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Neuromuscular 

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Neuromuscular               Traduzione del 22 giugno 2021

BASTONCELLI NEMALINICI

Descrizione generale
Infanzia
  Diffusi
  Tipo 1 piccoli
  Ultrastruttura
  Congenita
Bambino
  ACTA1
Adulti
  SLONM
DDx
Atipica

Patologia dei bastoncelli nemalinici

  • Microscopia ottica
    • I bastoncelli si visualizzano meglio con
      • Colorazione tricromica di Gomori
      • Sezioni in plastica colorate con blu di toluidina
    • Strutture blu scuro
    • Maggiormente nel citoplasma delle fibre muscolari
  • Contengono
    • Materiale simile a una linea Z
    • Actinina α, actina e tropomiosina ± desmina alla periferia
  • Situati in sarcoplasma: Spesso in regioni con struttura del sarcomere interrotta
  • Si verificano nelle
    • Miopatie congenite
      • TPM3: Bastoncelli, preferenzialmente nelle fibre di tipo 1; Predominanza delle fibre di tipo 1
      • ACTA1: Bastoncelli, numerosi, la maggior parte nelle fibre sottili, citoplasma e nucleari; Ammassi di glicogeno e filamenti di actina
      • TNNT1: Bastoncelli, centrali nelle fibre muscolari; Fibre di tipo 1 piccole
      • KBTBD13: Bastoncelli, distribuiti diffusamente, tutte le fibre; Fibre di tipo 1 predominanti e grandi
      • KLHL40: Bastoncelli, molti piccoli; Nessuna miofibra normale
      • LMOD3: Bastoncelli circondati da "Frange di filamenti sottili"; Dischi Z ispessiti;
    • Miopatia nemalinica ad esordio adulto
  • Aspetto e colorazione simili a: Corpi citoplasmatici
  • Vedi anche: Bastoncelli o corpi citoplasmatici nelle fibre bersaglio

Miopatia con bastoncelli nemalinici : Infantile

 
Tricromia di Gomori
Bastoncelli nemalinici nel muscolo gastrocnemio da bambino di 4 mesi



Nessun bastoncino nemalinico nel muscolo quadricipite nello stesso bambino biopsizzato a 2 mesi di etą

Miopatia con bastoncelli nemalinici, infantile: Colorazione blu di toluidina








Miopatia con bastoncelli nemalinici, infantile: Altre colorazioni


Colorazione H&E
Dimensioni delle fibre muscolari: Varie

Colorazione H&E


Colorazione H e E
Dimensioni delle fibre muscolari: Varie
Si possono vedere bastoncelli rifrattenti

Colorazione ATPasi, pH 9.4
Predominanza delle fibre muscolari di tipo I


Colorazione H e E

Bastoncelli: Colorazione actina


Colorazione falloidina per actina
In alcune fibre muscolari sono presenti grandi e piccoli aggregati di actina focali (verde brillante),

Colorazione falloidina per actina



Bastoncelli nemalinici ultrastruttura


Miopatia a bastoncelli ad esordio infantile

Da: R Schmidt
 

Bastoncelli nemalinici

  • Densi di elettroni
  • Dimensioni: Lunghezza 1÷7 μm; Larghezza 0.3÷2 μm
  • Lungo l'asse lungo: Parallelo alle fibre muscolari
  • Sezione longitudinale: Striature parallele e perpendicolari all'asse lungo
  • Sezione trasversale: Struttura reticolare come il disco Z
  • Filamenti sottili: In continuitą con i bastoncelli

Da: R Schmidt

Da: R Schmidt


Da E Hardeman
Microscopia elettronica di bastoncelli dalle linee Z in topo lento Met9Arg αTMslow topi

Miopatia con bastoncelli nemalinici, infante (8 mesi di etą): Assottigliamento delle fibre muscolari di tipo 1

Bastoncelli: Pił preminenti nelle fibre muscolari pił piccole

tricromia di Gomori


ATPasi pH 9.4
Fibre muscolari di tipo 1: Piccole (Pallide)

H&E
Dimensioni delle fibre muscolari: Bimodale

NADH
Architettura interna delle fibre muscolari: Irregolare

Miopatia con bastoncelli: Congenita + artrogriposi


Colorazione H&E
Dimensioni delle fibre: Distribuzione bimodale

Colorazione tricromica di Gomori
Bastoncelli
  Colorazione scura: Regioni con punteggiatura o ammassi, Spesso sub-sarcolemmiche
  Pił comuni in fibre muscolari pił piccole

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione ATPasi pH 9,4
Tipi di fibre
 
Fibre di tipo 1: Di solito piccole
  Fibre di tipo 2: Pił grandi; Colorazione anomala intermedia (2C) a ATPasi pH 4.3

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione NADH

Bastoncelli: In ammassi nelle fibre muscolari

Colorazione blu di toluidina

Colorazione blu di toluidina


Miopatia con bastoncelli nemalinici, infanzia: 2 modelli diversi


Bastoncelli: Nelle fibre muscolari pił piccole

Colorazione GT
 

Colorazione ATPasi, pH 9.4
Fibre muscolari di tipo I: Pił piccole del tipo II

Bastoncelli: Nelle fibre muscolari piccole e grandi

Colorazione GT
Predominanza del tipo I

Colorazione ATPasi, pH 9.4
Variazione delle dimensioni delle fibre: Distribuzione bimodale

Colorazione H&E

Bastoncelli: Miopatia nemalina adulti
  Diversi modelli

Bastoncelli: Pił grandi e aggregati
 
tricromia di Gomori
Bastoncelli: Possono ammassarsi vicino ai mionuclei (Freccia)

tricromia di Gomori

Bastoncelli: Piccoli e diffusamente distribuiti in alcune fibre muscolari
  Caratteristiche miopatiche: Dimensioni varie delle fibre muscolari; Nuclei interni; Tessuto connettivo endomiassiale aumentato

tricromia di Gomori

tricromia di Gomori

tricromia di Gomori

tricromia di Gomori


Colorazione H&E

Bastoncelli: Atipica


Colorazione tricromica di Gomori
Aggregati simili a bastoncelli
  Colorano scuro alla tricromica di Gomori
  Vicino giunzioni miotendinee

Colorazione tricromica di Gomori


Colorazione blu di toluidina
Aggregati simili a bastoncelli: Forme dei bastoncelli in sezioni fissate

Aggregati simili a bastoncelli (Ultrastruttura)
  Colorati di scuro
  Struttura interna: Amorfo
  Forma: Irregolare; Poligonale
  Alone: Contiene strutture lineari

Bastoncelli: Mutazione ACTA1 (M46T)

Maschio di 13 anni
Nessun bastoncino nella biopsia muscolare ad 1 anno di etą

Colorazione H&E
dimensioni delle fibre
  Piccole
  Lievi variazioni
Mionuclei
  Leggermente grandi

Colorazione H&E


Colorazione ATPasi pH 4.3
Predominanza delle fibre muscolari di tipo I


Colorazione tricromica di Gomori
Bastoncelli
  Di forma irregolare ammassi di materiale colorato di scuro nel citoplasma delle miofibre

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori


Colorazione falloidina per actina
Aggregati di actina nella miopatia a bastoncelli (Freccia)
  Ammassate in regioni del citoplasma delle fibre muscolari

Colorazione falloidina per actina


Colorazione blu di toluidina

Colorazione blu di toluidina
Bastoncelli
  Morfologia: Inclusioni di colore scuro a forma di bastoncelli
  Distribuzione: Ammassate o sparse nel citoplasma delle miofibre

Colorazione blu di toluidina

Colorazione blu di toluidina

Bastoncelli
  Inclusioni di colore scuro a forma di bastoncelli: Spesso allineate lungo le linee Z

Bastoncelli
  Bastoncelli che si verificano in un ammasso subsarcolemmico

Bastoncelli nemalinici
  Densi di elettroni
  Dimensioni: Lunghezza 1÷7 μm; Larghezza 0.3÷2 μm
  Lungo l'asse lungo: Parallele alle fibre muscolari
  Sezione longitudinale: Striature parallele e perpendicolari a lungo l'asse lungo
  Sezioni trasversali: Struttura reticolare come il disco Z
  Filamenti sottili: Possono essere in continuitą con i bastoncelli

Miopatia con bastoncelli: Stesso paziente come sopra ad 1 anno di etą
  Nessun bastoncino
  Le fibre muscolari di tipo 1: Piccole

Colorazione H&E
Dimensioni delle fibre muscolari: Varie

Colorazione tricromica di Gomori
Nessun bastoncino č visibile alla colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione rosso Congo
Forme nucleari: Irregolari
Dimensioni delle fibre muscolari: Varie

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4
Fibre muscolari di tipo I: Piccolo

Colorazione ATPasi pH 4.3

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2/14/2020

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