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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular        Traduzione del 25 aprile 2021

SINDROMI: Neuromuscolari e SNC

Muscoli
Giunzioni neuromuscolari
Nervi
Sistema nervoso centrale
  Anticorpi

Gowers
Distrofia muscolare
di Duchenne
Ipertrofia muscolare

MUSCOLARE

Ereditate   Acquisite
Sindromi cliniche Sindromi molecolari Immunitarie
Debolezza congenita
Miopatie distali
Sindromi cingolo-arti
Mioglobinuria
Miotonia
AChR
Ripetizione del DNA
Distrofina
Metabolismo del glicogeno
Filamenti intermedi
Canali ionici
Mitocondri
Proteine strutturali
Miopatie infiammatorie
Autoanticorpi sierici
Altre
Endocrine
Gastro-Intestinale
Infezioni
Paraneoplastiche
Renali
Respiratorie
Cute
Tossici

GIUNZIONI NEUROMUSCOLARI

Giunzioni neuromuscolari: Concetti di base   Disturbi delle giunzioni neuromuscolari
  Recettori dell'acetilcolina (AChR)
  Struttura degli AChR
  Mutazioni delle subunitÓ AChR: α; β; e; δ
  Giunzioni neuromuscolari (NMJ)
    Presinaptiche
    Postsinaptiche
Congenite e familiare

Acquisite
  Botulismo
  Miastenia grave
    Miastenia grave autoimmunitaria
    MG infantile
    MG farmaco-indotta
    Neonatale: MG transiente
  Sindrome miastenica (LEMS)

NERVI

Ereditarie   Acquisite
Amiloidosi
Autonomo
Sindromi da ripetizione del DNA
Motorio
Moto-sensorie
Sensorie
Fattori trofici
Immunitaria Altre
Acute
Demielinanti croniche
Assonali
Motorie
Gangliopatie sensorie
Autoanticorpi sierici
Diabete
Endocrine
Infezioni
Paraneoplastiche
Porfiria
Sport
Tossici
Vitamine e nutrizione

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

Ereditarie   Acquisite
Atassie
Paraparesi spastica
Sindromi atassiche
Paraneoplastiche
Disturbi del midollo spinale


Sindromi del SNC: Correlate agli anticorpi
Antigeni intracellulari
Anticorpi Clinica Malignanza
Tipo Frequenza
Hu
(ANNA-1)
Limbico
Cerebellare
Sensoriale
Gastrointestinale
Polmoni
  Piccole cellule
88%
Yo
(CDR2)
Cerebellare Ovaie
  Adeno Ca
Seno
80%
Ri
(ANNA-2)
(NOVA1)
Cerebellare
Opsoclono
Miocloni
Seno
Polmoni
86%
Ma Cerebellare
Tronco encefalico
Miochimia
Varie  
Ma2 (Ta) Limbico
Tronco encefalico
Testicolare
Seno
 
D2R Encefalite
Dormire
Movimenti
No  
IgLON5 Cognitivo
Bulbare
Andatura
Dormire
Corea
No  
NRXN3α Limbico
Discinesia
Ipoventilazione
No  
CRMP5
(CV2)
Encefalomielite
Neuropatia
Piccole cellule
Timoma
50%
PCA-2
(MAP1B)
Encefalomielite
Neuropatia
Carcinoma  
Amfifisina Persona rigida
Limbico
Piccole cellule
Seno
 
SOX1 Atassia
LEMS
Piccole cellule  
GFAP Meningoencefalite Ovaie
 Teratoma
35%
Zic4 Atassia Piccolo cellule  
       
  Perdita visiva    
 
Antigeni sinaptici
Anticorpi Clinica Malignanza
Antigeni Ig class Tipo Frequenza
NMDAR IgG1 Femmine
Giovani (< 44 anni)
Psichiatrico (Esordio)
Discinesia (Viso)
Convulsioni
Ovaie
  Teratoma
40%
GABAA R IgG1 Maschi > Femmine
Adulti e Bambino
Convulsioni
Encefaliti
Polmoni
  Piccole cellule
Timoma
17%
GABAB R IgG1 Limbico
Convulsioni
Psicosi
Polmoni
  Piccole cellule
50%
AMPAR IgG1 Femmine (80%)
Limbico
Psicosi
Polmoni
  Piccole cellule
Timoma
Seno
65%
Glicina R IgG4 Limbico
PERM
Timoma
Seno
Linfoma
5%
a
10%
Lgi1 IgG1
IgG4
Limbico
Na+
Distonia
Convulsioni
Timoma
Tiroide
Polmoni
Renale
5%
a
10%
Caspr2 IgG4
IgG1
Limbico
Morvan
Neuromiotonia
Timoma 25%
a
50%
DPPX IgG4
IgG1
Encefaliti
PERM
Iperekplessia
GI (Diarrea)
Linfoma < 10%
Tr
(DNER)
IgG1 Cerebellare Linfoma
  Hodgkin
89%
mGluR1 Cerebellare Linfoma
  Hodgkin
 
mGluR2   Cerebellare Rabdomio-
sarcoma
Piccolo cellule
100%
mGluR5 IgG1 Encefaliti
Cerebellare
Miocloni
Ophelia synd
Polmoni
  Piccole cellule
Linfoma
  Hodgkin
70%
GAD IgG1
IgG2
Persona rigida
Phobias
Convulsioni
Encefaliti
Rare  

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12/14/2019

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