FONAMA - Mitolario

Fondazione FONAMA

Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

MITOLARIO

ovvero...... VOCABOLARIO MITOCONDRIALE

di Natale Marzari

Acronimi e sigle

Mitolario inglese - italiano

Mitolario italiano - inglese

13 novembre 2011

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

PREFISSI ESSENZIALI:

Iper- vuol dire più del normale (per es.: iperattivo vuol dire eccesso di attività)

Ipo- vuol dire meno del normale (per es.: ipotonico vuol dire tono muscolare inferiore al normale)

SUFFISSI ESSENZIALI:

-emia E -osi: riferito al sangue (per es.: acidosi si riferisce all'acido nel sangue, chetosi si riferisce ai chetoni nel sangue, iperglicemia si riferisce all'eccesso di glucosio nel sangue.)

-uria: Si riferisce alle urine: (per es.:aminoaciduria intende aminoacidi nelle urine)

DEFINIZIONI:

A

3243A>G: Sito A3243G: La mutazione puntiforme 3243A>G è sul gene MTTL1, nel DNA mitocondriale (mtDNA), il quale codifica il tRNA(Leu). Causa diverse malattie, specialmente la MIDD, e la MELAS

3-OH-acil-CoA-deidrogenasi:

ACCOPPIAMENTO OSSIDAZIONE FOSFORILAZIONE: WUSTL Oxidation-Phosphorylation coupling ATP Sintetasi ATP Synthase; Malattia di Luft Luft's disease

Aceruloplasminemia: Conseguenza di deposito di ferro metabolico

ACETONE DI TRIFLUOROTENOLO: Veleni Leeds Thenoyl trifluoro acetone TTFA: Veleno mitocondriale. Ostruisce la succinato deidrogenasi (complesso II)Non ha effetto sull'ossidazione dei substrati collegati alla NADH sia dell'ascorbato + TMPD

ACIDEMIA Acidemia

.. GLUTARICA II Glutaric acidemia Vedi MAD

.. LATTICA Lactic acidemia

.. METILMALONICA Methylmalonic acidemia: Causata da un difetto enzimatico che provoca una acidosi metabolica. I sintomi sono ritardo mentale, coma, attacchi epilettici ed un livello anormalmente alto di metilmalonato nelle urine.

.. PIRUVICA Pyruvic acidemia

.. PROPIONICA Propionic acidemia: Un raro disturbo del catabolismo degli amino acidi causato da una carenza di propionil CoA carbossilasi.

Acido desossiribonucleico (DNA): Molecola a due filamenti di materiale genetico.

DNA mitocondriale (mtDNA): Le istruzioni per l'assemblaggio genetico di alcune proteine mitocondriali essenziali. I mitocondri sono i soli componenti conosciuti delle cellule che hanno il loro proprio separato e unico DNA.. Il DNA mitocondriale è ereditato interamente dalla madre.

DNA nucleare (nDNA): Localizzato nel nucleo delle cellule; contiene le istruzioni per le cellule di cui il nostro corpo è composto.

ACIDOSI Acidosis Condizione patologica dell'organismo nella quale sono presenti in misura superiore alla norma sostanze acide nei fluidi biologici, soprattutto nel sangue..

ACIDOSI LATTICA: L'accumulo di acido lattico dovuta alla produzione eccedente l'uso. L'acidosi lattica cronica è un sintomo comune della malattia mitocondriale.

Acido piruvico serico Serum pyruvic acid

ACIDO VALPROICO O VALPROATE: Usato per abbassare l'acidemia lattica ha provocato effetti collaterali ai danni del sistema nervoso periferico che hanno portato alla cessazione della sperimentazione clinica. La sensibilità all'acido valproico è stata descritta in associazione con la carenza di ornitina transcarbamilasi (311250), argininemia (207800), e citrullinemia (215700), tutte causa di iperammoniemia.

ACIDURIA

.. 3 METILGLUCAGONICA 3-methyl-glutaconic aciduria

.. AMINOADIPICA

.. DICARBOSSILICA Dicarboxylic aciduria

.. FUMARICA :Fumaricaciduria

.. OSSOADIPICA

ACILCARNITINA: Fonama: Carenza di Acilcarnitina. Autosomica recessiva. Sintomi: Attacchi epilettici, apnea, bradicardia, vomito, letargia, coma, ingrossamento del fegato, debolezza degli arti, mioglobina, nelle urine, sintomi simil-Reye provocati dal digiuno.

ACINESIA Akinesia
ACONITASI; OMIM 100850: Enzima metabolico essenziale ferro-dipendente della catena respiratoria, l'attività della aconitasi può essere modulata in modo reversibile dal citrato in risposta ai proossidanti.:

ACROCIANOSI Acrocyanosis

ACUFENI Tinnitus Chi soffre di acufeni sente dei rumori "nelle orecchie" o "nella testa". Questi rumori possono andare da fischi a ronzii o pentole in ebollizione fino ad alcuni rumori più peculiari come delle note musicali continue. Circa il 75% di coloro che sentono acufeni non danno a questi ulteriore attenzione, (o imparano a fare così). Tuttavia, per il rimanente 25%, gli acufeni possono talvolta essere molto affliggenti, almeno il 5% gli acufeni interferiscono con il dormire e causano un disturbo da moderato a severo.

ADENINA Adenine: adenina nucleotide scambio elettrico ATP^4-/ADP^3-, la sua azione è inibita da atrattilosido e dall'acido bongcrecico

ADENINA1:

ADENINA NUCLEOTIDE PORTATORE O TRASLOCATORE (ANT): Leeds La proteina che importa ADP dentro i mitocondri. In modo che l'ADP venga convertito in ATP, l'ANT lo esporta lATP dai mitocondri perché venga usato in tutto il corpo come fonte di energia.
ADENOSINA Adenosine: vedi AMP; ADP; ATP.

ADP: Adenosin difosfato; l'ADP è convertito in ATP nel complesso V durante la respirazione o fosforilazione ossidativa, e l'ATP rilascia l'energia necessaria alla cellula per il suo funzionamento perdendo un atomo di fosforo P.

ADHD: Disturbo di attenzione e di iperattività, possibile nella malattia mitocondriale.
ALPER malattia di: Fonama Polidistrofia progressiva infantile. Casi della malattia di Alper possono essere causati da disturbi della fosforilazione ossidativa, includendo la sindrome da deplezione di DNA mitocondriale.
AFASIA Aphasia: Funzione del linguaggio danneggiata od assente, usualmente riferita al discorso; la quale deriva da un danno alle strutture cerebrali solitamente nell'emisfero dominante (il lato del cervello che controlla le funzioni del linguaggio è solitamente il lato opposto alla manualità della persona ed è considerato per definizione come l'emisfero dominante). Possbile nella malattia di Paget.

AFFATICABILITA': WUSTL Fatique:

AFFINI: Persone con rapporti di consanguineità

ALANINA Alanine: Aminoacido coinvolto in disturbi mitocondriali.

ALEXANDER MALATTIA DI: WUSTL NDUFV1; 11q13

ALZHEIMER malattia di: WUSTL: vedere 104300 e 502500

ALFALIPOICO ACIDO Alphalipoic acid: Integratore alimentare, il coenzima q!0 combinato con l'acido alfalipoico viene venduto con il nome commerciale di Coquinone.

ALLUCINAZIONI Hallucinations: Possibili nella malattia di Paget.

ALPERS HUTTENLOCHER malattia di: Fonama ALPERS HUTTENLOCHER Disease

AMENORREA Amenorrhea

AMINOACIDI DISTURBI DEGLi: WUSTL Amino acids: Sono i costituenti delle proteine, ci sono 20 aminoacidi che si combinano in infiniti modi per produrre alcune decine di migliaia di proteine.

Nome	Sigla	Note	Nome	Sigla	Note
Lisina	Lys o K	Idrofila, basica.	Valina	Val o V	Idrofoba
Arginina	Arg o R	Idrofila, basica.	Isoleucina	Ile o I	Idrofoba
Istidina	His o H	Idrofila, basica.	Leucina	Leu o L	Idrofoba
Serina	Ser o S	Idrofila, polare	Metionina	Met o M	Idrofoba
Teonina	Thr o T	Idrofila, polare	Fenilalanina	Phe o F	Idrofoba
Asparagina	Asn o N	Idrofila, polare	Tirosina	Tyr o Y	Idrofoba
Glutamina	Gln o Q	Idrofila, polare	Triptofano	Trp o W	Idrofoba
Acido aspartico	Asp o D	Idrofila, acida	Cisteina	Cys o C	Speciale
Acido glutaminico	Glu o E	Idrofila, acida.	Glicina	Gli o G	Speciale
Alanina	Ala o A	Idrofoba	Prolina	Pro o P	Speciale

AMINOACILAZIONE Aminoacylation: Le proteine sono composte da aminoacidi, e sono costruite con la procedura seguente:

1) Le due corde del DNA si separano, 2) Viene fatta una copia del filamento di DNA principale tramite l'mRNA, 3) l'mRNA si sposta verso un ribosoma, 4) Il ribosoma "cammina" lungo il codone di lettura del mRNA, 4) Ad ogni codone, l'apposito tRNA consegna l'aminoacido adatto al ribosoma, 5) Il ribosoma stacca l'aminoacido dal tRNA e lo collega alla proteina in costruzione. Comunque, prima di realizzare il punto 5, il tRNA deve agganciare l'aminoacido. Poi dopo il punto 6, un'altro aminoacido deve essere agganciato dal tRNA. La aminoacilazione è il processo di aggiunta di un aminoacido ad un tRNA. Ci sono 20 aminoacidi e ci sono 20 tRNA corrispondenti. Ognuno dei tRNA viene aminoacilato per l'azione di un enzima chiamato aminoacil-tRNA-sintetasi.

AMINOOSSIACETALATO Aminooxyacetate: Inibitore del ciclo di Krebs blocca uno o più degli enzimi del ciclo TCA, o una reazione collegata.

ANDATURA Gait

.. ANORMALE Gait abnormalities

.. INSTABILE Gait Unsteady

.. TRABALLANTE Gait unsteadiness

ANELLO A TRIPLA CORDA D Triple stranded D: Parte dell'anello del mtDNA a triplo filamento e punto di partenza per la duplicazione delle corde H e L.

Anello di Kayser-Fleischer: è un profondo anello del color rame alla periferia del cornea che si riscontra frequentemente nella malattia di Wilson e si pensa rappresenti un deposito di rame

ANEMIA Anemia

.. APLASTICA: Carenza di midollo osseo; per ragioni sconosciute, bassa o nulla produzione di cellule del sangue.

.. MICROCITICA Microcytic anemia

,, SIDEROBLASTICA REFRATTARIA Anemia: Sideroblastic Un disturbo conosciuto come sindrome di Pearson si manifesta come un tipo di anemia chiamata sideroblastica che si associa con disfunzione del pancreas e di molti altri organi ed è stata correlata a delezioni del DNA mitocondriale. Può evolvere in anemia aplastica.

ANTICODONE: Un anticodone è un gruppo di tre nucleotidi di RNA, localizzato all'estremità delle molecole di tRNA. L'anticodone del tRNA si lega al codone del mRNA durante la sintesi della proteina.

ANTICONVULSIVI Anticomvulsant: Vedi la domanda agli esperti N° 51 della UMDF: anticonvulsivi.

Anticorpi Antibody

ANTIMICINA A Antimycin A: Veleno. Inibitore della respirazione. Blocca la catena respiratoria al complesso III fra il citocromo b ed il citocromo c1. Quindi impedisce l'ossidazione sia del NADH che del succinato, ma non ha effetto sull'ascorbato + TMPD.

ANTIPORTATORI Antiporters: La maggior parte dei portatori interni della membrana sono antiportatori che scambiano una molecola per un altra. Se le cariche elettriche sulle due molecole si equilibrano esattamente lo scambio sarà un processo elettricamente neutro ed il potenziale enorme della membrana non avrà effetto sul risultato. Tuttavia, il gradiente pH può interessare la posizione di equilibrio di uno scambio elettricamente neutro se uno o più partecipanti sono acidi o basici

APATIA Apathy

APLOGRUPPO:

APLOIDE Haploid: Le parole che iniziano con aplo- derivano dal greco e significano "uno". Aploide indica un insieme di geni e diploide due insiemi di geni. Il DNA nucleare è diploide poiché metà provengono dalla madre e metà dal padre. Mentre il mtDNA viene solo dalla madre e così è aploide.

APNEA Apnea

APNEA NEL SONNO Sleep apnea

APOPTOSI Apoptosis: L'apoptosi indica la morte o il suicidio programmato delle cellule, essa è un metodo naturale e continuo di mantenere un corpo sano. Il corpo umano sostituisce forse milioni di cellule al secondo. Durante un anno, questo numero è approssimativamente uguale al numero di cellule nel corpo umano. Senza un processo ordinato per eliminare le cellule, il nostro corpo si raddoppierebbe in un anno. Troppa o troppo poca apoptosi svolgono un grande ruolo in molte malattie. Quando la morte programmata delle cellule non funziona a correttamente, le cellule che dovrebbero essere eliminate possono rimanere al loro posto e diventare immortali. Per esempio, nel cancro e nella leucemia. Quando l'apoptosi funziona troppo, uccide troppe cellule ed infligge danni gravi del tessuto. Questo è il caso degli ictus e dei disturbi neurodegenerativi quali le malattie di Alzheimer, di Huntington e del Parkinson. Una cellula può innescare il proprio suicidio in risposta ad un insieme vario di segnali che includono danni fisici e genetici, la privazione degli elementi nutritivi o dell'ossigeno, la perdita del contatto con le cellule vicine e l'infezione dai virus. La morte apoptotica delle cellule è molto veloce, tipicamente occorrendo meno d'un'ora. Durante l'apoptosi, la cellula si ristringe e la relativa superficie della membrana prende una caratteristica apparenza “di ebollizione„ con la formazione di bozzi ed il rilascio di vescicole. Il DNA delle cellule è tagliato dagli enzimi denominati nucleari. Per concludere, la cellula intera sprofonda in brani circondati da membrana, ed i frammenti apoptotici delle cellule che “sono mangiati velocemente„ dalle cellule vicine via il processo della fagocitosi. L'apoptosi è quindi sia un modo efficiente di uccisione delle cellule indesiderabili o danneggiate che di imballaggio dei resti per la loro rimozione veloce. La transizione permeabile mitocondriale si crede sia coinvolta nel processo suicidico dell'apoptosi, o morte cellulare programmata. Questa elaborata cascata auto-distruttiva è responsabile della perdita programmata di cellule durante la differenziazione tessutale, l'auto-distruzione di tumori e cellule infettate viralmente, e il danno cellulare indesiderato che segue la perdita di tessuto diffuso nella malattia cardiovascolare. E' stato proposto che i mitocondri che subiscono le transizione permeabile rilasciano una proteasi dallo spazio intermembrane che poi attiva i susseguenti stadi nucleari della cascata apoptotica.

APPRENDIMENTO - DISTURBI DEL Learning difficulties: Possibile nella malattia mitocondriale.

ARITMIA CARDIACA Cardiacarrhythmia: Possibile nella malattia mitocondriale.

ARSENITO Arsenite: Veleno. Inibitore del ciclo di Krebs. Reagisce con il legame fra disolfuro e l'acido lipoico ossidato, formando un complesso ciclico. Inibisce tutte le deidrogenasi osso-acide, compresa la piruvato deidrogenasi, la ossoglutarato deidrogenasi e la deidrogenasi della catena ramificata osso-acida..

ASCORBATO (+tmpd): Leeds Ascorbate (+TMPD)

ASCORBICO ACIDO Ascorbic acid: o vitamina C é un donatore di elettroni per il citocromo C.

ASSONI MIELINIZZATI Myelinated axons

ASINTOMATICO Asymptomatic: Chi non presenta alcun sintomo di una malattia.

ASPARTATO Aspartate: scambio elettrico di (glutammato^-+ H⁺ ) con aspartato^-, la maggior parte dei tessuti di mammiferi ne abbisognano per il ciclo malato - aspartato

ATASSIE: WUSTL Ataxias: Singole deplezioni o duplicazioni del mtDNA

.. di Friedreich: Fonama Scoordinazione; Incapacità a coordinare i muscoli nel movimento volontario. L'atassia è incoordinazione ed instabilità dovute all'incapacità del cervello mantenere la corretta posizione del corpo e di regolare la forza e la direzione dei movimenti degli arti. L'atassia è solitamente una conseguenza di una del cervello, e specificamente nel cervelletto. Conseguenza di deposito di ferro metabolico

.. sensoria Sensory ataxia

.. troncale Truncal ataxia

ATETOSI Athetosis

ATP Adenosin trifosfato Un nucleoside adenina fosforilato che quando viene convertito reversibilmente, specialmente in ADP, rilascia energia nella cellula per molte reazioni metaboliche. L'energia cellulare è immagazzinata nel legame del terzo fosfato. l'ATP è formato dall'ADP più fosfato nel processo conosciuto come fosforilazione ossidativa. L'ATP è usato in molti processi biochimiche delle cellule, compresi i movimenti muscolari, la sintesi delle proteine, la divisione delle cellule e la trasmissione del segnale nei nervi.

ATPasi carenza di ATPase deficiency

ATPasi 7 Cu⁺⁺ transporting: Trasportatrice del Cu⁺⁺

ATP sintetasi: Leeds ATP synthase: Ovvero il complesso V

ATRATTILOSIDO: Leeds Atractyloside: Veleno. Inibitore di trasporto. Blocca il portatore del nucleotide adenina legandosi alla faccia all'esterna della formazione (contrasto con acido bongcrecico). Non ha effetto sulle particelle sub-mitocondriali, le quale si risigillano spontaneamente con le membrane esterne dopo l'ultrasonificazione. Questo inibitore del trasporto ATP/ADP assomiglia all'oligomicina quando si usa con i mitocondri intatti. (vedi inoltre l'acido di Bongcrecico.)

ATROFIA CEREBRALE Cerebral atrophy: Possibile nella malattia mitocondriale.

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: WUSTL Spinal muscular atrophy:: TK2; 16q22

ATROFIA OTTICA Optic atrophy:

ATTACCHI EPILETTICI Seizures: Vedi epilessia

ATTENZIONE deficit di: Possibile nella malattia mitocondriale.

AUTOIMMUNITARIE - MALATTIE Auto-immune diseases: Vedi malattie autoimmunitarie.

AUTOSOMICA DOMINANTE Autosomal Dominant

AUTISTICO - CARATTERE: Possibile nella malattia mitocondriale.

AUTONOMA:

AZT zidovulina: WUSTL AZT Zidovuline

B

BARCOLLAMENTO O ZOPPICAMENTO Titubation
BARTH sindrome di: Fonama Barth Syndrome: Sindrome Neutropenia-Cardiomiopatia. Marcata da un elevato livello di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine.
Bcl-2 proto oncogene: Leeds Bcl-2 proto oncogene

beta-idrossibutirato

BETA OSSIDAZIONE difetti di: Fonama β-oxidation defects (Fatty acid): Una serie di reazioni metaboliche necessarie per bruciare gli acidi grassi.

Bias: Tendenza di una malattia a colpire un sesso più dell'altro

Bi-PAP: CPAP e Bi-PAP agio agiscono come un rinforzo pneumatico per le vie aeree superiori, servendo a mantenere la pervietà delle vie aeree, prevenendo il loro collasso associato con la apnea ostruttiva nel sonno. Il tipo di NIPPV (aiuto alla ventilazione) usato solitamente nella malattia neuromuscolare è a pressione positiva a due stadi della via aerea, o Bi-PAP. (anche se usato spesso genericamente, Bi-PAP è in realtà una marca che appartiene a Respironics inc.)

BIOCHIMICA Biochemistry

BIOPSIA CUTANEA Skin biopsy:

BIOPSIA MUSCOLARE Muscle biopsy:Il paziente viene posto sotto anestesia generale e viene fatta una incisione di circa 2,5 cm nei muscoli della coscia. Viene prelevato un campione del tessuto muscolare della dimensione di 10p. Il campione viene usato per numerosi esami sui mitocondri ed i loro geni.

.. FRESCA: Il campione di muscolo non viene mai congelato prima di essere sottoposto agli esami. Questa da risultati migliori di quella congelata.

.. CONGELATA: Il tessuto muscolare viene congelato prima di essere sottoposto ad esame. Se il congelamento è necessario, deve essere fatto in azoto liquido per avere un congelamento ultrarapido e potere quindi essere spedito ad un laboratorio sotto ghiaccio secco. Questa procedura non è l'ideale poiché alcuni importanti enzimi mitocondriali vengono distrutti dal processo di congelamento e non è quindi possibile esaminarli su un campione congelato.

.. POST MORTEM; In caso di autopsie su pazienti con possibile sindrome di Leigh (o di ogni altro disturbo metabolico), chiediamo di routine al medico patologo di congelare porzioni di dei seguenti tessuti: muscolo scheletrico, muscolo cardiaco, fegato, cervello, e rene (circa l’ammontare di 1 g per ogni tessuto). Usiamo questi tessuti per analisi biochimiche, e se autorizzati, analisi molecolari.

BONGCRECICO ACIDO Bongkrekic acid: Inibitore di trasporto. Blocca il portatore del nucleotide adenina legando ai rivestimenti della conformazione interna (contrasto con l'atrattilosido).

BORBOGIMIA Borborygmia

BOTULINA trattamento: UMDF Vedi la domanda agli esperti della UMDF

Bradipnea Bradypnea

BRUSSISMO:

C

CALCIO trasportatore del: Leeds Calcium transport

Cambiamento della personalità Personality changes

CAMPO VISIVO LIMITATO Gaze limited

CANCRO COLON-RETTALE Colorectal cancer: Vedi Cardiomoiopatia Istocitoide infantile

Capacità Ability

CAPELLI E CARTILAGINI ipoplasia dei: WUSTL Cartilage-Hair hypoplasia

CARDIOLIPINA: La membrana interna ha una composizione insolita in fosfolipidi che include la cardiolipina (difosfatodilglicerolo) ed è specialmente "prova della perdita" di piccoli ioni.

CARDIOMIOPATIA INFANTILE ISTIOCITOIDE: Vedi 500000; 516020.0011

CARDIOENCEFALOMIOPATIA Cardioencephalomyopathy 604377

Cardiolipina Cardiolipin

CARDIOMIOPATIA: WUSTL Cardiomyopathy Mutazioni puntiformi mtDNA

.. ARRESTO Cardiac arrest

.. CONCENTRICA IPERTROFICA Concentric hypertrophic cardiomyopathy

.. DILATATIVA Cardiomyopathy, dilated: Cuore largo con pareti sottili. Vedi malattie autoimmunitarie.

.. DEL VENTRICOLO DESTRO WUSTL Right ventricular dilated cardiomyopathies (ARVD):

.. DISRITMIA Dysrhythmia

.. IPERTROFICA hypertrophic cardiomyopathy: Cuore allargato con pareti spesse è comune nelle miopatie mitocondriale

.. IPERTROFICA FATALE Fatal hypertrophic cardiomyopathy

.. ISTIOCITOIDE Histiocytoid Cardiomyopathy

CARIE DENTARIA: Ci potrebbe essere un problema con il cumulo delle secrezioni e con gli insufficienti meccanismi di deglutizione dovuti alla debolezza muscolare e all'incoordinazione (causati dalla malattia mitocondriale) che potrebbero portare ai problemi dentari. Alcuni pazienti con disfunzioni mitocondriali hanno spesso problemi immunitari, non sono in grado di combattere efficacemente certi batteri o virus. Anche questo potrebbe avere un impatto sulle carie dentarie, sebbene indiretto.

CARICO MUTAZIONALE Mutational loads:Rapporto fra mtDNA normale e mtDNA mutato.

CARNITINA Fonama: Beta-idrossi-gamma-N-trimetilamino-butirato. Responsabile del trasporto degli acidi grassi a catena lunga attraverso la membrana mitocondriale. Gli acidi grassi costituiscono la maggior fonte di energia per il corpo. Essi vengono demoliti all'interno dei mitocondri per produrre energia sotto forma di ATP. Tuttavia, gli acidi grassi non possono attraversare la membrana mitocondriale interna senza l'aiuto della carnitina. La carnitina si trova abbondantemente in alcune carni, meno nel pesce, e con piccoli quantitativi nella frutta e nei vegetali. Un uomo adulto ha circa 20 grammi di L-carnitina, prevalentemente nei muscoli scheletrici, nel fegato, e nel cuore. La L-carnitina non viene metabolizzata o degradata, ma escreta nelle urine, prevalentemente sotto forma di acetil-L-carnitina. Di conseguenza, la perdita di L-carnitina deve essere integrata dalla biosintesi, tramite l'assunzione di alimenti dell'origine animale o tramite l'assunzione di integratori dietetici. La marca Carnitor è prodotta su licenza da un'azienda denominata Sigma-Tau. Tuttavia, sia la marca Carnitor che le versioni generiche di L-carnitina sono prodotte da un'azienda denominata Hi Tech Phamacal e sono identiche, sono lo stesso prodotto. L'integratore carnitina che non necessita di prescrizione non è fatto dalla Hi Tech Phamacal e non abbiamo dati certi sulle sue proprietà farmaco-cinetiche e dinamiche. E' stato constatato come l'acido valproico diminuisca i livelli di carnitina nel corpo. Riferiti anche alla l-carnitina o levocarnitina.

Cibo

Agnello

Cervo

Manzo

Maiale

Pollame

Pesce

Funghi

Banane

Pomodori

mg/100g

190

150

140

25

13

da 3 a 10

2.5

0.1

0.1

CATARRATA Cataracts

CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI Electron transport chain ETC: Nota anche come catena respiratoria: Gli enzimi mitocondriali (noti anche come complessi I, II, III e IV) che sono necessari per generare il "gradiente" di elettroni e protoni che è utilizzato dal complesso V per produrre ATP. La catena respiratoria nei mitocondri, dove si genera la maggior parte dell'energia cellulare, è composta da diversi "pezzi" non diversamente dalle macchine che lavorano sequenzialmente in una catena di montaggio. Il complesso I è la più grande di queste "macchine" essendo composta da più di 40 componenti proteici. Di questi, sette sono codificate dal DNA mitocondriale (mtDNA) e tutte le altre sono codificate dal DNA nucleare(nDNA).

CATENA RESPIRATORIA - OXPHOS: WUSTL: Vedi catena di trasporto degli elettroni. Composizione; I. NADH-CoQ riduttasi; II. Succinato-CoQ Riduttasi; III. CoQ-Citocromo C Riduttasi; IV. Citocromo ossidasi; V. ATP Sintetasi; Coenzima Q₁₀_; Mutazioni del mtDNA; Comunicazioni intergenomiche. Delezioni multiple del mtDNA; Deplezioni del mtDNA; Difetti dei geni nucleari; Tessuto-specifici. Generalizzati Deidrogenasi succinica

CCCP (m-cloro carbonil cianuro fenilidrazone) CCCP (m-chloro carbonyl cyanide phenylhydrazone)

CELLULE IBRIDE: Le cellule ibride sono artificiali e vengono usate per studiare gli effetti delle mutazioni del mtDNA. In primo luogo ad una cellula umana omoplasmica coltivata vengono rimossi i mitocondri; poi si rimuove il nucleo da una cellula eteroplasmica; infine queste due cellule vengono fuse. Questa cellula ibrida viene fatta riprodursi molte volte. Quando le cellule ibride si dividono, (mitosi), i mitocondri sono divisi a caso fra le due nuove cellule. Quindi, le cellule figlie possono avere un carico più alto o più basso di mutazioni. Se queste cellule vengono selezionate e fatte riprodurre, possono svilupparsi delle linee di cellule ibride con carichi più alti o più bassi di mutazioni. Se questo processo di selezione e di ri-crescita viene ripetuto parecchie volte, possono generarsi delle linee di cellule ibride che hanno carichi medi di mutazione di 70%, 80%, persino carichi di mutazioni del 90%. Può quindi essere esaminato il comportamento di queste cellule con DNA nucleare normale - l'unica differenza che c'è fra le varie linee è il carico eteroplasmico di mutazione.

CELLULE eucariota Eukaryotic cells: Queste sono tipi di cellule che hanno una la struttura interna complessa, con una membrana definita delimitante nucleo. Esempi sono la maggior parte dei tipi di cellule delle piante e degli animali

CELLULE PROCARIOTE: Questi sono tipi di cellule che hanno una struttura interna semplice e non hanno un nucleo ben definito. Esempi sono la maggior parte dei tipi di cellule dei batteri.

CELLULE SATELLITI DEL MUSCOLO SCHELETRICO: Ognuno dei mioblasti quiescenti che permangono alla periferia delle fibre muscolari scheletriche e che sono in grado di rigenerare il muscolo stesso a seguito di qualche lesione.

CELLULE STAMINALI: L'uso delle cellule staminali nella malattia mitocondriale non è ancora ben studiato ed è probabile che non verrà usato nel trattamento della malattia mitocondriale nel prossimo futuro. Teoreticamente, sarebbe una strada per fornire "mitocondri normali" a specifici organi all'interno del corpo. Sfortunatamente, al momento molti studi sono ancora necessari prima che il suo uso entri nella generale pratica medica.

CERULOPLASMINA: Glicoproteina plasmatica contenente rame, colorata in blu. Circa il 90% del rame contenuto nel plasma circola sotto forma di ceruloplasmina. La ceruloplasmina ha attività ossidasica, partecipa al metabolismo degli enzimi contenenti rame ed alla biosintesi dell'emoglobina. La ceruloplasmina è in grado di fissare, nel fegato, la maggior parte del rame che vi giunge per via portale. Il livello plasmatico normale di ceruloplasmina è 30-38 mg/100 ml. Una bassa concentrazione plasmatica di ceruloplasmina è caratteristica della malattia di Wilson.

cDNA: DNA cibrido

CHAPERONE: Proteine che facilitano il passaggio di altre proteine attraverso i pori delle membrane mitocondriali

CHARCOT MARIE THOOH II:

CHERATODERMA PALMOPLANTARE Palmoplantar keratoderma

CHETOACIDOSI Ketoacidosis:Occasionale nella PEO.

Cheyne–Stokes Cheyne–Stokes

CIANURO Cyanide: Veleno. Inibitore della respirazione. Blocca la citocromo ossidasi (complesso IV) ed evita sia la respirazione accoppiata che disgiunta con tutti i substrati, compreso la NADH, il succinato e l'ascorbato + TMPD.

CIBRIDI:

CICLO DELL'ACIDO CITRICO TCA o CICLO di KREBS o CK: Ciclo di metabolizzazione dei carboidrati. Segue il metabolismo glucidico, lipidico e proteico, il CK permette la completa ossidazione a CO₂+H₂O, del glucosio, degli acidi grassi e di molti aminoacidi. Carenza di aconitasi Aconitase deficiency; Lipoamide deidrogenasi Lipoamide dehydrogenase; Carenza di fumarasi Fumarase deficiency

CICLOSPORINA: La Ciclosporina A è un peptide ciclico che viene ampiamente usato come immuno-soppressore dopo un intervento di trapianto, ma questo potrebbe essere non collegato con i suoi effetti sui mitocondri.

CIP: Motilità anormale dell' intestino tenue e dell'intestino crasso simula ostruzione intestinale e per questo si definisce come una pseudo ostruzione cronica intestinale (CIP). I sintomi includono anoressia, sazietà precoce, intolleranza a pasti abbondanti, nausea,vomito,disagio addominale, costipazione, diarrea (dovuta alla eccessiva crescita della flora e fauna batterica intestinale), perdita di peso e malnutrizione.

CIRROSI BILIARE PRIMARIA Billiary cirrhosis: Vedi malattie autoimmunitarie.

CITOBLASTI:

CT: Clinical Trial : Sperimentazione clinica.
CITOCROMO Cytochrome: Un tipo di proteina la cui funzione è quella di trasportare elettroni o protoni (ioni di idrogeno) in virtù della carica/discarica reversibile di un atomo di ferro o di atomi di ferro/zolfo al centro della proteina. I citocromi sono le molecole centrali del trasporto di elettroni nel processo conosciuto come fosforilazione ossidativa. "Cromo" significa colore, e questi citocromi sono divisi in quattro gruppi. (a, b, c, d) secondo la loro abilità ad assorbire o trasmettere certi colori della luce.

.. C RIDUTTASI Cytochrome riduttase: Vedi Complesso III.

.. C OSSIDASI o COX Cytochrome c oxidase: Vedi Complesso IV.256000

.. CARENZA TIPO FRANCO-CANADESE LRPRC, cromosoma 2p16; recessiva

CITOPATIA: Un processo patologico o malattia della cellula o di componenti della cellula.
CITOPATIA MITOCONDRIALE: Processo patologico caratterizzato da disfunzione dei mitocondri. E' il termine preferito per riferirsi alle malattie mitocondriali.

CITRATO SINTASI Citrate syntase: Valori alterati sono indicativi di alterazioni mitocondriali.

CFS: Sindrome da fatica cronica

CK Creatinachinasi.
CLONE: Un movimento anormale caratterizzato da rapida contrazione e rilasciamento dei muscoli.

CMH: Cardiomiopatia ipertrofica

CODONE: Un codone è un gruppo di tre nucleotidi di DNA che specifica uno dei 20 amminoacidi. Un codice basato su tre nucleotidi può specificare 64 possibilità. Ci sono inoltre codoni di inizio e codoni di arresto per contrassegnare l'inizio e la fine di una sequenza di DNA e quindi dell'inizio e della fine di una proteina. C'è un codone di arresto e tre codoni di inizio. Con 20 amminoacidi ci sono alcuni amminoacidi che possono essere specificati da più di un Codone. Il significato di ogni Colone è esattamente lo stesso in virtualmente ogni organismo - una discussione forte che la vita su terra ha evoluto soltanto una volta. Sono stati trovati molto pochi cambiamenti in pochi codoni, e si pensa che questi siano avvenuti negli ultimi sviluppi dell'evoluzione. La mutazione A3243G, nel mtDNA è una di queste eccezioni.
CNS Sistema nervoso centrale (il cervello e il midollo spinale)

COENZIMA A Coenzyme A: Metabolismo energetico; sintesi e degradazione degli acidi grassi; neuro-trasmettitore e metabolismo del glutatione

COENZIMA Q: Fonama Un co-fattore essenziale nella catena di trasporto degli elettroni mitocondriale, il CO Q è un naturale e necessario nutriente antiossidante che ritarda la formazione di radicali liberi nei sistemi biologici.

COENZIMA Q₁₀: Fonama Il CoQ₁₀, o Co-enzima Q₁₀, (conosciuto anche come ubichinone), Un co-fattore essenziale nella catena di trasporto degli elettroni mitocondriale, opera nella catena di trasporto degli elettroni all'interno dei mitocondri per realizzare il processo della fosforilazione ossidativa. Il CoQ₁₀ trasporta gli elettroni dai complessi I e II al complesso III. Stanno diventando disponibili parecchi tipi di CoQ₁₀ e, ciascuno è approssimativamente efficace quanto gli altri, con alcuni che sono più facili da inghiottire. Le sue azioni sono cumulative; possono essere necessari fino a tre mesi perché la sua integrazione manifesti i suoi effetti. La carenza del coenzima Q₁₀ (607426) può presentarsi come sindrome di Leigh.

COLESTETASI: L'insieme delle manifestazioni dovute alla diminuzione o all'arresto della secrezione biliare.

COLORAZIONE COX COX staining

COLORAZIONE TRICROMICA DI GOMORI Gomori trichrome stain

COMA: Il coma è uno stato di coscienza oltre il sonno. Quando stai dormendo puoi essere svegliato. Nel coma non sei riportato alla coscienza da uno stimolo fisico.

complementazione transnucleare: con nuclei da cellule senza mitocondri

COMPLESSO I; Fonama Complex I: NADH-Coenzima Q ossidoriduttasi (parte della catena di trasporto degli elettroni). carenza del complesso I (vedere 252010
COMPLESSO II: Fonama Complex II: Succinato deidrogenasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).
COMPLESSO III: Fonama Complex III: Coenzima Q-citocromo c ossidoriduttasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).
COMPLESSO IV: Fonama Complex IV: Citocromo c ossidasi (COX) (parte della catena di trasporto degli elettroni).
COMPLESSO V: Fonama Complex V: ATP sintetasi (parte della catena di trasporto degli elettroni). Il complesso V (cinque) è l'ultima fase di fosforilazione ossidativa. Le prime quattro fasi hanno convertito il piruvato in CO₂ in anidride carbonica ed acqua H₂O. Durante la ciascuna di queste fasi, sono stati pompati protoni H₊ attraverso la membrana mitocondriale ed hanno generato un gradiente elettrochimico. Il passaggio finale realizzato dal complesso V (cinque) è convertire l'ADP in ATP. La ATP sintetasi è composto da 2 sottounità codificate dal mtDNA e 14 sottounità codificate dal DNA nucleare. L'ATP sintetasi è un enzima affascinante che, guidato dai protoni di rinvio, ruota un nucleo interno 120 gradi per “comprimere„ ADP e P per formare ATP

CONSIGLIERE GENETICO: Valuta la malattia e la storia famigliare ed aiuta nell'eventuale decisione di procreare.

Convulsioni Convulsions

CoQuinone: Il CoQuinone è una combinazione di acido lipoico e del coenzima Q₁₀. L'azienda sostiene che il loro prodotto è più biodisponibile, significa che ne entra di più nella circolazione sanguigna rispetto alle forme del coenzima Q₁₀ che si trova nelle capsule o pillole. L'acido lipoico aggiunto è incluso per mantenere il coenzima Q₁₀ nella forma pro-ossidante o attiva.

CORDA SOTTILE L Light L strand: Componente del DNA mitocondriale, ricca in citosina codifica 9 geni: ND6, 8 tRNA.

CORDA SPESSA H Heavy strand: Componente del DNA mitocondriale, ricca in guanina codifica 28 geni.

COREA DI HUNTINGTON: WUSTL Huntington's chorea:

CORIOATETOSI Chorioathetosis

CORTECCIA Cortex;

COSEGREGAZIONE:

COSTIPAZIONE: Possibile nella malattia mitocondriale.

COX: Fonama Citocromo c ossidasi (Complesso IV). Nello spazio interno alla membrana interna dei mitocondri ci sono molecole solubili in acqua chiamate “citocromo c„. All'interno dello spessore della membrana interna dei mitocondri ci sono due enzimi. Entrambi questi enzimi interessano “il citocromo c„, la prima riducendolo e la seconda ossidandolo, da qui i nomi “riduttasi del citocromo c„ e “ossidasi del citocromo c„. L'ossidasia di queste sottounità viene codificata dal mtDNA ed il resto dal DNA nucleare. Deplezioni multiple nel mtDNA

Nota: COX è inoltre un'abbreviazione della ciclo-ossigenasi, sotto forma di due isomeri abbreviati solitamente in cox1 e cox2. La ciclo-ossigenasi è un enzima importante nel corpo umano addetto alla produzione delle prostaglandine. Non fate confusione fra le due abbreviazioni COX1 Non hanno alcun collegamento fra di loro

COXI Gene

COXII Gene

COXIII Gene Vedi Leigh

COX10 Heme A:farnesyltransferase: Eme A farnesiltrasferasi. Malattia dei reni. Carenza di citocromo ossidasi, cromosoma 17p13.1-q11.1; recessiva

COX15: Cardiomiopatia infantile e malattia del cervello

COX negative: la COX è un enzima all'interno dei mitocondri che intraprende una delle fasi di fosforilazione ossidativa - la conversione del glucosio e dei grassi ad energia prodotta sotto forma di ATP. Le cellule senza questo enzima COX sono descritte come COX.negative. Senza COX, il processo di produzione di energia non può essere realizzato efficientemente.

CNS: Sistema nervoso centrale

C-PAP: CPAP e Bi-PAP agiscono come un rinforzo pneumatico per le vie aeree superiori, servendo a mantenere la pervietà delle vie aeree, prevenendo il loro collasso associato con la apnea ostruttiva nel sonno. Il CPAP, è usato spesso per l'apnea nel sonno nelle persone senza la malattia neuromuscolare, mantiene una pressione continua, ed è perciò più difficile l'esalazione per una persona con i muscoli respiratori deboli.

CPEO: Fonama

CPK: Fosfochinasi della creatina

CPT1: Fonama Carenza di carnitina acil trasferasi

CPT II: Fonama Carenza di carnitina acil trasferasi 2

CRAMPI: WUSTL Cramps

CREATINA: La creatina è una sostanza nella circolazione sanguigna dei vertebrati che è usata per trasporto supplementare di energia in determinati sistemi del corpo. L'ATP è la principale fonte immediata di energia utilizzabile nel corpo, ma il cervello, il cuore ed i muscoli richiedono enormi quantitativi di energia che la creatina contribuisce ad assicurare. Prodotta nei reni e nel fegato, la creatina è assorbita in queste cellule e prende il gruppo ad alta energia dell'ATP in eccesso dai mitocondri, quindi si muove fino ad altre cellule e le aiuta nel loro fabbisogno energetico.

CREATINA CHINASI Creatine kinase: Enzima che si trova nello spazio intermembrane e che metabolizza l'ATP

CROMOSOMA Chromosome: Filamento di DNA localizzato nel nucleo sul quale sono localizzati i geni (molte migliaia) contenenti il nostro patrimonio ereditario.

CSF: Liquido cerebro spinale

DEAMBULATORE: Ausilio fisico alla deambulazione costituito da un carrello corto e largo dotato di manubrio e freni che consente alla persona con difficoltà di deambulazione di spingerlo con facilità e di utilizzarlo come punto di riferimento e di appoggio da ferma.

DEBOLEZZA Weakness

.. ALLA POPPATA Sucking weakness; .. PROSSIMALE Proximal weakness: Debolezza dei muscoli grandi degli arti, bicipiti e quadricipiti, molto frequente nelle malattie mitocondriali e dovuta alla insufficiente produzione di ATP
DECLINO COGNITIVO Cognitive decline

Degenerazione del nervo ottico Optic nerve degeneration

DEGENERAZIONE NIGROSTRIATALE INFANTILE MITOCONDRIALE: Vedi 500003; necrosi striatale bilaterale infantile autosomica recessiva vedi 271930

DELZIONE PUNTIFORME O SINGOLA: Mitomap La mancanza di un singolo aminoacido su un gene.

DEMENZA Dementia: Le malattie mitocondriali possono colpire il cervello, il che può causare gli effetti più diversi, dal mal di testa all'encefalopatia, agli attacchi epilettici, alla demenza, alle disabilità nell'apprendimento, ai problemi comportamentali, ai disturbi del sonno, ecc.

DEPLEZIONE DEL mtDNA: Mancanza non piccola di mtDNA Difetti dei geni nucleari possono essere alla base di malattie mitocondriale causando una predisposizione alla deplezione del contenuto del mtDNA. La miopatia infantile fatale e la malattia epatica infantile fatale sono esempi di sindromi da deplezione. Deplezioni moderate del mtDNA dal 70% al 80% causano la debolezza prossimale. La deplezione può anche essere acquisita per esempio come effetto collaterale della terapia con zidovudina.

DEPRESSIONE: Possibile nella malattia mitocondriale.

DESOSSICITIDINA Deoxycytidine

DESOSSITIMIDINA Deoxythymidine

DESOSSIURIDINA Deoxyuridine

DGUOK: WUSTL Sindrome epatocerebrale. Deossiguanosinachinasi, cromosoma 2p13; recessiva

DIABETE: WUSTL Singole deplezioni o duplicazioni del mtDNA. Il diabete, (diabete Mellitus), è una malattia nella quale c'è troppo zucchero (glucosio) nel sangue. Le due classificazioni principali del diabete sono:

.. DI TIPO I. Questa è una malattia auto-immunitarie dove il sistema immunitario del corpo distrugge le cellule pancreatiche beta causando una mancanza di produzione di insulina, (persino a non produrne del tutto). Questo viene solitamente detto diabete Mellito o IDDM insulino dipendente. Circa 10% dei diabetici sono tipo I.

.. DI TIPO II. Questa è una malattia dove viene prodotta una certa quantità di insulina - forse ai livelli normali o persino elevati, ma non abbastanza per i bisogni del corpo. Questo viene solitamente detto diabete mellito non insulino-dipendente o NIDDM. Circa il 90% dei diabetici sono tipo II. Molto di quello che è scritto nei libri e su internet si riferisce a queste due classificazioni. Per quanto ci siano parecchie altre classificazioni comprese MODY e MIDD. MIDD. Circa 1% dei diabeti è causato dalla mutazione di A3243G che porta alla MIDD.

DIAGNOSI MITOCONDRIALE: La diagnosi delle malattie mitocondriali si basa su (1)presentazione clinica; (2) accurata storia familiare; (3) esami di laboratorio (aumento del lattato?); (4) istochimica muscolare; (5) biochimica muscolare; (6) analisi genetica molecolare.

DIARREA CRONICA Chronic Diarrrhea

DICARBOSSILATO PORTATORE Dicarboxylate porter: scambio elettricamente neutro casuale di malato^2- con succinato^2- o HPO₄^{2-, viene inibito dal malonato di mersalile.}

DIDMOAD Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness: Diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica, sordità, sindrome di Wolfram

DIETA CHETOGENICA: UMDF

DIFETTI DEI GENI NUCLEARI: WUSTL

DIFETTI DELLA MEMBRANA LIPIDICA: WUSTL

DIFETTI FUNZIONALI WUSTL

diidrolipoil transacetilasi E2: el complesso della piruvato deidrogenasi 608770

DIIDROOROTATO: CoQ ossidoriduttasi DHO-QO. Complesso localizzato sulla membrana mitocondriale interna. Il DHO-QO apporta elettroni alla catena di trasporto degli elettroni ed è l'enzima limitatore della velocità della sintesi della pirimidina.

diidrouridina

DISARTRIA Dysarthria:

DISAUTONOMIA: Fonama La temperatura corporea è controllata dal sistema nervoso autonomo, e in alcuni individui un’anormalità in questo sistema ("disautonomia") possono manifestarsi frequenti squilibri con alte e basse temperature corporee. Negli stessi individui possono verificarsi altri segnali di disautonomia, e questi qualche volta includono cambiamenti nella frequenza cardiaca, nella frequenza respiratoria, nella pressione sanguigna, nella sudorazione, nel colore e temperatura della pelle e nella digestione. Reperti specifici in alcuni individui includono mal di testa simile all’emicrania, dolore addominale, frequenza cardiaca elevata, apnea, iperventilazione, svenimento, forte reflusso, vomiti ciclici o diarrea, svuotamento gastrico ritardato, stipsi cronica, rash cutaneo, dolore, gonfiore, cambiamenti di colore e temperatura in un’estremità, e controllo anormale della temperatura corporea (sia alte che basse temperature.

DISFAGIA Dysphagia

DISFASIA: Mancanza di coordinazione nel discorso,ed incapacità di connettere le parole in un modo comprensibile; dovuta a lesioni al cervello. Afasia è la completa o quasi assenza di discorso, ed è usata per descrivere una situazione più grave della disfasia.

DISFONIA Dysphonia

Disfrasia buccofacciolinguale Buccofaciolingual dyspraxia

DISMOTILITA' GASTROINTESTINALE:

DISPLASIA SETTOOTTICA: WUSTL; 516020.0012

DISPNEA Dyspnea

Disritmia Dysrhythmia

distichiasi

DISTONIA SPASTICA: WUSTL

DISTROFIA ASSONALE Axonal dystrophy

DISTROFIA MACULARE:

DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA: WUSTL Mutazioni nucleari

DISTURBO AFFETTIVO BIPOLARE Bipolar affective disorder

Disturbi cognitivi Cognitive disorders

DISTURBI MITOCONDRIALI: WUSTL

Disturbi neurocomportamentali Neurobehavioral disorders:

Disturbi neurologici Neurological disorders

DNA Acido desossiribonucleico Deoxyribonucleic acid: Una molecola a doppia elica di materiale genetico.

mtDNA Mitochondrial DNA mtDNA: Il DNA mitocondriale contiene i geni che codificano alcuni degli enzimi ed alcune delle molecole necessarie a costruire gli enzimi della catena respiratoria. I mitocondri sono le uniche parti del corpo cellulare con il loro proprio separato ed unico DNA. Malgrado tutto, la maggior parte dei mitocondri e la catena respiratoria sono codificate dal DNA nucleare. Il DNA mitocondriale viene ereditato solo dalla madre. Molecola circolare a doppio filamento: Eccetto per le anse D con triplo filamento (Contiene più di 7S DNA), é composta da 16.569 paia di nucleotidi ce ne sono da 2 a 10 copie in ogni mitocondrio, per un totale di più di 1.000 in ogni cellula. Caratteristiche generali; Ereditarietà; Alterazioni del mtDNA; Mutazioni; Meccanismi patogenici; Struttura; Trascrizione e traslazione

nDNA o DNA nucleare Nuclear DNA: Il DNA del nucleo; è localizzato nel nucleo della cellula, questo DNA contiene gli stampi per le cellule che costituiscono il corpo.

DNA microsatellite: Indica regioni (loci) del DNA nucleare la cui sequenza nucleotidica è caratterizzata dal ripetersi, per molte volte, dello stesso motivo, costituito da 2-5 basi poste sempre nello stesso ordine

DOLORE Fonama : Ci sono numerose sindromi dolorose che possono capitare a persone con malattie mitocondriali. Queste sindromi includono, ma non si limitano a, emicrania a grappolo, dolore muscolare, dolore dei nervi (dolore neuropatico), dolore addominale da debole motilità gastrica e fatica, che può essere percepita come condizione dolorosa. Compresi nel gruppo dei dolori muscolari, ci sono pure numerosi sottotipi diversi di dolore; per esempio dolore da crampi, dolore da infiammazione, e il dolore che non è bene compreso, ma associato con debolezza muscolare. La fluttuazione quotidiana dei sintomi e della gravità dei sintomi non è poco comune, e può essere in relazione a fattori come per esempio la mancanza di sonno , la dieta, infezioni virali concorrenti, la temperatura e così via. Non c’è un trattamento per il dolore cronico privo di effetti collaterali che portino ad abbandonarlo. Vedi www.ccjm.org Ci sono alcuni punti generali 1) Mantenere in attività, nonostante il dolore, è importante. Vivere a letto tende a fare peggiorare molto il dolore. 2) Idratarsi con liquidi, acqua, e bevande sono di aiuto con il dolore muscolare. 3) Sfuggire le situazioni di alta o bassa temperatura ed umidità è critico per molti pazienti

.. MUSCOLARE Muscle pain

DORMIRE: I problemi del dormire sono molto comuni negli neonati, bambini e adulti con malattie mitocondriali. Dividerei il problema in due categorie:
1) difficoltà a prendere sonno
2) difficoltà a rimanere addormentati
I credo che alcuni disturbi cerebrali risultino da anormalità della ciclicità nel ciclo sonno-veglia. Ci sono tre centri nel tronco cerebrale che mediano l’insonnia, il sonno REM (sogni) e sonno non-REM . Le interazioni bilanciate di questi centri mediano i normali modelli di sonno e se uno o più non sono funzionanti, ci potrebbe essere l’apparizione di problemi di sonno o problemi nel mantenerlo. Per questi problemi si usano farmaci ma sono non molto efficaci. La Melatonina è talvolta di grande aiuto. Non ci sono pozioni magiche. La fame (sia la sensazione di fame che noi conosciamo, o la fame metabolica possono interferire con il sonno). E’ per questo che uno spuntino notturno è di aiuto in alcuni. Il dolore è anche causa di problemi del sonno. La depressione può causare problemi di sonno. L’apnea durante il sonno, sia centrale (il cervello non controlla il processo di ventilazione) o ostruttiva (dovuta alla debolezza dei muscoli laringoesofagei o all’obesità) può causare difficoltà con l’inizio del sonno o causare ripetuti risvegli.

E2: Diidrolipoile transacetilasi, recessiva

E3: Lipoamide deidrogenasi α-chetoglutarica, cromosoma 7q31-q32; recessiva

ECG: MDAUSA

ECOCARDIOGRAFIA Echocardiography

EDEMA CEREBRALE Cerebral edema
EEG: Elettroencefalogramma

EFFETTO SOGLIA Threshold effect La percentuale di mtDNA mutato deve essere sopra una soglia per produrre manifestazioni cliniche. La percentuale di mtDNA mutato necessario per causare disfunzioni cellulari varianti a seconda delle richieste ossidative dei tessuti

ELETTROFISIOLOGIA Electrophysiology

ELETTROMIOGRAFIA: Quest

EME LIASI heme lyase: HCCS e MIDAS

EME struttura: Leeds

EMIANOPSIA: Perdita di visione, dovuta a malfunzionamento del cervello, per la porzione destra o sinistra della visione, che può coinvolgere uno o ambedue gli occhi.

EMICRANIA: Fonama Migraine: pazienti con "malattia mitocondriale" lamentano spesso emicrania. Frequentemente, sono così quelli a matrilinearità (materna) relativa. Nei membri di queste famiglie, l’emicrania può capitare pure in assenza di altri problemi. L’emicrania risponde a molti trattamenti. In famiglie con "mito", sono spesso di aiuto veloci e frequenti spuntini con carboidrati complessi.

EMORRAGICHE LESIONI

ENCEFALOMIOPATIA: Letteralmente, Encefalomiopatia significa “malattia del muscolo e del cervello„ encefalo (cervello) - mio (muscoli) - patia (malattia): Vedi encefalopatia mitocondriale e MELAS.
: Malattia del cervello.

NECROTIZZANTE ACUTA

ENG: Elettroretinogramma

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE: Fonama Processo patologico caratterizzato da disfunzioni mitocondriali nel cervello.

.. EPATOCEREBRALE: deplezione del mtDNA nel fegato e difetti del mtDNA relativi ai complessi della catena respiratoria.

.. EPISODICA

.. ETILMALONICA ETHE: Cromosoma 19q13; Recessiva

.. FATALE

.. INFANTILE CON CARENZA DEL COMPLESSO I

.. INFANTILE CON DISFUNZIONI MITOCONDRIALI MULTIPLE

.. INFANTILE CON SCOMPARSA DI MATERIA BIANCA E CARENZA DEL COMPLESSO I

.. NECROTIZZANTE ACUTA: autosomica dominante 698933 ADANE

.. di Wernicke (277730

ENDOCRINOPATIE: WUSTL Endocrinopathies

ENZIMA: Una proteina che velocizza una reazione chimica o causa una trasformazione chimica in un'altra sostanza. Gli enzimi fanno il loro lavoro senza subire cambiamenti o essere usati nel processo.

ENZIMI ANOMALI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA: WUSTL

EOM:

EPATOCITI Hepatocytes

EPIDEMIOLOGIA Epidemiology

.. FAMILIARE

.. ANGLO-CELTICHE E TURCHE Anglo-Celtic & Turkish

.. ARABE MUSSULMANE Arab Muslim family

.. MOLTEPLICI FAMIGLIE CON DIVERSA ORIGINE ETNICA Multiple families with different ethnic origins

.. GRECHE ED ITALIANE Italian & Greek families

.. FINLANDESI Finland

.. SVEDESI Sweedish family

.. GIORDANE CONSANGUINEE Jordanian consanguinous families

.. EBREE CON ORIGINE IRANIANA Jewish families of Iranian extraction

.. DEL QUEBEC Quebec families (Saguenay-Lac-Saint-Jean)

.. FINNICHE E TURCHE Finnish & Turkish families

.. DRUSE ISRAELIANE E TEDESCHE Israeli-Druze & German families

.. AMISH DEL VECCHIO ORDINE Old-Order Amish of Lancaster County, Pennsylvania

EPILESSIA Epilepsia Disturbi delle funzioni del cervello, che si manifestano come episodi di perdita o di assenza della coscienza, movimenti anormali, o disturbi sensori. Causati da disturbi parossistici nell'attività elettrica del cervello.

.. IDIOPATICA GENERALIZZATA Idiopathic generalized epilepsy:

.. MIOCLONICA Myoclonic epilepsy: Progressiva Vedi Leigh, MELAS, MERRF Attacchi caratterizzati da scosse ad estremità del corpo o da attacchi clonico-tonici generalizzati a un'ora o due dopo il risveglio dal sonno.

.. MIOCLONICA NEONATALE Myoclonic Epilepsy, Neonatal: SLC25A22 (GC1) Cromosoma 11p15.5; Recessiva

.. PARZIALE CONTINUA Epilepsia partialis continua Formalmente noti come attacchi focali. l'attacco è limitato ad una sola area nel cervello. Durante questo tipo di attacco, il bambino può sperimentare una serie di sensazioni strane ed inusuali inclusi movimenti improvvisi a scatti di una parte del corpo, distorsioni dell'udito o della vista, imbarazzo di stomaco, o un improvviso senso di paura. Gli attacchi parziali sono classificati come semplici o complessi. In attacchi parziali semplici, non c'è perdita di coscienza. In attacchi complessi, la coscienza è danneggiata

PICCOLO MALE: Chiamato ora attacco generalizzato di assenza. Questo è caratterizzato da 5 a 15 secondi di vuoto di coscienza. Durante un attacco di assenza, il bambino sembra stia fissando lo spazio e gli occhi possono ruotare verso l'alto. Attacchi di assenza capitano tipicamente nell'infanzia e si risolvono nell'adolescenza. Gli attacchi di assenza sono rari nell'adulto.

EQUILIBRIO DISTURBO DEL Balance disorder

EREDITARIETA' MATERNA Maternal Inheritance: La vasta maggioranza dei mitocondri in un uovo fertilizzato deriva dalle centinaia delle migliaia dei mitocondri nel grande uovo materno piuttosto che dal piccolo numero nello sperma molto piccolo. Di conseguenza la maggior parte delle caratteristiche mitocondriali sembrano essere trasmesse esclusivamente attraverso la linea materna. Tuttavia, ci sono difficoltà evidenti con questa ipotesi. Se la trasmissione materna fosse l'unico meccanismo, non ci sarebbe alcun dispositivo all'interno di ogni cellula per eliminare i difetti e sincronizzare le copie multiple del DNA mitocondriale e in un tempo relativamente breve ci sarebbero migliaia di varianti mitocondriali. Questi non sono osservati in pratica, malgrado il fatto che il DNA mitocondriale sia protetto meno bene del DNA nucleare e la replica mitocondriale del DNA difetta di alcuni dei sistemi di rilevazione di errori impiegati nel nucleo delle cellule. L'eredità del Singolo-genitore inoltre nega ad una specie i vantaggi evolutivi della ricombinazione e della riproduzione sessuale. I micrografi elettronici indicano che lo sperma contiene due tipi di mitocondri: la grande struttura a spirale che fornisce l'alimentazione per i movimenti flagellari, e due più piccoli, mitocondri meno specializzati impaccati vicino al pronucleo maschio con il DNA paterno. Qualunque sia la funzione di questa disposizione curiosa, i relativi effetti non sono apparentemente manifesti nella generazione immediatamente successiva.

EREDITARIETA' PATERNA Paternal Inheritance: Trasmissione del mtDNA nei muscoli scheletrici (ma non in altri tessuti) riportato mutazione ND2

EREDITARIETA' SPORADICA Sporadic Inheritance: Esistono mutazioni nuove o spontanee. In particolare, La cancellazione, sezioni mancanti, nel DNA mitocondriale tendono ad essere mutazioni nuove e non presenti nella madre e nei fratelli. Possono essere coinvolti tutti e due i DNA, nucleare e mitocondriale.

ERG: Elettroretinografia

ERNIA IATALE: Possibile nella malattia mitocondriale.

ESAMI: Fonama
Esame del trasporto degli elettroni: Lo studio dei complessi che sono coinvolti nella "catena respiratoria" una reazione chimica che avviene nei mitocondri.

ESAMI GENETICI PRENATALI: UMDF

ESERCIZIO AEROBICO Aerobic training: Esercizio in cui viene utilizzato il solo metabolismo mitocondriale senza intaccare le riserve di fosfocreatina e senza provocare accumulo di acido lattico. Una condizione difficile da descrivere ma facilissima da praticare, si tratta di esercitarsi a lungo quanto si abbisogna o desidera, senza arrivare a sudare durante l'esercizio stesso. L'esercizio aerobico aumenta la tolleranza all'esercizio.

ESERCIZIO FISICO: Vedi movimento.

EST - Tratto di sequenza espresso

ETEROPLASMIA: WUSTL La coesistenza di mtDNA naturale, non mutato detto anche selvatico e di mtDNA mutato nella stessa cellula si definisce eteroplasmia intracellulare, e quella in cellule diverse eteroplasmia intercellulare.

ETEROPLASMIA DISTORTA Skewed heteroplasmy La mutazione del mtDNA supera la soglia patologica in un tessuto ad esempio: A3243G può produrre solo cardiomiopatia; Miopatia con coinvolgimento delle prime vie respiratorie

ETEROZIGOSI:

ETFB: FLAVOPROTEINA trasportatrice di elettroni, BETA POLIPEPTIDE; ETFB

EVA MITOCONDRIALE Mitochondrial Eve: Ammettendo un'eredità in gran parte materna, l'analisi di DNA mitocondriale umano è costante con l'ipotesi che l'intera razza umana moderna è discesa da una singola femmina o da un gruppo di sorelle strettamente collegate, che sono vissute in Africa circa 200.000 anni fa. Ci sono numerosi obiettori a questa ipotesi, tuttavia la variabilità limitata del nostro DNA nucleare suggerisce inoltre che i nostri antenati solo recentemente sono passati attraverso "un ingorgo evolutivo" con un numero molto piccolo di superstiti. La nostra presenza sul pianeta sembra essere stata una corsa ad ostacoli.

EVOLUZIONE DEI MITOCONDRI: Leeds Evolution of mitochondria

EXTRAPIRAMIDALI SEGNI

.. DISTONIA Extrapyramidal: Dystonia

.. RIGIDITA' Rigidity

FACCIA

.. DISMORFISMO Facial dysmorphism

FAO: WUST Ossidazione degli acidi grassi

FATICA: WUSTL

FATICA CRONICA: Fonama

FATTORI

.. DI ELONGAZIONE G1, EFG1, GFM1 Catalzzano l'Ritardo nella crescita delle proteine mitocondriali durante la traslazione

.. RESPIRATORI NUCLEARI nuclear respiratory factor NRF:

.. TRASCRIZIONALI transcription factors:

FEGATO Liver: L'acido valproico o Valproate provoca precipitose ed acute disfunzioni

EPATOMEGALIA Hepatomegaly

INSUFFICIENZA EPATICA Liver failure

FERRO Iron: Il ferro è un nutriente essenziale ed è richiesto per il normale funzionamento dei globuli rossi del sangue, che portano ossigeno attraverso il nostro corpo. Ad ogni modo, il ferro può entrare in stati differenti all'interno dei nostri corpi ed uno di questi stati può far sì che il ferro agisca come radicale libero e perciò causare danno alle membrane ed al DNA. La tossicità del ferro è un meccanismo ben conosciuto di danneggiamento mitocondriale. La formazione di radicali liberi con il ferro è probabilmente dovuta sia al generale trattamento di ferro sia al ferro presente in eccesso. L'usuale trattamento di ferro così come è immagazzinato nelle cellule produce una costante ma piccola quantità di radicali ossidanti (reazione di Fenton).

FETOPROTEINA α:

FIBRE MUSCOLARI COX-: WUSTL

FIBRE ROSSE SFILACCIATE Ragged-red fibers RRF: Nelle miopatie mitocondriali, come mezzo per compensare il funzionamento anormale, il numero dei mitocondri può aumentare drammaticamente. I mitocondri sono la fonte dell'energia per far funzionare tutti i tipi di cellule. Quando i mitocondri sono anormali, e per questo non viene prodotta abbastanza energia, la reazione è di produrre più mitocondri nel tentativo di fare abbastanza energia per le richieste basilari della cellula per il suo funzionamento. Il grande numero di mitocondri che risultano con la colorazione danno l'apparenza di uno straccio che contrasta con la usuale uniforme apparenza del tessuto con molto meno mitocondri. Se una biopsia muscolare viene colorata con la tricromia di Gomori allora osservata sotto un microscopio, i mitocondri rivelano il colore rosso e la fibra del muscolo ha la caratteristica apparenza sfilacciata. Le fibre rosse sfilacciate sono tipicamente negative per l'attività citocromo c ossidasi

FIBROBLASTI Fibroblasts:

FIBROSI INTERSTIZIALE Interstitial fibrosis:

Flavoproteina di trasferimento degli elettroni: CoQ ossidoriduttasi (ETF-QO): Complesso essenziale per il trasferimento degli elettroni rilasciati dal metabolismo acido e deramificante degli amminoacidi.

FORZA MOTRICE PROTONICA: La somma del potenziale della membrana ed il gradiente pH sono conosciute insieme come energia motrice del protone PMF.

phosphodiesterase

FOSFOFRUTTOCHINASI: Fonama

FOSFOGLICERATOCHINASI: Fonama

FOSFOGLICERATOMUTASI: Fonama

FOSFORILASI: Fonama

FOSFORILAZIONE: L'aggiunta di fosfato ad un composto organico, come l'aggiunta di fosfato ad ADP per formare ATP (la funzione del complesso V nella catena del trasporto di elettroni) o l'aggiunta di fosfato al glucosio per la produzione di monofosfato, per mezzo dell'azione di enzimi conosciuti come fosfotransferasi o chinasi.

.. OSSIDATIVA Oxidative phosphorylation: La fosforilazione ossidativa descrive i complessi processi della respirazione che convertono gli alimenti in CO₂ e in H₂O, producendo ATP

.. DIFETTI DI ACCOPPIAMENTO DELLA Loose coupling of oxidative phosphorylation: Elevato consumo di ossigeno al distacco di ADP

FRAMESHIFT: Spostamento del sistema di lettura

FRATASSINA: La fratassina gioca un ruolo nel metabolismo del ferro

FREQUENZA DELLE MALATTIE CORRELATE AL mtDNA Frequency of mtDNA-related disorders: da 6 a 17 colpiti ogni 100.000 persone

FSH: Miopatia facio-scapolo-omerale

FUMARASI CARENZA DI; Fonama

FUMARATO IDRATASI: WUSTL Proteina, catalizza la conversione del fumarato in malato Fumarase exists in entrambi citosolici e mitocondriale forme, la quale differ in elettroforetica mobility

FUNZIONE POLMONARE:

FUSI MUSCOLARI SOTTILI Sparing Spindles & Smooth muscles

GAMBE SENZA RIPOSO: Restlose Legs

GAMMA POLIMERASI:

GANGLI Ganglion

.. BASALI: I gangli basali fanno parte del cervello. l gangli basali si trovano nel Putamen, nel caudato e nel globus Pallidus. Partecipano al controllo dei movimenti insieme al cervelletto ed altre parti della colonna spinale.

.. DELLA COLONNA VERTEBRALE Dorsal root ganglion

GASTROINTESTINALE: Fonama

GENE: La fondamentale unità dell'ereditariatà. I geni si trovano nell'elica del DNA che si trova nelle cellule e nei mitocondri.

GENETISTA: Uno specialista nello studio dei geni e dell'ereditarietà.

GENE SCO1:

GENE SCO2: Mutazioni nel gene SCO2 sono state trovate in un certo numero di differenti famiglie, tipicamente in associazione con numerose malattia cardiache ed encefalopatie.

GENE COX10:

GENE SURF1: probabilmente la più comune causa di deficienza del complesso IV o malattia di Leigh.

GENETICA: WUSTL

geni mitocondriali: BCS1L UQCRB

GERD: Riflusso gastroesofageo

GIRELLO ORTOPEDICO: E' importante avere questi dispositivi di aiuto a casa durante quei momenti per consentire al bambino di muoversi, partecipare alle attività, ecc e prevenire l'esaurimento fisico della mamma e del papà. Non aspettare sino a che il bambino sia persistentemente paralizzato per fornirgli aiuto anche se questo è il corso naturale degli eventi in un particolare paziente.

GLICEMIA Glycemia:

IPOGLICEMIA Hypoglycemia: Possibile nella malattia mitocondriale

IPOGLICEMIA IPOCHETOTICA Hypoketotic Hypoglycemia

glomerulosclerosi

GLICOGENOSI: Fonama Carenza di acidomaltasi o malattia di Pompe

GLICEROLO FOSFATO OSSIDASI: E' una flavoproteina che inoltre alimenta l'ubichinone di riduttori equivalenti. È una proteina della membrana interna, ma le superfici altamente attive relative del centro reagiscono esternamente con il relativo substrato nello scompartimento citosolico, non nello spazio della matrice mitocondriale. Nessuno di questi enzimi contribuisce a pompare protoni e che pompa, così il rapporto P:O dei loro substrati è solo 1,5

GLOBO PALLIDO Globus pallidus

GLUTATIONE: Inoltre, dovreste pensarci su due volte sull'uso del Tylenol per il dolore. Tylenol può esaurire il glutatione nelle cellule. Il glutatione è uno degli antiossidanti principali usati dai nostri corpi per combattere lo sforzo ossidativo. Poiché i radicali ossidativi dell'ossigeno (sforzo ossidativo) vengono aumentati nella malattia del complesso I, potreste desiderare conservare tutto il glutatione possibile.

GOZZO Goiter

GRUPPO PROSTETICO:

GUANINA:

HADHA: Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-ketoacil-CoA tiolasi/ennoile-CoA idratasi, sottounità alfa, proteina trifunzionale, cromosoma 2p23; recessiva. Catalizza tre passaggi della β-ossidazione lungo la catena intra-mitocondriale, è fonte di energia per i muscoli scheletrici e per il cuore

HADHB Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase, beta subunit Subunità beta della idroacil-CoA-deidrogenasi/3-ketoacil-CoA tiolasi/enoile-CoA-idratasi Proteina trifunzionale

HAM sindrome: WUSTL Hearing loss; Ataxia; Myoclonus: Perdita di udito, atassia, mioclone

HARP Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinopathy, and pallidal degeneration: Ipobetaproteinemia, acantocitosi, retinopatia e degenerazione del pallido

HCCS MONOSOMIA SEGMENTALE O SINTASI DI TIPO C OLOCOTOCROMA MITOCONDRIALE Segmental monosomy, or Mitochondrial Holocytochrome c–Type Synthase: Cromosoma Xp22.31; dominante HCCS catalizza il legame covalente dell'eme ad ambedue gli apocitocromi c e c1 i precussori degli olocitocromi c e c1 necessari per il funzionamento della catena respiratoria

HHH SINDROME Iperornitiemia-iperammoniemia-omocitrullinuria Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria: Proteina ORNT1 trasporta l'ornitina attraverso la membrana mitocondriale interna dal citosol alla matrice, componente del ciclo dell'urea

HMG-CoA: 3-idrossil-3 metilglutarile-CoA, cromosoma 1pter-p33; recessiva, disturbi della sintesi dei chetoni

HMGCS2 3-Idrossi-3-metilglutarilel-CoA sintasi 2, proteina che media i primi passi nella carenza di chetogenesi mitocondriale, cromosoma 1p13-p12; recessiva

ICU: Inglese, unità di terapia intensiva.

IDEBENONE: Vedi la domanda agli esperti della UMDF: Coenzima Q 10 ed idebenone.

IMPEGNO PARENTALE: Genitori che si prendono l'impegno, si assumono la responsabilità ed esercitano un potere appropriato e razionale in una situazione. (per es.: ottengono un secondo parere, richiedono copie dei referti di laboratorio, richiedono o rifiutano una biopsia muscolare).

IMPORTAZIONE DELLE PROTEINE MITOCONDRIALI Protein importation into mitochondria: Sindrome Sordità-Distonia

Miosite con corpi inclusi Miosite con corpi inclusi Delezione multipla di DNA, delezioni diverse in ogni fibra muscolare colpita. Deplezioni multiple nel mtDNA

INCLUSIONI PARACRISTALLINE Paracrystalline inclusions

INSORGENZA Onset

.. ALLA NASCITA: Birth Onset

.. PRECOCE Early-onset

.. IN ETA' INFANTILE Childhood Onset: Infantile con fibre COX- ; Encefalopatia ; Leigh

.. IN FANCIULLEZZA Childhood Onset: MELAS ; MERRF ; Leigh ; Miopatia e cardiomiopatia ; Kearns-Sayre

Insufficenza respiratoria Respiratory failure

INTOLLERANZA AL GLUCOSIO: Glucose Intolerance

INTOLLERANZA ALL'ESERCIZIO INTOLLERANZA ALL'ESERCIZIO

INVECCHIAMENTO Aging: Deplezioni multiple nel mtDNA

IONOFORI: Gli Ionofori (per es. la valinomicina, il nigericina) rendono membrana interna permeabile a sostanze che ordinariamente non possono attraversarla.

IOSCA:

IPERRIFLESSIA Hyperreflexia:

IPERSONNOLENZA:

IPERCOLESTEROLEMIA hypercholesterolemia: Eccesso di colesterolo nel sangue

IPERMETABOLISMO DOVUTO A DIFETTI NEI MITOCONDRI: Malatia di Luft; 238800

IPERNEA IRREGOLARE: Irregular hyperpnea

Iperriflessia Hyperreflexia

IPERTENSIONE hypertension: Pressione del sangue alta.

IPERTERMIA MALIGNA: una reazione avversa a determinate sostanze anestetiche. L'ipertermia malignaLa American Society of Anesthesiologists al http://www.asahq.org/ ha diffuso una precauzione per i pazienti, ricordando loro di dire ai propri dottori se stanno prendendo integratori alimentari. Avvisa inoltre i pazienti di sospendere l'assunzione di prodotti erboristici almeno due o tre settimane prima dell'intervento. Un certo numero di anestesisti ha riportato di gravi prpreso integratori prima dell'intervento. Tra questi elenchiamo il St. John's Wort, il ginkgo biloba, la matricaria amarella (Chrysanthemum parthenium) , ed il ginseng. I produttori di integratori alimentari non devono provare che i loro prodotti sono sicuri od efficaci prima di commercializzarli, e non forniscono precauzioni o informazioni sugli effetti collaterali ai consumatori.

IPERTRICOSI: Rahman nel 2001 suggerì che l'ipertricosi venisse considerata un segno clinico nei pazienti con la sindrome di Leigh causata dalla mutazione SURF1185620.0003

IPERVENTILAZIONE: La presenza di iperventilazione nelle miopatie mitocondriali è spiegata dal fatto che l'estrazione di ossigeno dal sangue arterioso da parte dei muscoli è danneggiata da un blocco più o meno grave della catena respiratoria. L'iperventilazione è un tentativo da parte del corpo di "compensare" ciò che è percepito come "mancanza di ossigeno" pompando più ossigeno nella circolazione sanguigna attraverso l'iperventilazione. Ovviamente, ciò è inutile poiché si tratta di un blocco metabolico. (Il bagno caldo diminuisce il fabbisogno energetico dell'organismo e ferma l'iperventilazione ndt)

IPOACUSIA SENSORIALE Sensorineural hypoacusia

IPOGLICEMIA IPOGLICEMIA Poco zucchero nel sangue.

Ipoglicemia ipochetonica Hypoketotic Hypoglycemia

IPOGONADISMO Hypogonadism:

IPOMAGNESEMIA Hypomagnesemia: Carenza di magnesio nel sangue

IPOMIELINAZIONE: Ridotta quantità di mielina

IPOPARATIROIDISMO IPOPARATIROIDISMO Possibile nella malattia mitocondriale. Le ghiandole paratiroidali si trovano vicino alla ghiandola tiroidale, nel collo. Tuttavia, la tiroide e le ghiandole paratiroidali non hanno niente a che fare l'una con l'altra. Le ghiandole paratiroidali, (insieme agli intestini, i reni e le ossa - sotto l'influenza dell'ormone para tiroidale, PTH), controllano molto precisamente il livello del calcio nel sangue. Richiedendo quindi la vitamina D. Come sempre, Ipo significa livelli bassi. Bassi livelli di PTH eguale bassi livelli di calcio nel sangue, potendo portare a ipocalcemia. Il calcio è usato intensivamente nel corpo, inclusa la conduzione nervosa e la contrazione muscolare.

Ipopnea Hypopnea

IPOPOTASSIEMIA hypokalemia

IPOPREBETALIPOPROTEINEMIA Hypoprebetalipoproteinaemia

IPOTERMIA Hypothermia: Carenza di potassio nel sangue

IPOTIROIDISMO IPOTIROIDISMO

IPOTONIA Hypotonia: Tono muscolare ridotto, come si vede nel "bambino floscio".

Ipotonia muscolare Muscle hypotonia

IPOVENTILAZIONE: Alcune persone hanno una respirazione anormale durante il sonno chiamata ipoventilazione e può provocare perdita di sonno e affaticamento grave, è l'anormalità "respiratoria" che avviene dentro le cellule nelle quali il difetto mitocondriale causa un deficit energetico ed uno squilibrio chimico nella cellula..

Irritabilità Irritability

ISCHEMIA: mancanza del flusso sanguigno

ISTOCHIMICA: Lo studio delle reazioni chimiche che avvengono nelle cellule.

Istologia Istologia

J

K

KARAK sindrome di Karak syndrome

KEARN-SAYRE sindrome di: KEARN-SAYRE sindrome di Singole deplezioni o duplicazioni del mtDNA

KREBS: Scopritore del ciclo dell'acido citrico, detto anche ciclo di Krebs.

L

L-CARNITINA L-carnitine:
Labilità emozionale Emotional lability

Laboratorio Laboratorio

LATENZA Latency (of internal enzymes): L'isolamento dei mitocondri intatti ha seguito i miglioramenti nella tecnologia della centrifuga negli anni 1940, e l'introduzione dei mezzi isotonici del preparato di il saccarosio per impedire la lisi osmotica. I ricercatori hanno notato il fenomeno della latenza: gli enzimi mitocondriali interni non poterono essere dimostrati fino a che gli organelli non furono rotti ed aperti.

LATTATO o ACIDO LATTICO: LATTATO o ACIDO LATTICO:Una sostanza chimica che si forma con il metabolismo anaerobico degli zuccheri, per un prolungato sforzo intenso, per una insufficiente disponibilità di ossigeno o per condizione patologica. L'acido lattico non può essere usato dal corpo e si accumulerà nel sangue e nelle urine. L'acido lattico causa dolore muscolare quando uno corre troppo veloce e troppo a lungo. In persone con disturbi mitocondriali, l'acido lattico si forma quando è danneggiata la capacità ossidativa della persona (capacità di bruciare il cibo per mezzo della fosforilazione ossidativa).

LATTATODEIDROGENASI: LATTATODEIDROGENASI:
LCFA: Acidi grassi a catena lunga, che costituiscono la stragrande maggioranza dei grassi che consumiamo nella nostra dieta
LCAD: LCAD:LCAD:Carenza dell' Acil-CoA Deidrogenasi a Catena-Lunga.

LEBER NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA DI LEBER NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA DI Mutazioni puntiformi mtDNA

LEIGH sindrome di LEIGH sindrome di Encefalomielopatia subacuta necrotizzante. Mutazioni puntiformi mtDNA. La sindrome di Leigh può essere la conseguenza di una carenza di uno dei complessi della catena respiratoria mitocondriale : carenza del complesso I (252010), carenza del complesso II (252011), carenza del complesso III (124000), carenza del complesso IV (citocromo c ossidasi; 220110), o carenza del complesso V (604273) vedere la sindrome di Leigh collegata al cromosoma X, 308930

LEIGH sindrome di tipo franco-canadese (o Saguenay-Lac Saint Jean: con carenza di COX (LSFC; 220111) è causata da una mutazione nel gene LRPPRC (607544).

LEIOMIOMATOSI leiomyomatosis

Lesioni Lesions

Lesioni focali Focal lesions

Lesioni focali bilaterali simmetriche Bilaterally symmetric focal lesions

Lesioni focali spongiformi Spongiform focal lesions

LEU: Abbreviazione per l'aminoacido leucina.

LEUCODISTROFIA LEUCODISTROFIA Singole deplezioni o duplicazioni del mtDNA

LEUCOENCEFALOPATIA Leukoencephalopathy

leucomalacia periventricolare

LHON LHON Neuropatia Ottica ereditaria di Leber. Vedi anche malattie autoimmunitarie.

Liasi HMG-CoA Liasi HMG-CoA

LIC: LIC: Cardiomiopatia Infantile Letale.

LINEA CENTRALE: La linea centrale è un accesso pronto per l'idratazione intravenosa, porta per TPN (tubo per la nutrizione parenterale) se la nutrizione intravenosa è necessaria a causa di una disfunzione intestinale, e sito per i prelievi del sangue se sono necessari o per somministrazioni di farmaci intravenose.

LINFOCITI Lymphocytes:

LINGUA A TRE CRESTE Triple furrowed tongue

LINGUAGGIO DISTURBI DEL: Speech disorders

.. DIFFICOLTA' AD INIZIARE A PARLARE Difficulty initiating speech

.. IPOFONIA Hypophonia

.. PALILALIA Palilalia

.. TACHILALIA Tachylalia

LIPOAMIDE DEIDROGENASI LIPOAMIDE DEIDROGENASI

LIPOMATOSI MULTIPLA SIMMETRICA: LIPOMATOSI MULTIPLA SIMMETRICAmtDNA tRNA Lis e nucleare

LIPOSOMI Liposomes: Sono vescicole membranose che si formano spontaneamente quando molti fosfolipidi sono dispersi in mezzi acquosi. Se i lipidi vengono semplicemente agitati in acqua si producono grandi strutture multi-strato con "una disposizione a cipolla". Se i liposomi multi-strato sono trattati con vibrazioni ultrasoniche si rendono le vescicole unilamellari molto più piccole con una membrana di limitazione semplice composta da un singolo doppio-strato fosfolipidico. Sia i liposomi a strato singolo sia quelli multi-strato possono essere preparati per essere impermeabili alla maggior parte degli ioni caricati, anche se molecole non cariche, e molecole idrofobe possono acceder all'interno. Al momento della formazione dei liposomi rimane loro intrappolato dentro un piccolo volume del mezzo originale della preparazione.

LIQUIDO CEREBRO SPINALE CFS :

LON PROTEASI: Le proteasi Lon e Clp mediano la proteolisi dipendente dalla ATP nei procarioti.

LONGEVITA' LONGEVITA'

LRPRC LRRC Leucine-rich pentatricopeptide repeat-containing protein: Proteine ricche di leucina contenente ripetizioni di pentatricopeptide Leucine-rich pentatricopeptide repeat-containing protein: Carenza di citocromo ossidasi tipo franco-canadese

LRRK2:

Luft malattia di Luft malattia di Sindrome di Luft Rolf dal nome del medico svedese scopritore. In circostanze normali, i protoni sono pompati attraverso la membrana mitocondriale interna, dai complessi I, III e IV, dalla matrice dei mitocondri nello spazio interno della membrana. Questi protoni poi ritornano nella matrice attraverso il complesso V che funziona come un motore che aggiungerà un fosfato alla ADP per formare ATP. Se c'è qualche rottura nella integrità della membrana mitocondriale interna, i protoni possono ritornare nella matrice senza passare dal complesso V, con il risultato di generare calore e non generare ATP. Sintomi: Ipermetabolismo, con febbre, intolleranza al calore, traspirazione profusa, polifagia, polidipsia, fibre rosse sfilacciate, e tachicardia a riposo. Intolleranza all'esercizio con debolezza mite.

M

MAD: MAD: Carenza Multipla di Acil-CoA Deidrogenasi.

MALASSORBIMENTO Malabsorption

MALATTIA BIPOLARE: vedere 125480

MALATTIE AUTOIMMUNITARIE Auto-immune diseases: Ci sono alcune malattie relativamente comuni dove è stato accertato che i pazienti producono auto-anticorpi contro le proteine mitocondriali. Queste includono la cirrosi biliare primaria (complesso della piruvato deidrogenasi), cardiomiopatia dilatativa (adenina nucleotide portatore) e neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). La LHON è la più curiosa, poiché l'antigene esposto sul plasmalemma viene derivato da una subunità codificata mitocondrialmente della NADH deidrogenasi (complesso I). La LHON è strettamente correlata alla sclerosi multipla, ed è la più comune causa di cecità nei maschi giovani altrimenti sani. Essa per la maggior parte colpisce i maschi adulti giovani, ma essa viene trasmessa maternamente e le consanguinee sono spesso portatrici. Essa può esser distinta da una malattia recessiva collegata al cromosoma X, perché i pazienti maschi sono normalmente incapaci di trasmettere la mutazione ai loro figli.

MALATTIE MITOCONDRIALI MALATTIE MITOCONDRIALI

Classificazione biochimica Classificazione biochimica
Sindromi cliniche Clinical syndromes
Valutazione
Segni clinici Clinical Signs
Laboratorio Laboratory
Meccanismi generali General mechanisms
Tipi di mutazione Mutation types
Mitocondriale Mitochondrial
Proteine codificate dal nucleo Nuclear encoded proteins
Difetti funzionali Functional defects

Patologia

Istologia Histology
Ultrastrutture Ultrastructure

MALATTIA RESTRITTIVA DEI POLMONI: La debolezza rende difficile tossire o respirare profondamente predisponendo il paziente alla polmonite od al collasso polmonare.

MALATTIE NEURODEGENERATIVE Neurodegenerative disorders: Atassia di Friedreich

Malattie sistemiche: WUSTL

MALEMIDE dell'N-ETILE (NEM): Veleno. Inibitore di trasporto. Blocca il portatore fosfato reagendo con i gruppi SH, ed impedisce la respirazione accoppiando mitocondri e fosfato - gonfiamento mediato.

MALICO ENZIMA Malic enzyme:

MARFAN sindrome di:

MATERIA BIANCA white matter

MATRICE INTERNA MITOCONDRIALE Matrix: Region inside inner membrane:

MCAD: Fonama Carenza di Acil-Coa Deidrogenasi a Media Catena .

Meccanismi patogenici: WUSTL

MELAS: Fonama Acidosi Lattica Encefalomiopatia mitocondriale ed episodi di simil-ictus . Mutazioni puntiformi mtDNA

MEMBRANA MITOCONDRIALE ESTERNA Outer membrane:

MEMBRANA MITOCONDRIALE INTERNA Inner membrane: La struttura di base dei mitocondri è stata stabilita con la microscopia elettronica ed è stata rivelata tramite rottura controllata della maggior parte degli enzimi respiratori responsabili del consumo d'ossigeno fissati alla membrana mitocondriale interna (la quale è costituita in modo predominante da cardiolipina ed è piegata estesamente per formare le creste mitocondriali) mentre gli enzimi solubili che catalizzano le vie ossidative del ciclo di Krebs e degli acidi grassi sono confinati nella matrice interna.

Menkes: WUSTL ATPase 7a; Xq12

MENOPAUSA PRECOCE: Un piccolo suggerimento: per le donne affette (mitocondriali) che entrano in menopausa, io sostengo il rimpiazzo degli estrogeni fino a che non ne hanno discusso tutti gli aspetti con i loro dottori. Bruce H. Cohen, MD

MERME: MELAS e MERRF sovrapposte
MERRF: Fonama epilessia mioclonica e fibre rosse sfilacciate Mutazioni puntiformi mtDNA
Mersalile: Veleno. Inibitore di trasporto. Dose d'inibizione dipendente dai portatori del dicarbossilato e del fosfato. Il mersalil è un diuretico mercuriale antiquato.

Metabolismo: Il processo in cui le cellule bruciano il cibo per produrre energia. Questo è simile al motore di una macchina (i mitocondri delle cellule) che bruciano benzina (il cibo che noi mangiamo) per produrre l'energia o forza torcente che gira l'albero che fa girare le ruote della macchina (l'energia che ci è necessaria per muoverci e per pensare).

Mialgie: WUSTL

MICROCEFALIA TIPO AMISH

MICROFTALMIA X DOMINANTE con associati difetti cutanei X-Linked Dominant Microphthalmia with Linear Skin Defects: Per i maschi letale in utero, per le femmine microftalmia uni o bilaterale sclerocornea anormalità corioretinali, i difetti cutanei sul viso, e collo virano con l'età in aree iperpigmentate, agenesia del corpo calloso, attacchi epilettici infantili, ritardo mentale, difetti cardiaci congeniti, ernia diaframmatica.

MICROGNATIA:

MICROSCOPIO

.. Microscopia elettronica Leeds Uso del microscopio elettronico. Questo microscopio speciale usa un flusso di elettroni (particelle cariche) invece della luce per illuminare i tessuti da esaminare. Con questo metodo sono possibili ingrandimenti maggiori

.. OTTICO Light microscopy.

MIDAS MICROFTALMIA, APLASIA DERMICA, SCLEROCORNEA Microphthalmia, Dermal aplasia, Sclerocornea

MIDD: Fonama MIDD Abbreviazione di diabete ereditato maternamente con sordità, mutazione puntiforme del mtDNA - A3243G.

MILASA: Miopatia con acidosi lattica e anemia sideroblastica

MILS: Fonama sindrome di Leigh ad eredità materna. Mutazioni puntiformi mtDNA

MIMITINA: OMIM

Mioadenilatodeaminasi: Fonama

MIOBLASTI myoblasts:

MIOCHINASI Myokinase: Enzima dello spazio intermembrane che metabolizza l'ATP.

MIOCLONE Myoclonus: Un singolo spasmo o contrattura di un muscolo. Un mioclone può essere un singolo evento (contrattura) o eventi ripetuti. Il mioclone può essere un evento normale (i sobbalzi che accadono quando ci addormentiamo) o un evento anormale (quelli che accadono da svegli, o quelli associati ad attacchi o a malattie mitocondriali). Il clone è uno spasmo ripetuto dei muscoli, dovuto ad attacchi o ad incremento del tono muscolare.

MIOGLOBINA:

MIOGLOBINURIA: danno acuto del muscolo, con massiva "perdita" di pigmento muscolare.

MIOPATIA CENTRONUCLEARE: Vedi 255200

MIOPATIA CONGENITA: Vedi 255300

MIOPATIA MITOCONDRIALE Mitochondrial Myopathy Alcune condizioni anormali o malattie del tessuto muscolare, che includono i muscoli collegati alle ossa (muscoli scheletrici) ed il cuore (muscolo cardiaco).

.. AFFATICABILITA'i

.. CON DIABETE: Vedi 500002

.. DEBOLEZZA Weakness

.. FIBRE MUSCOLARI PM + COX-: Deplezioni multiple del mtDNA

.. INFANTILE Vedi 551000

.. INFANTILE FATALE

.. INSORGENZA TARDIVA

.. MANIFESTAZIONE TARDIVA

.. RABDOMIOLISI

.. TRATTAMENTO CON AZT

MIOSITE Myositis: Deplezioni multiple nel mtDNA

MIOTUBULI myotubes:

MIRAS Mitochondrial recessive ataxia syndrome; Sindrome atassia mitocondriale recessiva

MITOCONDRIO Mitochondria: Una parte della cellula (organello) che è responsabile della produzione di energia. L'organello consiste in due sistemi di membrane, una copertura esterna continua e liscia ed una interna sistemata in tubuli o in pieghe che formano una doppia membrana simile a lamine (creste); è la principale sorgente di energia della cellula, contiene i citocromi enzimi per il trasporto terminale degli elettroni e gli enzimi del ciclo dell'acido citrico, l'ossidazione degli acidi grassi, e la fosforilazione ossidativa. Sono responsabili della conversione dei nutrienti in energia e di molte altri compiti specializzati. I mitocondri sono degli organelli molto piccoli virtualmente di tutte le cellule eucariota che sono responsabili della conversione del glucosio e dei grassi in anidride carbonica e acqua per produrre ATP, in un processo denominato fosforilazione ossidativa.

Caratteristiche generali General features
DNA Mitocondriale (mtDNA)
Caratteristiche generali General Features
Mutazioni Mutations
Proteine codificate dal nucleo
Caratteristiche generali General Features
Mutazioni Mutations

MITOSI: La mitosi descrive la divisione di una cellula in due cellule figlia, come è richiesto per l'accrescimento ed il mantenimento.

MLASA: Miopatia mitocondriale più anemia sideroblastica

MNGIE: Disturbo Neuro Miogastrointestinale ed Encefalopatia. è dovuta alla mutazione del gene del DNA nucleare che codifica la timidina fosforilasi sul cromosoma 22 causando molteplici delezioni nel DNA mitocondriale. Questa malattia è caratterizzata da grave dismotilità intestinale. Il trattamento include agenti procinetici (es. metoclopramide o Reglan), una dieta povera di grassi e fibre, o in casi gravi una sonda digiunostomica. La dismotilità dell'intestino tenue può rendere comunque difficile il passaggio del cibo lungo l'intestino tenue. Deplezioni multiple nel mtDNA

MNGIM: Sindrome MNGIE senza encefalopatia

MODELLO DI DISTROFIA MACULARE: La macula è la zona dell'occhio che mette a fuoco un oggetto . Il modello di distrofia maculare descrive i modelli che sono visibili quando l'occhio è esaminato da un ottico. Il modello di distrofia maculare è piuttosto prevalente nei pazienti con MIDD.

moiety

MOTILITA' MITOCONDRIALE Mitochondrial motility: Neuropatia ottica

MOTORIO

.. INSUFFICIENZA RESPIRATORIA Respiratory failure

.. IPOTONIA Hypotonia

.. RITARDO Motor retardation

.. SPASTICITA' DEGLI ARTI Limb spasticity

MOVIMENTI LIMBICI PERIODICI:

Movimenti oscillatori pendolari degli occhi Oscillating Pendular movements

MOVIMENTO: L’esercizio fisico non è pericoloso e non deve essere evitato. L'esercizio è necessario e può aumentare la forza e la resistenza muscolare, sarebbe bene in generale eseguirlo per i pazienti con malattia mitocondriale. Il miglior consiglio è la moderazione: Non esagerare, non astenersi. Esercitare frequentemente fino alla personale tolleranza (la quale varierà da momento a momento), e fermarsi quando i sintomi diventano significativi.

MPV17: Gene della glomerulonecrosi, proteina localizzata sulla membrana mitocondriale interna, cromosoma 2p21-p23; recessiva

MRI: Esame con la risonanza magnetica.

MRS: Esame con la risonanza magnetica. spettroscopica

MRI spettroscopica: Risonanza magnetica spettroscopica.

mRNA: mRNA o RNA messaggero è un tipo di RNA che specifica l'ordine degli amminoacidi in una proteina. Lo mRNA è prodotto dalla trascrizione del DNA..

mtDNA Caratteristiche generali : mtDNA è un'abbreviazione di “DNA mitocondriale„. Il mtDNA umano è una molecola circolare di DNA, formato da circa 16.500 basI. Ogni mitocondrio contiene parecchie copie di mtDNA e una cellula tipica può avere centinaia dei mitocondri. Di conseguenza una cellula tipica può avere fino a mille copie di mtDNA in confronto all'una copia di DNA nucleare. Differenze dal DNA nucleare: Assenza di introni, piccoli spazi intergenici: le sequenze codificanti della maggior parte dei geni sono contigue o separate da 1 o 2 basi. Sequenze codone: L'inizio differente blocca arginina, triptofano, isoleucina. alcuni geni mitocondriali mancano del codone terminale: Inserzione invece del UAA al livello trascrizionale. La replicazione del mtDNA è a tasso rapido, presenta mancanza di autocorrezione per cui Il tasso di mutazione è da 10 a 100 volte maggiore che nel DNA nucleare

MUTAZIONI Mutations: Un cambiamento nel materiale genetico sia nel DNA o nei geni. Relativamente poche mutazioni nei geni rRNA: tutte limitate a 12s RNA

MTATP6: Vedi NARP ; Mutazione puntiforme al nucleotide 8993 del gene MTATP6, provocante uno scambio in un aminoacido da un altamente conservata leucina ad arginina nella H(+)-ATPasi mitocondriale; vedere 516060.0001

MTDN4: Subunità 4 della NADH deidrogenasi. Vedi LHON

MTDN5: Vedi Leigh

MTND1: MELAS Vedi 516000

MTND5: MELAS, MERRF Vedi 516005

MTND6: MELAS Vedi 516006, Vedi Leigh

MTTA: MELAS Vedi 590000

MTTF: MERRF Vedi 590070: 590070.0002

MTTH: MELAS Vedi 590040, MERRF; 590040.0003

MTTK: MELAS, MERRF Vedi 590060 RNA di trasferimento per la lisina; 590060.0001; 590060.0002

MTTL1: MELAS, MERRF Vedi 590050 MTTL1 è il nome ufficiale del gene per lo mtDNA che codifica il tRNA per la leucina, tRNA (Leu). Il difetto del gene di A3243G è individuato sul gene MTTL1. Questo nome è stato assegnato dal HGNC - il comitato di nomenclatura del gene del HUGO.

MTTL2: Vedi 590055.0001

MTTQ: MELAS Vedi Vedi 590030

MTTS1: MELAS Vedi 590080, MERRF; 590080.0001

MTTS2: MELAS, MERRF Vedi 590085 tRNA Ser, perdita progressiva neurosensoriale di udito

MTTV gene: RNA di trasferimento per la valina

MTTY: RNA di trasferimento per la tirosina

MULTIMERIZZAZIONE multimerization

MUSCOLI SCHELETRICI Skeletal muscle:

MUTANTE: Un gene del mutante è un gene che NON si trova comunemente in natura.

MUTAZIONI MISSENSO Missense mutations

MUTAZIONI PUNTIFORMI Point mutations: La cancellazione di una singola base o la sostituzione di un nucleotide con un altro aminoacido nucleotidico in un gene, e di conseguenza di un amino acido al posto di un altro nella proteina codificata.

.. 116 R>W Miopatia mitocondriale più anemia sideroblastica; MLASA

.. 148 C>T Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale [MPV17, ARG50TRP ]

.. 149 G>A Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale [MPV17, ARG50GLN]

.. 172 C>T Leiomatosi multipla cutanea ed uterina [FH, ARG58TER ] Leiomatosi e cancro delle cellule renali

.. 182 G>A Carenza della proteina trifunzionale [HADHB, ARG61HIS]

.. 229 G>C Mutazione lipoamide deidrogenasi E3 negli ashkenazi

.. 249 C>T Malattia di Alexander [GFAP, ARG79CYS]

.. 250 G>A Malattia di Alexander [GFAP, ARG79HIS]

.. 331 C>T Carenza combinata di fosforilazione ossidativa 2 [MRPS16, ARG111TER ]

.. 333 A>T Provoca difetti di traslazione mitocondriale, può bloccare l'interazione delle EFT con EFTu

.. 435 G>A Sindrome della encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale [ECGF1, ARG44GLN ]

Leiomatosi e cancro delle cellule renali [FH, ARG190LEU ]

.. 451 A>C Varie sindromi

.. 498 C>A Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale [MPV17, ASN166LYS]

.. 518 G>A Aciduria glutarica IIB [ETFB, ARG164GLN]

.. 569 G>A Leiomatosi e cancro delle cellule renali [FH, ARG190HIS] Leiomatosi multipla cutanea ed uterina

.. 573 C>G Leigh 185620.0013

.. 583 G>A Sindrome MELAS [MTTF, 583G-A]

.. 611 G>A Sindrome MERRF [MTTF, 611G-A ]

.. 622 G>A Miopatia mitocondriale a tarda insorgenza [MTTF, 622G-A ]

.. 729 C>T Malattia di Alexander [GFAP, ARG239CYS]

.. 730 G>A Malattia di Alexander [GFAP, ARG239HIS ]

.. 740 G>A Carenza della proteina trifunzionale [HADHB, ARG61HIS]

.. 777 ins>T Carenza della proteina trifunzionale [HADHB, 1-BP INS, 36-BP DEL]

.. 788 A>G Carenza della proteina trifunzionale [HADHB, ASP263GLY]

.. 793 G>A CARENZA DI FUMARASI [FH, GLU319GLN]

.. 841 G>T Malattia di Alexander [GFAP, ARG276LEU]

.. 955 G>C CARENZA DI FUMARASI [FH, GLU319GLN]

.. 1055 T>C Malattia di Alexander [GFAP, LEU352PRO ]

.. 1100 C>G Malattia di Alexander [GFAP, GLU362ASP ]

.. 1260 C>T Malattia di Alexander [GFAP, ARG416TRP ]

.. 1331 G>A Carenza della proteina trifunzionale [HADHB, ARG411LYS ]. Carenza della proteina trifunzionale [HADHB, ARG411LYS ]

.. 1419 G>A MNGIE [ECGF1, GLY145ARG ]

.. 1443 G>A Sindrome della encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale [ECGF1, GLY153SER ]

.. 1504 T>C MNGIE [ECGF1, IVS4DS, 1504T-C]

.. 1555 A>G Sordità eredità materna non sindromica

.. 1624 C>T Morte neonatale [MTTV, 1624C-T ]

.. 1606 A>G Atassia, attacchi epilettici progressivi, deterioramento mentale e perdita di udito [MTTV, 1606A-G]

.. 1642 G>A tRNA Val Dunque sindrome di Leigh

.. 2381 G>C Sindrome della encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale [ECGF1, VAL208MET ]

.. 2398 G>A Sindrome della encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale [ECGF1, VAL208MET ]

.. 2744 A>G MNGIE [ECGF1, LYS222SER ]

.. 3242 G>A Sindrome mielodisplastica somatica

.. 3243 A>G MELAS, molte persone con la mutazione MELAS 3243 hanno elevati livelli di lattato nel sangue e nel cervello

.. 3249 G>A Sindrome di Kearns-Sayre

.. 3250 T>C Miopatia sensibile alla Riboflavina

.. 3251 A>G PEO

.. 3252 C>T Encefalomiopatia mitocondriale

.. 3256 C>T MERRF

.. 3256 A>T Diabete

.. 3260 A>G Cardiomiopatia isolata

.. 3271 T>C MELAS

.. 3273 T>C PEO

.. 3274 A>G Disturbi neuropsichiatrici e catarrata ad insorgenza precoce

.. 3290 T>C Sindrome della morte improvvisa infantile

.. 3303 C>T Cardiomiopatia con o senza miopatia scheletrica

.. 3308 T>C Cancro del colon [MTND1, 3308T-C, MET1THR] Sindrome della morte improvvisa infantile inclusa

.. 3359 T>C Sindrome della encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale [ECGF1, LEU285PRO ]

.. 3371 A>C MNGIE [ECGF1, GLU289ALA ]

.. 3376 G>A Atrofia ottica di Leber LHON

.. 3394 T>C Atrofia ottica di Leber [MTND1*LHON3394C]

.. 3397 A>G Malattia di Alzheimer [MTND1*ADPD3397G] Malattia di Parkinson inclusa

.. 3460 G>A Atrofia ottica di Leber [MTND1*LHON3460G-A]

.. 3535 G>C Sindrome della encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale [ECGF1, VAL208MET ]

.. 3697 G>A Sindrome MELAS [MTND1, 3697G-A ]

.. 3733 G>A Atrofia ottica di Leber [MTND1*LHON3733G-A ]

.. 3796 A>G Distonia ad insorgenza in età adulta [MTND1, 3796A-G]

.. 3826 A>G Polimorfismo della UCP1 [UCP1, -3826A-G ]

.. 3867 G>C Sindrome della encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale [ECGF1, IVS8AS, 3867G-C]

.. 3946 G>A Sindrome MELAS [MTND1, 3946G-A ]

.. 3949 T>C Sindrome MELAS [MTND1, 3949T-C]

.. 4136 A>G Atrofia ottica di Leber [MTND1*LHON4136G] MTND1*LHON4136G 516000.0002

.. 4160 T>C Atrofia ottica di Leber [MTND1*LHON4160C] MTND1*LHON4160C 516000.0002

.. 4171 G>A Atrofia ottica di Leber [MTND1*LHON4171A ]

.. 4196 ins>C Sindrome della encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale [ECGF1, 1-BP INS, 4196C ]

.. 4216 T>C Atrofia ottica di Leber [MTND1*LHON4216C] MTND1*LHON4216C (516000.0003

.. 4332 G>A Sindrome MELAS [MTTQ, 4332G-A ]

.. 4336 A>G Sordità neurosensoria ed emicranie [MTTQ, 4336A-G]

.. 4366 ins>A Miopatia [MTTQ, 1-BP INS, 4366A]

.. 4917 A>G Atrofia ottica di Leber MTND2*LHON4917G 516001.0001

.. 5178 C>A Aumenta la durata della vita

.. 5244 G>A Atrofia ottica di Leber LHON MTND2*LHON5244A (516001.0002)

.. 5521 G>A Miopatia mitocondriale [MTTW, 5521G-A ]

.. 5532 G>A Sindrome neurogastrointestinale, mitocondriale [MTTW, 5532G-A]

.. 5537 1-bp insT Encefalopatia mitocondriale [MTTW, 1-BP INS, 5537T ] o Leigh

.. 5543 T>C Intolleranza all'esercizio

.. 5545 C>T Encefalomiopatia con mutazione dominante mtRNA^Trp

.. 5549 C>A Encefalopatia mitocondriale [MTTW, 5549G-A ]

.. 5591 G>A Miopatia mitocondriale [MTTA, 5591G-A ]

.. 5638 T>C PEO

.. 5650 G>A Miopatia simile alla distrofia miotonica [MTTA, 5650G-A]

.. 5843 A>G Glomerulonecrosi segmentale focale e cardiomiopatia dilatativa [MTTY, 5843A-G ]

.. 5874 A>G Intolleranza all'esercizio e carenza del complesso III, somatica [MTTY, 5874A-G]

.. 5877 G>A Intolleranza all'esercizio e carenza del complesso III, somatica [MTTY, 5877G-A ]

.. 5885 delT Oftalmoplegia esterna progressiva cronica con miopatia, somatica [MTTY, 1-BP DEL, 5885T ]

.. 6930 G>A Distrugge l'assemblaggio del complesso IV della catena respiratoria

.. 7444 G>A Atrofia ottica di Leber MTCOI*LHON7444A 516030.0001

.. 7445 A>G Perdita di udito neurosensoria

.. 7526 A>G Miopatia mitocondriale, isolata [MTDD, 7526A-G]

.. 8009 G>A Si ritrovano mutazioni somatiche nel cancro colon-rettale

.. 8316 T>C tRNA Liys MERRF con altre mutazioni

.. 8344 A>G tRNA Lys MERRF

.. 8344 G>A MERRF

.. 8356 T>C MERRF

.. 8361 G>A MERRF

.. 8363 G>A MERRF

.. 8393 C>T Suscettibilità alla pseudoatrofia celebrale, reversibile, indotta dall'acido valproico [MTATP8, 8393C-T ]

.. 8851 T>C Sindrome striatale bilaterale

.. 8993 T>C Associata con la NARP e la malattia di Leigh.

.. 8993 T>G ATPasi6 Associata con la NARP e la malattia di Leigh con manifestazioni somatiche più gravi. causa un cambiamento nel Complesso V

.. 9055 T>C PEO

.. 9101 T>C MTATP6*LHON9101C (516060.0003)

.. 9176 T>C Leigh o morte improvvisa, eteroplasmica o omoplasmica

.. 9438 G>A Atrofia ottica di Leber MTCO3*LHON9438A 516050.0001

.. 9804 G>A Atrofia ottica di Leber MTCO3*LHON9804A 516050.0002

.. 9997 T>C Cardiomiopatia ipertrofica [MTTG, 9997T-C]

.. 10010 T>C Intollranza all'esercizio [MTTG, 10010T-C]

.. 10191 T>C Serina45Pro 516002.0001

.. 10398 T>G Protegge dagli effetti del Parkinsonismo

.. 10044 A>G Morte improvvisa [MTTG, 10044A-G]

.. 11778 G>A Atrofia ottica di Leber MTND4*LHON11778A 516003.0001

.. 12258 C>A La stessa mutazione produce atassia, catarrata e sindrome diabetica

.. 12297 T>C Cardiomiopatia mitocondriale [MTTL2, 12297T-C]

.. 12315 G>A Encefalomiopatia mitocondriale [MTTL2, 12315G-A]

.. 12320 A>G Miopatia mitocondriale [MTTL2, 12320A-G ]

.. 12417 T>G tRNA His

.. 12706 T>C Sindrome di Leigh dovuta a carenza del complesso I mitocondriale [MTND5, 12706T-C, PHE124LEU ]

.. 12770 A>G Sindrome MELAS [MTND5, 12770A-G, GLU145GLY]

.. 12848 C>T Atrofia ottica di Leber [MTND5*LHON13708A]

.. 13042 G>A Sindrome MELAS [MTND5, 13042G-A, ALA236THR ]

.. 13045 A>C Sindrome MELAS [MTND5, 13045A-C, MET237LEU]

.. 13084 A>T Sindrome di Leigh dovuta a carenza del complesso I mitocondriale [MTND5, 13084A-T, SER250CYS]

.. 13513 G>A Sindrome MELAS [MTND5, 13513G-A, ASP393ASN]

.. 13613 G>A MELAS

.. 13708 G>A Atrofia ottica di Leber [MTND5*LHON13708A]

.. 13730 G>A Atrofia ottica di Leber [MTND5*LHON13708A]

.. 14453 G>A MELAS

.. 14459 G>A Atrofia ottica di Leber MTND6*LDYT14459A 516006.0002

.. 14484 T>C Atrofia ottica di Leber MTND6*LHON14484C 516006.0001

.. 14487 T>C Leigh

.. 14709 T>C Miopatia mitocondriale con diabete mellito [MTTE, 14709T-C]

.. 14787 del 4 bp Sindrome da sovrapposizione Parkinson/MELAS [MTCYB, 4-BP DEL, 14787TTAA ]

.. 14846 G>A Intolleranza all'esercizio [MTCYB, 14846G-A, GLY34SER ]

.. 14849 T>C Intolleranza all'esercizio, cardiomiopatia, e displasia settoottica [MTCYB, 14849T-C, SER35PRO ]

.. 14985 G>A Cancro colon-rettale [MTCYB, 14985G-A, ARG80HIS]

.. 15159 G>A Intolleranza all'esercizio [MTCYB, 15150G-A, TRP135TER ]

.. 15197 T>C Intolleranza all'esercizio [MTCYB, 15197T-C, SER151PRO ]

.. 15242 G>A Encefalopatia mitocondriale [MTCYB, 15242G-A, GLY166TER ]

.. 15257 G>A Atrofia ottica di Leber MTCYB*LHON15257A 516020.0001

.. 15497 G>A Suscettibilità alla obesità [MTCYB, 15497G-A, GLY251SER]

.. 15498 G>A Cardiomiopatia infantile istiocitoide [MTCYB, 15498G-A, GLY251ASP]

.. 15572 T>C Cancro colon-rettale [MTCYB, 15572T-C, PHE276LEU]

.. 15579 A>G Malattia multisistemica [MTCYB, 15579A-G, TIR278CIS]

.. 15812 G>A Atrofia ottica di Leber [MTCYB*LHON15812A]

.. 15950 G>A Suscettibilità alla malattia di Parkinson [MTTT, 15950G-A]

.. 15965 T>C Suscettibilità alla malattia di Parkinson [MTTP, 15965T-C]

.. 15990 G>A Miopatia [ Mutazione di un anticodone UGG-A-UGA , MTTP]

.. 15615 G>A Intolleranza all'esercizio [MTCYB, 15615G-A, GLY290ASP]

.. 10663 T>C Atrofia ottica di Leber MTND4L*LHON10663C 516004.0002

MUTAZIONI rRNA o tRNA

N

NAD e relativi coenzimi NAD and related coenzymes: I coenzimi della piridina nucleotide NAHD/ Nad e NADPH/ Il NADP sono sintetizzati da nicotinammide (niacina, la vitamina B3) e sono i principali portantori mobili di riduttori equivalenti fra gli enzimi solubili della deidrogenasi e la catena respiratoria.

NADH: Coenzima Q riduttasi.

NADH deidrogenasi NADH dehydrogenase Complesso I

NARP Atassia Neuropatica e Retinite Pigmentosa Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa: Mutazioni puntiformi mtDNA

NCV: Velocità di conduzione nervosa

ND Gene

ND2

NDPK: Nucleoside difosfato chinasi

NDUFS1: Proteina 1 Fe-S della NADH ubichinone ossidoriduttasi, sottounità del complesso I, cromosoma 2q33-q34; recessiva

NDUFS3: Proteina 3 Fe-S della NADH ubichinone ossidoriduttasi, cromosoma 11p11.11; recessiva

NDUFS4: Proteina 4 Fe-S della NADH ubichinone deidrogenasi, sottounità del complesso I, cromosoma 5Pter-P15 33; recessiva

NDUFS6: Proteina 6 Fe-S della NADH ubichinone deidrogenasi, sottounità del complesso I, cromosoma 5q11; recessiva

NDUFS7: Proteina 7 Fe-S della NADH ubichinone ossidoriduttasi, sottounità del complesso I, cromosoma 19p13; recessiva

NDUFS8: Proteina 23-kD sottounità della NADH ubichinone ossidoriduttasi, cromosoma 11q13; recessiva

NDUFV1: Flavoproteina 1 della NADH ubichinone ossidoriduttasi, sottounità del complesso I, cromosoma 11q13; recessiva

NARP: Atassia Neuropatica e Retinite Pigmentosa (Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa).

NECROSI STRIATALE Striatal necrosis:

NEOPLASMIE Neoplasms

NEM (maleimide dell'N-etile) NEM (N-ethyl maleimide)

Neoplasmie Neoplasms

Nernst equazione di Nernst equation

Nervi Nerve

NEUROCOMPORTAMENTALI DISTURBI: Neurobehavioral disorders:

.. CAMBIAMENTI DELLA PERSONALITA' Personality changes

.. DECLINO COGNITIVO Cognitive decline

.. DEPRESSIONE Depression

.. LABILITA' EMOZIONALE Emotional lability

NEUROLOGICI DISTURBI: Neurological disorders

,, IPERRIFLESSIA Hyperreflexia

.. IPOTONIA MUSCOLARE Muscle hypotonia

.. IRRITABILITA' Irritability

NEUROFERRITINOPATIA: Conseguenza di deposito di ferro metabolico

NEUROPATIE Neuropathy syndromes

.. CMT 2A2: MFN2; 1p36

.. CMT 4A: GDA P1; 8q21

Neuropatia ottica di Leber Leber's optic neuropathy

.. PERIFERICA Peripheral nerve neuropathy: Il trattamento con TCA induce neuropatia periferica Diversi tipi di difetti del mtDNA

.. SENSORIA

RECESSIVA;

SPORADICA

NEURORADIOLOGIA Neuroradiology

NIGERICINA Nigericin: Veleno, Questo portatore mobile assomiglia alla valinomicina ma contiene un gruppo carbossilico e forma un sale del potassio. Quindi catalizza e neutralizza elettricamente un potassio/protone scambiato attraverso il doppio foglio fosfolipidico. Ciò implica che la distribuzione del potassio sia collegata con l'equilibrio del gradiente pH una volta sia stato raggiunto: [K⁺]_in / [H⁺]_in = [K⁺]_out / [H⁺]_out

NISTAGMO Nystagmus: Movimenti involontari erratici degli occhi.

NORTHERN:

NRF 1 e 2 nuclear respiratory factor: Fattori respiratori nucleari

NUCLEO CAUDATO Caudate:

NUCLEOSIDE DI FOSFATO CHINASI Nucleoside diphosphate kinases: : Enzima dello spazio intermembrane che metabolizza l'ATP.

NUCLEOTIDE PIRIDINA: I coenzimi della piridina nucleotide NAHD/ Nad e NADPH/ Il NADP sono sintetizzato da nicotinammide (niacina, la vitamina B3) e sono i principali portantori mobili di riduttori equivalenti fra gli enzimi solubili della deidrogenasi e la catena respiratoria.

OBESITA' Obesity

OCCHI Eyes

CECITA'

ATROFIA GIRATE Gyrate atrophy

ATROFIA OTTICA Optic atrophy

WOLFRAM
WFS1; 4p16
WFS2; 4q22

MOVIMENTI OSCILLATORI, PENDOLARI Oscillating (Pendular) movements

ODORE: La dell'odore nel disturbo mitocondriale è una acidopatia organica, fare gli acidi organici delle urine quando l'odore è presente. L'odore è un odore di pesce dovuto alla conversione della carnitina da batteri intestinali in trimetilamina che il corpo non metabolizza ulteriormente. Se l'odore è questo, un trattamento di 250 mg una volta al giorno di metranidazolo per 10 giorni è probabile che sbarazzi dal problema per un certo tempo. Altrimenti, si può ripetere il trattamento quando l'odore riappare.

OFTALMOPARESI:

OFTALMOPLEGIA ESTERNA CRONICA PROGRESSIVA CPEO (Chronic progressive external ophthalmoplegia):

OFTALMOPLEGIA ESTERNA PROGRESSIVA PEO (Progressive external ophthalmoplegia):
DOMINANTE: Delezione multipla del mtDNA, autosomica dominante 1 PEOA1, autosomica dominante 2 PEOA2, autosomica dominante 3 PEOA3, autosomica dominante 4; PEOA4
MATERNA : Mutazioni puntiformi del mtDNA
RECESSIVA: Deplezioni del mtDNA; Delezioni multiple del mtDNA autosomica recessiva arPEO
SPORADICA: Singola delezione del mtDNA
? IMMUNITARIA (Ipertiroidea)

OLIGOMICINA Oligomycin: Veleno. Inibitore della fosforilazione. Si lega ad un polipeptide23kd (OSCP) della piastra di base F0 e blocca la sintesi dell'ATPi (e degradazione) dalla F0/ATPasi F1. Abolisce la respirazione stimolata dall'ADP nei mitocondri intatti ed in tutte le funzioni alimentate dall'ATP nelle particelle sub-mitocondriali.

OLIGOSINTOMATICO: Le parole che iniziano con oligo- derivano dal greco e significano "un poco", o "leggermente". Oligosintomatico, quindi descrive qualcuno che abbia soltanto alcuni sintomi, o soltanto i sintomi leggeri di una malattia.

OLIO A MEDIA CATENA MCT: Un olio fatto con acidi grassi con catene da 6 a 12 atomi di carbonio.

oloenzima

OMOPLASMIA Homoplasmy: Si ha omoplasmia quando ogni copia di mtDNA che il mitocondrio contiene è dello stesso tipo. Il mtDNA potrebbe essere tutto di tipo selvaggio o tutto mutante, purché sia tutto uguale.

OMOZIGOTE Homozygous:

OPA1: Vedi Leber

ORIGINE DEI MITOCONDRI: Cellule eucariota primordiali mancanti della capacità di usare l'ossigeno nel loro metabolismo vengono colonizzate da batteri aerobici, i quali apportano il metabolismo ossidativo nelle cellule, evolgono in mitocondri. Circa: 10⁷ anni fa

ORNT1 trasporta l'ornitina attraverso la membrana mitocondriale interna dal citosol alla matrice, componente del ciclo dell'urea

OSSIACETATO AMMINICO: Veleno. Inibitore degli enzimi secondari. Inibisce tutte le transaminasi reagendo in covalenza con il loro gruppo prostetico fosfato piradossale. Blocca il ciclo malato/aspartato inibendo glutammato - ossaloacetato transaminasi (GOT)

OSSIDAZIONE Oxidation: Molte reazioni biochimiche nelle cellule coinvolgono il trasferimento di elettroni da un atomo o una molecola ad un altro. L'ossidazione indica la perdita di un elettrone da un atomo o da una molecola. Poiché gli elettroni non vengono ne generati ne distrutti nelle reazioni chimiche, se un atomo o una molecola viene ossidato un altro atomo o molecola devono essere ridotti. L'ossidazione è un processo, che può o meno coinvolgere l'ossigeno, (O₂).

Ossidazione degli acidi grassi Fatty acid oxidation FAO:

OSSIGENOTERAPIA:

Ossoglutarato portatore Oxoglutarate porter: scambio elettricamente neutro di malato^2- con ossoglutarato^2- , la maggior parte dei tessuti dei mammiferi ne abbisogna per il ciclo malato - aspartato

OXPHOS: Vedi catena di trasporto degli elettroni. OXPHOS è un'abbreviazione di fosforilazione ossidativa.

P53 soppressore tumorale P53 tumour suppressor

PALMITIL TRASFERASI:

PANCITOPENIA: Perdita su tutte le linee cellulari del sangue.

PANCREATICA INSUFFICIENZA Pancreatic insufficiency:

PANK2 Pantothenate kinase 2:Proteina pantotenatochinasi enzima regolatore nella biosintesi del coenzima A,

PARAGANGLIOMA: Scheda fonama

PGL1: SDH Sottounità D; 11q23

PGL3: SDH Sottounità C; 1q21

PGL + Feocromocitoma: SDH Sottounità B; 1p36

PARAPARESI SPASTICA Spastic paraparesis:

SPG7: Paraplegina; 16q24
SPG13: HSPD1; 2q24

SPG31: REEP1; 2p12

HHH: Trasportatore dell'ornitina; 13q14

PARKINSON sindrome di: Scheda fonama; WUSTL

Patologia Pathology

Paziente Patient

PCR: PCR è un'abbreviazione di reazione a catena della polimerasi. PCR è una tecnica per produrre velocemente molte copie di un frammento di DNA per scopi di ricerca o diagnostici. Solitamente, si può arrivare a riprodurre milioni di copie di una specifica sezione di una molecola di DNA. Il prodotto della PCR può allora essere analizzato tramite l'elettroforesi a gel. Le regioni amplificate sono solitamente fra 150-3.000 paia di basi di lunghezza.

PDHC: Complesso multienzimatico della piruvato deidrogenasi codificato dal nucleo e composto da molte copie di 3 enzimi: E1 (PDHA1); DLAT; DLD. Collega l'acido tricarbossilico TCA alla glicolisi.

PEARSON sindrome di: Scheda Fonama Singole deplezioni o duplicazioni del mtDNA. Una malattia grave che colpisce nell'età infantile il midollo osseo e le funzioni del pancreas. I bambini con la sindrome di Pearson crescendo possono sviluppare la sindrome di KKS.

PEG: Alimentazione gastronomia endoscopica percutanea.

PEO: Scheda Fonama Vedi oftalmoplegia. Singole deplezioni o duplicazioni del mtDNA

PEPTIDI, Peptides: 13 sono codificati dal mtDNA e sono tutti 13 nei complessi della catena respiratoria mitocondriale OXPHOS, 67 sono codificati dal DNA nucleare.

Perdita assonale Axonal loss

PERDITA PUNTIFORME: La perdita di un singolo aminoacido nucleotidico di un gene.

PERDITE QUANTITATIVE di intere molecole di mtDNA si riscontrano in alcune sindromi

Perdita sensoria Sensory loss

PEROSSISOMA, Peroxisoma:

PESO perdita di, weight loss:

PGC-1α: Recettore gamma 1α attivato dal proliferatore perossisomico.

PHD: Carenza di piruvato deidrogenasi.

philtrum alto

Piridina nucleotide coenzimi Pyridine nucleotide coenzymes

Piridossale fosfato Pyridoxal phosphate

PIRUVATO Pyruvate: Ai primi passaggi della respirazione, il glucosio, (una molecola con sei atomi di carbonio) entrato nella cellula, è metabolizzato in piruvato, (due volte una molecola con tre atomi di carbonio). Ciò libera 2 volte 2 molecole di ATP. Il piruvato viene trasportato nei mitocondri in cui viene metabolizzato completamente ad anidride carbonica (CO₂) ed acqua (H₂O). Questo processo complesso, conosciuto come fosforilazione ossidativa produce altre 34 molecole di ATP. Malattie

.. CARBOSSILASI cromosoma 11q13.4-q13.5; recessiva. Carenza di piruvato carbossilasi (266150

.. DEIDROGENASI Polipeptide E1-α

PKAN Pantothenate kinase–associated neurodegeneration:Neurodegenerazione associata alla pantotenatochinasi, sindrome Hallervorden-Spatz. Cromosoma 20p13-p12.3; Recessiva

PLEOMORFICI MITOCONDRI Pleomorphic mitochondria

P:O rapporto P:O ratio

POLG1:

POLG2:

POLINEUROPATIA MITOCONDRIALE Polyneuropathy

DEBOLEZZA Weakness

DISTALE Distal

SIMMETRICA Symmetric

mtDNA: NARP; MNGIE; MERRF; Miopatia e Diabete

nDNA: HADHA; CMT 2A (MFN2); C;MT 4A Atassia di Friedreich; SCO2 (Motor); POLG1; Atassia sensoria; Alpers-Huttenlocher

PERDITA

ASSONALE Axonal loss

SENSORIA Sensory loss

POLIPLASMIA Polyplasmy: Quantitativo di copie di mtDNA nelle cellule uguale a più di 1.000

POMPE malattia di: Glicogenosi o carenza di acidomaltasi

PONTE DI VAROLIO: Perdita di volume possibile nella malattia mitocondriale.

PORINA: la membrana esterna contiene una proteina denominata porina che la rende in gran parte permeabile alle molecole minori di circa 1500 dalton.

POTS: Le persone con la sindrome di tachicardia posturale ortostatica o POTS hanno i sintomi (frequenti leggeri mal di capo, visione macchiata o offuscata, la sensazione o una elevata frequenza cardiaca, tremito e debolezza) se cambiano posizione, come ad esempio passando dalla posizione sdraiata a quella eretta. Questa è una malattia del sistema nervoso di controllo autonomo, e la causa scatenante è spesso sconosciuta. Sebbene sia descritta in poche riviste mediche, nella mia personale esperienza clinica le anormalità del sistema nervoso di controllo autonomo (disautonomia), sono abbastanza comuni nelle persone con malattia mitocondriale. Si sa molto poco su quanto sia diffusa la POTS ed altre disautonomie siano comuni in pazienti con malattia mitocondriale, e questa è un'area nella quale si avrebbero benefici da ulteriori ricerche.

PPAR:proliferator activated receptors: Proliferatori perossisomali attivanti i recettori Sovra-regolazione della ossidazione degli acidi grassi

gliale fibrillary acidic proteina

PRC: Metodo di riproduzione del materiale da analizzare

PROTEINE MITOCONDRIALI: Costituenti di un organismo vivente, la cui fabbricazione è codificata dai geni.

.. CODIFICATE DAL NUCLEO Nuclear encoded proteins: 67 proteine della catena respiratoria destinate alla membrana mitocondriale interna sintetizzate nel citoplasma ed importate all'interno dei mitocondri. Leigh, leucodistrofia. Neoplasmie: Paraganglioma; Feocromocitoma

.. HCCS catalizza il legame covalente dell'eme ad ambedue gli apocitocromi c e c1 i precussori degli olocitocromi c e c1 necessari per il funzionamento della catena respiratoria

.. MRPS16 MITOCONDRIALE RIBOSOMALE morte per acidosi intrattabile

trifunzionale proteina: 3-hydroxyacyl-CoA deidrogenasi la quale ha anche enoil-CoA hydratase e 3-ketoacyl-CoA tiolasi attività

PTOSI Ptosis: Palpebre cadenti.

PUNTEGGIO LOD: Stima statistica della probabilità che due loci genici si trovino tra loro vicini su un cromosoma e possano quindi essere ereditati insieme. Corrisponde al logaritmo decimale del rapporto della probabilità di linkage e quella di non linkage fra due loci per una determinata distanza genetica. Un punteggio uguale o superiore a 3 indica che i due loci in oggetto sono vicini.

PUTAMEN Putamen:

PUS1 PSEUDOURIDINASINTASI 1 Pseudouridine synthase 1, cromosoma 12q24.33; recessiva

Q

R

RABDOMIOLISI Rhabdomyolysis: Rottura del muscolo, potenziali fattori scatenanti la rabdomiolisi sono la malattia, la febbre, il digiuno, l’alcool e lo stress. Si dovrebbe sospettare la rabdomiolisi quando le urine diventano "color Coca Cola". Se esso è presente, l’attenzione medica dovrebbe immediatamente rivolta all’idratazione (per bocca o per vena) per evitare il possibile danno renale. Diversi tipi di difetti del mtDNA

Rame
RAPPORTO LATTATO-PIRUVATO: Il rapporto normale lattato piruvato si trova solitamente nella gamma da 10:1 a 20:1. Il tasso del lattato piruvato riflette il tasso da NAD+ a NADH.
Il glucosio è convertito in piruvato, il quale entra nel ciclo dell’acido citrico, dove viene generata una grande quantità di energia NADH. Il sistema di trasporto degli elettroni accetta l’elevata energia del NADH e quando questo è riconvertito in NAD+ gli elettroni vengono pompati attraverso la membrana interna mitocondriale. La carica creata con questo potenziale elettrico potrà essere usata per generare l’alta energia usabile sotto forma di energia (ATP) a partire dall’ADP.
Se la catena di trasporto degli elettroni non lavora, lo NADH non può essere convertito in NAD+ (e non può essere prodotta energia ATP).
Con la conversione del normale prodotto chimico intermedio piruvato in lattato (che non ha un ruolo nel corpo umano), il corpo è in grado di convertire tutti gli NADH extra che si accumulano in NAD+. Perché è importante questo? Perché un passaggio della glicolisi (l’insieme set di reazioni dove glucosio è convertito in piruvato) succede così giusto per fare un poco di ATP con la conversione di NADH in NAD+. Ricordo che la glicolisi non richiede nemmeno ossigeno. Dunque, il corpo ha sviluppato una via, convergendo il piruvato in lattato, per rigenerare un composto (NAD+) che può essere usato per tirare ancora un poco di ATP quando la catena di trasporto degli elettroni non sta lavorando o quando non c’è attorno abbastanza ossigeno. Il corpo non usa il lattato, ma questo è un meccanismo compensatorio per mandare l’inutilizzabile NADH indietro a NAD+ il quale viene girato in aiuto per generare ancora un poco di ATP. Facendo così, comunque, viene fatto più piruvato, con il risultato di peggiorare la situazione dell’acidosi lattica.
Quello che accade all’interno del il corpo durante una crisi mitocondriale o di carenza di ossigeno è che cresce il tasso del lattato su piruvato. Il tasso di 20:1 è quello che si trova nella letteratura. Questo si dovrebbe applicare pure al CSF (liquido cerebrospinale). Io non lo userei con le urine comunque.
Alcuni punti chiave comunque:
1. MOLTI centri medici non fanno correttamente il piruvato. A meno che il sangue non sia istantaneamente deproteinizzato, non c’è un metodo standard d’oro per l’esecuzione dell’esame.
2. Se il lattato non è aumentato, al diavolo guardare il tasso. Non è importante. In altre parole, il solo caso in cui è importante il tasso lattato/piruvato è quando il lattato è alto.

RECETTORI ATTIVATORI DEI PROLIFERATORI PEROSSISOMALI Peroxisome proliferator activated receptors (PPARs): (peroxisome proliferator activated receptors (PPARs):

Redox mediatori artificiali Artificial redox mediators

Redox potenziale Redox potential

REFSUM malattia di: Vedi 266500

Regolazione Regulation

Regressione psicomotoria Psychomotor regression

RENALE INSUFFICIENZA, Renal failure:

REPLICAZIONE DEL mtDNA: Meccanismi asincroni ed asimmetrici. Sintesi del DNA: Partenza in origine della replicazione del filamento spesso (O_H). Procedura unidirezionale: Dall'origine della replicazione del filamento sottile (O_L), a 2/3 del percorso attorno al genoma, fra il settore dei geni 5 tRNA. Quando la O_L è a filamento singolo la sintesi del mtDNA parte in direzioni opposte. Altri fattori nella replicazione del mtDNA. Primaria per la replicazione del filamento H: RNA piccolo sintetizzato dal promotore del filamento L, t transizione fra la replicazione e la trascrizione del mtDNA: Prodotta dalla ribonucleoproteina, RNasi MRP, polimerasi della replicazione del mtDNA: DNA polimerasi γ (pol γ), proteina del legame a mitocondriale a filamento singolo (mtSSB).

Replicazione mitocondriale

RESPIRATORI - DIFETTI Respiratory defects: Sono stati descritti una enorme varietà di difetti individuali, che colpiscono uno o più dei trasportatori redox della catena respiratoria. (Un difetto nell'importazione di una proteina mitocondriale, per esempio, potrebbe colpire dozzine di enzimi con una maggiore o minore estensione.) I tessuti che dipendono più estensivamente sul metabolismo aerobico sono più gravemente colpiti, così i pazienti comunemente presentano una miopatia o encefalopatia, o entrambe. Vengono comunemente riscontrate acidosi lattica, debolezza muscolare, sordità, cecità, atassia e demenza. Queste miopatie sono spesso mutazioni recenti, così non si riscontrano nella storia familiare. In molti casi le malattie sono ovviamente dalla nascita, ma possono svilupparsi più tardi nella corso della vita se il numero dei mitocondri difettosi aumenta con l'età. La microscopia elettronica delle biopsie muscolari frequentemente rivela una quota di fibre "rosse sfilacciate" o l'assenza di enzimi chiave della catena respiratoria di particolari tipi di cellule dopo la colorazione istochimica. Mitocondri anormali possono essere visibili al microscopio elettronico: per esempio mitocondri "parking lot" dove le normali creste sono sostituite da una griglia rettangolare. Perfino dove la natura della mutazione è stata identificata dal sequenziamento del DNA, c'è solo una limitata correlazione tra il difetto genetico ed il decorso della malattia o la severità dei sintomi. La classificazione di questo eterogeneo gruppo di malattie lascia molto a desiderare, ma i seguenti sono esempi tipici: epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF), encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica e simil-ictus (MELAS), debolezza muscolare neurogenica, atassia e retinite pigmentosa (NARP).

Respiratorio controllo Respiratory control

Respiratorio indice di controllo Respiratory control index

Respirazione accoppiata Coupled respiration

RESPIRO CARATTERISTICHE Breathing patterns

.. APNEA Apnea

.. Cheyne–Stokes

.. INSUFFICIENZA Respiratory failure

.. IPERVENTILAZIONE Hyperventilation

.. IPOPNEA Hypopnea

.. IPERNEA IRREGOLARE Irregular hyperpnea

.. IRREGOLARE Irregular breathing

.. RITMO ANORMALE Abnormal breathing rhythm

RETINOPATIA PIGMENTOSA Retinopathy: Pigmentary:

REYE sindrome di: La sindrome di Reye si riferisce ad una forma a manifestazione rapida, speso progressiva di insufficienza epatica che aneddoticamente è stato collegato all' uso dell'aspirina nei bambini. Ora sappiamo che alcuni di questi casi sono dovuto ad un disturbo del metabolismo dei grassi (disturbi nell'ossidazione degli acidi grassi) - ed il disturbo si presenta come una insufficienza epatica acuta in contemporanea ad una crisi metabolica. Alcuni individui con citopatie mitocondriali possono avere un disturbo secondario nel metabolismo dei grassi che può pure condurre a questi sintomi.

RIARRANGIAMENTO: Riarrangiamento del mtDNA, deplezione o duplicazione Punti caldi del riarrangiamento del mtDNA Gene della nicotinamide adenina dinucleotide deidrogenasi 5 (ND5) viene in 4 di 5 specie di deplezioni

RIBOFLAVINA: La riboflavina viene spesso usata per ridurre i livelli di lattato. Bar studiò gli effetti di agenti comunemente usati nel trattamento della carenza del complesso I mitocondriale sui fibroblasti da un paziente con una mutazione omozigote nel gene NDUFS2 602985.0001. Essi osservarono un marcato miglioramento con la riboflavina, la quale arrivava quasi a normalizzare la produzione di ATP. Mentre il DCA che è un agente che riduce il lattato, non è stato ancora mostrato provocare una variazione significativa del corso clinico di individui con malattie mitocondriali e acidosi lattica, eccetto forse in casi limitati, e comporta effetti collaterali prevalenti sui benefici.

RIBOSOMA: Un ribosoma è una particella all'interno delle cellule che produce proteine. La codifica di come fare una proteina particolare è immagazzinato nel DNA all'interno del nucleo. Una copia di questo DNA è presa da una molecola di mRNA e la molecola del mRNA viaggia dal nucleo ad un ribosoma. Il ribosoma allora “cammina„ lungo il mRNA leggendo i codoni. Ogni codone specifica l'aminoacido seguente da usare per costruire la proteina. L'aminoacido corretto è trasportato al ribosoma da un tRNA. Il ribosoma collega quell'aminoacido sulla proteina crescente, poi “avanza„ sul codone seguente. Un ribosoma è costituito principalmente da rRNA. C'è un certo numero di ribosomi all'interno delle cellule per assemblare le proteine codificate dal DNA nucleare. Ci sono inoltre ribosomi all'interno dei mitocondri per assemblare le proteine codificate dal mtDNA. Il mtDNA inoltre codifica lo rRNA per assemblare i ribosomi mitocondriali.

RICERCHE:

Ricostruzione esperimenti di Reconsitution experiments

RIDUZIONE: Molte reazioni biochimiche nelle cellule coinvolgono il trasferimento di elettroni da un atomo o molecola ad un altro. La riduzione descrive l'acquisizione di un elettrone da parte di un atomo o di una molecola. Poiché gli elettroni non vengono ne generati ne distrutti nelle reazioni chimiche, se un atomo o una molecola viene ridotto un altro deve essere ossidato.

RIESKE proteina: Proteina ferro-solfuro del complesso III

RIFLESSI Reflexes

RIFLUSSO GASTROFARINGEO o GERD: Possibile nella malattia mitocondriale.
RISTAGNO ESOFAGEO: Possibile nella malattia mitocondriale.
RITARDO MENTALE Mental retardation: Possibile nella malattia mitocondriale.

Ritardo nello sviluppo Delayed development

Ritardo psicomotorio Psychomotor retardation

Ritmo respiratorio anormale Abnormal breathing rhythm

RNA Acido ribonucleico. Una molecola che trascrive l'informazione genetica contenuta nel DNA del nucleo di una cellula e la "trasporta" nel citoplasma, dove farà da stampo per la sintesi delle proteine. Ci sono tre tipi di RNA: mRNA, rRNA, tRNA ognuno svolge un diverso ruolo nella sintesi delle proteine.

RODANESI:

ROS: Specie reattive dell'ossigeno

Rosenthal fibre: The patologiche hallmark di tutti forme malattia di Alexander è la presenza of citoplasmatica inclusioni in astrocytes che contiene the intermediate filament proteina GFAP in associazione con piccole calore-shock proteine

Rotenone Inibitore della respirazione. Blocca la deidrogenasi NADH (complesso I) nella catena respiratoria ma non ha effetto sull'ossidazione sia del succinato sia dell'ascorbato + di TMPD. (TMPD è tetra diammina metilica di fenilene, un mediatore redox artificiale che aiuta il trasferimento degli elettroni dall'ascorbato al citocromo c.). Timothy Greenamyre, della Emory University, ha scoperto, attraverso studi su animali, che l'esposizione al rotenone, usato di frequente come pesticida in agricoltura biologica, oltre a inibire l'attività dei mitocondri, causa l'aggregazione delle proteine e la morte dei neuroni dopaminergici, provocando così deficit motori.

rRNA:
RUSSARE: L’ipotonia (perdita di tono muscolare, spesso parte della malattia mitocondriale) dei muscoli compresi nelle vie respiratorie può portare al restringimento delle vie respiratorie stesse durante il sonno. Se questo interferisce con la respirazione è chiamata "apnea ostruttiva nel sonno", e può presentarsi come un russare eccessivo, specialmente se il paziente è risvegliato molte volte durante la notte. In alcuni casi, c’è una diminuzione del quantitativo di ossigeno disponibile per il corpo e possono risultarne serie complicazioni. In aggiunta, la malattia di Leigh può coinvolgere le funzioni cerebrali e causare apnea con altri meccanismi.

S

SACCADI:

SANDO Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria & Ophthalmoparesis: Atassia sensoria, neuropatia, disartria e oftalmoparesi

SARCOMERO: I muscoli contano su filamenti che percorrono ogni fibra muscolare nel senso della lunghezza. Questi filamenti sono ancorati a intervalli regolari lungo la fibra del muscolo, e quando i filamenti si accorciano, la fibra muscolare si accorcia (in altre parole si contrae). Quando una fibra muscolare è esaminata al microscopio, i punti di ancoraggio si possono vedere come una serie regolare di linee che dividono la fibra in unità della stessa misura - Queste unità sono i sarcomeri (dal latino "sarco" per muscolo e "meros" per parte).
SCAD carenza di acil-CoA-deidrogenasi a catena corta

SCATTI MIOCLONICI Myoclonic jerks:

SCREENING O INDAGINE INIZIALE: Le indagini iniziali vengono effettuate per determinare se procedere ulteriormente con esami più approfonditi. Le indagini iniziare sono importanti per escludere alcune malattie (ovvero dimostrare che un certo problema non sussiste). Questi esami iniziali sono condotti sul sangue e sulle urine.

SCO1: Proteina SCO1 della membrana mitocondriale interna partecipa all'assemblaggio del complesso V, è più abbondante nei muscoli scheletrici e cardiaco, nel fegato e nei reni. Malattie del fegato

SCO2: Cardiomiopatia infantile e malattia del cervello

SCOTOMA Scotoma:

SDH Succinate dehydrogenase: Succinato deidrogenasi

SDHA: Flavoproteina della sottounità A del complesso della succinato deidrogenasi,

SDHB: Proteina ferro-solfuro della sottounità b del complesso della succinato deidrogenasi, suscettibile ai feocromocitoma e paraganglioma, cromosoma 1p36.1-p35; dominante o sporadica

SDHC: Proteina della sottounità C del complesso della succinato deidrogenasi integrata nella membrana, larga sottounità cybL del citocromo b nel complesso II mitocondriale, cromosoma 1q21; dominante, causa tumori benigni vascolarizzati nella testa e nel collo.

SDHD: Proteina della sottounità D del complesso della succinato deidrogenasi integrata nella membrana, piccola sottounità cybS del citocromo b nel complesso II mitocondriale, cromosoma 11q23; dominante, causa tumori benigni vascolarizzati nella testa e nel collo.

SEGNALI INTERGENOMICI DIFETTI NEI Defects in intergenomic signalling: Mutazioni colpiscono il mtDNA quantitativamente o qualitativamente

SEGNI CLINICI Clinical Signs: Con sintomi di malattia mitocondriale ci si riferisce solitamente ai vari sintomi medici conosciuti ad un paziente, ma con i segni di malattia mitocondriale ci si riferisce a quei segni che sono rilevabili soltanto da un medico.

SEGREGAZIONE MITOTICA La % di mtDNA mutato nelle cellule figlie può cambiare nel corso della divisione cellulare e questo può produrre rapidi cambiamenti del genotipo che possono portare al superamento della soglia limite

SELENIO CARENZA DI Selenium deficiency

SENSIBILITA' IMMUNOCITOCHIMICA immunocytochemical detection

SERICI: Del sangue

.. ACIDO PIRUVICO Serum pyruvic acid

.. ALANINA Serum alanine

SESSO: Le malattie mitocondriali sono causate da difetti della fosforilazione ossidativa, il percorso finale che usa l'ossigeno per convertire grassi, zuccheri o proteine in energia. Qualsiasi attività fisica che richieda una certa energia (ad es. il vigore sessuale) può essere stressante per pazienti con malattie mitocondriali e, in teoria, potrebbe peggiorare i sintomi. Nondimeno, molti pazienti adulti sono in grado di partecipare alle attività sessuali e sperimentare gli orgasmi. Poiché le malattie mitocondriali sono molto eterogenee, ciascun paziente dovrebbe discutere del problema dell'attività sessuale con il suo dottore.

SIDS Morte improvvisa infantile (SIDS): mtDNA tRNA Leu

SIMIL-ICTUS: Possibile nella malattia mitocondriale.

SIMPORTATORI Symports: Trasportano due molecole nello stesso senso. Se le molecole hanno cariche opposte questo può ancora essere un processo elettricamente neutro. È sperimentalmente difficile da distinguersi fra un simporto di protone e un antiporto di idrossile.

SINDROME: L'aggregazione di sintomi associati con ogni processo morboso e che costituiscono insieme il ritratto della malattia. Le sindromi possono esistere, ma non sono necessariamente malattie. Per esempio, barcollare è una sindrome ma non si riferisce mai alla malattia, mentre miopatia può essere usata appropriatamente per descrivere una sindrome o una malattia (anche se la maggior parte preferisce subclassificare ulteriormente una miopatia per essere più specifici).

Sindromi cliniche Clinical syndromes

SINDROME PIRAMIDALE Pyramidal syndrome

SINDROMI DA ROTTURA DEL DNA MITOCONDRIALE Mitochondrial DNA breakage syndromes

SINTOMATICO: Sintomatico, descrive qualcuno che abbia sintomi di una malattia.

SINTOMI sintomi: Con sintomi di malattia mitocondriale ci si riferisce solitamente ai vari sintomi medici conosciuti ad un paziente, ma con i segni di malattia mitocondriale ci si riferisce a quei segni che sono rilevabili soltanto da un medico

SISTEMA NERVOSO AUTONOMO: MNGIE; Wolfram

SISTEMA NERVOSO CENTRALE Atassia : MELAS, MERRF; NARP; Sordità; Leucodistrofia; Leigh; HAM; Atassia di Friedreich

ATASSIA TRONCALE Truncal ataxia

ATROFIA Cerebral atrophy

ATTACCHI EPILETTICI Seizures MELAS; MERRF; MILS, Epilessia mioclonica

BRADIPNEA Bradypnea

CONFUSIONE Convulsions

DEGENERAZIONE DEL NERVO OTTICO Optic nerve degeneration

DIFFICOLTA' DI APPRENDIMENTO Learning difficulties

DISFRASIA BUCCOFACCIOLINGUALE Buccofaciolingual dyspraxia

DISPLASIA SEPTO-OTTICA Septo-optic dysplasia

DISTROFIA ASSONALE Axonal dystrophy:

DISTURBI COGNITIVI Cognitive disorders

NECROSI STRIATALE Striatal necrosis: Mutazione ATPasi6 (Leigh)

RITARDO Retardation: Leigh, Materna (MILS)

REGRESSIONE PSICOMOTORIA Psychomotor regression: MELAS; Kearns-Sayre; encefalopatia infantile

DEMENZA Dementia: MELAS; MERRF; Kearns-Sayre; PEO 3; Citocromo b; ND3

ENCEFALOPATIA EPISODICA Episodic encephalopathy: MELAS; MERRF; Miopatia; Infantile; Leigh

DISTURBI DEL MOVIMENTO

MIOCLONI Myoclonus: MERRF; HAM

DISTONIA Dystonia: MELAS; Leber; Sordità-Distonia

EMICRANIA Migraine; MELAS; Miopatia

EPILESSIA

.. MIOCLONICA Myoclonus epilepsy

EPISODI DI CONFUSIONE Episodic confusion

GLIOSI Gliosis

LESIONI lesions

FOCALI Focal

BILATERALMENTE SIMMETRICHE bilaterally symmetric

SPONGIFORMI spongiform

RIFLESSI TENDINEI RIDOTTI Reduced tendon reflexes

RITARDO

.. MENTALE Mental retardation

.. PSICOMOTORIO Psychomotor retardation

SISTEMA NERVOSO PERIFERICO

SISTEMA NERVOSO SPINALE Spinal: SPG7; SPG13; SPG31; Sindrome HHH; Distonia spastica; tRNA Ile mitocondriale; Leber

SLC25A: Proteine di trasporto della membrana mitocondriale interna, sono codificate dal nucleo

SLC25A1: Trasportatore di tricarbossilici, trasportatore del citrato CTP

SLC25A3: SLC25A3 - SLC25A3 produce l'isoforma cuore/muscoli-specifica della proteina trasportatrice di fosfato mitocondriale

SLC25A4 ANT1 : Trasferitore del nucleotide adenina, nei muscoli scheletrici e cardiaco, malattie PEO2 e PEO3

SLC25A5 ANT2: Catalizza lo scambio di ADP e ATP

SLC25A6 ANT3: Catalizza lo scambio di ADP e ATP, nel fegato

SLC25A10 portatore di dicarbossilato

SLC25A11 portatore di ossoglutarato

SLC25A12: Legami Ca⁺⁺ nei muscoli e cuore più che nei cervello e reni

SLC25A13: Legami Ca⁺⁺ malattie ad insorgenza adulta di tipo II citrullinemia CTLN2

SLC25A14: Proteina di disaccoppiamento, canali protonici, nel cervello

SLC25A15: Trasportatore di ornitina attraverso la membrana mitocondriale interna, mantiene l'equilibrio degli ioni NH₄⁺ , sindrome HHH

SLC25A16: Trasportatore ADP/ATP, proteina portatrice di gravi malattie GDC, bersaglio degli anticorpi IgG in gravi malattie

SLC25A17proteina perossisomica di membrana

SLC25A19: Portatore di deossinucleotide difosfato mitocondriale, bersaglio degli anticorpi IgG in gravi malattie, microcefalia tipo Amish

SNE: Encefalomielopatia Subacuta Necrotizzante, o sindrome o malattia di Leigh.

Sodio portatori Sodium porters

SOGLIA: I portatori di mutazioni del mtDNA possono non avere sintomi. Ciò a causa del livello di eteroplasmia carico di mutazione sotto il livello di soglia. Sembra esserci una soglia per determinati tipi del tessuto, per una data mutazione del mtDNA.. La soglia limite perché la malattia si manifesti è più bassa nei tessuti altamente dipendenti dal metabolismo ossidativo: Cervello, cuore, muscoli scheletrici, retina, tubuli renali, ghiandole endocrine

SORDITA' Deafness: La sordità è un sintomo molto comune nella malattia mitocondriale, ma in letteratura ci sono anche riferimenti ad anormalità vestibolari (problemi con la sensibilità al movimento) in relazione alla malattia mitocondriale. Diversi tipi di difetti del mtDNA

.. MATERNA mtDNA: Mutazioni puntiformi HAM; MELAS; MERRF; tRNA

Non-sindromica e amino-glicoside indotta: 12s rRNA

Mutazioni nucleari
DIDMOAD: WFS1; 4p16
Sordità-Distonia: DDP proteine; Xq22

SOUTHERN BLOT: Il Southern Blot un metodo di analizzare una parte grande di DNA tagliandola in piccole parti usando prodotti chimici ed enzimi. La miscela di piccole parti del DNA viene quindi disposta su una piastra di gel e viene applicata una corrente elettrica. Il modello risultante dipende da numerosi fattori, comprese le dimensioni delle parti del DNA. Viene aggiunto un agente agglutinante radioattivo e viene fatta “una macchia„ su un foglio separato. Questo foglio viene quindi è sviluppato come un negativo fotografico. Il metodo è così chiamato con il nome del suo inventore Edwin Southern. Divertente, due metodi simili sono chiamati "Northern Blotting" e "Western Blotting".

SPASTICITA' Spasticity: La spasticità può essere una caratteristica della malattia mitocondriale - veramente dipende da quale parte del sistema nervoso viene colpito. Se ad essere colpito è il cervello allora questo porta solitamente alla spasticità, mentre se ad essere colpiti sono i muscoli questo porta all'ipotonia.

.. CORTICOSPINALE Corticospinal: Spasticity

SPAZIO INTERMEMBRANE Intermembrane space

splicing

STATINA: La statina in alcuni individui ed in certe dosi sembra possa danneggiare i muscoli, come manifestare intolleranza all'esercizio, dolore muscolare, ed aumento del livello della creatina chinasi serica (CK), In rare occasioni, il danno muscolare può essere esteso, provocando mioglobinuria una colorazione delle urine dovuta alla presenza del pimento muscolare mioglobina.

STEROIDI Steroids

STRABISMO: Possibile nella malattia mitocondriale.

STRUTTURA DELLE MEMBRANE MITOCONDRIALI Membrane structure: Sindrome di Barth

STRUTTURA E FUNZIONE DEI MITOCONDRI

STUVE WIEDEMANN sindrome di

SUCCINATO DEIDROGENASI Succinate dehydrogenase: Complesso II.

SUCLA2: Enzima della matrice mitocondriale, sottounità βdella succinato-CoA ligasi, per la formazione di ADP, opera insieme alla nucleoside difosfato chinasi NDPK e catalizza in modo reversibile la sintesi del succinil-CoA dal succinato e CoA, cromosoma 13q12.2-q13; recessiva

SUDORAZIONE ANORMALE O ECCESSIVA: Possibile nella malattia mitocondriale. Vedi disautonomia.

SURF-1: Proteina surfeit-1 localizzata sulla membrana mitocondriale interna, si ritrova nel 75% dei casi di Leigh nei caucasici, cromosoma 9q34; recessiva. Vedi Leigh

SVILUPPO RITARDO NELLO Delayed development: Possibile nella malattia mitocondriale.

TAC CAT scans: Tomografia assiale computerizzata

TARGETING: Il trasporto di proteine neosintetizzate nel compartimento cellulare

TASSO LATTATO/PIRUVATO: Vedi rapporto lattato/piruvato.

TC CT scans: Tomografia computerizzata.

TCA: Ciclo dell'acido citrico o ciclo di Krebs

TERMOGENESI DA BRIVIDO: Vedi tessuto adiposo bruno.

Termogenina Thermogenin: Vedi tessuto adiposo bruno.

TESSUTI COLPITI: I segni della malattia mitocondriale si manifestano specialmente nei tessuti con alto consumo energetico: Dipendente dal metabolismo ossidativo e nei tessuti specifici: Cervello, cuore e muscoli

TESSUTI MITOTICI Mitotic tissues: I tessuti mitotici sono quei tessuti che continuano a dividersi anche dopo che sia stata raggiunta l'età adulta. Esempi di tessuti mitotici sono la pelle e le mucose nasali.

TESSUTI POST MITOTICI Post-mitotic tissues: I tessuti post mitotici sono quei tessuti che hanno smesso di dividersi dopo il raggiungimento dell'età adulta. questi tipi di tessuti hanno una limitata capacità di riparazione e rigenerazione. Esempi di tessuti post mitotici sono il cervello (ed il midollo spinale) e i muscoli scheletrici e cardiaco ed i tessuti endocrini.

TESSUTO ADIPOSO BRUNO Brown adipose tissue I mitocondri che si trovano nel tessuto adiposo marrone contengono una proteina disgiungente unica denominata termogenina, la quale permette l'entrata controllata dei protoni senza stesi di ATP per generare calore. La proteina è un dimero 33kd, relativo strutturalmente al portatore nucleotide adenina. È inibito da GTP, e l'attivazione è controllata dal sistema nervoso simpatico. Questo processo è particolarmente importante in bambini appena nati, quale può perdere molto velocemente il calore ai loro dintorni, ma si presenta inoltre negli adulti ed in animali in ibernazione. Contrariamente al tessuto adiposo bianco più familiare, il grasso marrone ha un rifornimento capillare eccellente di sangue e può realizzare i tassi metabolici molto alti. Il deposito principale in esseri umani è dietro le scapole, con altre zone lungo la spina dorsale. Il colore marrone risulta dagli enzimi respiratori.

TESTICOLI ATROFIA Testicular atrophy

Tetra metil fenilene diamina TMPD Tetra methyl phenylene diamine (TMPD)

TIAMINA Tiamine

TIMIDINA FOSFORILASI Thymidine phosphorylase: Proteina timidina fosforilasi (Fattore di crescita delle cellule endoteliali, derivato dalle piastrine) catalizza la fosfolisi della timidina a timina e desossiriboso 1-fosfato, gioca un ruolo nella omeostasi del pools nucleotide cellulare. La MNGIE è una malattia autosomica recessiva caratterizzata clinicamente da dismobilità gastrointestinale, cachessia, neuropatia periferica, ptosi e oftalmoplegia esterna progressiva (palpebre cadenti ed incapacità a muovere gli occhi) e leucoencefalopatia (materia bianca cerebrale anormale alla risonanza magnetica MRI).

TIPO SELVATICO: Un gene di tipo selvatico è un gene che si trova comunemente in natura.

TK2 Vedi timidinachinasi. Miopatia infantile fatale con grave delezione del mtDNA

Topo knockout: Un modello di topo creato con difetti specifici nel suo genoma.

TOSSICI Toxic

AZT (Zidovudina)

Rame
Germanio
Acido valproico: Attacchi epilettici improvvisi nella MELAS

: Tubo per la nutrizione parentale.

Transaminasi Transaminases

Transidrogenasi collegata all'energia (struttura) dettagli Energy-linked transhydrogenase (structure) assay details

Transizione di permeabilità Permeability transition: In condizioni di stress estremo (ad es. concentrazioni patologiche di ioni calcio, danno da radicali mediatori dell'ossigeno) i mitocondri subiscono un collasso autocatalitico, associato con la perdita del normale potenziale di membrana ed un completo crollo della produzione di ATP. La transizione è irreversibile ed è normalmente un preludio della morte cellulare. Essa viene di routine prevenuta durante l'isolamento in laboratorio dei mitocondri attraverso l'aggiunta di un chelante ione calcio (EDTA o EGTA) nel mezzo preparato isotonico. La transizione coinvolge l'incorporazione di subunità dal adenina nucleotide porter, e altre proteine derivate dalla membrana esterna, in un grande poro che consente un accesso senza restrizioni di piccoli ioni all'interno del mitocondrio. La formazione del poro viene favorita da atrattiloside e inibita dall'acido bongkrekico, e può anche essere bloccato dalla tossina fungina ciclosporina A che si lega ad una proteina chiamata ciclofillina nella matrice mitocondriale. [La Ciclosporina A è un peptide ciclico che viene ampiamente usato come immuno-soppressore dopo un intervento di trapianto, ma questo potrebbe essere non collegato con i suoi effetti sui mitocondri.]

TRASLOCATORE DEL NUCLEOTIDE ADENOSINA Adenosine nucleotide translocator ANT: La proteina che importa l'ADP dentro i mitocondri. Perché l?ADP sia convertita in ATP, la ANT lo porta fuori dal mitocondrio per il suo uso nel corpo come fonte di energia.
TRASPORTATORI MITOCONDRIALI: SLC25A3 - SLC25A3 produce l'isoforma cuore/muscoli-specifica della proteina trasportatrice di fosfato mitocondriale

TRASPORTO DI SUBSTRATI MITOCONDRIALI Mitochondrial substrate transport: Carenza di traslocatori ATP/ADP ATP/ADP translocator deficiency; Carenza di ATPasi ATPase deficiency; Carenza di carnitina-acilcarnitina traslocasi; Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; Carenza di carnitina Carnitine deficiency; Carenza primaria Primary; deficiency; Carenza secondaria Secondary deficiency; Carnitina palmitol trasferasi Carnitine palmitoyl transferase; Difetti nell'importazione proteica Protein import defects; Portatori di soluti Solute carriers

TRASPORTO INVERSO DELL'ELETTRONE Reversed electron transport La fosforilazione ossidativa è un processo parzialmente reversibile ed in presenza di un rapporto ATP/ADP artificialmente alto gli elettroni da un agente riduttore debole come il succinato possono essere forzati indietro tramite i portatori della catena respiratoria per rendere un riduttore più forte quale il NADH:

TRASVERSIONE: Scambio di un aminoacido con un altro

TREMORE Tremor

tRNA: tRNA o RNA di trasferimento è il nome dato ad un gruppo di piccole molecole di RNA che funzionano come donatori di aminoacido durante la sintesi delle proteine. alanina MTTA, acido aspartico MTTD, ACIDO GLUTAMICO MTTE, FENILALANINA MTTF, GLICINA MTTG, ISTIDINA MTTH, ISOLEUCINA MTTI, LISINA MTTK, leucina 1 MTTL1, leucina 2 MTTL2 , metionina MTTM, ASPARAGINA MTTN, prolina MTTP, glutamina MTTQ, SERINA 1 MTTS1, SERINA 2 MTTS2, treonina MTTT, valina MTTV, triptofano MTTW, tirosina MTTY,

TS FATTORE DI ELONGAZIONE E TRASLAZIONE MITOCONDRIALE Translation elongation factor, mitochondrial (EFTs; TSFM): Cromosoma 12q13-q14; Recessiva

TTFA (trifluoro-acetone di tenolo) TTFA (thenoyl trifluoro-acetone)

TUBULARE DEGENERAZIONE Tubular degeneration:

TUBULOPATIA RENALE PROSSIMALE proximal renal tubulopathy:

TYLENOL: E' opportuno pensarci su due volte sull'uso del Tylenol per il dolore. Il Tylenol può esaurire il glutatione nelle cellule. Il glutatione è uno degli antiossidanti principali usati dai nostri corpi per combattere lo sforzo ossidativo. Poiché i radicali ossidativi dell'ossigeno (sforzo ossidativo) vengono aumentati nella malattia del complesso I, potreste desiderare conservare tutto il glutatione possibile.

UBICHINONE: Vedi Coenzima Q. Il nome ubichinone deriva da: Ubiquitous che significa ciò che si trova da per tutto, (nel the corpo), e acetone. L'ubichinone è meglio conosciuto come CoQ₁₀.

UCP1: Proteina mitocondriale di disaccoppiamento

UDITO - PERDITA DEL Hearing loss: Possibile nella malattia mitocondriale iniziando dalle frequenze alte.

Ultrastrutture mitocondriali Ultrastructure

Uniportatori Uniports

UQCRB: Proteina di legame della citocromo C riduttasi - ubichinone, ha un ruolo importante nel trasferimento degli elettroni: Complesso dell'ubichinone e QP-C

URINE SCIROPPOSE - Malattia delle:

UTILIZZAZIONE DI SUBSTRATI Malattie del piruvato Pyruvate disorders; Difetti della β-ossidazione (Grassi acidi) β-oxidation defects (Fatty acid); Sintesi chetonica Liasi HMG-CoA HMG-CoA lyase Sintesi HMG-CoA HMG-CoA synthase

VACCINAZIONI: Vedi la domanda N°105 agli esperti della UMDF: Vaccinazioni febbre e malattie mitocondriali.

Valinomicina Valinomycin: Gli Ionofori (per es. la valinomicina, il nigericina) rendono membrana interna permeabile a sostanze che ordinariamente non possono attraversarla.

VIBRAZIONE Vibration

VDAC1 e VDAC2: Canali proteici della membrana mitocondriale esterna anione selettivi dipendenti dal voltaggio

VIDEO-EEG: A volte definire cosa distingue un attacco epilettico da un fatto comportamentale può essere molto difficile. Quando gli eventi non possono essere determinati esattamente clinicamente, dobbiamo utilizzare il Video-EEG. Anche se dispendioso in termini di tempo e di costi, quando abbiamo bisogno di sapere con precisione spesso esso ci dà le risposte definitive. Il Video-EEG è uno studio di EEG con una video macchina fotografica che funziona in una speciale unità ospedaliera. Esso ci permette di osservare gli attacchi epilettici dal video con l'EEG funzionante. C'è una correlazione tra i cambiamenti dell' EEG indicativi di un attacco epilettico ed i cambiamenti registrati dal video nel comportamento. In questo modo possiamo dire se l'evento è realmente un attacco epilettico cerebrale, piuttosto che un atteggiamento comportamentale.

VISTA - PERDITA DELLA Visual loss

VLCAD: Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga. Sintomi: Varie manifestazioni, che vanno dalla encefalopatia infantile fatale alla ricorrente mioglobina nelle urine, similmente alla forma miopatica di carenza di CPT II.Causa: Autosomica recessiva.

WESTERN BLOT: Analisi

WFS1: Proteina wolframina cellulare non mitocondriale

WILSON malattia di:: ATPasi 7B; 13q14

WOLFRAM malattia di:
WPW sindrome. Cardiomiopatia ipertrofica con pre-eccitazione ventricolare. La WPW generalmente non ha causa mitocondriale ma talvolta si vedono congiuntamente alle cause della carenza di complesso I

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mg/100g	190	150	140	25	13	da 3 a 10	2.5	0.1	0.1

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