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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 14 maggio 2021

MALATTIA DEL NUCLEO CENTRALE: Patologia

Adulto
Bambino
DDx
Miopatia
Morfologia
Ultrastruttura


Colorazione NADH
Zona core
  Zona centrale chiara nelle fibre colorate per citoplasma o membrane mitocondriali
  Colorazione NADH: Regione centrale ben definita di colorazione ridotta
  I cori corrono per tutta la lunghezza delle fibre muscolari



Colorazione NADH


Colorazione VvG
I cori sono ben visualizzati alla VvG ma alla colorazione H&E

Colorazione H&E

Malattia del core centrale: Adulto


Colorazione H&E

ATPasi, pH 9.4

Colorazione H&E

ATPasi, pH 9.4
Adulto: Alterazioni miopatiche nella malattia del core centrale lieve
  Dimensioni delle fibre: Variabilità
  Tessuto connettivo: Normale o leggermente aumentato
  Cori interni: Alcune fibre muscolari
  Tipi di fibre muscolari
    Marcata predominanza delle fibre muscolari di tipo I
    Alcuni cori hanno perdita della struttura miofibrillare centrale

Colorazione NADH
Architettura interna
  I cori sono arrotondati e hanno bordi nettamente delineati
  Alcune fibre muscolari hanno centri irregolari, ma ma cori non ben formati

Colorazione NADH


VvG
Alcuni cores sono visibili alla colorazione tricromica VvG o di Gomori

Tricromia di Gomori

Tricromia di Gomori

Tutte le fibre sono di tipo I: Sono visibili i cori centrali

ATPasi, pH 9.4


Colorazione SDH

Colorazione PAS
Mitocondri
Non presenti nei cori
Glicogeno
  Variabilmente presente nei cori

Actina: Aumentata all'interno dei cori centrali

Colorazione falloidina


Malattia del nucleo centrale con miopatia


Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione NADH

Malattia del nucleo centrale: Bambino piccolo


Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4

Cori: Ultrastruttura

Distruzione focale dei miofilamenti
  Si estende lungo La maggior parte della lunghezza delle fibre muscolari
  Spesso colora per: Actina; Actinina α; Desmina; Cristallina αB
Cori centrali
  Miofibrille: Organizzazione distrutta
  Perdita focale di miofilamenti
  Nessun mitocondrio
Cori centrali
  Organizzazione delle miofibrille: Distrutta
  Perdita di miofilamenti
  Mitocondri: Assenti
  Materiale della linea Z: Eccesso

Istologia dei cori centrali in questo muscolo
Cori (regioni rotonde e chiare centrali) nella maggior parte delle fibre muscolari

Colorazione NADH
Tutte le fibre muscolari sono di tipo 1
I cori sono visibili in alcune fibre

Colorazione ATPasi pH 9,4

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3/11/2020
 

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