori tipici di regolazione
- IPAP: Da 12 a 20 cm H2O
- EPAP: da 3 a 4 cm H2O
- Vantaggi
- 1° passo: Quando l'ipoventilazione è solamente notturna
- Può mantenere la respirazione senza l'intervento del paziente: Per l'apnea nel sonno
- Semplice da manovrare
- Non costoso
- Semiportatile
- Svantaggi
- Non può insufflare grandi volumi: Non assiste la tosse
- La maggior parte degli apparecchi non hanno una batteria
A volume limitato
- Meccanismi
- Il paziente
inizia a respirare
- La
macchina rileva la pressione negativa
- Invia aria fino al raggiungimento del volume prefissato
- Nessuna compensazione per le perdite di aria: Impostabile per grandi volumi (da 10
a 15 cc/kg)
- Vantaggi
- Batteria tampone
- Allarmi di malfunzionamento
- Migliore supporto respiratorio a pieno tempo
- Rapporti di flusso regolabili
- Può aumentare il volume della voce e della tosse
- Svantaggi
- Costoso
- L'apparecchiatura può essere pesante: Ma può essere collocata su una carrozzina elettrica
MIOPATIE CON PERDITA DI MIOSINA (Malessere critico; quadriplegico acuto)
2
- Sindrome generale
- Miopatia rapidamente evolvente con fibre carenti di miosina
- Caratteristiche cliniche
- Storia
- Debolezza progressiva prossimale > distale in giorni o settimane
- Debolezza persistente, inspiegabile, dopo supporto respiratorio o
paralisi neuromuscolare
- Epidemiologia
- Età: Media 6a decade
- Sesso: Coinvolti maschi e femmine
- Debolezza
- Diffusa: Prossimale > distale; Flessori del collo
- Simmetrica
- Insufficienza respiratoria (80%)
- Casi gravi: Faccia e EOM occasionali
- Casi lievi: Monofasica; Si può avere
debolezza prossimale delle braccia
- Spesso associata con qualche rabdomiolisi
- Sensorio: Normale, o lieve perdita distale
- Riflessi tendinei: Ridotti
- Prognosi
- Lento miglioramento della debolezza (mesi) quando si riducono
gradualmente gli steroidi
- Alta mortalità (dal 30% al 50%) da disturbi associati
- Fattori associati
- Corticosteroidi (80%): Specialmente alle dosi più alte
- Trapianto: Polmoni; Fegato
- Malattia sistemica
- Sepsi
- Miastenia grave
- Malattia renale e dialisi
- Grave malessere "critico"
- Insufficienza organica multipla
- Post-Paralisi post-paralisi
- Storia
- Trattamento paralitico per stato asmatico o altro disturbo
- Trattamento con agenti bloccanti le NMJ
- Agenti non depolarizzanti; Per es. Vecuronio; ? Corticosteroidi
- Trattamento > 1 settimana
- Incapacità a fare senza del respiratore
- Debolezza persistente
- Laboratorio
- CK Serico: Elevato o normale
- Alta in 1a 2 settimane pazienti in stato asmatico
- Normale in tutti dopo 2 settimane
- Elettrodiagnostica
- NCV
- CMAP: Piccoli
- Normale: Velocità di conduzione nervosa; Latenza distale; Potenziali sensori
- EMG
- Spesso normale, o con alterazioni lievi non specifiche
- Alterazioni irritative
- Si hanno all'inizio del decorso: Alcuni pazienti
- Fibrillazioni
- Forme d'onda positive
- Alterazioni miopatiche
- Si hanno in alcuni pazienti: Più tardi nel decorso
- Potenziali di azione: Bassa ampiezza, Breve durata
- Stimolazione nervosa ripetitiva
- Occasionale decremento iniziale: 1a settimana dopo la sospensione dell'agente paralizzante
- Normale successivamente
- Le fibre muscolari possono essere elettricamente ineccitabili
- Patologia muscolare
- Perdita di miosina nelle fibre muscolari alla colorazione ATPasi (ATPasi, pH 9,4 e 4,3)
- ATPasi
- pH 9,4: Fibre con intensità della colorazione minore del tipo 1
- pH 4,3: Le fibre con ridotta intensità della colorazione al pH 9,4 mostrano ridotta colorazione
anche a pH 4,3
- Alcune biopsie mostrano perdita diffusa nelle fibre muscolari
- Altre mostrano regioni focali di perdita di
miosina nelle fibre
- La perdita di miosina è presente sparpagliata nelle fibre muscolari
della biopsia muscolare: Non in regioni focali o diffuse
- Quantificazione 3
- Rapporto normale miosina/actina nel muscolo: Da 1,31 a 1,57
- Nella miopatia malessere critico il rapporto miosina/actina è basso: 0,37
- Diagnosi differenziale
- Dermatomiosite nelle regioni focali delle fibre muscolari danneggiate
- HIV con bastoncini nemalinici
- Necrosi delle fibre muscolari
- Fibre muscolari atrofiche
- Basofili, fibre muscolari di tipo II atrofiche (60%)
- Tutte le fibre atrofiche (30%)
- Nuclei ingranditi nelle fibre muscolari atrofiche
- Degenerazione e rigenerazione delle fibre muscolari: Occasionali;
Iniziale
- Sarcolemma: Ridotta colorazione NOS1 (nNOS)
- Colorazione NOS1 persa anche dopo la denervazione
- Attività NOS1, ma non aumentata quantitativamente nelle mutazioni
Caveolina 3
- Debolezza: Patofisiologia
- Ineccitabilità della membrana muscolare
- Modello animale (topo)
- Cingolo pelvico denervato + Alte dosi di desametasone
- Perdita della miosina con preservazione dell'actina
- Recettori glucocorticoidei aumentati nella membrana muscolare
- Alterazioni nella membrana muscolare
- Depolarizzazione
- Ridotta impedenza della membrana 2° all'aumentata conduttanza
di Cl-
- Ridotta ampiezza della corrente
Na+
- Ridotto numero dei canali Na+
- Ridotta conduttanza del canale Na+ o dell'apertura dipendente dal voltaggio
- Perdita di miosina
- ? via percorso della Calpaina
- ? Correlata all'aumento generale del catabolismo muscolare
- I percorsi di degradazione della proteina probabilmente coinvolgono
4
- TGF-β/MAPK
- Atrogina-1/proteosoma
- Vedi anche: polineuropatia
malessere critico
Disturbi neuromuscolari e tosse
Disturbi neuromuscolari e voce rauca
Ritorna a
Indice delle neuropatie
Ritorna a
Indice delle miopatie e giunzioni neuromuscolari
Riferimenti
1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67:223-226
2.
Muscle Nerve 2000;23:1785-1788
3. Intensive Care Medicine 2003;Online August
4.
Ann Neurol 2004;55:195-206
22 dicembre 2009
Va a Acronimi e sigle
Va a Mitolario in
italiano
Va a Mitolario italiano -
inglese
Va a Mitolario inglese -
italiano
;
Cristallina αB
