Phosphorylase deficiency

Fondaziun FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 22 giugno 2021

CARENZA DI FOSFORILASI (Malattia di McArdle)

Vacuoli
Nessun vacuolo
Rabdomiolisi
Post-Rabdomiolisi
Ultrastruttura

Malattia di McArdle: Vacuoli
Spesso subsarcolemmici

Colorazione H&E

Vacuoli citoplasmatici subsarcolemmici (Bolle)
La maggior parte contengono materiale diffuso di colorazione pallida
Possono contenere mionuclei

Colorazione H e E

Colorazione VvG

Bolle sub-sarcolemmiche
Colorazione pallida del contenuto alla tricromia di Gomori
Possono contenere mionuclei

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione NADH

Vacuoli subsarcolemmici

Colorazione NADH

Colorazione NADH

PAS: Può colorare il contenuto delle bolle subsarcolemmiche, o essere diffusamente aumentato nel sarcoplasma

Colorazione PAS

Colorazione per fosforilasi

Malattia di McArdle: Carenza di fosforilasi
Assente nelle fibre muscolari
Può esserci attività residua nei vasi

Colorazione per fosforilasi

Normale
fosforilasi nel citoplasma delle fibre muscolari
Più nelle fibre muscolari di tipo II

Colorazione PAS

Malattia di McArdle: Fibre muscolari in regioni con poche bolle

Colorazione H&E
"Crepe" lineari nelle fibre muscolari

Colorazione NADH
Modello linearizzato di architettura interna: Tipo 2 > Tipo 1

Carenza di fosforilasi
Nuclei interni: alcune fibre muscolari
Architettura interna prominente

Colorazione VvG

Colorazione per fosforilasi Da: S Moore

Colorazione per fosforilasi	Malattia di McArdle Qualche colorazione fosforilasi è presente nei vasi e nelle fibre muscolari rigeneranti
Colorazione per fosforilasi: Normale Le fibre muscolari di tipo II : Più scure del tipo I
Colorazione per fosforilasi: Malattia di McArdle Carenza di miofosforilasi Le fibre muscolari colorano di giallo

Colorazione PAS: Malattia di McArdle

Malattia di McArdle: Glicogeno aumentato (blu metacromatico) nel citoplasma delle fibre muscolari

Colorazione PAS: Malattia di McArdle

Glicogeno: Colorazione PAS
Incremento: Diffusamente in citoplasma
Colore leggermente blu metacromatico in alcune aree
Può colorare anche il contenuto delle bolle

Colorazione PAS: Di Malattia di McArdle

Colorazione PAS: Malattia di McArdle

Tipi di fibre

I vacuoli: Possono essere nelle fibre muscolari di tipo I o tipo II

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 4.3

Sono comuni le fibre muscolari immature (Tipo 2C)

Colorazione ATPasi pH 4.3

Carenza di fosforilasi: Rabdomiolisi

Fibre muscolari necrotiche e ipercontratte: Sparse

Colorazione H&E

Fibre muscolari necrotiche: Vari stadi
Pallide
Rimpiazzate da cellule istiocitiche
Ipercontratte

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Fibre muscolari necrotiche: Vari stadi
Pallide (Freccia)
Rimpiazzate da cellule istiocitiche
Ipercontratte

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione NADH

Fibre muscolari necrotiche
Pallide: Colorazione NADH ridotta del citoplasma
Rimpiazzate da cellule istiocitiche: Cellule NADH+ nel citoplasma
Ipercontratte: Citoplasma di colorazione scura

Colorazione NADH

Glicogeno nelle fibre muscolari
Ridotto o assente durante la rabdomiolisi

Colorazione PAS

Colorazione fosfatasi acida

Cellule istiocitiche
Cellule positive alla fosfatasi acida invadenti o rimpiazzanti fibre muscolari sparse
Alcune fibre muscolari necrotiche con citoplasma pallido non sono invase da istiociti