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Scritti a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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MITOLARIO INGLESE - ITALIANO
di Natale Marzari
13 novembre 2011
A B c D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
3-methyl-glutaconic aciduria - Aciduria 3-metilglucagonica Ability - capacità Abnormal breathing rhythm - Ritmo respiratorio anormale Acanthocytosis - Acantocitosi Aceruloplasminemia - Aceruloplasminemia Acidemia - Acidemia acidosis - Acidosi Aciduria - Aciduria Aconitase - Aconitasi Acorbic acid - Ascorbico acido Acrocyanosis - Acrocianosi Acute necrotizing encephalomyopathy - Encefalomiopatia necrotizzante acuta Acute necrotizing encephalopathy - Encefalopatia necrotizzante acuta Acylcarnitine - Ailcarnitina Adenine - Adenina Adenine nucleotide porter - Adenina nucleotide portatore Adenosine - Adenosina Adenosine nucleotide translocator ANT - Traslocatore del nucleotide adenosina Adenosine triphosphate ATP - ATP Adenosin trifosfato Adult Onset - Insorgenza in età adulta Aerobic training - Esercizio aerobico Aging - Invecchiamento Akinesia - Acinesia Alexander Disease - Alexander malattia di Alper Disease - Alper malattia di Alpers Huttenlocher Disease - Malattia di Alpers Huttenlocher Alphalipoic acid - Alfalipoico acido Alzheimer Disease - Alzheimer malattia di Amenorrhea - Amenorrea Amino acids - Aminoacidi (disturbi degli) Aminoacylation - Aminoacilazione Aminooxyacetate - Aminoossiacetato Amphiphysin - Anfifisina
Balance disorder - Disturbodell'equilibrio Barth Syndrome - Sindrome di Barth β-oxidation defects (Fatty acid) - Difetti di beta ossidazione (Acidi grassi) Bcl-2 proto oncogene - Proto oncogene Bcl-2 Bilaterally symmetric focal lesions - Lesioni focali bilaterali simmetriche Billiary cirrhosis - cirrosi biliare primaria Biochemical classification - classificazione biochimica Biochemical Pathways - Processi biochimici Biochemistry - Biochimica Biopsy - Biopsia Bipolar affective disorder - Disturbo affettivo bipolare Birth Onset - Insorgenza alla nascita Bongkrekic acid - Acido bongcrecico Borborygmia - Borbogimia Bradypnea - Bradipnea Breathing patterns - caratteristiche del respiro Brown adipose tissue - Tessuto adiposo bruno Buccofaciolingual dyspraxia - Disfrasia buccofacciolinguale Bi-PAP
calcium transport - Trasportatore del calcio cardiac arrest - Arresto cardiaco cardiacarrhythmia - Aritmia cardiaca cardioencephalomyopathy - cardioencefalomiopatia cardiolipin - cardiolipina cardiomyopathy - cardiomiopatia; ..dilated - cardiomiopatia dilatativa carnitine - carnitina; ..deficiency - carenza di carnitina; ..palmitoyl transferase - carnitina palmitol trasferasi; ..-acylcarnitine translocase - Acilcarnitina traslocasi - -acylcarnitine translocase deficiency - carenza di carnitina-acilcarnitina traslocasi cartilage-Hair hypoplasia - capelli e cartilagine ipoplasia cAT scans - TAc : Tomografia assiale computerizzata cataracts - cataratta caudate - Nucleo caudato cccP (m-chloro carbonyl cyanide phenylhydrazone) - cccP (m-cloro carbonil cianuro fenilidrazone) cerebral atrophy - Atrofia cerebrale cerebral edema - Edema cerebrale charcot Marie Tooth II - charcot Marie Tooth II cheyne–Stokes - cheyne–Stokes childhood - Fanciullezza; ..onset - Insorgenza in fanciullezza; ..encephalopathy with complex I deficiency - Encefalopatia infantile con carenza del complesso I; ..encephalopathy with vanishing white matter & complex I deficiency - Encefalopatia infantile con scomparsa di materia bianca e carenza del complesso I chorioathetosis - corioatetosi chromosomal aberration - Aberrazioni cromosomiche chromosome - cromosoma chronic Diarrrhea - Diarrea cronica chronic progressive external ophthalmoplegia - Oftalmoplegia esterna cronica progressiva CPEO citrate - citrato; ..porter (tricarboxylate porter) - Portatore del citrato (portatore del tricarbossilato); ..syntase - citrato sintasi clinical Signs - Segni clinici clinical syndromes - Sindromi cliniche coenzyme A - coenzima A coenzyme Q - coenzima Q cognitive decline - Declino cognitivo cognitive disorders - Disturbi cognitivi colorectal cancer - cancro colon-rettale complex I: (NADH dehydrogenase) - complesso I (NADH deidrogenasi) complex II (Succinate dehydrogenase) - complesso II (Succinato deidrogenasi) complex III (coQH2:cytochrome c reductase) - complesso III (coQH2:citocromo c riduttasi) complex IV (cytochrome oxidase) - complesso IV (citocromo ossidasi) complex V - complesso V concentric hypertrophic cardiomyopathy - cardiomiopatia concentrica ipertrofica congenital muscular dystrophy - Distrofia muscolare congenita convulsions - convulsioni coQuinone - coQuinone cortex; - corteccia corticospinal Spasticity - Spasticità corticospinale coupled respiration - Respirazione accoppiata COX staining - colorazione COX c-PAP - c-PAP cramps - crampi creatine - creatina creatine kinase - cK creatinachinasi. creatine phosphate (in muscle metabolism) - creatina fosfato (nel metabolismo muscolare) cSF - cSF Liquido cerebro spinale cT scans - Tc Tomografia computerizzata. cT clinical Trial - cT sperimentazione clinica cyanide - cianuro cyclosporin - ciclosporina cytochrome - citocromo; ..c - citocromo c; ..c oxidase - citocromo c ossidasi o COX; ..riduttase - citocromo c riduttasi carie dentaria cellule ibride cellule procariote cellule staminali ceruloplasmina citopatia mitocondriale clone codone colesterasi coma confusione consigliere genetico costipazione COX negative COX: citocromo c ossidasi cOX10 cOX15 cOXI Gene cOXII Gene cOXIII Gene
Deafness - Sordità Delayed development - Ritardo nello sviluppo Deletion - Delezione Dementia - Demenza Deoxyadenosine - Desossiadenosina Deoxycytidine - Desossicitidina Deoxyguanosine - Desossiguanosina Deoxyribonucleic acid - DNA Acido desossiribonucleico Deoxythymidine - Desossitimidina Deoxyuridine - Desossiuridina Depletion of mtDNA - Deplezione del mtDNA Dicarboxylate porter - Portatore del dicarbossilato Dicarboxylic aciduria - Aciduria dicarbossilica DIDMOAD Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness - DIDMOAD Difficulty initiating speech - Linguaggio difficoltà ad iniziare a parlare Diffusion of metabolites - Diffusione dei metaboliti Dihydroorotate - Diidroorotato Distal - Distale Dorsal root ganglion - Gangli della colonna vertebrale Dysarthria - Disartria Dysphagia - Disfagia Dysphonia - Disfonia Dyspnea - Dispnea Dysrhythmia - Disritmia Dystonia: -Distonia
Deambulatore
Delezione puntiforme o singola del mtDNA Depressione Diabete di tipo I Diabete di tipo II Diagnosi mitocondriale Dieta chetogenica Disautonomia Disfasia Dismotilità gastrointestinale Distrofia maculare Disturbi del movimento DormireEarly menopause - Menopausa precoce Early-onset - Insorgenza precoce ECG - ECG Elettrocardiogramma Echocardiography - Ecocardiografia Electron microscopy - Microscopia elettronica Electron transport chain ETc - catena di trasporto degli elettroni Electron transport flavoprotein ETF_QO - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni Electrophysiology - Elettrofisiologia Emotional lability - Labilità emozionale Encephalomyopathy - Encefalomiopatia Encephalopathy - Encefalopatia Encephalopathy: Episodic - Encefalopatia episodica Endocrinopathie - Endocrinopatie Energy-linked transhydrogenase (structure) assay details - Transidrogenasi collegata all'energia (struttura) dettagli Epidemiology - Epidemiologia Epilepsia - Epilessia Epilepsia partialis continua - Epilessia parziale continua Episodic confusion - Episodi di confusione ETHE Ethylmalonic encephalopathy - Encefalopatia etilmalonica ETHE Eukaryotic cells - cellule eucariote Evolution of mitochondria - Evoluzione dei mitocondri Exercise intolerance - Intolleranza all'esercizio Extrapyramidal Rigidity - Rigidità extrapiramidale Extrapyramidal: Dystonia - Distonia extrapiramidale Eyes - Occhi
Effetto soglia Elettromiografia Emianopisia Enzima Epilessia piccolo male Ereditarietà diaginica Ereditarietà dominante Ereditarietà recessiva Ereditarietà sporadica Ernia iatale Esame del trasporto degli elettroni Esami Esami genetici prenatali Esercizio anaerobico Esercizio fisico
Facial dysmorphism - Dismorfismo facciale FAO Fatty acid oxidation - FAO Ossidazione degli acidi grassi Fatal hypertrophic cardiomyopathy - cardiomiopatia ipertrofica fatale Fatal mitochondrial encephalomyopathy - Encefalopatia fatale Fatigue & Exercise intolerance - Fatica Fatique - Affaticabilità Fatty acid oxidation FAO - Ossidazione degli acidi grassi FAO FccP (p-trifluoromethoxy carbonyl cyanide phenylhydrazone) - FccP (p-trifluorometossi carbonile cianuro fenilidrazone) Finland - Epidemiologia familiare finlandesi Finnish & Turkish families - Epidemiologia familiare finniche e turche
Faccia
Fatica cronica Fattori Fattori di allungamento G1, EFG1, GFM1 Fetoproteina α Forza motrice protonica Fosfofruttochinasi Fosfogliceratochinasi Fosfogliceratomutasi Fosforilasi Fosforilazione Funzione polmonareGait - Andatura; ..abnormalities - Andatura anormale; ..unsteadiness - Andatura traballante; ..Unsteady - Andatura instabile Ganglion - Gangli Gaze limited - campo visivo limitato General Features - caratteristiche generali General mechanisms - Meccanismi generali Gibbs free energy - Gibbs energia libera Gliosis - Gliosi Globus pallidus - Globo pallido Glucose Intolerance - Intolleranza al glucosio Glutamate porter - Portatore del glutamato Glutaric acidemia - Acidemia glutarica II Glycemia - Glicemia Glycerol phosphate "oxidase" - Glicerolo fosfato ossidasi Goiter - Gozzo Gomori trichrome stain - colorazione tricromica di Gomori Gyrate atrophy - Atrofia circinata della retina
Gambe senza riposo
Gangli basali Gene Gene cOX10 Gene ScO1 Gene ScO2 Gene SURF1 Genetista Germanio Girello ortopedico Glicerolo fosfato ossidasi Glicogenosi Glutatione Gruppo prostetico GuaninaHallucinations - Allucinazioni HAM Hearing loss; Ataxia; Myoclonus - Sindrome HAM Haploid - Aploide HARP Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinopathy, and pallidal degeneration - HARP Ipobetaproteinemia, acantocitosi, retinopatia e degenerazione del pallido Hearing loss - Perdita dell'udito Heavy strand - filamento spesso H Heme (structures) - Eme (strutture) heme lyase - Eme liasi Hemorrhagic lesions - Emorragiche lesioni Hepatocerebral encephalopathy - Encefalopatia epatocerebrale Hepatocytes - Epatociti Hepatomegaly - Epatomagalia Heteroplasmy - Eteroplasmia HHH Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria - Sindrome HHH Iperornitiemia-iperammoniemia-omocitrullinuria Histiocytoid cardiomyopathy - cardiomiopatia istiocitoide Histology - Istologia HMG-coA lyase - Liasi HMG-coA HMG-coA synthase - Sintesi HMG-coA Homoplasmy - Omoplasmia Homozygous - Omozigote Huntington's chorea - corea di Huntington Hydroxyacyl-coA dehydrogenase/3-ketoacyl-coA thiolase/enoyl-coA hydratase, beta subunit - HADHB Subunità beta della idroacil-coA-deidrogenasi/3-ketoacil-coA tiolasi/enoile-coA-idratasi Proteina trifunzionale Hypercholesterolemia: - Ipercolesterolemia Hyperreflexia - Iperriflessia Hypertension - Ipertensione Hypertrophic cardiomyopathy - cardiomiopatia ipertrofica Hypoglycemia - Ipoglicemia Hypogonadism - Ipogonadismo Hypokalemia - Ipopotassiemia Hypoketotic Hypoglycemia - Ipoglicemia ipochetonica Hypomagnesemia - Ipomagnesemia Hypoparathyroidism - Ipoparatiroidismo Hypophonia - Linguaggio ipofonia Hypopnea - Ipopnea Hypoprebetalipoproteinaemia - Ipoprebetalipoproteinemia Hypothermia - Ipotermia Hypothyroidism - Ipotiroidismo Hypotonia - Ipotonia HADHA: Idrossiacil-coA deidrogenasi/3-ketoacil-coA tiolasi/ennoile-coA idratasi, sottounità alfa, proteina trifunzionale HccS catalizza il legame covalente dell'eme ad ambedue gli apocitocromi c e c1 i precussori degli olocitocromi c e c1 necessari per il funzionamento della catena respiratoria HMG-coA 3-idrossil-3 metilglutarile-coA HMGcS2 3-Idrossi-3-metilglutarilel-coA sintasi 2, proteina che media i primi passi nella carenza di chetogenesi mitocondriale
Idiopathic generalized epilepsy - Epilessia idiopatica generalizzata Immunocytochemical detection - Sensibilità immunocitochimica Inclusion Body Myositis IBM - Miosite con corpi inclusi Infantile encephalopathy with multiple mitochondrial dysfunctions - Encefalopatia infantile con disfunzioni mitocondriali multiple Inner mitochondrial membrane - Membrana mitocondriale interna Intermembrane space - Spazio intermembranico Interstitial fibrosis - Fibrosi interstiziale Ion gradients and free energy - Gradiente ionico ed energia libera Iron - Ferro Irregular breathing - Respiro irregolare Irregular hyperpnea - Ipernea irregolare Irritability - Irritabilità Israeli-Druze & German families - Epidemiologia familiare druse israeliane e tedesche Italian & Greek families - Epidemiologia familiare greche ed italiane Idebenone Impegno parentale Ionofori IOScA Ipersonnolenza Ipertermia maligna Iperventilazione Ipomielinazione Ipoventilazione Ischemia Istochi,ica Jewish families of Iranian extraction - Epidemiologia familiare ebree con origine iraniana Jordanian consanguinous families - Epidemiologia familiare giordane consanguinee
Karak syndrome - Sindrome di Karak Kearn-Sayre syndrome - KKS Sindrome di Kearn-Sayre Ketoacidosis - chetoacidosi Knockout mouse - TOPI KO topi modificati geneticamente con difetti specifici nel loro genoma. KREBS - Krebs
Laboratory - Laboratorio Lack - Mancanza Lactic acidemia - Acidemia lattica Latency (of internal enzymes) - Latenza (degli enzimi interni) L-carnitine - L-carnitina Learning difficulties - Difficoltà di apprendimento Learning difficulties - Disturbi dell'apprendimento Leber hereditary optic neuropathy - LHON neuropatia ottica ereditaria di Leber Leigh syndrome - Sindrome di Leigh Leiomyomatosis - Leiomatosi Lesions - Lesioni Leukodystrophy - Leucodistrofia Leukoencephalopathy - Leucoencefalopatia Light L strand - filamento sottile L Light microscopy - Microscopia ottica Limb spasticity - Spasticità degli arti Lipoamide dehydrogenase - Lipoamido deidrogenasi Liposomes - Liposomi Liver - Fegato Liver failure - Insufficienza epatica Longevity - Longevità Loose coupling of oxidative phosphorylation - Difetti di accoppiamento della fosforilazione ossidativa Luft disease - Malattia di Luft Lymphocytes: - Linfociti Lattato o acido lattico Lattatodeidrogenasi Linea centrale Lipomatosi simmetrica
LOD score - Punteggio LOD
loose coupling - fosforilazione ossidativa molto
anomala
Malabsorption - Malassorbimento Malate/aspartate cycle - ciclo malato/aspartato Malic enzyme - Enzima malico Maple syrup urine disease - Malattia delle urine sciroppose Maternal Inheritance - Ereditarietà materna Matrix Region inside inner membrane - Matrice interna mitocondriale Mature myotubes - Miotubuli maturi Medium chain triglyceride McT oil - Olio a media catena McT Medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency - MCAD carenza di acil-CoA deidrogenasi a media catena Menkes - Menkes Mental retardation - Ritardo mentale Mersalyl - Mersalile Metabolism - Metabolismo Methylmalonic acidemia - Acidemia metilmetalonica Microcephaly - Microcefalia; ..Amish type - Microcefalia tipo amish Microcytic anemia - Anemia microcitica Migraine - Emicrania MILS - MILS sindrome di Leigh ad eredità materna MIRAS Mitochondrial recessive ataxia syndrome - MIRAS sindrome atassia miticondriale recessiva Mitochondria - Mitocondrio Mitochondrial - Mitocondriale; ..Biogenesis - Biogenesi mitocondriale; ..disease - Malattia mitocondriale; ..DNA (mtDNA) - DNA mitocondriale o (mtDNA); ..DNA breakage syndromes - Sindromi da rottura del DNA mitocondriale; ..Eve - Eva mitocondriale; ..Myopathy - Miopatia mitocondriale; ..substrate transport - Trasporto di substrati mitocondriali; ..disorders - Disturbi mitocondriali Mitotic tissues - Tessuti mitotici Motor - Motorio Motor retardation - Ritardo motorio Mulecules - Molecole Multimerization - Multimerizzazione Multiple families with different ethnic origins - Epidemiologia familiare molteplici famiglie con diversa origine etnica Muscle - Muscoli; ..biopsy- Biopsia muscolare; ..hypotonia - Ipotonia muscolare; ..pain - Dolore muscolare Mutation types - Tipi di mutazione Mutational loads - carico mutazionale Mutations - Mutazioni Myalgias - Mialgie Myelinated axons - Assoni mielinizzati Myoblasts - Mioblasti Myoclonic epilepsy - Epilessia mioclonica Myoclonic Epilepsy, Neonatal - Epilessia mioclonica neonatale Myoclonic jerks - Scatti mioclonici Myoclonus - Miocloni Myokinase - Miochinasi Myopathy with Lactic acidosis & sideroblastic anemia - Milasa miopatia con acidosi lattica ed anemia sideroblastica Myositis - Miosite Myotubes - Miotubuli Malattia restrittiva dei polmoni Mioadenilatodeaminasi Mioglobina Mioglobinuria Miopatia mitocondriale con fibre muscolari PM + COX Mitosi MNGIE disturbo neuro miogastrointestinale ed encefalopatia MNGIM sindrome MNGIE senza encefalopatia Modello di distrofia maculare Movimenti limbici periodici Movimento Mutante
Neoplasms - Neoplasmie Nernst equation - Nernst equazione di Nerve - Nervo Neurobehavioral disorders - Disturbi neurocomportamentali Neurological disorders - Disturbi neurologici Neuropathy syndromes - Neuropatie Neuroradiology - Neuroradiologia Nigericin - Nigericina Nuclear encoded proteins - Proteine codificate dal nucleo Nuclear respiratory factor - NRF 1 e 2 Fattori respiratori nucleari Nucleoside diphosphate kinases - Nucleoside difosfato chinasi Nystagmus - Nistagmo Neuropatia recessiva Neuropatia sensoria Neuropatia sporadica Nucleotide piridina
Obesity - Obesità Old-Order Amish of Lancaster county, Pennsylvania family - Epidemiologia familiare amish del vecchio ordine Oligomycin - Oligomicina Onset - Insorgenza
Odore
Oftalmoparesi Oligosintomatico OPA1 Origine dei mitocondri Ossiacetato amminico OssigenoterapiaP:O ratio - P:O rapporto P53 tumour suppressor - P53 soppressore tumorale Pain - Dolore Palilalia - Palialia Palmoplantar keratoderma - cheratoderma palmoplantare Pancreatic insufficiency - Insufficienza pancreatica Pantothenate kinase 2 - Pantotenatochinase2 PANK2 Pantothenate kinase–associated neurodegeneration PKAN - PKAN neurodegenerazione associata alla pantotenatochinasi, sindrome Hallervorden-Spatz Paracrystalline inclusions - Inclusioni paracristalline Paragangliomas - Paragangliomi Parkinson syndrome - Parkinson sindrome di Paternal Inheritance - Ereditarietà paterna Pathology - Patologia Patient - Paziente Pearson syndrome - Sindrome di Pearson Peptides - Peptidi Peripheral nerve neuropathy - Neuropatia periferica Permeability transition - Transizione di permeabilità Peroxisoma - Perossisoma Peroxisome proliferator activated receptors (PPARs) - Recettori attivatori dei proliferatori perossisomali Personality changes - cambiamento della personalità PGc-1α - PGc-1α recettore gamma 1α attivato dal proliferatore perossisomico Phosphate porter - Fosfato portatore Pleomorphic mitochondria - Mitocondri pleomorfici Point mutations - Mutazioni puntiformi Polyneuropathy - Polineuropatia Polyplasmy - Poliplasmia Porin - Porina Post mortem Muscle biopsy - Biopsia muscolare post mortem Post-mitotic tissues - Tessuti post mitotici Progressive external ophthalmoplegia - Oftalmoplegia esterna progressiva PEO Proliferator - Proliferatore Proliferator activated receptors PPAR - PPAR proliferatori perossisomali attivanti i recettori Propionic acidemia - Acidemia propionica Protein import - Proteine importazione Protein import defects - Difetti nell'importazione proteica Proton motive force - Forza motrice protonica Proximal renal tubulopathy - Tubulopatia renale prossimale Proximal weakness - Debolezza prossimale Pseudouridine synthase 1 - PUS1 pseudouridinsintasi 1 Psychomotor regression - Regressione psicomotoria Psychomotor retardation - Ritardo psicomotorio Ptosis - Ptosi Putamen - Putamen Pyramidal syndrome - Sindrome piramidale Pyridine nucleotide coenzymes - coenzimi nucleotide piridina Pyridoxal phosphate - Piridossale fosfato Pyruvate - Piruvato; ..carboxylase - Piruvato carbossilasi; ..disorders - Malattie del piruvato Pyruvic acidemia - Acidemia piruvica Palmitiltrasferasi Pancitopenia Perdita puntiforme Piruvato deidrogenasi Pompe malattia di glicogenosi o carenza di acidomaltasi Ponte di varolio
Quebec families (Saguenay-Lac-Saint-Jean) - Epidemiologia familiare del quebec
Ragged-red fibers RRF - Fibre rosse sfilacciate RRF Reconsitution experiments - Esperimenti di ricostruzione Redox potential - Potenziale redox Reduced tendon reflexes - Riflessi tendinei ridotti Reflexes - Riflessi Regulation - Regolazione Renal failure - Insufficienza renale Respiratory - Respiratorio; ..chain - catena respiratoria; ..control - controllo respiratorio; ..control index - Indice di controllo respiratorio: ..defects - Difetti respiratori; ..failure - Insufficienza respiratoria Retinopathy Pigmentary - Retinopatia pigmentaria Reversed electron transport - Trasporto inverso dell'elettrone Rhabdomyolysis - Rabdomiolisi Right ventricular dilated cardiomyopathies (ARVD) - cardiomiopatia dilatativa del ventricolo destro Rotenone - Rotenone Rame Rapporto lattato-piruvato Replicazione del mtDNA Reye sindrome di Riarrangiamento Ribosoma Ricerche Riduzione Ristagno esofageo Russare
Scotoma - Scotoma Screening - Indagine iniziale SDHA - SDHA flavoproteina della sottounità A del complesso della succinato deidrogenasi SDHB - SDHB proteina ferro-solfuro della sottounità b del complesso della succinato deidrogenasi SDHc - SDHc proteina della sottounità c del complesso della succinato deidrogenasi SDHD - SDHD proteina della sottounità D del complesso della succinato deidrogenasi Segmental monosomy - Monosomia segmentale Segmental monosomy, or Mitochondrial Holocytochrome c–Type Synthase - HccS Monosomia segmentale o sintasi di tipo c olocitocroma mitocondriale Seizures - Attacchi epilettici Selenium deficiency - Selenio carenza di Sensorineural hypoacusia - Ipoacusia sensoriale Sensory ataxia - Atassia sensoria Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria & Ophthalmoparesis - SANDO Atassia sensoria, neuropatia, disartria e oftalmoparesi Sensory loss - Perdita sensoria Septo-optic dysplasia - Displasia septo-ottica Serum alanine - Alanina serica Serum pyruvic acid - Acido piuvico serico Skeletal muscle - Muscoli scheletrici Skewed heteroplasmy - Eteroplasmia distorta Skin biopsy - Biopsia cutanea Sodium porters - Portatori del sodio Solute carriers - Portatori di soluti Southern blot - Southern blot Sparing Spindles & Smooth muscles - Fusi muscolari sottili Spastic dystonia - Distonia spastica Spastic paraparesis - Paraparesi spastica Spasticity - Spasticità Speech disorders - Linguaggio disturbi del Spinal - Spinale Spinal muscular atrophy: - Atrofia muscolare spinale Spinal - Sistema nervoso spinale Spongiform focal lesions - Lesioni focali spongiformi Steroids - Steroidi Striatal necrosis - Necrosi striatale Structural features - caratteristiche strutturali Succinate dehydrogenase SDH - SDH Succinato deidrogenasi Sucking weakness - Debolezza alla poppata Supplements - Integratori Sweedish family - Epidemiologia familiare svedesi Symports - Simportatori Symptoms - Sintomi Systemic disorders - Malattie sistemiche Sarcomero Segregazione mitotica Serici Sesso Similictus Sindrome Sintomatico Sistema nervoso autonomo Sistema nervoso centrale Sistema nervoso periferico Soglia Sordità non sindromica e amino-glicoside indotta Statina Strabismo Stuve Wiedemann sindrome di Substrato preferenze Sudorazione anormale o eccessiva
Tachylalia - Tachilalia Testicular atrophy - Atrofia dei testicoli Tetra methyl phenylene diamine (TMPD) - Tetra metil fenilene diamina TMPD Thenoyl trifluoro acetone TTFA - Acetone di trifluorotenolo Thermogenin - Termogenina Thymidine phosphorylase - Timidina fosforilasi Tiamine - Tiamina Tinnitus - Acufeni Titubazione - Barcollamento o zoppicamento Transaminases - Transaminasi Transcription factors - Fattori trascrizionali Translation elongation factor, mitochondrial (EFTs; TSFM) - TS fattore di allungamento e traslazione mitocondriale Tremor - Tremore Triple furrowed tongue - Lingua a tre creste Triple stranded D - Anello a triplo filamento D tRNA - tRNA o RNA di trasferimento è il nome dato ad un gruppo di piccole molecole di RNA Truncal ataxia - Atassia troncale Tubular degeneration: - Degenerazione tubulare TYLENOL - TYLENOL Tasso lattato piruvato Termogenesi da brivido Tipo selvatico
Ultrastructure - Ultrastrutture Uniports - Uniportatori Ubichinone
Valinomycin - Valinomicina VALPROATE - Acido valproico o VALPROATE VDAc1 e VDAc2 - VDAc1 e VDAc2 canali proteici della membrana mitocondriale esterna anione selettivi dipendenti dal voltaggio Vibration - VIBRAZIONE VIDEO-EEG - VIDEO-EEG Visual loss - Perdita della vista Vomiting - Vomito Vaccinazioni
Weakness - Debolezza Weight loss - Perdita di peso White matter - Materia bianca Wilson disease - Malattia di WILSON ATPasi 7B; 13q14 Wolfram diseare - Malattia di WOLFRAM WFS2; 4q22
X-Linked Dominant Microphthalmia with Linear Skin Defects: - Microftalmia X dominante con associati difetti cutanei
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