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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 10 maggio 2021

Miopatia con inclusione di corpi, demenza e malattia di Paget delle ossa

Immagini del paziente
  Debolezza distale
  Scapole alate
Patologia muscolare



      Scapole alate in paziente con IBM + Paget





Debolezza distale (Grave) in paziente con IBM + Paget
  • Debolezza di estensione delle dita: Irregolare
  • Piede cadente: Miopatia, senza atrofia anteriore delle gambe

Patologia muscolare: Miopatia con inclusione di corpi, demenza e malattia di Paget delle ossa


Colorazione H&E
Atrofia raggruppata: Miopatica
  • Fibre muscolari
    • Varie dimensioni
    • Fibre sottili
      • Arrotondate o allungate
      • Raggruppate
  • Tessuto connettivo endomiassiale
    • Lieve aumento

Caratteristiche del tipo di fibra

Colorazione ATPasi pH 9,4

Predominanza delle fibre muscolari di tipo 1
Le fibre piccole e grosse sono di ambedue i tipi
Nessuna fibra di tipo raggruppante.


Colorazione ATPasi pH 4.3

Predominanza delle fibre muscolari di tipo 1
Fibre muscolari sparse di tipo 2C con colorazione intermedia

Vacuoli bordati
  Forme: Irregolari
  Contenuto: Granulare




Colorazione H&E




Colorazione tricromica di Gomori
Vacuoli, vacuoli e aggregati cerchiati di rosso (Corpi citoplasmatici, (Sotto)) alla colorazione tricromica di Gomori


Vacuoli con detriti granulari e basofili
   
Colorazione rosso Congo

VCP inclusioni colorate


p97/VCP in vitro, normale e mutante: Distribuzione di VCP e proteine ubiquitinate

  • VCP normale in cellule (In alto)
    • VCP Colorazione: Distribuita diffusamente nel citoplasma
    • Proteine ubiquitinate (Colorazione FK2): Presenti in piccoli ammassi nel citoplasma
  • VCP mutante nelle cellule (In basso)
    • VCP Colorazione: Aggregati nel citoplasma
    • Proteine ubiquitinate (Colorazione FK2): Presenti negli aggregati nel citoplasma
    • VCP e proteine ubiquitinate: Possono essere o meno presenti negli stessi aggregati

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10/7/2013

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