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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular               Traduzione del 23 giugno 2021

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (5q)

SMA
  Meccanismi della patologia
Caratteristiche generali
SMA Tipi
  Correlate a Gravitą
  SMA, Congenita (Tipo 0)
  SMA, Tipo 1
  SMA, Tipo 2
  SMA, Tipo 3
    Etą 2 anni
    Etą 6 anni
    Etą 27 anni

Vedi anche
  Atrofia muscolare spinale, 5q
  Patologia XBSMA
Colorazione H&E

SMA: Meccanismi alla base della patologia

  • Innervazione iniziale
    • Con un numero ridotto di assoni motori
  • Assoni funzionali
    • Innervare, e mantenere le dimensioni delle fibre muscolari pił grandi
    • Modelli anomali di attivitą producono  
      • Ipertrofia: Le fibre muscolari pił grandi hanno
        • Molto aumento delle dimensioni per l'etą
        • Predominanza delle fibre di tipo 1
      • Atrofia
        • Alcune fibre muscolari possono essere innervate da assoni non funzionanti
        • Colorazione esterasi: Le NMJ sono preservate con una colorazione forte su alcune fibre muscolari piccole e grandi
        • Pazienti pił giovani: Molte fibre 2C
        • ATPasi pH 4.6: Nessuna fibra 2A; Molte gradazioni di colorazione delle fibre 2B
      • Tipi di fibre anomale
        • Fibre di tipo I alla ATPasi: Possono essere pallide alla COX o scure alla PAS
        • Le fibre pił scure fibre alla COX: Possono essere scure anche alla PAS
  • Progressione della malattia
    • Perdita assonale: Non comprovata
    • Gli assoni possono diventare progressivamente disfunzionali o venire persi

SMA 5q: Caratteristiche generali


Colorazione VvG
Fibre muscolari
  Fibre sottili: Grandi gruppi
  Fibre grosse: Raggruppate; Ipertrofizzate, in particolare per l'etą

Colorazione H&E
Atrofia raggruppata
  Fibre muscolari piccole: Spesso arrotondate
  Agglomerati nucleari picnotici: Nessuno
Fibre muscolari grosse: Ipertrofia

Colorazione VvG

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione H&E
Fibre muscolari pił grandi
  Ipertrofizzate
  Comunemente di tipo I
  Ammassate

  Fibre muscolari pił piccole
  Rotonde
  Comunemente di tipo II,
    Possono anche essere I o IIC
  Ammassate


Colorazione ATPasi pH 9,4
Colorazione ATPasi pH 4.3

SMA congenita (Tipo 0)


H e E
H e E
Sono presenti solo fibre muscolari piccole.
Le fibre piccole hanno moderate variazioni nelle dimensioni.

VvG

SMA0: Proprietą del tipo di fibre

Molte fibre sottili sono di tipo 2C. (Colorazione intermedia a ATPasi pH 4.3)

ATPasi pH 4.3
La maggior parte delle fibre muscolari sono scure (Come il tipo 2C) alla ATPasi pH 9.4

ATPasi pH 9.4
La maggior parte delle fibre muscolari sono di colorazione intermedia (Come il tipo 2C) alla ATPasi pH 4.3

ATPasi pH 4.3
Le fibre muscolari sono variabilmente a colorazione intermedia (Come il tipo 2B) alla ATPasi pH 4.6
  Non ci sono fibre muscolari 2A

ATPasi pH 4.6

COX
Le colorazioni mitocondriali sono pallide

SDH

SMA di tipo 1


H e E
H e E
Molte fibre muscolari sono piccole.
 Sono presenti alcune fibre ipertrofizzate  

NADH
Alcune fibre muscolari grandi e piccole hanno il glicogeno ridotto o assente

PAS

SMA di tipo 2

Etą: 9 mesi

Colorazione H&E
Grandi gruppi di fibre muscolari atrofiche

Colorazione H&E
Modelli di cambiamenti delle dimensioni delle fibre: Varie tra fascicoli
  Le fibre muscolari ipertrofiche con fibre angolari piccole sparse (Sopra; Sinistra)
  Intermedie, fibre di dimensioni variabili (In basso; Sinistra)
  Fibre molto sottili: Nessun agglomerato nucleare picnotico (Medio)
  Fibre grosse e sottili con atrofia raggruppata (Destra)

Colorazione H&E

esterasi
esterasi
Giunzioni neuromuscolari su fibre muscolari grandi e piccole.

Colorazione esterasi

VvG

Nervi intramuscolari: Non rivelabili
Blu di toluidina
Nervo sensorio
  Numero normale di assoni mielinati grandi e piccoli
  Assoni pił grandi mielinizzati sottilmente: Coerente con la giovane etą.

VvG

NADH
NADH
Fibre muscolari piccole
  Colorano scuramente alla NADH
Fibre muscolari grosse
  Architettura interna grossolana

NADH

SMA 2: Proprietą del tipo di fibre


ATPasi pH 9.4
Le fibre muscolari piccole: Possono essere di vari tipi o per lo pił di tipo II
Le fibre muscolari grosse: Ipertrofizzate; Raggruppate; Colorazione anomala o intermedia di tipo I

ATPasi pH 4.3

ATPasi, pH 9.4
ATPasi, pH 9.4
ATPasi, pH 4.3
Le fibre muscolari piccole: Possono essere di vari tipi (Sinistra) o per lo pił di tipo II (Medio)
Le fibre muscolari grosse: Raggruppate; Colorazione anomala o intermedia di tipo I
 Molte fibre sottili sono del tipo 2C

ATPasi, pH 4.3
Incompleto cambiamento del tipo di fibre (Tipi di fibre anomali): La ATPasi non corrisponde interamente a COX e PAS

ATPasi, pH 9.4
Fibre muscolari grosse: Principalmente del tipo I (Colorazione intermedia)
Fibre muscolari piccole: Principalmente del tipo II (Colorazione scura)

ATPasi, pH 4.3
Fibre muscolari grosse: Principalmente di tipo I (Colorazione scura)
Fibre muscolari piccole (In basso a sinistra): Molte del tipo IIC (Varie gradazioni di colorazione intermedia)

ATPasi, pH 4.6
Fibre muscolari grosse: Principalmente di tipo I (Colorazione scura)
Fibre muscolari piccole (In basso a sinistra): Molte di tipo IIB (Varie gradazioni di colorazione intermedia); Poche, o nessuna IIA (Colorazione pallida)

Citocromo ossidasi
COX: I gruppi di fibre pił grandi che hanno una colorazione di tipo I alla ATPasi sono pallide (Modello solito di tipo II)
Fibre muscolari grosse
  Gruppi di tipo I (Colorazione scura) e di tipo II (Colorazione pallida)
  Alcuni gruppi di fibre colorate pallidamente (Modello di tipo II) sono di tipo I alla ATPasi
Fibre muscolari piccole: Colorazione intermedia e pallida

PAS
PAS: Simile, invece che opposto, alla colorazione COX nelle fibre pił grandi
Fibre muscolari grosse
  Gruppi di modello anormale di tipo II (Colorazione scura) nelle fibre di tipo I alla ATPasi e COX
  Alcuni gruppi hanno un modello di tipo I (Colorazione pallida)
  Tipi di fibre sono opposte al modello della COX
Fibre muscolari piccole: Modello di tipo 2  (Colorazione pił scura )

SMA Tipo 3, Etą 2 anni


H e E
Atrofia raggruppata.
Le fibre muscolari pił grandi non sono prominentemente ipertrofizzate.

ATPasi pH 9.4
NADH
Coinvolgimento variabile dei fascicoli.
   Sopra: Fibre sottili sparse. Le fibre grosse sono di tipo 1.
  In basso: Poche fibre sottili. Predominanza del tipo 2 .
        Colorazione anomala intermedia delle fibre. 		Coinvolgimento variabile dei fascicoli.
   Sopra: Fibre sottili sparse. La maggior parte fibre sono colorate di scuro.
  In basso: Poche fibre sottili. La maggior parte fibre sono con colorazione pallida.

VvG
Atrofia raggruppata.
Fibre muscolari pił grandi: Non prominentemente ipertrofizzate.
Nervi intramuscolari: Numero di assoni leggermente ridotto.

esterasi
Giunzioni neuromuscolari.
Presenti sulle fibre muscolari grandi e piccole.
Forma: Grandi; Aumento dell'estensione intorno alle fibre muscolari; Non multisegmentate.

SMA Tipo 3, Etą 6 anni

Stesso paziente come sopra

Colorazione H e E
Atrofia raggruppata: Variabile tra fascicoli
Fibre muscolari grosse: Ipertrofizzate

Colorazione VvG

Colorazione H e E
Fibre muscolari piccole: Arrotondate; Raggruppate

Colorazione H e E
Colorazione H e E

Colorazione tricromica di Gomori
Atrofia raggruppata: Varie gradazione nei differenti fascicoli

Colorazione VvG
Colorazione VvG
Fibre muscolari piccole: Colorazione scura
Fibre grosse: Architettura interna irregolare

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4
Fibre muscolari grosse: Predominanza del tipo I

Colorazione ATPasi pH 9,4
Fibre muscolari piccole: Predominanza di tipo II

Colorazione ATPasi pH 4.3

SMA Tipo 3, Etą 27 anni


Colorazione H&E
Le regioni di atrofia raggruppata hanno
  Fibre muscolari molto piccole e agglomerati nucleari picnotici
  Aumento del tessuto connettivo e grasso

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori
Regione di atrofia raggruppata delle fibre muscolari
  Fibre muscolari molto piccole
  Aumento del tessuto connettivo e fibrille tra le fibre muscolari

Colorazione VvG

Colorazione H&E
Regione meno coinvolta
  Fibre muscolari ipertrofiche
  Piccole regioni di atrofia raggruppata delle fibre muscolari
  Agglomerati nucleari picnotici

Colorazione VvG

Colorazione ATPasi pH 4.3
Tipi di fibre
  Fibre grosse: Predominanza del tipo I
  Fibre muscolari piccole: Molte 2C

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 9,4
Fibre muscolari piccole, colorazione per esterasi singolarmente e in regione di atrofia raggruppata

Colorazione esterasi
Vedi anche
  Attiva Denervazione
  Fibre di tipo raggruppante

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8/28/2019

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