Large Muscles

Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 12 aprile 2021

LARGE o preminente Muscoli

Bassa statura
Denervazione parziale
Endocrinopatia
Ereditate
Distrofia muscolare
Disturbi da accumulo
Ipertrofia
Miotonia
Farmaci
Infezioni
Ingrossamento focale
Lipodistrofia
Macroglossia
Patologie
Uso eccessivo

Amiloidosi:
Lingua ingrandita

Uso eccessivo

Neurale
- Distonia e atetosi
- Esercizio fisico
  - Bodybuilding
  - Patologie: Muscolo
- Miochimia / Neuromiotonia
  - Sindrome di Isacco
- Schwartz-Jampel
- Spasticità con spasmi muscolari persistenti
- Tremore ortostatico
Muscolare
- Miotonia
- Sindrome dei muscoli increspati

Denervazione parziale

Focale: Radicolopatia; Lesione nervosa
Atrofie muscolari spinali ad esordio tardivo
Polineuropatia: HMSN I e II

Endocrinopatia

Distrofie e miopatie muscolari

Disturbi
- Distrofinopatie: Soprattutto Posteriore calf
- Distrofia muscolare arti-cingolo: 1C; 2D; 2E; 2I; 2L; 2N; ISPD
- Miopatia con merosina anormale
- Distrofia muscolare congenita
- Paralisi periodica ipokalemica
- Miopatia distale Gowers-Laing: Anteriore tibiale
- McArdle
- Sindromi ipertrofiche
  - Muscolari: Miostatine
  - Strongman + mialgia: DCST2
- FHL1: Miopatia con corpi ialini; Uruguay
Caratteristiche muscolari causanti ipertrofia
- Comune: Infiltrazione di grasso; Proliferazione del tessuto connettivo
  - Soprattutto calf ± altri muscoli
- Ipertrofia delle fibre muscolari
- Massa: Neoplasia o Miosite focale

Infezioni

Cisticercosi
Trichinosi
Schistosomiasi

Trattamento farmacologo

Agonisti β₂ adrenergici: Albuterolo; Clenbuterolo
Steroidi androgenici

Accumulo e sostituzione

Glicogeno
Amiloide
Sostituzione grassa dei muscoli
Gangliosidosi

Ingrossamento focale

Estremità o Tronco
- Focale parziale denervazione
  - Radicolopatia (± scariche ripetitive complesse o miochimia )
  - Vecchia polio
- Focale miochimia
- Miosite focale: Esordio acuto; Dolore
- Tendine o muscolo rotto
- Gluteo: FHL1

Viso

Ipertrofia familiare dei muscoli masticatori
Mioiperplasia emifacciale

Disturbi della lingua: Altri
Papille fungiformi
HSAN III: IKBKAP
Forma
Triangolare: LIMS2
Trombone: AR-CMT2S; IGHMBP2
Debolezza o atrofia
AAA
SLA
amiloide: TTR; GSN
CMT: 4C, 4D
CODAS (Emiatrofia)
Contratture + debolezza: KY
FOSMN
Miastenia grave: AChR; MuSK
OPMD: PABPN1
SBMA: AR
XII nervo

Distrofia muscolare
di Duchenne

Lingua (Macroglossia)
- Accumulo di glicogeno, tipo II
- Amiloide
- Miopatia mitocondriale, infantile, transitoria
- Familiare: Autosomica dominante
- Ipotiroidea
- Distrofia muscolare di Duchenne
- LGMD 2I
- Neurofibromatosi
- Mucopolisaccaridosi
- Sialuria
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Crescita eccessiva di Simpson-Golabi-Behmel : Glipicano-3
- Trisomia 21
- Cabezas
- Distonia della lingua focale
- Ipoglicemia transitoria dell'infanzia
- Malattia letale e congenita di conservazione del glicogeno nel cuore
- Sistemico: Altro
  - Angioedema
  - Linfoma
  - Acromegalia
Muscoli extraoculari
- Malattia degli occhi tiroidea
- Miosite orbitale
- Neoplasia: primaria, metastatica, linfoma
- Fistola cavernosa carotidea
- Infiammatoria: Infezioni; Sarcoidosi
- Amiloidosi
- Acromegalia
masse
- Granulomi (Sarcoide);
- Ossificazione e calcinosi
- Amiloide
- Infezione (ascesso)
- Infarto
- Neoplasia
  - Maligne
    - Sarcoma
    - Carico di mixoidi
    - Liposarcoma
    - Angiosarcoma
    - Neurofibrosarcoma
    - Linfoma
    - Istiocitoma fibroso maligno sottocutaneo
    - Emangioendotelioma
    - Emangiopericitoma
  - Benigne
    - Mixoma
    - Lipoma
    - Seroma
    - Emangioma

Disturbi scheletrici: Bassa statura, ecc.

Sindromi da lipodistrofia ¹

familiare o genetiche
Acquisite
- Generalizzata: Sindrome di Lawrence
- Parziale: Sindrome di Barraquer-Simons
- Infezione da HIV
- Localizzata
  - Indotta da farmaci
  - Indotta dalla pressione
  - Varietà di panniculite
  - Varietà centrifuga
  - Idiopatica
Diagnosi differenziale
- Sindrome SHORT
- Sindrome di Werner
- Sindrome progeroide neonatale (sindrome di Wiedeman-Rautenstrach)
- Grave perdita di peso
- Lipomatosi simmetrica multipla
- Sindrome di Cushing

IPERTROFIA DEI MUSCOLI E DELLE FIBRE MUSCOLARI: Patologia

Esercizio muscolare o uso eccessivi
- Ipertrofia delle fibre muscolari: Tipo II > I
- Possibile passaggio di fibre dal tipo 2B al 2A
- Patologie: Muscolo
- Sindromi correlate
- Esercizio fisico negli animali: Aumento della frattura delle fibre
Trattamento androgeno ¹¹
- Aree trasversali: Aumento delle fibre di tipo I e II (Dose-dipendente)
- Mionuclei: Numero aumentato
- Nessuna modifica nei tipi di fibra
Miotonia congenita
- Fibre muscolari di tipo 2B assenti
Distrofia muscolare
- Sostituzione grassa di muscolo
  - Distrofie di Duchenne e di Becker
- Ipertrofia delle fibre muscolari
  - FSH e alcune sindromi croniche cingolo-arti
  - Fibre muscolari grosse: Tipo 1 e 2
  - Dimensioni muscolari: Normali o piccole
  - Fibre muscolari ipercontratte
    - Distrofia muscolare di Duchenne: biopsie dei pazienti più giovani
- Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato
Miosite focale
- Tessuto connettivo perimisiale: Aumentato
Disturbi da accumulo, muscolari
- Depositi vacuolari nelle fibre muscolari
- Amiloide nell'endomisio
Denervazione parziale : Cronica
- Atrofia muscolare spinale
  - Fibre muscolari grosse: Tipo 1
  - Dimensioni muscolari: Normali o piccole
- Atrofia raggruppata: Altre
  - Fibre sottili: Predominanza delle fibre di tipo II

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

● Inibitore della chinasi dipendente dalla ciclina 1C

; Cromosoma 11p15.4
● Duplicazione del cromosoma 11p15.5; Dominante con penetranza incompleta
● Influenzato dall'imprinting genomico e dalla disomia uniparentale

Epidemiologia
- Incidenza: 1/14.000
Genetica: Gene imprintato
- La copia paterna è repressa: Metilata all'impianto
- Espressione solamente della copia materna
Clinica
- Macroglossia
- Gigantismo; Emi-ipertrofia
- Caratteristiche facciali grossolane; Mandibola prominente
- Orecchie: Pieghe dei lobi auricolari lineari; Indentazioni ad elica posteriori
- Gastrointestinale: Onfalocele; Esonfalo; Visceromegalia; Addome sporgente; Ernia ombelicale
- Endocrino: Ipoglicemia neonatale; Citomegalia adrenocorticale
- Neoplasie: Embrionali; 10%
  - Surrenale; Nefroblastoma; Epatoblastoma; Rabdomiosarcoma
  - Tumore di Wilms; Teratoma gastrico congenito
  - Emangiomi
- GU: Displasia midollare renale; Iperplasia dei genitali esterni
- Cardiomiopatia: Occasionale
Laboratorio
- Ipoglicemia
Collegamento esterno: Gene Reviews

Sindrome di Myhre

⁸
● Madri contro decapentaplegico, drosofila, omologo di, 4 (SMAD4)

; Cromosoma 18q21.2; Dominante

Epidemiologia: Maschi > Femmine
Genetica
- Mutazioni
  - Loco Ile500
  - Missenso
  - Posizione: Dominio omologia folle 2
- Allelica con
  - Poliposi giovanile/Telangiectasia emorragica ereditaria
  - Poliposi, intestinale giovanile
  - Cancro pancreatico, somatico
Proteina SMAD4
- Coinvolta nei processi di segnalazione TGF-β e BMP
- Soppressore tumorale
Caratteristiche cliniche
- Muscolo
  - Ipertrofia: Soprattutto maschi
  - Denervazione cronica
- SNC
  - Sordità: Neurale conduttiva e sensoria; Pazienti più anziani
  - Mentale: Ritardo; Autismo
- Cuore: Difetto congenito
- Cute: Spessa
- Dismorfismo facciale
  - Fessure palpebrali e bocca: Piccole e corte
  - Ipoplasia mascellare
  - Prognatismo
  - Filo breve
- Scheletrico
  - Ossa tubolari corte: Mani e piedi
  - Bassa statura
  - Articolazioni: Mobilità ridotta
  - Costole: 11; Larghe
  - Calvario: Ispessito
  - Epifisi: A forma di cono
  - Ali Iliache: Ipoplastiche
  - Colli femorali: Larghi
  - Vertebre: Pedicoli corti e grandi
- Endocrino
  - Pubertà precoce
  - Criptorchidismo
Laboratorio
- Biopsia muscolare
- EMG: Denervazione cronica ²
  - Potenziali di azione: Polifasici lunghi

Lipodistrofia: ereditaria

Congenita (Berardinelli-Seip)
CGL1: AGPAT2
CGL2: BSCL2
CGL3: Caveolina 1
CGL4: Cavina
Parziale
Barraquer-Simons (acquisita): LMNB2; 19p13
FPLD1

FPLD2 (Köbberling-Dunnigan): Lamina A/C; 1q22
FPLD3: PPARG; 3p25
FPLD4

: PLIN1

; 15q26
FPLD5

: CIDEC

; 3p35
FPLD6

: LIPE (HSL)

; 19q13
MDP: POLD1

; 19q13
FPLD: ZMPSTE24

; 1p34
SHORT

: PIK3R1

; 5q13
Miopatia + Lipodistrofia
PTRF; 17q21
PRAAS1: PSMB8; 6p21
Altro
CDG1a: PMM2
Diabete insulino-resistente + acantosi nigricans: INSR; 19p13
Sindrome di Flier
Keppen-Lubinsky: KCNJ6; 21q22
Displasia mandiboloacrale

: LMNA; 1q22
MFN2
Atassia spastica e cataratta

Vedi anche
Grandi muscoli
Sindromi lipodistrofiche

Diabete mellito insulino-resistente con acantosi nigricans (Sindrome di Flier )
● Recettore dell'insulina (INSR)

; Cromosoma 19p13.2; Dominante

Genetica
- Allelica con: Sindromi di Leprechaunism e Rabson-Mendenhall
Caratteristiche cliniche
- Ipertrofia acrale: Orecchie, naso, mento, punta delle dita
- Crampi muscolari
- Diabete mellito insulino-resistente
- Lipodistrofia
- Scheletriche: Brachidattilia; Denti sovrannumerari; Restringimento del cranio bitemporale
- GU: Virilizzazione delle femmine con clitoromegalia; Ovaie policistiche; Reni spugnosi
- Altre: Acantosi nigricans; Esoftalmo; Ipertricosi

Lipodistrofia parziale famigliare: Sindrome di Köbberling-Dunnigan (FPLD2)

⁶
● Lamina A/C

; Cromosoma 1q22; Dominante

Genetica
- Mutazioni della lamina A/C
  - Missenso
  - Colpisce il terminale carbossilico globulare della lamina A/C
  - Arg482
    - L'aminoacido più comunemente mutato (90%)
    - Arg482Gln, Arg482Trp, Arg482Leu
  - Esone 11
    - Codifica il dominio del terminale C specifico per l'isoforma A della lamina
    - Arg582His: Sindrome KDS atipica; Colpisce solamente la lamina A
    - Altre: S573L, S583L e R584H
  - Lys486Asn: Aggiunge un nuovo sito di glicosilazione potenziale
  - Cys591Phe
    - Lipodistrofia parziale
    - Insulino-resistenza
    - Anomalie cardiache: Patologia della valvola aortica
    - Nuclei in vitro nuclei: Ingrossamento; Invaginazione della lamina; Aggregazione della lamina A
  - Altre: Asp486N; G465D; Arg548
- Mutazioni nel gene della lamina A/C: Altre sindromi
Caratteristiche cliniche
- Alterazioni dei grassi
  - Perdita del grasso sottocutaneo
    - Esordio: Post-puberale
    - Localizzazione: Arti; ± regioni tronco e dei glutei; Risparmiata la faccia
  - Accumulazione di grasso: Collo; Spalle; Faccia; Genitali (Grandi labbra)
  - Grasso normale: Fra i muscoli; Cavità addominale e toracica; Midollo osseo
- Miopatia
  - Ipertrofia muscolare
    - Più preminente nelle donne
    - Patologie
      - Ipertrofia: Fibre muscolari di tipo I e II
      - Nuclei interni: Aumentati
      - Scissione delle fibre: Rara
      - Corpi citoplasmatici: Occasionali
      - Focolai di cellule infiammatorie: Pochi, piccoli, perivascolari
      - Miostatina mRNA: Ridotta
      - Molecole SMAD: Aderenza alla membrana nucleare; Ridotta all'interno del nucleo
      - Colorazione della lamina A/C: Normale
  - Mialgie (70%)
- Neuropatia
  - Sindromi da intrappolamento multiplo: Tunnel carpale; Ulnare al gomito
  - Patologia nervosa
    - Tomacula
    - Demielinazione segmentale
    - Perdita assonale: Grossi e sottili mielinati
- Acantosi nigricans
- Diabete
Laboratorio
- Diabete insulino-dipendente
  - Insulino-resistenza
  - Iperinsulinemia
- Iperlipoproteinemia: Tipo IV

Lipodistrofia parziale acquisita (Sindrome di Barraquer-Simons)

⁵
● Lamina B2 (LMNB2)

Cromosoma 19p13.3; Spesso sporadica

Epidemiologia
- Storia familiare
  - Nessuna nella maggior parte casi
  - Notata discordanza in alcuni gemelli monozigotici
- Rapporto femmine:maschi = 4:1
- Alcuni soggetti con APL non hanno mutazioni LMNB2
Genetica
- Mutazioni
  - Eterozigotiche
  - Mutazioni: A407T; R215Q; Introne 1-6C-T; c.82G-A
  - Possono essere presenti (Raramente) nella popolazione di controllo
- Altri disturbi con mutazioni dell'involucro nucleare
  - Lamina A/C: Numerose laminopatie
  - Emerina: Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
  - Recettore della lamina B
    - Anomalia di Pelger-Huet
    - Displasia scheletrica a calcificazioni ectopiche idropiche tarmate
- Tratto complesso con componente genetica
Esordio
- Prima dell'età adulta: 5 ÷ 20 anni
- Graduale
Clinica
- Perdita del grasso sottocutaneo
  - Bilaterale
  - Capo, collo, braccia e torace
  - Non gambe
- Condizioni associate:
  - Carenza del complemento C3 (11%)
  - Glomerulonefrite (11%)
  - Dermatomiositi (22%)
  - Diabete di tipo 2 trattabile (56%)
  - Ipertensione trattabile (56%)
  - Dislipoproteinemia di tipo IV o V (89%)
  - Epatomegalia (56%)
  - Irsutismo (43% di donne)
  - Malattia ovarica policistica (29% di donne)
  - Malattia vascolare precoce (a età <50 anni) (22%)

Sindrome della lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip

● CGL1

: 1-acilgilcerolo-3-fosfato O-aciltrasferas-2 (AGPAT2)

; Cromosoma 9q34.3; Recessiva
● CGL2

: BSCL2

; Cromosoma 11q12.3; Recessiva
● CGL3

: Caveolina 1 (CAV1)

; Cromosoma 7q31.2; Recessiva

Mutazioni
- AGPAT2: La maggior parte nonsenso, giunzione, o dislocazione; Perdita di funzione del gene
- BSCL2
  - Mutazioni: La maggior parte nonsenso, giunzione, o dislocazione; Perdita di funzione del gene
  - Disturbi allelici BSCL2
- Caveolina 1: Omozigotica nonsenso (Glu38X)
- Frequenza: AGPAT2 e BSCL2 nel 95%
Caratteristiche cliniche
- Lipodistrofia generalizzata: Sottocutanea e viscerale
- Gastrointestinale: Epatomegalia; Splenomegalia; Ipertensione portale
- Cute: Acantosi nigricans; Iperpigmentazione
- Capelli: Ipertricosi; Capelli ricci
- Diabete mellito: Non chetotico; Insulino-resistente
- GU: Genitali ingrossati; Ovaie policistiche
- Muscoli: Ipertrofia
- SNC: ritardo mentale; Amartoma ipotalamico
- Specifiche caratteristiche
  - AGPAT2: Cisti ossee
  - BSCL2: Scompenso intellettivo; Fenotipo più grave
  - Caveolina 1: Assenza di crescita lineare accelerata nell'infanzia; Caratteristiche acromegaloidi; Omeostasi del calcio anormale
Laboratorio
- Iperlipidemia: Ipertriglicidemia
- Leptina plasmatica: Bassa; Coerente con l'assenza del grasso corporeo
- Iperandrogenismo

Ipoplasia mandibolare, Sordità sindrome di Progeria (MDP) ⁹
● Polimerasi (diretta al DNA), Delta 1, subunità catalitica (POLD1)

; Cromosoma 19q13.33; Dominante (Sporadica)

Epidemiologia: 4 individui
Mutazione: Ser605del; Delezioni inframe
Proteina POLD1
- Coopera con WRN, un'elicasi di DNA, per aiutare a mantenere la stabilità del genoma
Clinica
- Tessuto adiposo
  - Subcutaneo: Molto ridotto
  - Viscerale: Aumentato
- Cute: Scleroderma; Telangiectasia
- Legamento contratture
- Muscoli degli arti: Massa ridotta
- Ipoplasia mandibolare
- maschi: Ipogonadismo e testicoli non discendenti
- Sordità neurosensoria
Laboratorio
- Insulino-resistenza

Sindrome autoinfiammatoria associata al proteasoma 1 (PRAAS1)

⁷
● Subunità proteasoma, tipo Beta, 8 (PSMB8; LMP7)

; Cromosoma 6p21.32; Recessiva

Nosologia
- JMP (Contratture delle articolazioni; Atrofia muscolare; Panniculite)
- CANDLE (Dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura elevata)
- Nakajo-Nishimura (NNS)
Epidemiologia: Famiglie del Giappone, Portogallo e Messico
Genetica
- Mutazioni: Thr75Met; lys105Gln; Cys135X; Gly197Val; Gly201Val
- Malattie autoinfiammatorie monogeniche
- Polimorfismo associato con IDDM
- PRAAS1 digenica
  - Mutazione PRAAS1, eterozigotica
  - Mutazioni aggiuntive: PSMA3 ; PSMB4
- PRAAS: altre
  - 2 : POMP
  - 3 : PSMB4
    - Anche digeniche: Mutazioni PSMB4 + PSMB9
Proteina PSMB8
- Subunità β5i Proteasoma (Immunoproteasoma)
- Proteolisi mediata dall'immunoproteasoma: Genera epitopi immunogenici presentati da molecole di classe I MHC
- Simile alla chimotripsina
- Effetti della mutazione: Può alterare l'elaborazione dell'antigene MHC classe I
Clinica
- Esordio età: 2 mesi ÷ infanzia
- Contratture delle articolazioni: Mani e piedi
- Atrofia muscolare: Arti; Braccia > gambe
- Lipodistrofia: Indotta da panniculite
  - La precocità più importante: Faccia; Braccia; Torace
  - Progressione: Addome; Estremità inferiori
- Debolezza: Braccia e gambe
- Febbre: Periodica
- SNC: Variabile ; Convulsioni, calcificazione dei gangli basali
- Cute: Lesioni eritematose (Nodulari; Simile a gelone)
- Epatosplenomegalia
- Calcinosi
- Dita di mani e piedi: Allungate; A bastoncini
- Decorso: Morte in 5a e 6a decade
- Trattamento: ? Baricitinib (Inibizione di JAK1/2)
Laboratorio
- Anemia: Microcitica
- Colesterolo lipoproteina ad alta densità: Bassa
- Ipergammaglobulinemia
- Biopsia cutanea: Panniculite
  - Infiammazione perivascolare e peri-annessiale
  - Accumulo di proteine ubiquitinate nei macrofagi
- MRI del corpo: Perdita di grasso sottocutaneo; Massa muscolare ridotta nelle braccia
- EMG: Miopatica
- Patologia muscolare ¹²
  - Linfociti
    - Posizione: Endomisiale; Vicino alle fibre muscolari non necrotiche
    - Tipi: CD4 e CD8
  - Fibre muscolari
    - MHC-1 sovra regolato
    - Aggregati proteici: TDP-43; p62
    - Vacuoli bordati: 1 paziente
    - Corpi citoplasmatici
  - Vasi: Media iperplasia
- Siero CK: Normale a 700

Mioiperplasia emifacciale (HMH)

³
● Recessiva o Sporadica

Esordio: Congenita; Si verifica all'inizio dello sviluppo durante la formazione di archi branchiali
Clinica
- Iperplasia muscolare
  - 1° arco branchiale: Comprende i muscoli dell'espressione facciale e oculari orbitali
  - 2° arco branchiale: Comprende i muscoli della masticazione
  - Nessuna prova di iperplasia delle ossa o di altri sistemi d'organo sul lato della faccia
- Nervo facciale: Paresi, specialmente del ramo mandibolare marginale; Alcuni pazienti
- Struttura della faccia: Nel lato affetto
  - Increspature o corrugamento della cute
  - Restringimento delle fessure palpebrali
  - Deviazione nasale e del mento verso il lato affetto
  - Vestibolo nasale più piccolo
  - Spostamento auricolare verso il basso
  - Appiattimento zigomale sul lato affetto
Laboratorio
- Imaging: Muscoli facciali
  - Ingrossamento unilaterale: Muscoli dell'espressione facciale e/o masticazione
  - Segnale muscolare normale
  - Scheletro facciale: Ipoplasia o displasia
- Istologia muscolare: Normale

Muscolo Ipertrofia Sindrome(MSLHP)

⁴
● Miostatina (GDF8; MSTN)

; Cromosoma 2q32.2; Recessiva

Epidemiologia: 1 paziente descritto
Genetica
- Sito donatore di giunzione nell'introne 1: g.IVS1+5 g→a
- Omozigotica
Proteina miostatina
- Caratteristiche generali
- Assente con la mutazione
Esordio
- Età: Congenita
- Miocloni: Sensibili allo stimolo
- Ipertrofia muscolare
Clinica
- Muscolo
  - Ipertrofia
  - Forza: Incremento
- Cuore: Normale
- SNC: Miocloni fermati dopo 2 mesi
Eterozigoti: ? Incremento forza
Disturbi degli animali
- Bovini con "Doppia muscolatura"
- Cane carente di miostatina

Sindrome dell'ipertrofia muscolare (Strongman), Mialgica ¹³
● Proteina contenente il dominio DC-STAMP 2 (DCST2)

; Cromosoma 1q22; Dominante

Epidemiologia: 1 Famiglia del Saguenay Lac St-Jean, Quebec Canadian e altri in regione
Genetica
- Mutazione: Missenso; c.T2276C
- Polimorfismo (Rs905938): Associato all'altezza
Proteina DCST2
- Transmembrana
- Glicoproteina
- Espressione
  - Muscolo scheletrico e ubiquitaria
  - Fibre muscolari di tipo 1 > 2
- Reticolo sarcoplasmatico
Clinica
- Forza
  - Iniziale: Sopra media
  - Malattia progressione: Debolezza
    - Eventuale fenotipo LGMD
    - Psoas
- Muscolo: Altro
  - Ipertrofia
  - Mialgie: Post attività
  - Crampi
  - Affaticamento: Con movimenti ripetuti
  - Percussioni: Pseudomiotonia
- Sensibilità alla statina
Laboratorio
- Siero CK: Normale o leggermente alta

Miosite Ossificante

FOP
Traumatica

Miosite ossificante localizzata (traumatica)

Epidemiologia
- Maschi = Femmine
- Incidenza: < 1/1.000.000 all'anno
Clinica
- Età dell'esordio: Media 23 anni; Comunemente 2a e 3a decade
- Prodromo
  - Trauma: Molti pazienti
- Aree colpite
  - Generale: Braccio e coscia
  - Muscoli: Quadricipite; Brachiale; Gomito; Colonna vertebrale lombare
- Gonfiore muscolare
  - Iniziale: Indolenzito
  - Progressione: Rapida su settimane
  - Dopo settimana: Rigido e duro
  - Può regredire in alcuni pazienti
- Ossificazione: Dopo 2 a 4 settimane
- Può ridurre la gamma di movimento articolare
- Trattamento
  - Iniziale: Osservazione
  - Escissione
    - Alcuni pazienti: Per la limitazione articolare o dolore
    - Dopo maturazione: Nessun riassorbimento della scansione ossea; Da 6 a 12 mesi
- Ricorrenza: Rara
Laboratorio
- MRI
  - Iniziale: Massa mal definita con edema circostante
  - Successivamente: segnale grasso su immagini ponderate T1- e T2; Nessun edema
- Patologie
  - Regione centrale: Cellule con macrofagi e istiociti
  - Zona centrale: Tessuto connettivo
  - Periferia: Osso

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP; Sindrome di Münchmeyer)

¹⁰
● Recettore Activina A, tipo I (ACVR1/ALK2)

; Cromosoma 2q23; Dominante o Sporadica

Epidemiologia: Prevalenza = 1 in 2x10⁶
Genetica
- Mutazioni: Missenso
- Mutazione comune: R206H nel dominio citoplasmico; Attivatore
Proteina ACVR1
- Recettore BMP di tipo I
Clinica
- Malformazioni associate
  - Età dell'esordio: Congenita
  - Dita dei piedi grandi: Alluce valgo, malformazioni monofalangiche
  - Altre
    - Pollici corti
    - Clinodattilia al 5° dito
    - Vertebre cervicali: Malformate
    - Colli femorali: Corti, larghi
    - Denti: Incisivi assenti
- Sordità: Conduttiva
- Cuoio capelluto: Calvizie
- SNC: Ritardo mentale, lieve
- Rigonfiamenti
  - Esordio
    - Età: 1a decade
    - Rigonfiamenti: Caldi e indolenziti
  - Decorso
    - Progressivo o regressivo
- Calcificazione (Ossificazione endocondrale eterotopica progressiva (HEO))
  - Forma ossa qualitativamente normali
  - Tra i muscoli, attraverso le articolazioni
  - Posizioni comuni
    - Iniziale: Dorsale, assiale e prossimale, cranico
    - Collo e spalle
    - Successivamente: Ventrale, appendicolare, caudale, distale
    - Risparmiate: Diaframma, lingua, extra-oculare, cardiaco, muscoli lisci
  - Precipitanti
    - Chirurgia, trauma, iniezioni, Malattie influenzali
  - Decorso
    - Progressivo
    - Movimento limitato delle spalle e della colonna vertebrale a 20 anni
    - Carrozzina: 30 anni
    - Morte: Spesso < 40 anni
  - 2° disturbi
    - Gonfiore degli arti
    - Compressione nervosa
- Colonna cervicale
  - Elementi posteriori: Grandi
  - Corpi vertebrali: Alti, stretti
  - Giunti sfaccettati: Fusione tra C2 e C7 [8]. della colonna cervicale
  - Anchilosi: Primi anni di vita
- Scheletrico: Altro
  - Pollici: Corti malformati
  - Clinodattilia
  - Colli femorali: Corti, larghi
  - Osteocondromi tibiali: Prossimali; Mediali
  - Mascella: Anchilosi
  - Sindrome da insufficienza toracica (TIS)
    - Polmonite
    - Insufficienza cardiaca: Lato destro
- Caratteristiche atipiche (FOP-plus)
  - Fianchi: Osteocondromatosi sinoviale, intraarticolare
  - Malattia degenerativa articolare
  - Ritardo della crescita
  - Occhi: Cataratta, distacco retinico, glaucoma infantile
  - Craniofarigioma
  - Persistenza dei denti primari negli adulti
  - Patologia del cervelletto
  - Disfunzione cerebrale: Convulsioni
  - Displasia fibrosa poliostotica
  - Amenorrea primaria
  - Anemia aplastica
  - Ipospadia
  - Malformazioni cavernose cerebrali
  - Dolore neuropatico: Soprattutto femminile
Patologie
- Cellule proliferanti: Ricche di glicoproteina
- Cellule immunitarie: Macrofagi, linfociti, mastociti

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Riferimenti
1. Am J Med 2000;108:143-152
2. Am J Med Genet 2001;Online July 24
3. Am J Med Genet 2001;103:326-333
4. N Engl J Med 2004;350:2682-2688
5. Am J Hum Genet 2006; August
6. Neurology 2007;68:677-683
7. Am J Umana Genet 2010; Online December
8. Nature Genet 2011; Online Dec
9. Nature Genetica 2013; Online June
10. Orphanet J Rare Dis 2011;6:80
11. Am J Physiol Endocrinol Metab 2002;283:E154-164
12. Neuropathol Appl Neurobiol 2020 Mar 6
13. neuromuscolari Disturbi 2014;24:875-876

5/12/2020

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