Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742  

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

MITOLARIO ITALIANO - INGLESE

    di Natale Marzari 

 

Acronimi e sigle

Mitolario in italiano

Mitolario inglese - italiano

13 novembre 2011

 

A  B  c  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z

  ITALIANO - INGLESE

A

Aberrazioni cromosomiche - chromosomal aberration
Acantocitosi - Acanthocytosis 
Aceruloplasminemia - Aceruloplasminemia
Acetoacetato - Acetoacetate
Acetone di trifluorotenolo - Thenoyl trifluoro acetone TTFA
Acidemia - Acidemia; ..glutarica II - Glutaric acidemia; ..lattica - Lactic acidemia; ..metilmetalonica - Methylmalonic acidemia; ..piruvica - Pyruvic acidemia; ..propionica - Propionic acidemia
Acido piuvico serico - Serum pyruvic acid
Acidosi - Acidosis 
Acido valproico o VALPROATE - Valproic acid VALPROATE
Aciduria - Aciduria; ..3-metilglucagonica - 3-methyl-glutaconic aciduria; ..dicarbossilica - Dicarboxylic aciduria; ..fumarica - Fumaricaciduria
Acilcarnitina - Acylcarnitine 
Acilcarnitina traslocasi - carnitine-acylcarnitine translocase 
Acinesia - Akinesia Aconitasi - Aconitase
Acrocianosi - Acrocyanosis
Acufeni - Tinnitus
Adenina - Adenine
 Adenina nucleotide portatore - Adenine nucleotide porter 
Adenosina - Adenosine ADP adenosindifosfato - ADP
ADHD disturbo di attenzione e di iperattività - ADHD
Alper malattia di - Alper's Disease Afasia - Aphasia
Affaticabilità - Fatique

Alanina serica - Serum alanine
Alexander malattia di - Alexander Disease
Alzheimer malattia di - Alzheimer Disease
Alfalipoico acido - Alphalipoic acid

Allucinazioni - Hallucinations
Alpers Huttenlocher malattia di - Alpers-Huttenlocher Disease  
Amenorrea - Amenorrhea
Aminoacidi disturbi degli - Amino acids disorders
Aminoacilazione - Aminoacylation
Aminoossiacetato - Aminooxyacetate 
Andatura - Gait; .. anormale - Gait abnormalities; .. instabile - Gait Unsteady; .. traballante - Gait unsteadiness 
Anemia - Anemia; ..microcitica - Microcytic anemia; ..sideroblastica - Sideroblastic Anemia

Anello a triplo filamento D - Triple stranded D
Anfifisina - Amphiphysin
Anticonvulsivi - Anticomvulsant

Anticorpi - Antibody

Antimicina A - Antimycin A 

Antiportatori - Antiporters 

Apatia - Apathy

Aploide - Haploid

Apnea - Apnea; .. nel sonno - Sleep apnea 

Apoptosi - Apoptosis

Apprendimento disturbi del - Learning difficulties 

Aritmia cardiaca - cardiacarrhythmia

Arsenito - Arsenite

Arresto cardiaco - cardiac arrest 

Ascorbato (+TMPD) - Ascorbate (+TMPD) 

Ascorbico acido - Acorbic acid

Assoni mielinizzati - Myelinated axons 

Asintomatico - Asymptomatic

Aspartato - Aspartate; ..portatore - Aspartate porter 

Atassie - Ataxias; Atassia di Friedreich - Friedreich ataxia; ..sensoria - Sensory ataxia; ..troncale - Truncal ataxia

Atetosi - Athetosis 

ATP Adenosin trifosfato - Adenosine triphosphate ATP

ATPasi carenza di - ATPase deficiency

ATP sintetasi - ATP synthase 

Atrattilosido - Atractyloside 

Atrofia - Atrophy; ..cerebrale cerebral atrophy; ..circinata della retina - Gyrate atrophy; ..muscolare spinale - Spinal muscular atrophy; ..ottica - Optic atrophy

Attacchi epilettici - Seizures

ATP sintetasi o ATPasi - ATP Synthase

Attenzione deficit di -

Autosomica dominante - Autosomal Dominant 

Autistico carattere -

Auto-immunitarie malattie - Auto-immune diseases 

AZT (Zidovudina) - AZT Zidovudine

 

B

Barcollamento o zoppicamento - Titubation

Barth sindrome di - Barth Syndrome

Bcl-2 proto oncogene - Bcl-2 proto oncogene

Beta ossidazione difetti di (Acidi grassi) - β-oxidation defects (Fatty acid)

BiPAP - BiPAP

Biochimica - Biochemistry 

Biogenesi mitocondriale - Mitochondrial Biogenesis

Biopsia - Biopsy; ..cutanea - Skin biopsy:; ..muscolare - Muscle biopsy; ..muscolare fresca - Fresh muscle biopsy; ..muscolare congelata - Frozen muscle biopsy; ..muscolare post mortem - Post mortem Muscle biopsy

Bongcrecico acido - Bongkrekic acid 

Borbogimia - Borborygmia

Bradipnea - Bradypnea

 

C

Calcio trasportatore - calcium transport 

Cambiamento della personalità - Personality changes 

Campo visivo limitato - Gaze limited 

Cancro colon-rettale - colorectal cancer

Capacità - Ability

Capelli e cartilagine ipoplasia - cartilage-Hair hypoplasia

Caratteristiche generali - General Features; ..strutturali - Structural features

Cardiolipina - cardiolipin 

Cardioencefalomiopatia - cardioencephalomyopathy

Cardiomiopatia - cardiomyopathy; ..concentrica ipertrofica - concentric hypertrophic cardiomyopathy; ..dilatativa cardiomyopathy, dilated; ..dilatativa del ventricolo destro - Right ventricular dilated cardiomyopathies (ARVD); ..ipertrofica - hypertrophic cardiomyopathy; ..ipertrofica fatale - Fatal hypertrophic cardiomyopathy; ..istiocitoide - Histiocytoid cardiomyopathy

Carie dentaria -

Carico mutazionale - Mutational loads

Carnitina - carnitine; ..carenza di - carnitine deficiency; ..-acilcarnitina traslocasi carenza di - carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; ..palmitol trasferasi - carnitine palmitoyl transferase

Cataratta - cataracts

Catena di trasporto degli elettroni - Electron transport chain ETC

Catena respiratoria - Respiratory chain:

CCCP (m-cloro carbonil cianuro fenilidrazone) - CCCP (m-chloro carbonyl cyanide phenylhydrazone) 

Cellule ibride -

Cellule eucariote - Eukaryotic cells

Cellule procariote -

Cellule staminali -

Ceruloplasmina -

Charcot Marie Tooth II - charcot Marie Tooth II

Cheratoderma palmoplantare - Palmoplantar keratoderma

Chetoacidosi - Ketoacidosis

Cheyne–Stokes - cheyne–Stokes

Cianuro - cyanide 

Ciclo dell'acido citrico TcA o ciclo di Krebs o cK - TCA

Ciclo malato/aspartato - Malate/aspartate cycle 

Ciclosporina - cyclosporin

CIP - CIP

Cirrosi biliare primaria - Billiary cirrhosis 

CT sperimentazione clinica - CT: clinical Trial

Citocromo - cytochrome;
Citocromo c - cytochrome c;
Citocromo c riduttasi - cytochrome riduttase;
Citocromo c ossidasi o COX - cytochrome c oxidase;
Citocromo c ossidasi carenza tipo franco-canadese LRPRC - LRPRC

Citopatia mitocondriale -

Citrato portatore (portatore del tricarbossilato) - citrate porter (tricarboxylate porter) 

Citrato sintasi - citrate syntase

CFS: Sindome da fatica cronica - CFS 

CK: creatinachinasi - creatine kinase 

Classificazione biochimica  - Biochemical classification

Clone -

CMT 2A2: MFN2; 1p36 - CMT 2A2: MFN2; 1p36

CMT 4A: GDA P1; 8q21 - CMT 4A: GDA P1; 8q21

Codone -

CNS: Sistema nervoso centrale - cNS

Coenzima A - coenzyme A

Coenzima Q - coenzyme Q

Colesterasi -

Colorazione COX - COX staining

Colorazione tricromica di GomoriI - Gomori trichrome stain

Coma -

Complesso I (NADH deidrogenasi) - complex I: (NADH dehydrogenase) 

Complesso II (Succinato deidrogenasi) - complex II (Succinate dehydrogenase) 

Complesso III (coQH2:citocromo c riduttasi) - complex III (CoQH2:cytochrome c reductase) 

Complesso IV (citocromo ossidasi) - complex IV (cytochrome oxidase) 

Complesso V - complex V

Confusione  

Consigliere genetico -

Convulsioni - convulsions

CoQuinone - CoQuinone

Corea di Huntington - Huntington's chorea

Corioatetosi - chorioathetosis

Corteccia - cortex;

Costipazione -

COX: citocromo c ossidasi -

COXI Gene -

COXII Gene -

COXIII Gene -

COX10 -

COX15 -

COX negative -

CNS: Sistema nervoso centrale - cNS

C-PAP - c-PAP

CPEO - CPEO

CPK - CPK

CPT1 - CPT1

CPT II - CPT II

Crampi - cramps

Creatina - creatine; ..chinasi - creatine kinase;
Creatina  fosfato (nel metabolismo muscolare) - creatine phosphate (in muscle metabolism) 

Cromosoma - chromosome

CSF: Liquido cerebro spinale  - CFS

 

D

Deambulatore -

Debolezza - Weakness; ..alla poppata - Sucking weakness; ..prossimale - Proximal weakness

Declino cognitivocognitive decline 

Degenerazione del nervo ottico  - Optic nerve degeneration 

Delezione del mtDNA - Deletion of mtDNA

Demenza - Dementia

Deplezione del mtDNA - Depletion of mtDNA

Depressione -  

Desossiadenosina - Deoxyadenosine 

Desossicitidina - Deoxycytidine

Desossiguanosina - Deoxyguanosine

Desossitimidina - Deoxythymidine

Desossiuridina - Deoxyuridine

DGUOK - DGUOK

Diabete di tipo I -

Diabete di tipo II -

Diagnosi mitocondriale -

Diarrea cronica - chronic Diarrrhea

Dicarbossilato portatore - Dicarboxylate porter 

DIDMOAD - DIDMOAD Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness

Dieta chetogenica -

Difetti funzionali - Functional defects

Difetti nell'importazione proteica  - Protein import defects

Difficoltà di apprendimento Learning difficulties

Diffusione dei metaboliti - Diffusion of metabolites 

Diidroorotato - Dihydroorotate

Disartria  - Dysarthria:

Disautonomia -

Disfagia - Dysphagia

Disfasia -

Disfrasia buccofacciolinguale

Disfonia - Dysphonia

Dismorfismo facciale  - Facial dysmorphism

Displasia septo-ottica - Septo-optic dysplasia 

Dispnea - Dyspnea

Disritmia - Dysrhythmia 

Distale - Distal

Distonia Dystonia:

Distonia spastica - Spastic dystonia

Distrofia assonale :- Axonal dystrophy

Distrofia maculare -

Distrofia muscolare congenita - congenital muscular dystrophy

Disturbo affettivo bipolare - Bipolar affective disorder

Disturbi cognitivi cognitive disorders

Disturbi del movimento -

Disturbi mitocondriali - Mitocondrial disorders

Disturbi neurocomportamentali  - Neurobehavioral disorders:

Disturbi neurologici  - Neurological disorders

Dismotilità gastrointestinale -

Distonia extrapiramidale - Extrapyramidal: Dystonia

DNA Acido desossiribonucleico - Deoxyribonucleic acid

DNA mitocondriale o (mtDNA) - Mitochondrial DNA (mtDNA) 

Dolore - Pain

Dolore muscolare - Muscle pain

Dormire-

 

E

ECG Elettrocardiogramma - ECG

Ecocardiografia - Echocardiography

Edema cerebrale - cerebral edema

EEG: Elettroencefalogramma -

Effetto soglia -

Elettrofisiologia - Electrophysiology

Elettromiografia -

Eme (strutture) - Heme (structures) 

Eme liasi - heme lyase

Emianopisia -

Emicrania - Migraine

Emorragiche lesioni - Hemorrhagic lesions

Encefalomiopatia - encephalomyopathy

Encefalomiopatia necrotizzante acuta  - Acute necrotizing encephalomyopathy

ENG: Elettroretinogramma  - ENG

Encefalopatia - Encephalopathy; ..epatocerebrale - Hepatocerebral encephalopathy; ..episodica - Episodic Encephalopathy; ..etilmalonica ETHE - ETHE Ethylmalonic encephalopathy; ..fatale - Fatal mitochondrial encephalomyopathy; ..infantile con carenza del complesso I - childhood encephalopathy with complex I deficiency; ..infantile con disfunzioni mitocondriali multiple - Infantile encephalopathy with multiple mitochondrial dysfunctions; ..infantile con scomparsa di materia bianca e carenza del complesso I  - childhood encephalopathy with vanishing white matter & complex I deficiency; ..necrotizzante acuta - Acute necrotizing encephalopathy

Endocrinopatie - Endocrinopathie

Enzima -

Epatociti - Hepatocytes

Epatomagalia - Hepatomegaly

Epidemiologia - Epidemiology

Epidemiologia familiare amish del vecchio ordine - Old-Order Amish of Lancaster county, Pennsylvania family; ..anglo-celtiche e turche - Anglo-celtic & Turkish family; ..arabe mussulmane - Arab Muslim family; ..del quebec - Quebec families (Saguenay-Lac-Saint-Jean); ..druse israeliane e tedesche - Israeli-Druze & German families; ..ebree con origine iraniana

Libyan Sephardic Jewish family; ..finlandesi; Finland; ..finniche e turche - Finnish & Turkish families; ..giordane consanguinee - Jordanian consanguinous families; ..greche ed italiane - Italian & Greek families; ..molteplici famiglie con diversa origine etnica - Multiple families with different ethnic origins; ..svedesi - Sweedish family 

Epilessia - Epilepsia; ..idiopatica generalizzata - Idiopathic generalized epilepsy; ..mioclonica - Myoclonic epilepsy; ..mioclonica neonatale - Myoclonic Epilepsy, Neonatal; ..parziale continua - Epilepsia partialis continua; ..piccolo male -

Episodi di confusione - Episodic confusion

Equilibrio disturbo del - Balance disorder 

Ereditarietà - Inheritance; ..diaginica - ; ..dominante - ; ..materna - Maternal Inheritance; ..paterna - Paternal Inheritance; ..recessiva - ; ..sporadica -  

ERG: Elettroretinografia - ERG

Ernia iatale -  

Esame del trasporto degli elettroni -

Esami -  ; Esami genetici prenatali -

Esercizio aerobico - Aerobic training

Esercizio anaerobico -

Esercizio fisico -

Eteroplasmia - Heteroplasmy

Eteroplasmia distorta - Skewed heteroplasmy

Eva mitocondriale - Mitochondrial Eve 

Evoluzione dei mitocondri - Evolution of mitochondria 

 

F

Faccia - 

FAO Ossidazione degli acidi grassi - FAO Fatty acid oxidation

Fatica  - Fatigue; ..ed intolleranza all'esercizio - Fatigue & Exercise intolerance; ..cronica  -

Fattori  - Factor; ..di allungamento G1, EFG1, GFM1 - ; ..respiratori nucleari - Nuclear respiratory factor NRF; ..trascrizionali - Transcription factors

FccP (p-trifluorometossi carbonile cianuro fenilidrazone) - FccP (p-trifluoromethoxy carbonyl cyanide phenylhydrazone) 

Fegato - Liver

Ferro - Iron

Fetoproteina α -

Fibroblasti - fibroblasts

Fibre rosse sfilacciate RRF - Ragged-red fibers RRF

Fibrosi interstiziale - Interstitial fibrosis
filamento sottile L - Light L strand

filamento spesso H - Heavy strand

Flavoproteina di trasferimento degli elettroni - Electron transport flavoprotein ETF_QO

Forza motrice protonica -

Fosfato portatore - Phosphate porter 

Fosfofruttochinasi -

Fosfogliceratochinasi -

Fosfogliceratomutasi -

Fosforilasi -

Fosforilazione -

Fosforilazione ossidativa - Oxidative phosphorylation

Fosforilazione ossidativa difetti di accoppiamento della  - Loose coupling of oxidative phosphorylation

Frequenza delle malattie correlate al mtDNA - Frequency of mtDNA-related disorders

FSH: Miopatia facio-scapolo-omerale  -

Fumarasi carenza di - Fumarase deficiency

Fumarato idratasi - Fumarate hydratase:

Funzione polmonare -

Fusi muscolari sottili - Sparing Spindles & Smooth muscles

 

G

Gambe senza riposo -

Gangli - Ganglion

Gangli basali -

Gangli della colonna vertebrale - Dorsal root ganglion

Gene -

Genetista -

Gene cOX10 -

Gene ScO1 -

Gene ScO2 -

Gene SURF1 -

GERD Riflusso gastroesofageo - GERD

Germanio -

Gibbs energia libera - Gibbs free energy 

Girello ortopedico -

Glicemia - Glycemia

Glicerolo fosfato ossidasi - Glycerol phosphate "oxidase" 

Glicogenosi -

Gliosi  - Gliosis

Globo pallido  - Globus pallidus

Glutamato portatore - Glutamate porter 

Glutatione -

Gozzo - Goiter

Gradiente ionico ed energia libera - Ion gradients and free energy 

Gruppo prostetico -

Guanina

 

H

HADHA: sottounità alfa della proteina trifunzionale - Idrossiacil-coA deidrogenasi/3-ketoacil-coA tiolasi/ennoile-coA idratasi

HADHB Subunità beta della proteina trifunzionale - idroacil-coA-deidrogenasi/3-ketoacil-coA tiolasi/enoile-coA-idratasi

HAM sindrome - Hearing loss; Ataxia; Myoclonus

HARP Ipobetaproteinemia, acantocitosi, retinopatia e degenerazione del pallido - HARP Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinopathy, and pallidal degeneration:

HCCS Monosomia segmentale o sintasi di tipo c olocitocroma mitocondriale - Segmental monosomy, or Mitochondrial Holocytochrome c–Type Synthase

HHH SINDROME Iperornitiemia-iperammoniemia-omocitrullinuria - HHH Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria

HMG-coA 3-idrossil-3 metilglutarile-coA

HMGcS2 , proteina che media i primi passi nella carenza di chetogenesi mitocondriale - 3-Idrossi-3-metilglutarilel-coA sintasi 2

 

I

Ibridazione fluorescente in situ - Fluorescence in situ hybridization
ICU Inglese, unità di terapia intensiva. - IcU

Idebenone -

Idrossibutirrato - hydroxybutyrate

Impegno parentale -

Miosite con corpi inclusi  - Inclusion Body Myositis IBM

Inclusioni paracristalline - Paracrystalline inclusions

Indagine iniziale - Screening

Insorgenza - Onset; ..alla nascita - Birth Onset; ..precoce - Early-onset; ..in età infantile - childhood Onset; ..in fanciullezza - childhood; ..in età adulta - Adult Onset

Integratori - Supplements

Insufficienza epatica - Liver failure

Insufficienza respiratorio - Respiratory failure 

Intolleranza al glucosio - Glucose Intolerance

Intolleranza all'esercizio - Exercise intolerance

Invecchiamento - Aging

Ionofori -

IOScA -

Iperriflessia - Hyperreflexia

Ipersonnolenza -

Ipercolesterolemia - hypercholesterolemia:

iperlipoproteinemia - hyperlipoproteinemia

Ipernea irregolare - Irregular hyperpnea 

Iperriflessia  - Hyperreflexia

Ipertensione - hypertension

Ipertermia maligna -

Iperventilazione -

Ipoacusia sensoriale - Sensorineural hypoacusia

Ipoglicemia - Hypoglycemia; ..ipochetonica - Hypoketotic Hypoglycemia

Ipogonadismo - Hypogonadism

Ipomagnesemia - Hypomagnesemia

Ipomielinazione -

Ipoparatiroidismo - Hypoparathyroidism

Ipopnea - Hypopnea

Ipopotassiemia - hypokalemia

Ipoprebetalipoproteinemia - Hypoprebetalipoproteinaemia 

Ipotermia - Hypothermia

Ipotiroidismo - Hypothyroidism

Ipotonia - Hypotonia

Ipotonia muscolare - Muscle hypotonia 

Ipoventilazione -

Irritabilità - Irritability

Ischemia -

Istochimica -

Istologia  - Histology

 

K

Karak sindrome di - Karak syndrome

KSS Sindrome di Kearn-Sayre - Kearn-Sayre syndrome

Krebs - Krebs

 

L L-carnitina - L-carnitine

Labilità emozionale - Emotional lability

Laboratorio - Laboratory

Latenza - Latency (of internal enzymes) 

Lattato o acido lattico -

Lattatodeidrogenasi -

LCFA: Acidi grassi a catena lunga - LCFA

LCAD: carenza dell' Acil-coA Deidrogenasi a catena-Lunga - LCAD

Leber neuropatia ottica ereditaria di - Leber's Optic neuropathy:

Leigh sindrome di - Leigh syndrome

Leiomatosi - Leiomyomatosis

Lesioni - Lesions; ..focali - Focal lesions; ..focali bilaterali simmetriche - Bilaterally symmetric focal lesions; ..focali spongiformi - Spongiform focal lesions

LEU abbreviazione per l'aminoacido leucina. -

Leucodistrofia - Leukodystrophy

Leucoencefalopatia - Leukoencephalopathy

LHON neuropatia ottica ereditaria di Leber - Leber hereditary optic neuropathy

Liasi HMG-coA  - HMG-coA lyase

LIc cardiomiopatia infantile letale - LIc

Linea centrale -

Linfociti - Lymphocytes:

Lingua a tre creste - Triple furrowed tongue

Linguaggio disturbi del - Speech disorders

Linguaggio difficoltà ad iniziare a parlare - Difficulty initiating speech

Linguaggio ipofonia - Hypophonia

Linguaggio palialia - Palilalia

Linguaggio tachilalia - Tachylalia

Lipoamido deidrogenasi - Lipoamide dehydrogenase

Lipomatosi simmetrica -

Liposomi - Liposomes 

Liquido cerebrospinale - CFS

Longevità  - Longevity

LRPRc proteine ricche di leucina contenente ripetizioni di pentatricopeptide - LRRc Leucine-rich pentatricopeptide repeat-containing protein

LRRK2 - LRRK2

Luft malattia di - Luft disease

 

M

MAD carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi - MAD

Malassorbimento - Malabsorption 

Malattie auto-immunitarie - Auto-immune diseases 

Malattia mitocondriale - Mitochondrial disease

Malattia restrittiva dei polmoni -

Malattie sistemiche - Systemic disorders

Malemide dell'N-etile (NEM) - NEM

Malico enzima - Malic enzyme

Mancanza - Lack

Materia bianca - White matter

Matrice interna mitocondriale - Matrix: Region inside inner membrane

MCAD carenza di acil-CoA deidrogenasi a media catena - Medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency.

Meccanismi generali - General mechanisms

MELAS: acidosi lattica encefalomiopatia mitocondriale ed episodi di simil-ictus - Mitochondriali encephalopathy, Lactic acidosis  and stroke

Membrana mitocondriale esterna - Outer mitochondrial membrane 

Membrana mitocondriale interna - Inner mitochondrial membrane 

Menkes - Menkes

Menopausa precoce - Early menopause

MERME MELAS e MERRF sovrapposte - MERME MELAS and MERRF overlapped

MERRF epilessia mioclonica e fibre rosse sfilacciate - Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber

Mersalile - Mersalyl 

Metabolismo - metabolism

Mialgie - Myalgias

Microcefalia - Microcephaly 

Microcefalia tipo amish - Microcephaly Amish type

Microftalmia X dominante con associati difetti cutanei - X-Linked Dominant Microphthalmia with Linear Skin Defects:

Microscopia elettronica - Electron microscopy

Microscopia ottica - Light microscopy

MIDAS microftalmia, aplasia dermica, sclerocornea - Microphthalmia, Dermal aplasia, Sclerocornea

MIDD diabete ereditato maternamente con sordità - MIDD

Milasa miopatia con acidosi lattica ed anemia sideroblastica - Myopathy with Lactic acidosis  & sideroblastic anemia

MILS sindrome di Leigh ad eredità materna - MILS

Mioadenilatodeaminasi -

Mioblasti - Myoblasts

Miochinasi - Myokinase 

Miocloni - Myoclonus

Mioglobina -

Mioglobinuria -

Miopatia mitocondriale - Mitochondrial Myopathy

Miopatia mitocondriale con fibre muscolari PM + COX -

Miosite - Myositis

Miotubuli - Myotubes

Miotubuli maturi - Mature myotubes 

MIRAS sindrome atassia miticondriale recessiva - Mitochondrial recessive ataxia syndrome

Mitocondri pleomorfici  - Pleomorphic mitochondria

Mitocondriale - Mitochondrial

Mitocondrio - Mitochondria

Mitosi -

MNGIE disturbo neuro miogastrointestinale ed encefalopatia -

MNGIM sindrome MNGIE senza encefalopatia -

Modello di distrofia maculare -

MODY  - MODY

Molecole - Mulecules

Monosomia segmentale - Segmental monosomy

Motorio - Motor

Movimenti limbici periodici -

Movimenti oscillatori pendolari degli occhi  - Oscillating Pendular movements

Movimento -

MPV17 - MPV17

MRI: Esame con la risonanza magnetica. - MRI

mRNA: mRNA o RNA messaggero -

MRPS16 mitocondriale ribosomale -

MRS: Esame con la risonanza magnetica.spettroscopica - MRS

mtDNA: mtDNA è un'abbreviazione di DNA mitocondriale -

MTDN4: Subunità 4 della NADH deidrogenasi -

MTDN5 -

MTND6 -

MTTL1: MTTL1 è il nome ufficiale del gene per lo mtDNA che codifica il tRNA per la leucina, tRNA (Leu) -

MTTS2 - MTTS2

Multimerizzazione - Multimerization

Muscoli - Muscle: ..scheletrici - Skeletal muscle

Mutante -

Mutazioni - Mutations

Mutazioni puntiformi - Point mutations

 

N

NAD e relativi coenzimi - NAD and related coenzymes 

NADH: coenzima Q riduttasi -

NADH deidrogenasi - NADH dehydrogenase 

NARP Atassia Neuropatica e Retinite Pigmentosa - Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa

NcV: Velocità di conduzione nervosa -

ND Gene -

ND2 -

NDPK: Nucleoside difosfato chinasi -

NDUFS1: Proteina 1 Fe-S della NADH ubichinone ossidoriduttasi, -

NDUFS3: Proteina 3 Fe-S della NADH ubichinone ossidoriduttasi -

NDUFS4: Proteina 4 Fe-S della NADH ubichinone deidrogenasi -

NDUFS6: Proteina 6 Fe-S della NADH ubichinone deidrogenasi -

NDUFS7: Proteina 7 Fe-S della NADH ubichinone ossidoriduttasi -

NDUFS8: Proteina 23-kD sottounità della NADH ubichinone ossidoriduttasi -

NDUFV1: Flavoproteina 1 della NADH ubichinone ossidoriduttasi -

Necrosi striatale - Striatal necrosis

NEM (maleimide dell'N-etile) - NEM (N-ethyl maleimide) 

Neoplasmie - Neoplasms

Nernst equazione di - Nernst equation 

Nervi - Nerve

Neuropatia periferica - Peripheral nerve neuropathy

Neuropatia recessiva -

Neuropatia sensoria -

Neuropatia sporadica  -

Neuropatie - Neuropathy syndromes

Neuroradiologia - Neuroradiology

NRF 1 e 2 Fattori respiratori nucleari - Nuclear respiratory factor:

Nigericina - Nigericin 

Nistagmo - Nystagmus

Nucleo caudato - caudate

Nucleoside difosfato chinasi - Nucleoside diphosphate kinases 

Nucleotide piridina -

 

O

Obesità - Obesity

Occhi - Eyes

Odore -

Oftalmoparesi -

Oftalmoplegia esterna cronica progressiva CPEO - Chronic progressive external ophthalmoplegia

Oftalmoplegia esterna progressiva PEO - Progressive external ophthalmoplegia

Oligomicina - Oligomycin 

Oligosintomatico -

Olio a media catena McT - Medium chain triglyceride McT oil:

Omoplasmia - Homoplasmy:

Omozigote - Homozygous

OPA1 -

Origine dei mitocondri -

ORNT1 -

Ossiacetato amminico -

Ossidazione - Oxidation

Ossidazione degli acidi grassi  - Fatty acid oxidation FAO:

Ossigenoterapia -

Ossoglutarato portatore - Oxoglutarate porter 

OXPHOS catena respiratoria - OXPHOS Respiratory chain

 

P

P53 soppressore tumorale - P53 tumour suppressor 

Palmitiltrasferasi -

Pancitopenia -

Pancreatica insufficienza - Pancreatic insufficiency

Pantotenatochinase2 PANK2 - Pantothenate kinase 2

Paraganglioma - Paragangliomas

Paraparesi spastica - Spastic paraparesis:

Parkinson sindrome di - Parkinson syndrome

Patologia - Pathology

Paziente - Patient

PCR abbreviazione di reazione a catena della polimerasi - PCR

PDHC complesso multienzimatico della piruvato deidrogenasi - PDHC

Pearson sindrome di - Pearson syndrome

PEG: Alimentazione gastronomia endoscopica percutanea - PEG

PEO - PEO

Peptidi - Peptides:

Perdita assonale - Axonal loss

Perdita puntiforme -

Perdita sensoria  - Sensory loss

Perossisoma - Peroxisoma

Peso perdita di - Weight loss

PGc-1α recettore gamma 1α attivato dal proliferatore perossisomico - PGc-1α

PGL + Feocromocitoma: SDH Sottounità B; 1p36 -

PGL1: SDH Sottounità D; 11q23 -

PGL3: SDH Sottounità c; 1q21 -

PHD: carenza di piruvato deidrogenasi -

Piridina nucleotide coenzimi - Pyridine nucleotide coenzymes 

Piridossale fosfato - Pyridoxal phosphate 

Piruvato - Pyruvate; ..carbossilasi - Pyruvate carboxylase; ..deidrogenasi - ; ..malattie del  - Pyruvate disorders

PKAN neurodegenerazione associata alla pantotenatochinasi, sindrome Hallervorden-Spatz - Pantothenate kinase–associated neurodegeneration PKAN

P:O rapporto - P:O ratio 

POLG1 -

POLG1 -

POLG2  -

POLG2 -

Polineuropatia - Polyneuropathy 

Poliplasmia - Polyplasmy

Pompe malattia di glicogenosi o carenza di acidomaltasi -

Ponte di varolio -

Porina - Porin 

Portatori di soluti  - Solute carriers

POTS - POTS

PPAR proliferatori perossisomali  attivanti i recettori - Proliferator activated receptors PPAR

Processi biochimici - Biochemical Pathways

Proliferatore - Proliferator

Proteine codificate dal nucleo - Nuclear encoded proteins

Proteine importazione - Protein import 

Protonica forza motrice - Proton motive force 

Ptosi - Ptosis

Punteggio LOD - LOD score

Putamen - Putamen:

PUS1 pseudouridinsintasi 1 - Pseudouridine synthase 1

 

R Rabdomiolisi - Rhabdomyolysis

Rame -

Rapporto lattato-piruvato -

Recettori attivatori dei proliferatori perossisomali - Peroxisome proliferator activated receptors (PPARs)

Redox mediatori artificiali - Artificial redox mediators 

Redox potenziale - Redox potential 

Regolazione - Regulation 

Regressione psicomotoria - Psychomotor regression

Renale insufficienza - Renal failure

Replicazione del mtDNA -

Respiratori difetti - Respiratory defects 

Respiratorio controllo - Respiratory control; ..indice di controllo - Respiratory control index 

Respirazione accoppiata - coupled respiration 

Respiro - Breathing; ..caratteristiche - Breathing patterns; ..irregolare - Irregular breathing

Retinopatia pigmentaria - Retinopathy Pigmentary

Reye sindrome di -

Riarrangiamento -

Ribosoma -

Ritardo motorio - Motor retardation

Ritmo respiratorio anormale - Abnormal breathing rhythm 

Ricerche -

Ricostruzione esperimenti - Reconsitution experiments 

Riduzione -

Riflessi - Reflexes

Riflessi tendinei ridotti - Reduced tendon reflexes

Riflusso gastrofaringeo o GERD - GERD

Rigidità extrapiramidale - Extrapyramidal Rigidity 

Ristagno esofageo -

Ritardo mentale - Mental retardation:

Ritardo nello sviluppo - Delayed development

Ritardo psicomotorio - Psychomotor retardation

RNA acido ribonucleico - RNA 

Rotenone - Rotenone 

rRNA - rRNA

Russare -  

 

S

SANDO Atassia sensoria, neuropatia, disartria e oftalmoparesi  - Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria & Ophthalmoparesis:

Sarcomero -

SCAD carenza di acilcoAdeidrogenasi a catena corta - SCAD

Scatti mioclonici - Myoclonic jerks

SCO1 Proteina della membrana mitocondriale interna partecipa all'assemblaggio del complesso V - SCO1

SCO2 cardiomiopatia infantile e malattia del cervello - SCO2

Scotoma - Scotoma

SDH  succinato deidrogenasi - Succinate dehydrogenase SDH

SDHA flavoproteina della sottounità A del complesso della succinato deidrogenasi - SDHA

SDHB proteina ferro-solfuro della sottounità b del complesso della succinato deidrogenasi - SDHB

SDHc proteina della sottounità c del complesso della succinato deidrogenasi - SDHC

SDHD proteina della sottounità D del complesso della succinato deidrogenasi - SDHD

Segni clinici - clinical Signs:

Segregazione mitotica -

Selenio carenza di - Selenium deficiency

Sensibilità immunocitochimica - Immunocytochemical detection

Serici -

Sesso -

SIDS morte improvvisa infantile - SIDS

Similictus -

Simportatori - Symports 

Sindrome - Syndrome; ..piramidale - Pyramidal syndrome

Sindromi - Syndromes; ..cliniche  - clinical syndromes; ..da rottura del DNA mitocondriale - Mitochondrial DNA breakage syndromes

Sintesi HMG-coA  - HMG-coA synthase

Sintomatico -

Sintomi  - Symptoms

Sistema nervoso autonomo -

Sistema nervoso centrale -

Sistema nervoso periferico -

Sistema nervoso spinale - Spinal:

SLC25A proteine di trasporto della membrana mitocondriale interna - SLc25A

SLC25A1 trasportatore di tricarbossilici, trasportatore del citrato cTP - SLc25A1

SLC25A3 trasportatore del fosfato - SLc25A3

SLC25A4 ANT1 trasferitore del nucleotide adenina, nei muscoli scheletrici e cardiaco - SLc25A4 ANT1

SLC25A5 ANT2 catalizza lo scambio di ADP e ATP - SLc25A5 ANT2

SLC25A6 ANT3 catalizza lo scambio di ADP e ATP, nel fegato - SLc25A6 ANT3

SLC25A10 trasportatore di dicarbossilati - SLc25A10

SLC25A11 trasportatore di ossoglutarato - SLc25A11

SLC25A12 legami ca++ nei muscoli e cuore più che nei cervello e reni - SLc25A12

SLC25A13 legami ca++ malattie ad insorgenza adulta di tipo II citrullinemia cTLN2 - SLc25A13

SLC25A15 trasportatore di ornitina attraverso la membrana mitocondriale interna - SLc25A15

SLC25A16 trasportatore ADP/ATP, proteina portatrice di gravi malattie GDc - SLc25A16

SLC25A17 proteina perossisomica di membrana - SLc25A17

SLC25A19 portatore di deossinucleotide difosfato mitocondriale - SLc25A19

SNE encefalomielopatia subacuta necrotizzante - SNE

Sodio portatori - Sodium porters 

Soglia -

Sordità - Deafness; ..non sindromica e amino-glicoside indotta -

Sordità-Distonia: DDP proteine; Xq22  - DDP

Southern blot - Southern blot

Spasticità - Spasticity; ..corticospinale - corticospinal Spasticity; ..degli arti - Limb spasticity

Spazio intermembranico - Intermembrane space

S
PG7 paraplegina; 16q24 - SPG7

SPG13 HSPD1; 2q24 - SPG13

SPG31 REEP1; 2p12 - SPG31

Spinale - Spinal

Statina -

Steroidi - Steroids

Strabismo -

Stuve Wiedemann sindrome di  -

Substrato preferenze -

Succinato deidrogenasi - Succinate dehydrogenase 

SUCLA2 enzima della matrice mitocondriale, sottounità β della succinato-coA ligasi - SUCLA2

Sudorazione anormale o eccessiva -

SURF-1 proteina surfeit-1 localizzata sulla membrana mitocondriale interna - SURF-1

 

T

TAC Tomografia assiale computerizzata -

Tasso lattato piruvato -

TC Tomografia computerizzata. - CT scans

TCA ciclo dell'acido citrico o ciclo di Krebs - TCA

Termogenesi da brivido -

Termogenina - Thermogenin 

Tessuti mitotici - Mitotic tissues

Tessuti post mitotici - Post-mitotic tissues

Tessuto adiposo bruno - Brown adipose tissue 

Testicoli atrofia - Testicular atrophy

Tetra metil fenilene diamina TMPD - Tetra methyl phenylene diamine (TMPD) 

Tiamina - Tiamine

Timidina fosforilasi - Thymidine phosphorylase

Tipi di mutazione - Mutation types

Tipo selvatico -

TK2 Vedi timidinachinasi. Miopatia infantile fatale con grave deplezione del mtDNA - TK2

TOPI KO topi modificati geneticamente con difetti specifici nel loro genoma - Knockout mouse

TPN tubo per la nutrizione parentale - TPN

Transaminasi - Transaminases 

Transidrogenasi collegata all'energia (struttura) dettagli - Energy-linked transhydrogenase (structure) assay details 

Transizione di permeabilità - Permeability transition 

Traslocatore del nucleotide adenosina - Adenosine nucleotide translocator ANT:

Traslocatori ATP/ADP carenza di - ATP/ADP translocator deficiency

Trasportatore del tricarbossilato - citrate porter (tricarboxylate porter) 

Trasporto di substrati mitocondriali - Mitochondrial substrate transport

Trasporto inverso dell'elettrone - Reversed electron transport 

Tremore - Tremor 

tRNA o RNA di trasferimento è il nome dato ad un gruppo di piccole molecole di RNA - tRNA

TS fattore di allungamento e traslazione mitocondriale - Translation elongation factor, mitochondrial (EFTs; TSFM)

TTFA trifluoro-acetone di tenolo - TTFA (thenoyl trifluoro-acetone) 

Tubulare degenerazione - Tubular degeneration:

Tubulopatia renale prossimale - Proximal renal tubulopathy:

TYLENOL - TYLENOL

 

U

Ubichinone -

UCP1 proteina mitocondriale di disaccoppiamento - UCP1

Udito perdita del - Hearing loss

Ultrastrutture  - Ultrastructure

Uniportatori - Uniports 

UQCRB proteina di legame della citocromo c riduttasi - ubichinone - UQCRB

Urine sciroppose malattia delle - Maple syrup urine disease

 

V

Vaccinazioni -

Valinomicina - Valinomycin 

VIBRAZIONE Vibration

VDAc1 e VDAc2 canali proteici della membrana mitocondriale esterna anione selettivi dipendenti dal voltaggio - VDAc1 e VDAc2

VIDEO-EEG - VIDEO-EEG

VISTA PERDITA della  - Visual loss

VLCAD: carenza di Acil-coA deidrogenasi a catena molto lunga - VLCAD

VOMITO :- Vomiting

 

W

WFS1 proteina wolframina cellulare non mitocondriale 4p16 - WFS1

WFS2; 4q22 -

WILSON malattia di:: ATPasi 7B; 13q14 - Wilson disease

WOLFRAM malattia di - Wolfram diseare

 

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Ultimo aggiornamento: 11-02-2021.