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Traduzione del 22 giugno 2021

BASTONCELLI NEMALINICI

Descrizione generale
Infanzia
Diffusi
Tipo 1 piccoli
Ultrastruttura
Congenita
Bambino
ACTA1
Adulti
SLONM
DDx
Atipica

Patologia dei bastoncelli nemalinici

Microscopia ottica
- I bastoncelli si visualizzano meglio con
  - Colorazione tricromica di Gomori
  - Sezioni in plastica colorate con blu di toluidina
- Strutture blu scuro
- Maggiormente nel citoplasma delle fibre muscolari
Contengono
- Materiale simile a una linea Z
- Actinina α, actina e tropomiosina ± desmina alla periferia
Situati in sarcoplasma: Spesso in regioni con struttura del sarcomere interrotta
Si verificano nelle
- Miopatie congenite
  - TPM3: Bastoncelli, preferenzialmente nelle fibre di tipo 1; Predominanza delle fibre di tipo 1
  - ACTA1: Bastoncelli, numerosi, la maggior parte nelle fibre sottili, citoplasma e nucleari; Ammassi di glicogeno e filamenti di actina
  - TNNT1: Bastoncelli, centrali nelle fibre muscolari; Fibre di tipo 1 piccole
  - KBTBD13: Bastoncelli, distribuiti diffusamente, tutte le fibre; Fibre di tipo 1 predominanti e grandi
  - KLHL40: Bastoncelli, molti piccoli; Nessuna miofibra normale
  - LMOD3: Bastoncelli circondati da "Frange di filamenti sottili"; Dischi Z ispessiti;
- Miopatia nemalinica ad esordio adulto
Aspetto e colorazione simili a: Corpi citoplasmatici
Vedi anche: Bastoncelli o corpi citoplasmatici nelle fibre bersaglio

Miopatia con bastoncelli nemalinici : Infantile

Tricromia di Gomori
Bastoncelli nemalinici nel muscolo gastrocnemio da bambino di 4 mesi

Nessun bastoncino nemalinico nel muscolo quadricipite nello stesso bambino biopsizzato a 2 mesi di età

Miopatia con bastoncelli nemalinici, infantile: Colorazione blu di toluidina

Miopatia con bastoncelli nemalinici, infantile: Altre colorazioni

Colorazione H&E

Dimensioni delle fibre muscolari: Varie

Colorazione H&E

Colorazione H e E
Dimensioni delle fibre muscolari: Varie
Si possono vedere bastoncelli rifrattenti

Colorazione ATPasi, pH 9.4
Predominanza delle fibre muscolari di tipo I

Colorazione H e E

Bastoncelli: Colorazione actina

Colorazione falloidina per actina

In alcune fibre muscolari sono presenti grandi e piccoli aggregati di actina focali (verde brillante),

Colorazione falloidina per actina

Bastoncelli nemalinici ultrastruttura

Miopatia a bastoncelli ad esordio infantile

Da: R Schmidt

Bastoncelli nemalinici

Densi di elettroni
Dimensioni: Lunghezza 1÷7 μm; Larghezza 0.3÷2 μm
Lungo l'asse lungo: Parallelo alle fibre muscolari
Sezione longitudinale: Striature parallele e perpendicolari all'asse lungo
Sezione trasversale: Struttura reticolare come il disco Z
Filamenti sottili: In continuità con i bastoncelli

Da: R Schmidt

Da: R Schmidt

Da E Hardeman
Microscopia elettronica di bastoncelli dalle linee Z in topo lento Met9Arg αTM_slow topi

Miopatia con bastoncelli nemalinici, infante (8 mesi di età): Assottigliamento delle fibre muscolari di tipo 1

Bastoncelli: Più preminenti nelle fibre muscolari più piccole

tricromia di Gomori

ATPasi pH 9.4
Fibre muscolari di tipo 1: Piccole (Pallide)

H&E
Dimensioni delle fibre muscolari: Bimodale

NADH
Architettura interna delle fibre muscolari: Irregolare

Miopatia con bastoncelli: Congenita + artrogriposi

Colorazione H&E

Dimensioni delle fibre: Distribuzione bimodale

Colorazione tricromica di Gomori

Bastoncelli
Colorazione scura: Regioni con punteggiatura o ammassi, Spesso sub-sarcolemmiche
Più comuni in fibre muscolari più piccole

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione ATPasi pH 9,4

Tipi di fibre
Fibre di tipo 1: Di solito piccole
Fibre di tipo 2: Più grandi; Colorazione anomala intermedia (2C) a ATPasi pH 4.3

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione NADH

Bastoncelli: In ammassi nelle fibre muscolari

Colorazione blu di toluidina

Colorazione blu di toluidina

Miopatia con bastoncelli nemalinici, infanzia: 2 modelli diversi

Bastoncelli: Nelle fibre muscolari più piccole

Colorazione GT	Colorazione ATPasi, pH 9.4 Fibre muscolari di tipo I: Più piccole del tipo II

Bastoncelli: Nelle fibre muscolari piccole e grandi

Colorazione GT

Predominanza del tipo I

Colorazione ATPasi, pH 9.4

Variazione delle dimensioni delle fibre: Distribuzione bimodale

Colorazione H&E

Bastoncelli: Miopatia nemalina adulti
Diversi modelli

Bastoncelli: Più grandi e aggregati

tricromia di Gomori

Bastoncelli: Possono ammassarsi vicino ai mionuclei (Freccia)

tricromia di Gomori

Bastoncelli: Piccoli e diffusamente distribuiti in alcune fibre muscolari
Caratteristiche miopatiche: Dimensioni varie delle fibre muscolari; Nuclei interni; Tessuto connettivo endomiassiale aumentato

tricromia di Gomori

tricromia di Gomori

tricromia di Gomori

tricromia di Gomori

Colorazione H&E

Bastoncelli: Atipica

Colorazione tricromica di Gomori

Aggregati simili a bastoncelli
Colorano scuro alla tricromica di Gomori
Vicino giunzioni miotendinee

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione blu di toluidina

Aggregati simili a bastoncelli: Forme dei bastoncelli in sezioni fissate

Aggregati simili a bastoncelli (Ultrastruttura)
Colorati di scuro
Struttura interna: Amorfo
Forma: Irregolare; Poligonale
Alone: Contiene strutture lineari

Bastoncelli: Mutazione ACTA1 (M46T)

Maschio di 13 anni
Nessun bastoncino nella biopsia muscolare ad 1 anno di età

Colorazione H&E

dimensioni delle fibre
Piccole
Lievi variazioni
Mionuclei
Leggermente grandi

Colorazione H&E

Colorazione ATPasi pH 4.3

Predominanza delle fibre muscolari di tipo I

Colorazione tricromica di Gomori

Bastoncelli
Di forma irregolare ammassi di materiale colorato di scuro nel citoplasma delle miofibre

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione falloidina per actina

Aggregati di actina nella miopatia a bastoncelli (Freccia)
Ammassate in regioni del citoplasma delle fibre muscolari

Colorazione falloidina per actina

Colorazione blu di toluidina

Colorazione blu di toluidina

Bastoncelli
Morfologia: Inclusioni di colore scuro a forma di bastoncelli
Distribuzione: Ammassate o sparse nel citoplasma delle miofibre

Colorazione blu di toluidina

Colorazione blu di toluidina

Bastoncelli
Inclusioni di colore scuro a forma di bastoncelli: Spesso allineate lungo le linee Z

Bastoncelli
Bastoncelli che si verificano in un ammasso subsarcolemmico

Bastoncelli nemalinici
Densi di elettroni
Dimensioni: Lunghezza 1÷7 μm; Larghezza 0.3÷2 μm
Lungo l'asse lungo: Parallele alle fibre muscolari
Sezione longitudinale: Striature parallele e perpendicolari a lungo l'asse lungo
Sezioni trasversali: Struttura reticolare come il disco Z
Filamenti sottili: Possono essere in continuità con i bastoncelli