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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 1 febbraio 2011

MOLECOLE e MALATTIE COLLEGATE alle CATECOLAMINE 1

Molecole Disturbi
Aldeide deidrogenasi
Aldeide riduttasi
Amina vescicolare trasportatore 1; 2
Aminoacidi L-aromatici decarbossilasi
ATPasi 1 trasportante rame
Carbinolamina deidratasi (PCBD)
Catecolo-O-metiltransferasi
Diidropteridina riduttasi (DHPR)
Dopamina
Dopamina ß-idrossilasi
Dopamina recettore D3
Dopamina recettore D4
Dopamina trasportatore
Epinefrina
Fenilalanina idrossilasi (PKU)
Fenolsulfotransferasi
G7 proteina
GTP cicloidrolasi 1 (CGH1)
Monoamine ossidasi: A; B
Neurofibromina
Neopinefrina
Neopinefrina trasportatore
Oncogene RET
SLC6A2 (Trasportatore della neopinefrina)
Tirosina idrossilasi
Tirosinasi		 Albinismo
Autonomo
  Iperattività
  Ipotensione
Brunner, sindrome
Corno occipitale, sindrome
Distonia
Fenilchetonuria
  DHPR
  GCH
  PCBD
  PKU
Feocromocitoma
  Neoplasia endocrina multipla
  Neurofibromatosi
  von Hippel-Lindau
Ipotonia neonatale e attacchi epilettici
Menkes


ENZIMI e MALATTIE

Enzima o Proteina Biochimica Sindromi
Fenilalanina idrossilasi L-fenilalanina a L-tirosina Fenilchetonuria
Tirosina idrossilasi L-tirosina a L-DOPA Distonia rispondente alla L-DOPA
Aminoacidi L-aromatici
decarbossilasi  		L-DOPA a dopamina;
5OH-triptofano a serotonina		 Attacchi epilettici neonatali;
Ipotonia; Morte infantile
Dopamina ß-idrossilasi Dopamina a neopinefrina Ipotensione ortostatica
Monoamine ossidasi-A Neopinefrina a
  diidrossifenilglicolo
Con aldeide riduttasi 		Sindrome di Brunner
  Ritardo: Comportamento
  lievemente impulsivo
Monoamine ossidasi-B Neopinefrina a
  diidrossifenilglicolo
Con aldeide riduttasi 		? asintomatico
Linkage:
  Sindrome di Norrie
Catecolo-O-metiltransferasi Degradazione di dopamina,
epinefrina e norepinefrina		 ? asintomatico
Linkage:
  Velo-cardio-facciale e
  Sindrome di DeGeorge
ATPasi 1
trasportante il rame 		ATP ad ADP
Ridotta attività della DβH		 Menkes
Corno occipitale
SMAX3
GTP cicloidrolasi 1 Biopterina H4 sintesi: 1° passo
  GTP a D-eritro-7,8-
    diidroneopterina (PO4)3 		Distonia rispondente alla
L-DOPA
Iperfenilalaninemia: Grave
Diidropteridina riduttasi Biopterina H2 a
  Biopterina H4		 Fenilchetonuria:
  atipica
Carbinolamina deidratasi 4a-OH-Biopterina H4 a
  Biopterina H2		 Fenilchetonuria:
  Lieve
Tirosinasi Tirosina a dopachinone Albinismo
Fenolsulfotransferasi Catecolamina inattivatore
  con sulfoconiugazione 		?
Neopinefrina trasportatore
  (SLC6A2 ) 		Rimuove NE dalle
  scissure sinaptiche 		Intolleranza ortostatica
Recettore della dopamina D2 Neurolettico recettore Distonia mioclonica (DYT11)
Polimorfismo:
  ê Rischio di distonia dopaminica
Dopamina recettore D3 Iodosulpride Topo knockout:
Iperattività
Dopamina recettore D4 Clozapina: Alta affinità Iperattività dell'autonomo
Dopamina trasportatore . ?
Amina vescicolare trasportatore 1
  (SLC18A1 ) 		Adrenale cromaffini granuli ?
Amina vescicolare trasportatore 2
  (SLC18A2 ) 		Si accumulano monoamine
citosoliche dentro le vescicole sinaptiche del cervello 		Sito di azione di
 reserpina e tetrabenazina
Aldeide deidrogenasi Dopamina inattivazione
  con MAO 		?
Neurofibromina Soppressore dei tumori Feocromocitoma

Neurofibromatosi
G7 proteina Soppressore dei tumori Feocromocitoma

Von Hippel-Lindau
RET tirosina-proteina
  chinasi recettore 		Oncogene Feocromocitoma

Neoplasia endocrina multipla 2


FARMACOLOGIA

Dopamina

Metabolismo del trasmettitore
Precursori: Tirosina ®
  (a) L-diidrossifenilalanina (L-DOPA)
  (b) dopamine
Enzimi sintetizzanti: (a) Tirosina idrossilasi,
(b) Aminoacidi L-aromatici decarbossillasi (decarbossillasi della DOPA)
Enzimi metabolizzanti: MAO e COMT
Metaboliti: Acido 3,4-diidrossifenilacetico (DOPAC)
Acido omovanillico (HVA)


Recettori della dopamina
Sottotipi di recettori AgonistiAntagonisti Secondi messaggeriDisturbi
D1 SKF 38393
Diidressiedina		 Sch 23390
SKF83566
SCH39166		 Positiva: cAMP
Proteina G
Stimola l'adenilato ciclasi 		Topo knockout
  Iperattività
  Ipertensione diastolica
D2 (+)PHNO
Bromocriptina		 (s)-Sulpiride
Raclopride
Domperidone
Aloperidolo		 Positiva: gK+
Proteina G
Inibisce l'adenilato ciclasi 		Distonia mioclonica
Farmaci anti-psicotici
D3 7-OH-DPAT
PD128907
BP897		 Nafadotride Positiva: Canale ionico Topo knockout
  Iperattività
D4 . L745870
L741742
U101387		 Positiva: Canale ionico Disfunzione dell'autonomo
D5 . . Positiva: cAMP
Proteina G 		Focale distonia
Blefarospasmo

Noradrenalina (NA) e adrenalina (A)

Trasmettitori del metabolismo
Precursori: L-Tirosina
  (a) ® L-DOPA
  (b) ® dopamina
  (c) ® noradrenalina
  (d) ® adrenalina
Enzimi sintetizzanti: (a) Tirosina idrossilasi,
(b) Aminoacidi L-aromatici decarbossillasi,
(c) Dopamina ß-idrossilasi,
(d) Feniletanolamina-N-metil trasferasi
Enzimi metabolizzanti: MAO e COMT
Metaboliti: Acido vanillilmandelico (VMA) e
3-metossi-4-idrossifenilglicolo (MHPG)


Adrenocettori
Sottotipi di
recettori		 Trasmettitore AgonistiAntagonisti Secondi messaggeri
α(1A)
α(1C) 		NA > A A61603 KMD3213
(+)-niguldipina
5-metiluradipile		 Ca++: Influsso dentro la cellula
α(1B) NA = A . Spiroperone
AH1111OA
Cloroetilclonidina		 PI e Ca++; Proteina G
α(1D) NA = A . BMY7378 PI e Ca++; Proteina G
α(2A) A > NA Ossimetazolina . (-ve)cAMP,
(down)gCa++,
(down)gK+; Proteina G
α(2B) A > NA . Prazosina
ARC 239		 (-ve)cAMP,
(down)gCa++; Proteina G
α(2C) A > NA . Prazosina
ARC 239		 (-ve)cAMP; Proteina G
β(1) NA > A Xamoterolo,
RO363		 Atenololo
CGP20712A
Betassololo		 (+ve)cAMP; Proteina G
β(2) A > NA Procaterolo
Zinterolo		 ICI118551 (+ve)cAMP; Proteina G
β(3) NA > A BRL37344 Bupranololo
SR59230A		 (+ve)cAMP; Proteina G

NB: (+ve) indica aumento; (-ve) indica decrease.



Tetraidrobiopterina (Biopterina H4) è un cofattore essenziale per 3 monoossigenasi degli aminoacidi aromatici (idrossilasi): fenilalanina, tirosina, e triptofano idrossilasi. Anche l'enzima ossido nitrico sintetasi   ha una necessità assoluta di tetraidrobiopterina, per l'ossidazione dell'arginina ad ossido nitrico. Gli animali possono sintetizzare la tetraidrobiopterina in vivo dal GTP attraverso numerose reazioni enzimatiche. La conversione del GTP a D-eritro-7,8-diidroneopterina trifosfato è il primo passo nella biosintesi della tetraidrobiopterina, e la GTP cicloidrolasi I catalizza questa reazione. Si pensa che questo passo sia quello che limita il tasso nel percorso.

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Riferimenti
1. J. Neurochem 1996;67:1781-1790

18 febbraio 2010

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