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               Traduzione del 10 maggio 2021

DISTROFINOPATIE: Duchenne

Età precoce   Lieve   Raggruppamento miopatico   Rigenerazione   Severe Età successiva Distrofina Revertanti Descrizione generale

Biopsia muscolare: Caratteristiche generali

• Miopatia:Permanente e cronica
  • Dimensioni delle fibre: Varie
  • Fibre piccole: Rotonde
  • Fibre muscolari ipercontratte (Opache): Spesso grandi
  • Necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari
    • Più precoce
    • Modelli: Sparsi; Raggruppamento miopatico
  • Architettura interna nelle fibre muscolari
    • Spesso immature (Grossolana)
    • Fibre ad anello
• Alterazioni croniche
  • Fibrosi endomisiale: Maggiori con patologia più tardiva
  • Accumulo di grasso
    • Localizzazione: Endomisiale e perimisiale
• Molecolare
  • Distrofina: Colorazione assente per tutti gli epitopi
  • Altre proteine di membrana
    • Sarcoglicani: Ridotti
    • Aquaporina 4: ridotta
    • Laminina α2: Normale o aumentata

Colorazione H&E

Colorazione VvG

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 4.3

Distrofia muscolare di Duchenne: Patologia precoce

Colorazione H & E

Dimensioni delle fibre muscolari: Varie; Le fibre piccole sono arrotondate o poligonali; Occasionali fibre ipertrofiche   Necrosi (A sinistra): Fibre sparse e in piccoli gruppi   Gruppi miopatici (Sotto): Ammassi di fibre muscolari piccole e necrotiche (Freccia nera) e rigeneranti (Freccia bianca)   Nuclei interni: Occasionali Tessuto connettivo endomisiale: Normale a leggermente aumentato Perimisio: Sostituzione precoce con grasso

Colorazione fosfatasi acida Fosfatasi acida + cellule   Endomisio: Cellule sparse piccole   Fibre muscolari necrotiche: Gruppi di cellule fagocitiche Fibre ad anello (Freccia)

Colorazione fosfatasi acida Fosfatasi acida + cellule   Fibre muscolari necrotiche: Gruppi di cellule fagocitiche

DMD: Necrosi delle fibre muscolari

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Raggruppamento miopatico: Fibre muscolari necrotiche, ammassate

Colorazione H&E

Colorazione NADH Le fibre muscolari necrotiche sono pallide alla colorazione NADH

Raggruppamento miopatico: Ammassi di fibre muscolari molto piccole rigeneranti e cellule istiocitiche

Colorazione VvG

Colorazione VvG

Colorazione H & E

ATPasi, pH 4.3

NADH

Gruppi di cellule piccole   Molti colorano per fosfatasi acida fosfatasi acida

fosfatasi acida

Colorazione H & E

Raggruppamento miopatico: Successivamente

Colorazione H & E

Colorazione H & E Le fibre immature sono piccole e basofili

ATPasi, pH 4.3 Le fibre immature sono: Piccolo e 2C (Colorazione intermedia)

Fosfatasi alcalina Le fibre immature piccole  hanno:   Colorazione citoplasmatica

NADH Le fibre immature hanno una colorazione citoplasmatica grossolana

NADH

VvG Le fibre immature piccole hanno unacolorazione citoplasmatica grossolana

Le proprietà di colorazione di immature fibre muscolari includono:   1. H & E (left): Fibre basofile   2. Positive alla fosfatasi alcalina (Centro)   3. Fibre 2C: Colorazione intermedia alla ATPasi pH 4.3 (A destra)

Distrofia muscolare di Duchenne: Grave all'età 2 anni

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Colorazione ATPasi pH 4.3

Distrofia muscolare di Duchenne: Patologia successivamente (10 anni)

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione VvG

Colorazione H&E Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato Dimensioni delle fibre: Variabile Fibre piccole: Arrotondate Fibre muscolari grandi o ipercontratte: Sparse Fibre necrotiche (Freccia): Sparse

	Colorazione H&E Tessuto connettivo endomisiale   Aumentato fra le fibre

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione NADH

Colorazione Sudan

Colorazione Sudan

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione distrofina

Normale	Distrofia muscolare di Duchenne:
Colorazione Distrofina normale attorno agli anelli delle fibre muscolari.	Absent dystrophin: Distrofia muscolare di Duchenne A sinistra: Nessuna colorazione intorno agli anelli di nessuna fibra muscolare A destra: Nessuna colorazione della maggior parte delle fibre muscolari   Una fibra "revertante" con colorazione distrofina.   Le fibre revertanti riflettono una mutazione somatica che consente l'espressione della distrofina

Normale: Distrofina presente vicino alla superficie delle fibre muscolari Colorazione Dys1 MD di Duchenne: Distrofina assente dalla superficie delle fibre muscolari Colorazione Dys1

Muscolo da MD di Duchenne maschio con grande area di fibre muscolari revertanti

Western blot: Distrofina da distrofinopatie

from Novocastra Lane 1: Distrofia di Becker; La distrofina ha un'abbondanza ridotta ma è di dimensioni normali. Lane 2: Distrofia di Becker; La distrofina è di abbondanza e dimensioni ridotte. Lane 3: Normale; Distrofina ha dimensioni e quantità normali. Lane 4: Distrofia di Duchenne; Non è presente pressoché nessuna proteina. Lane 5: Duchenne anomala; La distrofina ha un'abbondanza gravemente ridotta.

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione NADH

Colorazione NADH

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