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NEUROPATIE CON MIELINIZZAZIONE ANORMALE

Tipi clinici   Immunitarie   Tossine   Farmaci   Ereditarie   Metaboliche   Mitocondriali   Infezioni Mielina e componenti delle cellule di Schwann Caratteristiche patologiche

Proteine della mielina J Kwon

Immunitarie

• Acuta
  • Guillain Barré
• Croniche
  • Polineuropatia demielinizzante immunitaria cronica (CIDP)
  • CIDP multifocale
  • Neuropatia motoria multifocale (MMN)
  • Sindrome anti-MAG
  • Sindrome GALOP
  • Sindrome da anticorpi anti-solfatide (con proteina M nel siero)
  • Sindrome da anticorpi anti-GM2
  • Sindrome POEMS
    Polineuropatia
    Organomegalia
    Endocrinopatia o edema
    Proteina M
    Alterazioni cutanee
  • Perinevrite
  • Sindrome da anticorpi IgM anti-GD1b: Occasionali

Tossine

• Difterite
• Olivello spinoso
• Esaclorofene
• Cervello porcino aerosolizzato
• Cianato di sodio
• Tellurio

Farmaci

• Predominantemente demielinizzanti
  • Clorochina
  • FK506 (Tacrolimo)
  • Peressilina
  • Procainamide
  • Zimeldina
• Misto di demielinizzanti e assonali
  • Amiodarone
  • Sindrome mialgica eosinofilica
  • Oro
  • Suramina
  • Tassolo

Ereditarie: Vedi sindromi CMT

• Glicoproteina carente di carboidrati
• Cataratte e dismorfismo facciale
• Sindrome di Cockayne
• Ipomielinizzante congenita
• Distrofia muscolare congenita: Carente di merosina
• Malattia di Farber (Lipogranulomatosi)
• HMSN e CMT
  • Dominante: IA, IB, III, HNPP, EGR2, termosensibile
  • Recessive: III (Dejerine-Sottas); 4A; 4B; 4B2; 4C; 4D (LOM); 4E; 4F; HMSN-R; CNS
  • collegata a X: IX
• Krabbe
• Marinesco-Sjögren
• Leucodistrofia metacromatica
• Niemann-Pick
• Pelizaeus-Merzbacher (PLP)
• Refsum
• Proteina prione (PrP27-30): Mutazione Glu200Lys
  • Malattia di Creutzfeldt-Jakob 
  • Modello di topo: Prioni sovra espressi
• Malattia di Salla
• SOX10: Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica
• Tenascina XA 
  • Avvolgimento Irregolare dei fogli di mielina periferici
  • Fenotipo Ehlers-Danlos

Metaboliche (insolite)

• Diabete (? dovuta a CIDP) concomitante 
• ? Ipotiroidismo
• Disturbi epatici

• Sindrome MNGIE
  Miopatia e oftalmoplegia esterna
  Neuropatia
  Gastro-
  Intestinale
  Encefalopatia
• Sindrome NARP
  Neuropatia
  Atassia
  Retinite
  Pigmentosa

Infezioni

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob
• Difterite
• HIV: Associata a CIDP
• Lebbra: Lepromatosa; Mista assonale-demielinizzante; Cellule di Schwann colonizzate

Neuropatia demielinizzante primaria: Neuropatia demielinizzante primaria

• Scortecciamento della mielina mediato da macrofagi: Spesso mediato immunitariamente
  • Guillain-Barré
  • CIDP
  • Modello animale: Neurite allergica sperimentale (EAN)
• Demielinizzazione vescicolare: La mielina si scissa alla linea di maggiore densità
  • Guillain-Barré
  • Diabete
  • Artefatto post-mortem
  • Sperimentale: Piombo; Tellurio; Radiazione
• Anomalie nella periodicità della mielina
  • Mielina non compatta: Aspetti citoplasmatici delle membrane delle cellule di Schwann non apposti
    • Immunitarie
      • Proteina M: POEMS; Alcune IgG e IgA
      • Guillain-Barré
      • CIDP
    • Ereditarie
      • HNPP
      • CMT 1B
      • CMT 4D (LOM)
  • Mielina ampiamente spaziata
    • Apparenza
      • Separazione delle linee interperiodiche
        • Linee a maggior densità separate da spazi contigui con compartimenti extracellulari
      • Più frequentemente nelle lamine di mielina esterne
      • Anche ampie scissure adassonali 
    • Disturbi
      • Sindrome anti-MAG
      • Sindrome Anticorpi anti-solfatide (con proteina M nel siero)
• Inclusioni nelle cellule di Schwann
  • Disturbi da accumulo
    • Malattia di Farber (Lipogranulomatosi)
    • Krabbe
    • Leucodistrofia metacromatica
    • Niemann-Pick
    • Adrenoleucodistrofia
    • Xantomatosi cerebrotendinea
  • Tossine
    • Amiodarone
    • Clorochina
    • Peressilina
  • Infezioni: Lebbra; CMV
• Fogli mielinici ispessiti
  • Fogli di mielina ispessiti segmentalmente o ripiegati ± Alterazioni tomaculose
    • HNPP
    • CMT 4B
    • CMT 4C
  • Guaina mielinica spessa rispetto al calibro dell'assone: CMT 1A con Duplicazione PMP-22: Stadi iniziali della malattia
• Bulbi a cipolla
  • CMT: 1A con Mutazione puntiforme PMP-22; 1B; HNPP
  • HMSN III (Dejerine-Sottas)
  • Refsum
  • Disturbi da accumulo: Presenti variabilmente
    • Krabbe
    • Leucodistrofia metacromatica
    • Xantomatosi cerebrotendinea
  • Immunitarie: CIDP (cronica); MMN (Al sito del blocco di conduzione)
  • ? Acromegalia
  • Sperimentale: Intossicazione Nervi radici in IDPN intossicazione
• Ipomielinizzazione
  • CMT 1A: Specialmente nei pazienti più anziani
  • HMSN III (Dejerine-Sottas)
  • Neuropatia da ipomielinizzazione congenita
  • Disturbi da accumulo
    • Krabbe
    • Leucodistrofia metacromatica
• Illustrazioni di patologie nervose
  • Demielinizzazione
    
  • Demielinizzazione: cronica

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