WUSTL - Disturbi metabolici sistemici

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Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 20 gennaio 2011

DISTURBI METABOLICI SISTEMICI

Endocrini
Epatici
Renali

INSUFFICIENZA RENALE

Polineuropatia

Epidemiologia
- Frequenza: 60% con almeno una neuropatia subclinica
- Maschi > femmine
- Associazione a farmaci: Colchicina; Nitrofurantoina; Alcol
Caratteristiche cliniche
- Generale
  - Distribuzione: Simmetrica; Distale; Gambe > braccia
  - Più grave nella dialisi a lungo termine
- Perdita sensoria
  - Modalità: Tutte (Fibre grosse e sottili)
  - Distale > prossimale
  - Gambe > braccia
- Sensazioni spontanee
  - Parestesie e Disestesie: > 40%
  - Dolore e bruciore (Piedi): 10%
  - Prurito
    - Specialmente frequente con la emodialisi
    - Associato con la presenza di una polineuropatia
- Motorio: Debolezza nei pazienti con neuropatia più grave
  - Distale
  - Piedi e mani
- Attività spontanee
  - Crampi: 66%
  - Gambe senza riposo
  - Miochimia
- Riflessi tendinei: Assenti distali o diffusi
- Disfunzione dell'autonomo: Lieve
  - Perdita di intervallo delle variazioni R-R
  - Risposte cutanee ortosimpatiche: Anormali nel 45%
- Decorso: Progressione e risoluzione: Lente
Laboratorio
- CSF: Non rivelabile
- Elettrofisiologia
  - Principalmente Perdita assonale: Basse ampiezze dei CMAP
  - Lieve rallentamento della NCV
    - Non correlata a segni clinici
    - Correlato con la rimozione della creatinina
    - Velocità di conduzione motoria
      - Può cadere al 50% della media dei valori di controllo
      - Peronea correlata con la rimozione della creatinina
    - Latenza motoria distale: Può essere prolungata
    - SNAP: Ampiezza ridotta
- Patologia nervosa
  - Degenerazione e perdita assonale distale
  - Dimensioni degli assoni: Possono essere ridotte
- Trattamento
  - Trapianto renale
    - Miglioramento nella maggior parte delle caratteristiche
    - Piccole alterazione nella disfunzione autonoma
  - Dialisi: Stabilizza la neuropatia
Escludere:
- Tossicità da farmaci aggiuntivi
- Amiloidosi

Mononeuropatia

Sindrome del tunnel carpale: ? correlata a derivazione vascolare o amiloide
Neuropatie ischemiche delle braccia: Correlate a fistole

Giunzioni neuromuscolari

Tossicità degli aminoglicosidi

Miopatia

Disturbi
- Cachessia
  - Sindrome nefrotica
  - Inanizione
- Disturbi degli elettroliti
  - Ipercalcemia
  - Iperpotassemia
  - Ipermagnesemia
- Metabolismo della vitamina D disordinato: Con malattia delle ossa
- Infarto muscolare 2° calcificazione arteriosa: Calcifilassi
  - Necrosi cutanea
  - Miopatia; Rabdomiolisi
- Fibrosi nefrogena
- Tossicità da farmaci
- Alluminio
Laboratorio
- CK serica: Solitamente normale, eccetto qualche tossicità da farmaci
- Patologia: Atrofia delle fibre muscolari di tipo II

DISTURBI EPATICI

Neuropatia demielinizzante
Neuropatia sensoria con cirrosi biliare primaria
Carenza di vitamina E
- Malattia colestatica della fanciullezza
Epatite C
Neuropatia Navajo con ulcerazioni corneali
Mielopatia epatica
Prurito

Neuropatia epatica con demielinizzante

Frequenza: 50% ÷ 70%
Solitamente subclinica
Distale; Sensoria
Autonomo: Solitamente parasimpatico, lieve

Mielopatia epatica ¹

Associata con
- Malattia epatica cronica
- Degenerazione epatocerebrale acquisita: Intensificazione della materia bianca suT2 alla MRI
Mielopatia
- Spasticità: Gambe > braccia
- Riflessi tendinei: Vivaci
- Sensorio: Normale
- Vescica: Normale
Altro CNS: Atassia; encefalopatia
Patologia: Perdita di assoni mielinizzati nel tratto piramidale

Fibrosi nefrogena (Dermopatia fibrosante nefrogena)²

Epidemiologia
- Età: 4a ÷ 6a decade
- Sesso: Affetti maschi e femmine
Disturbo fibrosante cutaneo
- Cute
  - Ispessimento e indurimento
    - Arti: Solito
      - Gambe: Più comune; Distale > prossimale ma piedi risparmiati
      - Braccia: Alcuni pazienti; Distale o diffuso
    - Tronco: Occasionali; Tardo
    - Faccia: risparmiata
  - Iperpigmentazione
  - Chiazze eritematose
  - Dolore: Bruciante
- Decorso: Progressivo
Clinica: Altro
- Articolazioni
  - Restrizione dei movimenti: Contratture flessorie
  - Dolore
- Muscoli
  - Indurimento: Distale > prossimale
  - Alterazioni cutanee sopra i muscoli affetti
  - Forza: Normale
- Neuropatia
  - Sensoria: Può essere dolorosa (Bruciante)
  - Può essere correlata a sindrome o a malattia renale
- Occhi: Iniezione sclerale
Associazione a malattia
- Stadio finale della malattia renale: Trattamento di dialisi; 2 ÷ 7 anni
Laboratorio
- CK serica: Bassa (< 50)
- Ormone paratiroideo: Spesso alto
- Prodotti calcio-fosfato: Alti
- EMG: Alterazioni miopatiche
- NCV: Ridotti SNAP e ampiezza dei CMAP nella maggior parte
- MRI muscolare
  - Alta attenuazione dei piani fasciali
  - Segnali muscolari: Aumento zonale dell'immagine pesata su T2
  - Atrofia
Patologia: Cute
- Fibroblasti dermici, a forma di fuso: Proliferazione
- Cellule dendritiche: Accumulazione nei tessuti
- Collagene nei fasci: Ispessito
- Fibre elastiche: Aumentate
- Accumulo di mucina
Patologia: Muscoli
- Fibrosi: Perimisiale (ingrossamento) > endomisiale
- Miopatia: Dimensioni varie delle fibre muscolari
- Deposito di calcio
- Infiammazione: Perimisio

Fibrosi nefrogena: MRI

Tessuto subcutaneo: Ispessito
Muscoli
- Zone con segnale T2 alto
- La MRI mostra cambiamenti in: Vasto laterale (Freccia grande) e Gracile (Freccia piccola) a destra
Piani fasciali: Segnale aumentato

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Riferimenti
1. Neurology 2000;54:1011
2. Muscle Nervi 2004;30:569–577

11 aprile 2006

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