WUSTL - Miastenia grave: Diagnosi differenziale

Fondazione FONAMA

Telefono 335250742

Diagnosi differenziale della miastenia grave

Affaticamento (Ptosi): MG famigliare

Preminenti segni oculari
- Miopatia mitocondriale: PEO
- Distrofia muscolare oculofaringea
- Lesione di massa intracranica
- Ptosi senile
Disfunzione bulbare
MG generalizzata
- Sindrome di Lambert-Eaton (LES)
- Botulismo
- Sindromi miasteniche congenite
- Miopatie o distrofie muscolari
Creatina chinasi serica (CK)
- Solitamente normale nella MG
- Elevata in ~10% delle MG
MG ereditaria
- Considerarla quando
  - La debolezza persistente inizia nell'infanzia o nella prima infanzia
  - Le alterazioni della biopsia muscolare non spiegano il grado della debolezza
- Frequenza: Insolita
- Solitamente un disturbo autosomico recessivo: Storie famigliari positive in minori
- Biopsia muscolare: Atrofia delle fibre muscolari di tipo 2; NMJ piccole
- Trattamento
  - Alcuni forme di MG ereditaria migliorano con le anti-colinesterasi o chinidina
  - Nessuna risposta alla immunosoppressione

	MIASTENIA GRAVE DELLA FANCIULLEZZA: Tipi
	Neonatale	Congenita	Famigliare Infantile	Acquisita giovanile	Artrogriposi ricorrente
MG materna	+	-	-	-	+
Insorgenza	0 ÷ 3 giorni post natali	Nascita	Nascita ÷ 1 anno	> 1 anno Più negli orientali	Congenita
Debolezza	Generalizzata	Oculare ± generalizzata	Respiratoria generalizzata	Oculare ± generalizzata	Generalizzata
Tempi di decorso	Remissione 1÷ 6 settimane	Debolezze permanenti	Precocemente fatale, o miglioramento > 2 anni	Miglioramento per anni	Statici
Storia familiare	± Altri fratelli e sorelle Madre non trattata	Spesso	Solita	Rare	Altri fratelli e sorelle Madre non trattata
Anticorpi anti-AChR	La maggior parte	-	-	50% Più negli orientali	+ vs AChR fetali

MG neonatale: Transitoria

Epidemiologia
- Frequenza
  - 10% ÷ 30% degli infanti nati da madri con MG autoimmunitaria
  - Meno comune quando la MG nella madre viene trattata con immunosoppressione
  - ? più comune quando l'infante eredita la HLA materna di tipo (A1, B8, DR3)
- Associazioni di anticorpi
  - Alto rapporto muscolare anticorpi anti AChR anti-fetale/anti-adulti nella madre
  - Nessuna correlazione con il titolo degli anticorpi materni o la gravità della malattia
Clinica
- Debolezza locale o generalizzata
- Depressione respiratoria
- Sintomi si attenuano dopo 1 ÷ 4 settimane
Disturbi associati: Artrogriposi
Diagnosi
- MG confermata nella madre
- Anticorpi anti-AChR: Solitamente positivi; Possono trovarsi in bambini da madri con Anticorpi - MG
- Inibitori della anticolinesterasi
  - Edrofonio: 0,1 mg/kg; IV nel corso di 1 minuto
  - Neostigmina: 0,04 mg/kg IM
Trattamento
- Piridostigmina
  - p.o.: 1 mg q3h; 20 min prima dei pasti
  - IM: 0,2 ÷ 0,4 mg / dose
- Neostigmina
  - p.o.: 0,2 mg, 20 min prima dei pasti
  - IM: 0,01 ÷ 0,04 mg/kg/dose
  - iv: 2% ÷ 3% del totale giornaliero della piridostigmina orale dose/24 ore
    come infusione costante

Artrogriposi ricorrente congenita ¹

Avviene con la MG materna
- Solitamente in pazienti con MG non trattata
- Alcuni pazienti con anticorpi sono asintomatici
Clinica
- Artrogriposi congenita ricorrente
- Fenotipo Pena-Shokeir
  - Acinesia fetale
  - Artrogriposi
  - Anomalie facciali
  - Ipoplasia polmonare: Può essere fatale
  - Sopravviventi: Disartria; Faccia miopatica; Palato ad arco alto
Anticorpi AChR: Materni
- Anticorpi più comuni nei pazienti nati prematuri
- Obiettivo degli antigeni: AChR fetali
  - Legami alla subunità γ degli AChR
  - Sovrapposti al sito di legame della ACh
- Effetto degli anticorpi: Aboliscono la funzione degli AChR
Trattare la MG nella madre: Riduce il rischio di artrogriposi nelle gravidanze successive
Disturbo ereditario analogo
- Sindrome dello pterigio multiplo: Mutazioni nella subunità γ degli AChR

Thomas Willis 1621-1675

Ritorna a Sindromi miasteniche
Ritorna a Neuromuscolare home page

Riferimenti
1. Am J Med Genet 2000; 92:1-6

22 aprile 2009

Alla pagina originale

Contatore visite