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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (5q)

SMA   Meccanismi della patologia Caratteristiche generali SMA Tipi   Correlate a Gravità   SMA, Congenita (Tipo 0)   SMA, Tipo 1   SMA, Tipo 2   SMA, Tipo 3     Età 2 anni     Età 6 anni     Età 27 anni Vedi anche   Atrofia muscolare spinale, 5q   Patologia XBSMA

Colorazione H&E

SMA: Meccanismi alla base della patologia

• Innervazione iniziale
  • Con un numero ridotto di assoni motori
• Assoni funzionali
  • Innervare, e mantenere le dimensioni delle fibre muscolari più grandi
  • Modelli anomali di attività producono  
    • Ipertrofia: Le fibre muscolari più grandi hanno
      • Molto aumento delle dimensioni per l'età
      • Predominanza delle fibre di tipo 1
    • Atrofia
      • Alcune fibre muscolari possono essere innervate da assoni non funzionanti
      • Colorazione esterasi: Le NMJ sono preservate con una colorazione forte su alcune fibre muscolari piccole e grandi
      • Pazienti più giovani: Molte fibre 2C
      • ATPasi pH 4.6: Nessuna fibra 2A; Molte gradazioni di colorazione delle fibre 2B
    • Tipi di fibre anomale
      • Fibre di tipo I alla ATPasi: Possono essere pallide alla COX o scure alla PAS
      • Le fibre più scure fibre alla COX: Possono essere scure anche alla PAS
• Progressione della malattia
  • Perdita assonale: Non comprovata
  • Gli assoni possono diventare progressivamente disfunzionali o venire persi

SMA 5q: Caratteristiche generali

Colorazione VvG

Colorazione H&E Atrofia raggruppata   Fibre muscolari piccole: Spesso arrotondate   Agglomerati nucleari picnotici: Nessuno Fibre muscolari grosse: Ipertrofia

Colorazione VvG

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione H&E Fibre muscolari più grandi   Ipertrofizzate   Comunemente di tipo I   Ammassate   Fibre muscolari più piccole   Rotonde   Comunemente di tipo II,     Possono anche essere I o IIC   Ammassate Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 4.3

SMA congenita (Tipo 0)

H e E	H e E
Sono presenti solo fibre muscolari piccole. Le fibre piccole hanno moderate variazioni nelle dimensioni.

VvG

SMA0: Proprietà del tipo di fibre

Molte fibre sottili sono di tipo 2C. (Colorazione intermedia a ATPasi pH 4.3) ATPasi pH 4.3

ATPasi pH 9.4

ATPasi pH 4.3

ATPasi pH 4.6

COX Le colorazioni mitocondriali sono pallide SDH

SMA di tipo 1

H e E	H e E
Molte fibre muscolari sono piccole. Sono presenti alcune fibre ipertrofizzate

NADH

Alcune fibre muscolari grandi e piccole hanno il glicogeno ridotto o assente PAS

SMA di tipo 2

Età: 9 mesi Colorazione H&E Grandi gruppi di fibre muscolari atrofiche

Colorazione H&E

Colorazione H&E

esterasi

esterasi

Colorazione esterasi

VvG Nervi intramuscolari: Non rivelabili

Blu di toluidina Nervo sensorio   Numero normale di assoni mielinati grandi e piccoli   Assoni più grandi mielinizzati sottilmente: Coerente con la giovane età.

VvG

NADH	NADH

NADH

SMA 2: Proprietà del tipo di fibre

ATPasi pH 9.4

ATPasi pH 4.3

ATPasi, pH 9.4	ATPasi, pH 9.4	ATPasi, pH 4.3
Le fibre muscolari piccole: Possono essere di vari tipi (Sinistra) o per lo più di tipo II (Medio) Le fibre muscolari grosse: Raggruppate; Colorazione anomala o intermedia di tipo I		Molte fibre sottili sono del tipo 2C

ATPasi, pH 4.3

ATPasi, pH 9.4

ATPasi, pH 4.3

ATPasi, pH 4.6

Citocromo ossidasi

PAS

SMA Tipo 3, Età 2 anni

H e E

Atrofia raggruppata. Le fibre muscolari più grandi non sono prominentemente ipertrofizzate.

ATPasi pH 9.4	NADH
Coinvolgimento variabile dei fascicoli.   Sopra: Fibre sottili sparse. Le fibre grosse sono di tipo 1.   In basso: Poche fibre sottili. Predominanza del tipo 2 .         Colorazione anomala intermedia delle fibre.	Coinvolgimento variabile dei fascicoli.   Sopra: Fibre sottili sparse. La maggior parte fibre sono colorate di scuro.   In basso: Poche fibre sottili. La maggior parte fibre sono con colorazione pallida.

VvG

Atrofia raggruppata. Fibre muscolari più grandi: Non prominentemente ipertrofizzate. Nervi intramuscolari: Numero di assoni leggermente ridotto.

esterasi

Giunzioni neuromuscolari. Presenti sulle fibre muscolari grandi e piccole. Forma: Grandi; Aumento dell'estensione intorno alle fibre muscolari; Non multisegmentate.

SMA Tipo 3, Età 6 anni

Colorazione H e E

Colorazione VvG

Colorazione H e E

Colorazione H e E

Colorazione H e E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Colorazione VvG

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 4.3

SMA Tipo 3, Età 27 anni

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Colorazione H&E

Colorazione VvG

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione esterasi

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