WUSTL - Neuronopatie sensorie

Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

NEURONOPATIE SENSORIE

Immune
Idiopathic
Farmaci
- Pyridoxine intossicazione
  - Acute; Alte dose (100 - 200 g)
  - Cronica (0.2 - 10 g/giorno) producente reversibile distale axonopathy
- cis-platinum
- Doxorubicin (animali solo, no umano casi descritti)
ereditaria
Localizzata: Herpes zoster

Anche vedi

Dorsal radice ganglia
Peripheral assoni
Collegamento esterno: Sensory neuron image

Neuronopatie sensorie paraneoplastiche con Anticorpi anti-Hu ^¹

Anti-Hu Anticorpi

Staining di neuronici nuclei
(Cerebellare granule e
Purkinje cellule)

Caratteristiche cliniche
- Epidemiologia
  - Femmine: 80% (US studio); 15% (europei studio)
  - White: 98%
  - Età di insorgenza: Media 60's; Gamma 39 to 83
  - Tobacco fumo: > 95%
- Insorgenza
  - Dolorosa parestesie e dysesthesias
  - Asimmetrica; Distal o Prossimale
  - No tumore a iniziale workup: 50%
- Perdita sensoria (95%)
  - Tutti modalities coinvolti
    - Proprioceptive perdita: Pronunciato
    - Atassia: Sensory
    - Pseudoathetosis
  - Distribuzione
    - Prossimale e Distal
    - Asimmetrica (35%) o Simmetrica
    - Arti superiori solo (25%)
    - arti inferiori solo (45%)
- Sofferenza: dolore (80%); Paresthesias
- Motor
  - Normale (75%)
  - Occasionale sensoria-motori coinvolgimento (25%): Possono essere subclinica
  - Debolezza può essere prossimale o distale
  - Rare (5%): Amiotrofia; Fasciculations
- Decorso
  - Initial localizzata dolore o sensoria perdita
  - Progressione
    - Over giorni a 6 mesi
    - Distribuzione: To diffuse sensoria perdita
  - Then plateau con piccolo aumento
  - Occasionale aumento con trattamento-indotte remission di neoplasm
  - Meno comune esiti
    - Lieve corso
    - Acute (< 24 hrs; 3%)
    - Cronica (> 6 mo; 15% a 40%)
  - Survival: Media 28 mesi; Gamma 6 to 96 mesi
- Sindromi associate (40% a 70%)
  - Limbic Encephalitis e#177; Attacchi epilettici (10%)
  - Epilepsia partialis continua
  - Cerebellare: Atassia; Nistagmo
  - Autonomic (30%)
    - Blood pressione: Lability; Hypotension (20%)
    - Constipation (10%)
    - Intestinal ostruzione (10%)
    - urinario (10%)
      Limbic Encephalitis
      MRI
      
      dal A Kornberg
  - LEMS
  - Myelitis: A zone debolezza; Arms > Gambe
  - Brainstem encephalitis
    - Vestibular malattie
    - Oculomotorio paresi
    - Bulbare palsy
    - Hearing perdita
  - Gastrointestinal
    - Gastroparesis
    - Pseudo-ostruzione
    - Esophageal achalasia
  - Inappropriate ADH
- Associata neoplasms (88%): Spesso piccole e lenta growing
  - Small-cellule polmoni cancer³
    - Forteest neoplasm Associazione
    - Collegamento esterno: Telescan
      - Frequenza: 81% di Hu positive serums
    - Prevalenza: 17% di SCLC
    - May solo be trovarono by aggiunta o seguito esaminazione (30%)
      - MRI
      - [18F]fluorodeoxyglucose positron emission tomografia
      - Surgical esaminazione
        
        Bronchoscopy
        
        Mediastinoscopy
        
        Thoracotomy
    - Tumore malignancy in Hu anticorpi+ pazienti
      - Survival (Variabile data)
        
        Simile to, o meglio del, Hu- pazienti
        ? Più frequenti complete risposta alla terapia
      - Limitata malattie a time di diagnosi
      - Initial metastases tend to spare sistema nervoso
  - Altre (rare)
    - Mammella; Ovary; Renale; Esophagus; Testicoli;
      Prostate; Melanoma; Timoma; Hodgkins
    - May coexist con piccole-cellule polmoni cancro
  - Hu anticorpi associati neoplasm cellule spesso espressa MHC tipo I
Laboratorio caratteristiche
- Elettrodiagnostica
  - Sensory nervo potenziali di azione (SNAPs)
    - Assente o Ridotta diffusely
    - Può essere variabile fra le nervi
  - Motor studi: Variabile coinvolgimento
    - Spesso normale
    - Occasionale assonale perdita: Può aversi senza associati debolezza
- Autoantibodies: IgG vs. Hu (ANNA 1)
  - Cell obiettivi: Selectively colore nuclei
    - Neuroni (PNS e CNS); Adenohypophesis; Adrenal corteccia; Retina
  - Clinica correlazioni: Titers
    - Basso titolo di IgG vs. Hu associati con neoplasm senza neurologiche segni
    - Titolo alto di IgG vs. Hu associati con neoplasm e paraneoplastic sindrome
  - Antibody locazione: serico e CSF
  - Antibody tipo
    - IgG
    - Subtypes: Tutti, ma in modo predominante IgG1
  - Hu antigens: RNA Legante proteine
    - Hu è una famiglia di 35 a 40 kDA neuronici nucleare proteine
    - Proteins: HuD ; HuC; Hel-N1; Hel-N2; ple21
  - Indications per esaminazione
- Altre anticorpi: CV-2 in 15%
- serico M-Proteina: Never
- CSF
  - cellule: Mononuclear; Alte in 50%; 2 a 26/mm³
  - Proteina: Alte in 70%; 22 a 189; Bande oligoclonali
- Pathology
  - Dorsal radice gangliari infiammazione e perdita neuronale: A zone
  - ~ 50% con infiammazione altrove nel midollo spinale o encefalo
  - Midollo spinale: Perdita di assoni in colonna posteriore del midollo spinale
  - Intralesional linfociti: CD45RO. memory cellule.
Differential diagnosi
- tossine: cis-platinum; Pyridoxine
- Sjögren's
Trattamento
- Terapia per neoplasm
- Neurologico sindrome: Nessuno
- Fisico terapia per sensoria atassia
- Anti-Hu anticorpi: Solitamente persist con ridotta titolo dopo tumore trattamento

Sjögren's sindrome^²

Henrik Sjögren

Criteri diagnostici per Sjögren's Syndrome
Criteria	Definizioni
Oculare sintomi	secchi occhi ogni giorno per più del 3 mesi Ricorrente sensazione di sand o gravel nel occhi, o Use di tear substitutes più di tre volte a giorno
Orale sintomi	secchi bocca, al giorno per più del 3 mesi Ricorrente o persistentemente swollen salivary ghiandole, o Use di liquids to aid in deglutizione dry food
Oculare segni	Positive Schirmer's esame (<5 mm in 5 min), o Rose Bengal score di ≥4 (van Bijsterveld sistema)
Histopathology	Minor salivary gland (labbro) biopsia: Focus score ≥ 1
Salivary gland coinvolgimento	Positive: Salivary scintigraphy Parotid sialography, o Salivary flow (≤1.5 mL in 15 min)
Autoantibodies	Anticorpi: Ro (SS-A) o La (SS-B)
Probable Sjögren's sindrome: 3 criteria presenti Definite Sjögren's sindrome: 4 o più criteria presenti.

General
- Inflammatory exocrinopathy: Colpisce salivary e lachrymal ghiandole
- Classificazione
  - Primario: No associati malattie
  - Secondaria: Associata rheumatoid arthritis, lupus o progressive sistemiche sclerosi
- Caratteristiche cliniche, Sistemico
  - Xerostomia
  - secchi occhi
- Decorso: Cronica, lentamente progressive
- Patogenesi: Autoimmune malattie
- Pathology: Lymphocytic infiltrazione di exocrine ghiandole
- Diagnostic exclusions:
  - Past Capo e collo radiazione trattamento
  - Hepatitis C infezioni
  - AIDS
  - Pre-existing linfoma
  - Sarcoidosi
  - Graft versus host malattie
  - Anticolinergici farmaci
Epidemiologia
- Femmine > maschi (9:1)
- Incidenza: 2 in 10,000
- Prevalenza: (0.5 a 1.0%)
- Insorgenza
  - picchi ~ 50 anni
  - Gamma = fanciullezza to Tarda adulti
Caratteristiche cliniche
- PNS
  - General caratteristiche
    - Frequenza: 10% a 20% di pazienti con Sjögren's sindrome
    - Possono essere sintomo iniziale di Sjögren's sindrome
    - No correlazione to extraneural o serological caratteristiche
  - Polyneuropathy: Sensory¹⁰
    - Frequenza
      - comune
      - PNS sindrome presenti in: 8% a 30% di 1° Sjögren's pazienti
    - Epidemiologia
      - Older pazienti (> 50 anni)
      - Independent dalla durata della malattia
    - Clinica
      - Perdita sensoria
        
        Distribuzione: Simmetrica; Distal
        Modalities
        
        Small fibre perdita
        
        Vibration relativamente preservato
        
        Gravità: Lieve
      - Paresthesias: Frequenza 59%
        
        Dolorosa
        
        Distal o Non-lunghezza dipendenti
        
        Gambe > Arms
      - Altre caratteristiche cliniche
        
        Sweating: anormale in 40%
        Motor: Solitamente normale
        I riflessi tendinei: Non affetti
        e#177; Sindrome del tunnel carpale
    - Laboratorio
      - Conduzione nervosa velocities: Spesso normale
      - Nerve patologia: Perdita assonale
      - Cute: Epidermal nervo fibre con ridotta densità o anomali morfologia
  - Ganglionopathy (Pure neuropatia sensoria)⁸
    - Frequenza: Rare
    - specialmente femmine
    - Perdita sensoria
      - Modalities: Tutti
      - Prossimale e Distal
      - Trigeminal coinvolgimento (40%)
    - Atassia: Sensory
    - dolore
    - Adie's pupille (25%)
    - Progressione
      - Solita: Slow, insidioso
      - Occasionale: Rapido progressione all'insorgenza o dopo pochi anni
      - Sintomi spesso stabile over molti anni
    - Nerve biopsia: Perdita di myelinated assoni
  - Autonomic neuropatia
    - Adie's pupille
    - Blood pressione alterazioni
    - Anidrosi: Associata con piccole fibre neuropatia
    - Constipation
    - Vescica disfunzione
    - May contribuire to Sjögren's caratteristiche: secchi occhi e bocca
    - ? Associata con IgG Legante to M₃-muscarinic AChRs
  - Mononeuritis multiplex⁹
    - General
      - Frequenza: 1% a 2% di Sjögren's pazienti
      - Tutti descritti pazienti femmine
      - La maggior parte con primaria Sjögren's
    - Neuropatia
      - Debolezza: Asimmetrica; Distal; Arms o Gambe
      - Sensory: Distal perdita; Paresthesias e dolore
      - Nerves: Maggiore nervo coinvolgimento (Mediaqn, Ulnar, Peroneal)
    - malattie sistemiche
      - Sistemico caratteristiche di Sjögren's
      - Cute: Vasculopathy; Livedo reticularis
    - Pathology: Vasculitis
      - coinvolgimento di epineurial arterioloes e piccole vasi
      - T-cellule infiammazione
    - Trattamento
      - Corticosteroidi e altre immunomodulation: Partial risposta riportate in molti
  - Trattamento
    - Poco rispondente alla maggior parte delle immunotherapy
    - ? Infliximab (anti-TNFα) 3 a 5 mg/kg a 0, 2, 6 e q12 weeks⁷
- dolore sindromi (44%)
  - Mialgie: 20% a 33%; Back, Anche, Spalle e gambe
  - Fibromyalgia sindrome: 30%; Diffuse muscolare dolore, Fatigue, Rigidità
- Cranial nervo malattie
  - Trigeminal neuropatia sensoria
  - Occasionale III e VIII
- CNS (8%)
  - giovanier pazienti: < 50 anni
  - encefalopatia: Fatigue; Perdita di memoria; Depressione; Psychosis
  - Transverse myelitis
  - e#177; focale o multifocalei CNS segni: Atassia; Hemiparesis
  - MRI: Hyperlucent lesioni, specialmente in materia bianca, on T2
- Myopathy⁶
  - Solitamente subclinica
  - Non correlate to muscolare dolore
  - Debolezza (10%): Prossimale; Arms > Gambe
  - CK serico: Solitamente normale
  - Muscle patologia
    - Inflammation in muscolare (70%): Perivascolare
    - Inflammatory miopatia (50%)
    - Vacuolar alterazioni: Noted in alcuni pazienti; Atipica morfologia; Older pazienti
    - Immunocitochimica
      - MHC class I (50%)
      - MHC class II (44%)
      - MAC (C_5b-9) deposition (75%)
        
        Localizzazione: Capillari
        
        Più frequenti con sicca sintomi e altre SS associati condizioni
- Sistemico caratteristiche
  - Sicca sindrome
    - Xerophthalmia: secchi reddened occhi; Deficiente tear produzione
    - Xerostomia: secchi bocca; Increased dental caries
    - Vaginal dryness
  - Cute
    - Hypergammaglobulinemic porpora
      - Multiple; Simmetrica; Inferiori estremità; Non-palpable
      - Con tipo II miste cryoglobulinemia
      - Vaginal dryness
      - Raynaud's (35%)
      - Candidiasis
    - Palpable porpora: Con vascolite, cutaneous o sistemiche
  - Timo hyperplasia
  - Vasculopathies, altre: Raynaud's (30%)
  - Parotid gonfi: specialmente giovanier pazienti
  - Sofferenza: Mialgie; Artralgie (60%); Fatigue
  - Respiratoria: Bronchitis; Spessa secretions; linfoma; Interstitial pneumonitis
  - GI: Atrofica gastritis; disfagia; fegato malattie
  - Lymphadenopathy
  - Endocrine
    - Hypothyroidism; Tiroidite
    - Insufficienza adrenale
  - GU
    - Disfunzione renale: Spesso subclinica
    - Interstitial cystitis
    - Membranose glomerulonephritis: Spesso nel Sjögren’s/SLE overlap gruppo
  - Pediatrics
    - Bambini: Ricorrente parotitis
    - Neonates: Pregnant con anti-Ro e anti-La anticorpi hanno 1:20 rischio di delivering a baby con cuore block
- Malattia associazioni
  - Rheumatoid arthritis
  - Sistemico lupus erythematosis
  - Progressive sistemiche sclerosi
  - Vasculitis
  - Cronica attiva hepatitis
  - linfoma: Non-Hodgkins
    - Frequenza: 40x aumentato rischio; 5%
    - Tipo: IgMκ B-cellule
    - Basso grade
    - Malattia Associazione: Successivamente in corso
  - HTLV-1
Laboratorio
- Elettrodiagnostica
  - Assente sensoria potenziali
  - Normale motori studi
- serico autoanticorpi
  - ANA (Hep-2 cellule): Omogeneità o Fine speckled; > 1:320
  - IgG (IgG1) vs. SS-A o SS-B: Associata con
    - Più precoce malattie insorgenza
    - Più lunghe malattie durata
    - Salivary gland ingrandimento
    - Gravità di linfocitiche infiltrazione di minor salivary ghiandole
    - Extraglandular manifestazioni: Lymphadenopathy, Porpora, Vasculitis
  - Anticorpi to α-fodrin
  - Rheumatoid fattore: Alte > 1:320
  - B-cellule hyperreactivity: Polyclonal innalzamento di serico Ig
  - IgG vs. M₃-muscarinic AChRs ⁵: Avviene in ambedue 1° e 2° Sjögren's; 70%
  - Malattia bersglio antigen locazione: ? Cellule epiteliali di exocrine ghiandole: Antibody
  - Crioglobuline: Worse prognosi
- Leukopenia: Lieve
- HLA associazioni
  - HLA-B8, -DR3 e -DRw52
  - Class II geni: HLA DQA1*0501 allele
- Pathology
  - Nerve
    - Inflammation: Dorsal radice ganglia; Perivascolare
    - Perdita assonale
  - Lymphocytic (CD4+) infiltrazione di exocrine ghiandole
  - Diagnosi: Minor salivary gland biopsia
    - Biopsy clinicamente normale (labbro) mucosa
    - focale sialidenitis: Clusters di > 50 mononuclear cellule/mm²
- Oculare dryness: Schirmer < 8mm wetting in 5 min; + Rose bengal esame
- Parotid salivary flow: Ridotta
Trattamento
- Maggiormente sintomatiche
- ? D-penicillamine, Corticosteroidi, Hydroxychloroquine
- ? Infliximab: Neuropatia

Idiopathic Neuronopatie sensorie

Epidemiologia
- Femmine > maschi
- Ages: 40's to 60's
Clinica
- Perdita sensoria
  - Distribuzione: Extremities, Faccia e Tronco; Asimmetrica
  - Large > Small fibre
  - Sensory atassia: + Romberg
- Sofferenza: Iperalgesia
- Autonomic
  - Occasionale: Solitamente subclinica
  - Tipi: Adie's pupille; Perdita di sinus aritmia; Ridotta Valsalva rapporto
- I riflessi tendinei: Assente
- Motor: Forza normale
- Progressione: Slow
Laboratorio
- CSF: Proteina e cellule solitamente normale
- Electrophysiology
  - SNAPs: Assente o Ridotta Ampiezzas
  - CMAPs: Occasionale ridotta Ampiezzas
Trattamento: Occasionale risposta to IVIg⁴