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Miastenia Grave autoimmunitaria: Manifestazioni cliniche ²

Epidemiologia

• Prevalenza
  • 50 ÷ 400 casi per milione
  • Più alta > 40 anni
• Incidenza annuale: 2,5 ÷ 20 per milione
• Rischio nel corso della vita: 500 per milione
• Età dell'insorgenza
  • Generale adulti: Bimodale modello
    • MG: Picco iniziale 
      • Età: 2a e 3a decade
      • Predominanza femmine
      • Timo
        • Iperplasia: Comune; 80%
        • Neoplasmia: Insolita
      • Associazione con HLA
        • Occidente: B8 e DR3
        • Asia: DR9
    • MG: Picco successivo ⁴
      • Epidemiologia
        • 6a ÷ 8a decade
        • Maschi = Femmine
        • Associazione con HLA: B7 e DR2
        • Frequenza: Può essere aumentante nei paesi occidentali
      • Clinica
        • Può iniziare come oculare o MG generalizzata
      • Anticorpi
        • AChR
          • Frequenza: 85% ÷ 100%
          • Titolo più basso che nei pazienti più giovani
          • MG siero negativa insolita
        • Titina
          • Frequenza nella MG a tarda insorgenza: 30%
          • MG ad insorgenza precoce: Rara eccetto con i timomi
          • Associata con frequenza più alta dell'antigene DR 7 e frequenza più bassa dell'antigene DR 3
        • Recettore rianodina
      • Trattamento: Spesso molto rispondente agli agenti immunomodulanti
  • Fanciullezza: Fino al 30% delle MG in China e Giappone
• La MG autoimmunitaria raramente può essere un disturbo famigliare .
• MG oculare: Associata con HLA-BW46 nei pazienti cinesi
  
  

Insorgenza

• Sintomi di presentazione
  • Oculare (50%): Ptosi; Diplopia
  • Debolezza, sistemica (35%)
    • Distribuzione: Variabile; Bulbare, gambe, o braccia
    • Senza dolore
  • Affaticamento (10%)
  • Insufficienza respiratoria: Rara
• Progressione: generalmente insidiosa nel corso di settimane o mesi
• Fattori aggravanti
  • Malattia sistemica: Infezioni; Tiroide
  • Stress emotivo
  • Gravidanza
  • Farmaci

Sintomi e segni

• Debolezza
  • Variabile: Può aumentare durante il giorno, o con una attività fisica prolungata
  • Insorgenza: Spesso diplopia o ptosi 2° alla debolezza dei muscoli extraoculari o degli elevatori delle palpebre
    • La maggior parte delle pazienti sviluppa debolezza in altri muscoli
    • Miastenia oculare
      • La debolezza rimane limitata ai muscoli oculari durante l'intero corso del malessere

    from Baylor

  • Gruppi muscolari specifici
    • Oculari
      • Ptosi e oftalmoplegia
      • Solitamente asimmetrica e bilaterale
      • Pupille: Normali
      • Escludere lesioni nervose focali
        • Lesione del III o VI nervo; Oftalmoplegia internucleare
        • Specialmente se con segni unilaterali
    • Bulbari
      • Sintomi: Disartria, Disfagia, Masticazione debole
      • Segni: Scarso riflesso del vomito e dell'elevazione del palato; Lingua debole
      • Può provocare una polmonite aspirativa
      • Considerata pericolosa per la vita
        • Solitamente una indicazione per un intervento terapeutico ad azione rapida 
        • Scambio del plasma più comunemente usato
    • Facciale
      • Frequenza: > 95% delle MG
      • Espressioni facciali ridotte, o smorfia con tendenza al sorriso
      • Distribuzione: Muscoli orbicolari degli occhi la più comune; Anche muscoli orbicolari della bocca
    • Insufficienza respiratoria
      • Considerata pericolosa per la vita
      • Solitamente dovuta a debolezza muscolare diaframmatica e intercostale
        • Forte indicazione per un intervento terapeutico ad azione rapida
        • Piridostigmina e scambio del plasma più comunemente usati
      • Può essere dovuta a paralisi delle corde vocali ¹
        • Corde vocali in posizione adduttoria: Produzione di stridore
        • Può richiedere intubazione
      • Monitor con vitale capacità forzata
    • Arti e tronco
      • Tipica
        • Prossimale > distale
        • Braccia > gambe
        • Simmetrica
      • Debolezza nelle aree selettive
        • Collo posteriore (ptosi del capo)
        • Tricipiti
        • Quadricipite
        • Occasionalmente: Muscolatura distale 
    • Differenze dalla LEMS ³
      • La LEMS non inizia mai con la debolezza oculare
      • La LEMS solitamente coinvolge debolezza nelle gambe > braccia
• Affaticamento
  • Indotto da
    • Ripetute esaminazioni della forza muscolare
    • Prolungata contrazione tonica
  • Quantificazione
    • Tempi dello sguardo verso l'alto
    • Sostentamento delle braccia in avanti
• Atrofia muscolare: Insolita, eccetto quando la MG è cronica e non trattata
• Riflessi tendinei profondi
  • Solitamente preservati
  • Possono essere vivaci nei muscoli clinicamente deboli
• Sensorio: Normale

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