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Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

CONTRATTURE e altre MALATTIE DELLE ARTICOLAZIONI

Contractures con malattie neuromuscolari
Arthrogryposis
Bethlem Miopatia
Distrofia muscolare congenita
Dermatomiosite
Distrofinopatie
Emery-Dreifuss
Fasciitis
Hereditary IBM con oftalmoplegia
IM farmaco iniezioni
Nemaline (bastoncini) miopatia: Grave
Sindromi della spina rigida
Scleroatonic muscolare dystrophy (Ullrich)
Spinale Muscolare Atrophy
5q-collegati Congenital
Collegate al cromosoma X Infantile
Tel Hashomer campodattilia
Williams-Beuren sindrome

Iperrilassatezza delle articolazioni
Ullrich CMD
CMD + Iperelasticità delle giunture

Contractures con miopatia o altre malattie neuromuscolari

Altre Miopatie
Miastenia grave
- Neonatal
- Congenital: Rapsyn
- Congenital: AChR δ-subunit
- Congenital: AChR γ-subunit (Escobar)
Spinale Muscolare Atrophy
- 5q-collegati Congenital
- Collegate al cromosoma X Infantile
Altre
Dermatomiosite
Fasciitis
Muscle fibrosi dovuta a iniezioni
- Meperidine
- Pentazocine
- Eroina
- Antibiotici nell'infanzia
Williams-Beuren sindrome
Rabdomiolisi: Grave

Emery-Dreifuss Muscolare Dystrophy ²

EMD1: Emerin; Cromosoma Xq28; Recessive
EMD2: Lamina A/C; Cromosoma 1q21.2; Dominant
Altre: Sporadica e Dominant

dal A Kornberg MD

l Emery-Dreifuss MD 1 (EMD1)

: Emerin

; Cromosoma Xq28; Recessive

Emerin gene
- 6 esoni
- Immediately distal to filamin gene
- Emerin e filamin geni surrounded by 11 kb invertito ripetizioni
EDMD Caratteristiche genetiche: Mutazioni in emerin gene of varied tipi
- > 70 different: Unique in each family
- Tipi
  - più comunemente: Puntiforme mutazioni (49%), o small delezioni (33%)/ inserzioni (10%)
    - Small mutazioni solitamente result in stop codons
    - Missense mutazioni rare: Pro183His e Pro183Thr; Q133H; Del236-241; Del95-99
      - Weakened interazioni of emerin con nuclear lamina componenti o membrane
      - Emerin proteina in tessuti
        
        Normale o moderatamente ridotta totale amounts in tessuti
        Livelli nel nucleo ridotta: Q133H; Del236-241; Del95-99
      - Insorgenza più tarda contratture e debolezza; Stessa insorgenza cardiaca alterazioni
        
        Pro183His e Pro183Thr
  - Occasionale
    - Mutazioni in inizia codons: ? Prevent inizio of translation
    - Delezione in promotore: ? Emerin selettivamente ridotta in muscolare
    - In-frame delezioni: 878 del 15; 1763 del 18
      - Emerin espresso at basso, variabile livelli
      - Fenotipo: Tipica EDMD
    - Mutazioni nellast Esone
      - Emernellacks terminale C contenente transmembranali domain
      - Emerin assenti: Persino when deletion è in-frame
    - Transpositions
    - Small deletion: Chimeric emerin proteina con ridotta levels in nuclear membrane
    - Large delezioni of intero gene
      - Whole gene delezioni correlate to mispairing of fiancheggianti ripetute sequenze
    - Skewed X-inattivazione
- Mutation Database: HGMD
Emerin protein⁵
- 34 kD; Serine ricchi di
- Proteina Famiglia
  - Membrane proteine that interaqct cnellamins o chromatin
  - Altre family membri: Lamina-associati (LAP1; LAP2); MAN1; Lamina B recettore
- Sub-cellular distribution
  - Nuclear
    - Emerin è attaccato al
      - Interno nuclear membrane via Terminale C regioni (idrofobici)
      - Nuclear lamina
    - La maggior parte della proteina projects nella nucleoplasm
  - Citomembrana plasmatica
    - Associata con cadherins e vinculin
- Tissue distribution
  - Muscle e Nerve
  - Mucosal epithlium e Cute
  - Cardiaco: ?? Intercalated discs (focale adesiones), Desmosomes e fasciae adherentes
- Altre proprietà
  - Emerin contiene multiple nuclear-membrane-targeting determinants
  - Emerin Interazione cons
    - A- e B-tipo lamins: Lamina A Legante regioni è amino acidi 70 a 164
    - Nuclear Actina
  - Synthesis percorsi
    - Newly synthesized emerin è inserita nella reticolo endoplasmatico via idrofobici tail
    - Diffuses freely fino alla trapped at nuclear rim: ? By interazioni con chromatin e nuclear lamina
- Omologia
  - 2 regioni con similarities to thymopoetins
  - 1 regioni con APC tumor suppressor gene
- Phosphorylated: 36 kD when altamente fosforilato
- Mutazioni preannuncia
  - Solitamente assenti emerin proteina
  - Rarely ridotta, ma presenti, emerin
- Malattia pathogenesis: Malattia of nuclear proteine
  - Lamina A/C–emerin complesso
  - Members of grossi nuclear complesso: Chromatin, Lamina, Membrane e associati nuclear rim proteine
Caratteristiche cliniche
- Clinica-Genetic
  - Variazione: Pronunciato inter- e intrafamilial, persino con same mutazione
  - No chiara differenza in families fra mutazione tipi
  - Skewed X-inattivazione Possono produrre
    - Pseudo-dominanti ereditarietà
    - Femmine con tipiche EDMD phenotype
  - Occasionale sporadic pazienti have emerin carenza
- Insorgenza: Contractures e debolezza
  - Età: Neonatal hypotonia to 3a decade; Media nell'adolescenza
  - Funzione: Difficoltà camminanti o climbing stairs
  - Contractures prima debolezza
- Debolezza: Humeroperoneal
  - Bilaterale
  - Symmetrical
  - Arms: bicipiti e triceps; Deltoids risparmiati
  - Scapole alate
  - Gambe: Tarda
  - Faccia: Debolezza lieve o normale
- Degenerazione: bicipiti e triceps; Successivamente Polpacci
- Contractures: Spesso più limiting to function than debolezza
  - Gomito
  - Spine
    - Posteriori collo (extension)
    - Inferiori back: Solitamente later insorgenza, ma Può presenti con spina rigida sindrome
    - Back dolore
  - Caviglie: Andatura limitazione
  - Progressione: Slow; Perdita of ambulation rare
- Cardiaco Malattia
  - Frequenza: Almost invariabile
  - Insorgenza
    - Early 2nd decade to 40's
    - Solitamente dopo alcuni debolezza o contratture
    - Occasionale presentazione feature in 1st decade: Associata con alto CK⁶
  - Progressione
    - Sincope: Insorgenza late 2nd e Early 3a decade
    - Solitamente require pacing all'età 30
    - Grave: Emboli; Morte improvvisa
  - Bradicardia
  - Atrial rhythm disturbi e paralisi; A-V Difetti di conduzione
  - Tarda: e#177; Left ventricolare myocardial disfunzione (fibrosi)
  - EKG alterazioni
    - Slow heart rate
    - P onde: Assente o Small
    - Rhythms: Regular nodal o Atrial fibrillation/flutter
  - Trattamento: Pacemaker when rate < 50
  - Femmine portatori: 10% a 20% have
    - Difetti di conduzione e arrhythmias: Monitor con annual EKG's
    - Debolezza
Laboratorio
- CK serico: Lievemente elevata to < 10x normale; Riduzione in levels con età
- EMG: Predominantly miopatiche; Occasionale fibrillazioni e alto Ampiezza potenziali
- MRI of posteriori polpaccio: Soleo coinvolti, Gaatrocnemio relativamente risparmiati⁷
Muscle Pathology: Muscle e Altre
- Miopatico: Variabile muscolare fibre dimensione; Fibrosi endomisiale
- Tipo I fibre atrophy o predominanza
- Nuclear pathology¹⁴
  - Breakdown of nuclear membrane
  - Nucleoplasm extrusion
- Altre muscolare alterazioni in alcuni pazienti: "IBM-simili"¹³
  - Orlati vacuoles
  - Inflammation
  - Nuclear tubulofilamentous inclusioni
- Emerin assenti in nuclei
  - Emerin perdita in muscolare in > 95% of pazienti
  - Cute o leukocytes
    - Emerin spesso lost
    - Residual o normale emerin con alcuni missense o promotore mutazioni
- Ultrastrutture: Nuclei
  - Distacco of nuclear membrane e lamina
  - Distacco of heterochromatin dal nuclear rim

l Emery-Dreifuss MD 2 (EMD2): Lamina A/C; Cromosoma 1q21.2; Dominant

o recessive

Lamina A/C proteine ⁵
- Prodotte of alternate splicing of 3' fine of same gene; Lamina A più lunga
- Proteina tipo: Nuclear lamina proteina; Intermediate filamenti family
- Localizzazione subcellulare: Interno nuclear membrane
- Structure: Simile to altre IF proteine
- Espressione
  - Insorgenza: Tarda in embryonic sviluppoment
  - Localizzazione: Tutti somatic tessuti eccetto erythrocytes
- Funzioni
  - Provides framework per nuclear envelope
  - May interact con chromatin
- Proteina associazioni
  - Lamina-associati proteina 1 (LAP1)
  - Emerin
  - Formazione of nuclear lamina: Lamins assemble nella filaments
    - Lamina B1 assembles primi, then lamin A e finally lamin C
    - The lamina extends attraverso the nuclear interior
      - Partly come invaginations della nuclear membrane
      - Anche come a matrice componente
- fosforilazione
  - Mitosis: fosforilazione of lamins aumenta prima nuclear envelope disintegration
  - Down regulates lamin associazioni con altre proteine
Genetic: Lamina A/C Mutazioni⁴
- Mutation tipi: Nonsense e Missense
- Localizzazioni in gene: terminale N Capo; bastoncini (più comunemente); Globular tail
- comune dominanti EMD2 lamin A/C mutazione Localizzazioni
  - Missense in idrofobici terminale C regioni: R453W; I469T R527P; L530P
  - Alter ambedue Lamina A e C
- Altre dominanti EMD2 Lamina A/C Mutazioni
  - 2A bastoncelli domain: R249Q
  - 1 Atipica mutazione
    - Causes Early stop codon dopo 6 amino acidi (E6Ter)
    - EDMD phenotype causata da assenza of 1 allele
  - Trp520Ser: Adds potenziale potenziale glicosilazione site
- Recessive (o Sporadica) EMD2 Lamina A/C Mutazioni
  - EMD2 sindrome: R249Q; E358K; R453W; R527P; T528K; R624H
  - No cardiaca patologia: H222Y; R336Q; R453W
  - Maggiormente in maschi
- Altre sindromi cnellamin A/C mutazioni
  - Mutazioni in bastoncelli domain: autosomiche dominanti dilated cardiomiopatia con A-V block (CMD1A)
  - Mutazioni in globular terminale C domain: Familiare partial lipodystrophy (Köbberling-Dunnigan Sindrome)
  - LGMD 1B
  - AR-CMT2A
  - Mandibuloacral displasia :
    - Mutation: R527H (terminale C domain), Recessive
    - Possono essere associati con partial lipodystrophy
  - Atrial fibrillation: Early insorgenza; Missense (E161K) mutation¹⁰
  - quadricipiti miopatia con dilated cardiomiopatia: Missense (R377H) mutazione
  - Premature invecchiamento
    - Hutchinson–Gilford progeria : Recessive; anormale nuclear architettura
    - Werner’s sindrome, atypical : Dominant; Più grave
- Lamina A/C null mouse
  - Muscolare dystrophy: Insorgenza soon dopo la nascita
  - Cardiomiopatia
  - Nucleo
    - Ultrastructural patologia
    - Mislocalization of emerin
Clinica features³

dal: A Kornberg
Emery-Dreifuss: Spina rigida
- Insorgenza
  - più comunemente: 1st o 2nd decade
  - Early caratteristiche
    - Alcune debolezza può essere rintracciabile in molti fra 3 a 6 anni
    - Qualche paziente come Early come 2nd anno
  - Caratteristiche cliniche
    - Scapuloperoneal debolezza
    - Contractures
- Penetranza variabile of same mutazione
  - Simile to emerin mutazioni in alcuni pazienti
  - Altre pazienti con mutazioni ma no clinical manifestazione
- Debolezza
  - Prossimale e#177; Distal gambe
  - Humeroperoneal: Più grave debolezza nei bicipiti brachii than EMD1
  - Bilaterale
  - Symmetrical
  - Polpacci Degenerazione
  - Progressione
    - Slow to moderate
    - Alcuni pazienti con perdita of ambulation by 8 to 13 anni
- Contractures
  - Solita insorgenza 2nd decade
  - Localizzazioni
    - superiori estremità: Gomiti
    - Tronco: Back (Spina rigida); Collo
    - Inferiori estremità: Ankles; ginocchia
- Cardiaco
  - Insorgenza: 2nd to 4a decade
  - conduzione difetto
  - Arrhythmias: Brady o Tachy
  - Cardiomiopatia: Dilatate o restrittivo
  - Spesso require pacing o heart transplant
  - Comparazione to emerin (EMD1) mutazioni
    - Isolated coinvolgimento cardiaco più frequenti
    - Ventricular fibrillation più comune
    - Dilatate cardiomiopatia più comune
Homozygous mutazione: Grave phenotype
- Fetal akinesia
- Multiple articolazioni contratture
- Polmone ipoplasia
- Muscle: Grave dystrophy con fibrosi; specialmente gravi in diaframma
Laboratorio
- CK serico: Normale o lievemente elevata to 1,500
- Electromyography: Miopatico
- Muscle patologia
  - Miopatico (Distrofica)
  - Nuclear¹⁴
    - Chromatin reorganization
    - Perdita of nucleoplasm volume
- MRI⁷: T1W sequenze
  - Posteriori polpaccio: Medial Capo of gastrocnemio coinvolti, lateral Capo risparmiati
  - Soleo: Risparmiati in pazienti < 20 anni o con milder phenotype
  - Cosce: coinvolgimento correlates con gravità clinica

l Simile EDMD fenotipi può essere sporadica: May have lamin A/C o, meno comunemente, emerin mutazioni

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

General aspetti
Caratteristiche cliniche
Malattie associate e sindromi
Trattamento e prognosis
Sindromi con miopatia
Sindromi senza general miopatia
Dominant
    Contractural arachnodactyly
    Distal arthrogryposis
        Tipi IA; 2; 3; 4; 5; 6; 7; 8; 9; 10
        Cardiaco myxomas
    Sindromedi Mobius
    Oculomotorio anormalità
    Saethre-Chotzen sindrome
Recessive
    addotti pollice-Piede torto
    Artropatia-Campodattilia
    Cerebellare e Pancreatic Aplasia
    COFS
    Ectodermal displasia
    Jarcho-Levin
    Lissencephaly
    Multiple pterygium (Escobar)
    Neurogeno
    Pelvic ipoplasia
    Polmonare ipoplasia
    Disfunzione renale
    Spinale muscolare atrophy (SMA)
      5q-collegati Congenital
      SMA + Pontocerebellar ipoplasia
    Spondylospinal Thoracic dysostosis
Collegate al cromosoma X
    Infantile SMA con Arthrogryposis
Mitocondriali
Sporadica
    Amyoplasia
    Neurogeno
    Trisomia 18

General

Definizione
- Contractures of 2 o più giunture at nascita
- Non progressivo
- Excludes: Isolated bilateral clubfeet e dislocated anche
95% sporadic: Maschi:Femmine :: 2:1
Spesso result dal limitata fetal movimenti
Frequenza
- Singola articolazioni congenital contratture: 1 in 200 a 500 live nascite
- Arthrogryposis: 1 in 3,000 bambini
Mutazioni¹⁷
- Spesso in contrattile apparato proteine of fast-twitch myofibers
- Cause aumentato contractility of sviluppoing fast fibre muscolari

Caratteristiche cliniche

Contractures
- Spesso simmetrica coinvolgimento di 4 limbs
- Distal > prossimale
- Flessione posture e#177; articolazioni dislocation
- Gomiti > Knees > Feet > Anche > Manis > Spalle
Limbs: Spesso fusiform o cylindrical
Cute: Assente crescita; Dimpling e#177; webbing at giunture
Skeletal: Micrognazia; Alte arched o cleft palate; Scoliosi
Systems
- Renale e cardiaca difetti
- Polmonare ipoplasia
- CNS
- Ectodermal displasia

Distal arthrogryposes

autosomiche dominanti
Congenital contratture
- Distal articolazioni coinvolgimento
- Limitata prossimale articolazioni coinvolgimento
- Two o più different corpo areas
Non progressivo
Variabile expressivity
No primaria neurological e/o muscolare malattie

Arthrogryposes associati con

Congenital malattie della neuraxis
- Brain: Lissencephaly ; Agenesi of Corpo calloso
- Sindromedi Mobius
- Midollo spinale: Meningocoele; Sacral Agenesi
- corno anteriore cellule: Idiopathic perdita; Spinale muscolare atrophy
- Peripheral nervo: Hypomielinizzazione
- Neuromuscolare Junction: Congenital miastenia grave
- Miopatia congenita
anatomica malattie
- Cute e Connective tissue
  - Connective tissue dystrophy
  - Skeletal displasias
  - Congenital ichthyosis
- danneggiamento of fetal environment
  - Oligohydramnios
  - Crowding
  - Uterine anormalità
Genetic e altre sindromi

Trattamento

Fisico terapia: To achieve
- Inferiori limbs: Peso bearing giunture
- superiori limbs: Massima functionality
Chirurgia: Ridotta contratture

Prognosi: Dipendente on eziologia

Worst con CNS coinvolgimento: 50% morte in infanzia
Meglio: Amyoplasia

Arthrogryposis Sindromes¹

Distal Arthrogryposis, tipo IA (DA 1A)
l Tropomyosin 2 (TPM2) ; Cromosoma 9p21-q21; Dominant
- Mutation⁸
  - Missense: Arg91Gly
  - Altre DA 1A families senza mutazioni in TPM2
  - TPM2 mutazioni Può causano anche: bastoncini miopatia
- Tropomyosin 2 proteina: Presente in fast skeletal fibre muscolari
- Caratteristiche cliniche
  - Flessione contratture at nascita
  - Predominant coinvolgimento of mani e feet
    - Manis: tight fist con mediale overlapping of dita e adducted pollice
    - Feet: Equinovarus
  - Faccia: Non solitamente coinvolti
  - Normale: Intelligenza; Neurologico exam
  - Marcato intrafamilial variazioni
  - Good risposta to physical terapia
    - Adulti con residual overlapping of pollici e assenti distal interfalangeale crescita
- Laboratorio: Alcuni pazienti con alto serico CK
- Muscle patologia: No bastoncini
Distal Arthrogryposis, tipo 2 (Freeman-Sheldon sindrome) (DA2A)
l MYH3 ; Cromosoma 17p13.1; Dominant
- Genetics
  - Maggiormente missense mutazioni
  - comune mutazioni: R672H; R672C; T178I
- Altre miosina malattie
- Caratteristiche cliniche
  - Mouth: Small; Labbre aggrottate; Paramedian grooves fra lower labbro e punta of mento
  - Fessure palpebrali: Down slanting
  - Faccia (Whistling): Ipoplastici alae nasi; Pronunciato piega naso-labbiale; Lunga philtrum
  - Cervical pterygia: Lieve
  - Scoliosi
  - CNS
    - Dominant forms: Normale Intelligenza
    - Recessive forms: Alcune con sviluppoRitardo mentale
Distal Arthrogryposis, tipo 2B (Freeman-Sheldon variant) (DA2B)
l Troponina I, Veloce-twitch skeletal muscolare (TNNI2) ; Cromosoma 11p15.5; Dominant
l Troponina T, Veloce-twitch skeletal muscolare (TNNT3) ; Cromosoma 11p15.5; Dominant
l MYH3 ; Cromosoma 17p13.1; Dominant
l Altre geni: Molte unidentified
- TNNI2⁸
  - TNNI2 mutazioni
    - Localizzazioni: Missense Arg174Glu; Nonsense C-T466
    - Previsto to distrutto the carbossilico-terminal domain of un isoforma of troponin I (TnI)
    - Drosophila TNNI2 mutantes
      - Hypercontracted intercostal flight muscoli (IFM)
      - Protracted innalzamento della wings
      - Ridotta frequenza of wing battiiti
      - Awkward, Irregolare gait
  - TNNI2 proteina
    - specifico to troponin-tropomiosina (Tc-Tm) complesso of fast-twitch fibre muscolari
- TNNT3⁹
  - TNNT3 mutazione: Missense; Arg63His
  - TNNT3 proteina: Lega Actina e Tropomiosina α
- Caratteristiche cliniche
  - Faccia: Triangolare; Small bocca; Pronunciato piega naso-labbiale
  - Fessure palpebrali: Down slanting
  - Attached lobi delle orecchie; Cervical webbing
  - Campodattilia; Ulnar deviation; Positional foot deformità
  - Scoliosi
  - Talo verticale
Distal Arthrogryposis, tipo 3 (Gordon sindrome) (DA3)
l autosomiche Dominant
- Caratteristiche cliniche
  - Campodattilia
  - Club feet
  - Corta stature
  - Ptosi
  - Vertebral anormalità
  - Pterygium colli
  - e#177; Cleft palate
Distal Arthrogryposis con scoliosis (DA4)
l autosomiche Dominant
- Caratteristiche cliniche
  - Corta stature
  - Corta collo
  - Ptosi
  - Immobile espressioni facciali
  - Campodattilia con assenti Flessione crescita on mani
Arthrogryposis con oculomotor limitazione e electroretinal anormalità (DA 5)
l autosomiche Dominant
- Clinica features¹²
  - Contractures
    - arti: Manis; Gomiti (Supination); Feet (50%)
    - Tronco: Spina rigida; Restricted polmonare function (Adulti); Scoliosi (25%)
    - Spalle: Hunched
    - Decorso: Miglioramento con età
  - Faccia
    - Limitata espressione
    - Mouth: Narrow; Orizzontale
  - Oculare
    - Movimento limitazione
      - restrittivo
      - Tutti muscoli
    - Ptosi: Occasionale
    - Macula: Pigmentation; Retinal folds
    - Optic nerveCapo: displastico
    - Malformazioni
      - Epicanthal folds
      - Keratoglobus
      - Corneal leukoma e alto astigmatism
    - Profonda set occhi
  - arti muscoli: Aplasia (Diminuisce mass)
  - Stenosi pilorica: Ipertrofica
- Laboratorio
  - CK serico: Normale
  - NCV e EMG: Normale
  - Muscle patologia: Normale
Distal arthrogryposis con sensorineural perdita di uditivo (DA6)
l autosomiche Dominant
- Caratteristiche cliniche
  - Sensorineural perdita di uditivo
  - Campodattilia
  - Microcefalia
Distal arthrogryposis con trismus pseudo-campodattilia (DA7)
l autosomiche Dominant
- Caratteristiche cliniche
  - Campodattilia of dita on Mani dorsiflessori
  - Trisma: Incapacità to aprire bocca completamente
  - Corta stature
  - Corta gambe muscoli
Multiple pterygium sindromi (DA8)
l autosomiche Dominant
- Caratteristiche cliniche
  - Distal arto contratture
  - Multiple pterygia: Inclusa collo
  - facciale anomalie; Ptosi
  - Corta stature
  - Spine: Scoliosi; Emivertebre
  - Muscle: Atrophy
l Collegate al cromosoma X
Multiple pterygium sindrome (Escobar sindrome )¹⁵
l Cholinergic recettore, nicotinic, gamma (γ) polipeptidiche (CHRNG); Cromosoma 2q33-q34; Recessive
- Epidemiologia
  - Geografia: arabe, pakistane, turche e Caucasici families
  - Molte consanguinous families
- Genetics
  - Mutazioni: Truncating
    - Nonsense, sito di splice o frameshift
- Mutation effetti on AChR proteine e subunità
  - Fetal: Subunità AChR presenti Intracellulare ma non sulla superficie cellulare
  - Normale espressione of adulti AChRs
- Clinica
  - Insorgenza
    - Età: Congenital
    - Diminuisce movimenti
    - Debolezza facciale
    - Insufficienza respiratoria
  - Pterygia: Gomiti, Axillae, Poplitea, Pollice, Collo
  - Contractures: Congenital
  - Faccia e Palato
    - dismorfiche
    - Cleft palate
  - Polmonare ipoplasia: Bilaterale
  - Cardiaco: Small heart
  - GI: Absene appendix; Attenuation of ascending e transverse colon
  - Skeletal
    - Vertebrae: Cervical (Klippel-Feil sindrome) o toracici fusione
    - Kyphoscoliosis
    - Arachnodactyly
    - Corta stature
    - Rocker-bottom feet
  - Muscle
    - Forza: Normale dopo periodo neonatale
    - Bulk: Normale
  - Decorso della malattia
    - Variabile fra le families
    - Survival: Stillborn età adulta
- Laboratorio
  - Stimolazione ripetitiva del nervo: Normale
  - Muscle histopathology: Denervation-simili alterazioni
    - Fibre di tipo I muscolari: Predominanza; Small
    - Fibre-tipo ragruppante
    - Grassi infiltrazione
- Analogous human immune malattie: Ricorrente congenital arthrogryposis
- γ-AChR subunit inattivazione in mice: letale
Congenital contractural arachnodactyly (DA 9)
l Fibrillin-2 ; Cromosoma 5q23-q31; Dominant
- Caratteristiche cliniche
  - Marfanoid habitus
  - Kyphoscoliosis: Grave
  - Osteopenia: Generalizzata
  - Contractures: Prossimale coinvolgimento più comune; Flessione of dita
  - Orecchie: Crumpled
  - Cardiaco: Aortic e valvular
  - Muscolare ipoplasia
Distal arthrogryposis con cardiaca myxomas¹¹
l Myosin, spessa catena 8, Skeletal muscolare, perinatal (MYH8) ; Cromosoma 17p13.1; Dominant
- Mutation: Missense; Arg674Gln
- Caratteristiche cliniche
  - Trisma: Incapacità to aprire the bocca interamente
  - Pseudocamptodactyly
    - Abbreviata flessori muscolare-tendine units;
    - Wrist dorsiflessori producente Flessione of distal e prossimale interfalangeale giunture
    - Foot contratture
  - Carney complesso : Alcune families
    - Cardiaco myxomas
    - Spotty cute pigmentation
Distal arthrogryposis con plantar Flessione contractures¹⁶
l Dominant
- Epidemiologia: Utah family
- Insorgenza: fanciullezza; Tempo of ambulation
- Clinica
  - Contractures
    - Plantar feet: Flessione; Surgical trattamento
    - Altre (più lievi): Gomiti, dita, Polsi (Ridotta extension e supination)
  - Andatura: Dito camminanti
- Laboratorio
  - CK serico: Normale
  - EKG: Normale
Cerebrooculofacioskeletal sindrome
l ERCC6 ; Cromosoma 10q11; Recessive
- Genetics
  - ERCC6: Stesso gene come Cockayne sindrome, Tipo B
- Caratteristiche cliniche
  - Microcefalia,
  - Ipotonia
  - Faccia: Occhi difetti; Large naso e Orecchie; Overhanging upper labbro; Micrognazia
  - Tronco: Largamente set capezzolos; Kyphoscoliosis
  - Osteoporosi
  - Arthrogryposis
addotti pollice-Piede torto sindrome
l Recessive
- CNS: Psicomotorio ritardo
- Occhi: Anteriori chamber abnormality
- Faccia: Broad, bossed foreCapo; Telecanto; Downturned bocca
- Skeletal: Arachnodactyly; Distal arthrogryposis; addotti thumbs e clubfeet
Saethre-Chotzen sindrome
l TWIST ; Cromosoma 7p21; Dominant
- Faccia: Piatti; Lunga naso; Ipertelorismo; Plagiocephaly; Lunga e prominent Orecchie crus
- Eyes: Strabismo; Hydrophthalmos
- Cranio: Craniosynostosis; Acrocephaly; Cranial asymmetry
- Limbs: Sindattilia; Bifid terminal phalanges (2 e 3); Assente primi metatarsal
- Cardiaco: Congenital heart difetto
- Joints: Contractures of elbows e knees
Artropatia-campodattilia-pericarditis sindrome
l Proteoglycan 4 (Megakaryocyte-stimolante fattore) ; Cromosoma 1q25-q31; Recessive
- Joints
  - Artropatia
  - Generalizzata morning rigidità
  - Large articolazioni arthritis: Polyarticular
  - Contractures
    - dito Flessione contratture: Congenital o fanciullezza insorgenza
    - Gomito e polsi
  - Synovial Ipertrofia
- Coxa vara
- Constrictive pericarditis
Collegate al cromosoma X arthrogryposis
- Infantile Spinale Muscolare Atrophy con Arthrogryposis: Xp11.3-q11.2
- AMCX5 : Xq23-q27
  - Lieve
  - solo in lower extremities
- Altre
Neurogeno
- 5q-collegati Congenital Spinale muscolare atrophy
- Collegate al cromosoma X Infantile Spinale Muscolare Atrophy
- Benigno congential spinali muscolare atrophy con contratture
  l Dominant
  - Selectively coinvolge lower extremities
  - Non-progressivo
- Arthrogryposis: Neurogeno, Lieve
  l Cromosoma 5q35; Recessive
  - Epidemiologia
    - israeliana family
    - Maschi/Femmine 2:1: ? penetranza incompleta nelle femmine
  - Insorgenza: Nascita
  - Flessione contratture: Gomiti e Knees
  - Equinovarus: Marcato
  - Debolezza: Around coinvolti giunture
"Amyoplasia" sindrome
- Sporadica
- Contractures: Simmetrica
  - Spalle: Internal rotation
  - Gomiti: Extended
  - Polsi: Flexed
  - Knees: Flexed o extended
  - Feet: Equinovarus
- ForeCapo: Hemangioma
- IQ: Normale
Altre: Recessive
- Spondylospinal Thoracic dysostosis
- Jarcho-Levin Sindrome
- Prenatal growth retardation; Pelvic ipoplasia; Arthrogryposis in lower limbs
- letale congenital contratture sindrome

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References

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17. FASEB Journal 2006;Online Dec 27

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