Natale Marzari

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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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giovedì 29 aprile 2021


fanciullezza insorgenza POLYNEUROPATHIES

 

Vedi accumulo inclusioni

Ereditarietà
Assonali o neuronali Mielina Malattie

Acquisite
Immune Tossici
Metaboliche Altro


STORAGE INCLUSIONS
Tipo Malattia Localizzazione cellulare

Osmophilic
  con periodicity



Bilbao

Leucodistrofia metacromatica Cellule di Schwann
Macrofagi
Assoni
Di Fabry Vascolare
Perineurial
Cellule di Schwann, non-mielinizzanti
Niemann-Pick, Tipo 1 Tutti eccetto assoni
Batten-Kufs Cellule di Schwann
Vascolare
Fibroblasti
Tossici (lisosomiali)
  Amiodarone
  Clorochina
  Peressilina
  Simili inclusioni: Cockayne
Vascolare: endoteliali e muscolatura liscia
Nervi: Perineurial;
  Cellule di Schwann (Non-mielinizzanti)
Corpi zebrati Leucodistrofia metacromatica Cellule di Schwann
Macrofagi
Mucopolysaccharidosis Cellule di Schwann-mielinizzanti
Fibroblasti
Di Fabry Vascolare
Perineurial
Niemann-Pick Cellule di Schwann
endoteliali
Macrofagi
Pi granuli Cellule di Schwann
Membrane-legato
  cleft o polygonal spazio
Krabbe Cellule di Schwann
Macrofagi
Adrenoleucodistrofia Cellule di Schwann
Macrofagi
Farber's malattia Cellule endoteliali
Empty vacuoli La malattia di Tangier Cellule di Schwann, non-mielinizzanti
GM1 gangliosidosi Vascolare
Fibroblasti
I-cellule malattia Cellule di Schwann, non-mielinizzanti
Fibroblasti
Perineurial
Mucopolysaccharidosis Fibroblasti
Vascolare
Cellule di Schwann
Xantomatosi cerebrotendinea Cellule di Schwann
Wolman's malattia Tutti
Sialidosi, tipo 1 Cellule di Schwann



Cockayne's sindrome
  l Cromosoma 5; Recessiva


Farber's malattia (lipogranulomatosi)
  l Acid ceramidase ; Cromosoma 8p22-p21.3; Autosomica recessiva


Neuropatia con assoni giganti
  l Gigaxonin ; Cromosoma 16q24; Recessiva






dal: T Mozaffar


Neuropatia con assoni giganti

Distrofia neuroassonale (Tarda infantile)
  l Autosomica recessiva


Congenita ipomielinizzante Neuropatie

Neuropatia ipomielinizzante congenita
  l P0 proteina ; Cromosoma 1q22; Recessiva

Neuropatia ipomielinizzante congenita
  l CMT4E; Precoce crescita risposta-2 ; Cromosoma 10q21.1-q22.1; Dominante o recessiva

Neuropatia ipomielinizzante congenita, Asintomatica
  l Rho Guanine-Nucleotide Excambiamenti Fattore 10 (ARHGEF10) ; Cromosoma 8p23; Dominant14

Ipomielinizzante congenita neuropatie: Altro


Ereditarietà relapsing thermosensitive neuropatia
  l Autosomica dominante


Letale Neonatale moto-sensorio Polyneuropathy1
 
l Autosomica recessiva


Infantile Assonale Polineuropatia con Respiratorio Insufficienza5
 
l Recessiva; Sporadica


Congenita Catarrata, facciale Dysmorphism e Neuropatia Sindrome (CCFDN)2
   
l CTDP1 ; Cromosoma 18q23-qter; Recessiva


Navajo neuroepatopatia
  l Autosomica recessiva


Navajo sensorio-autonomo neuropatia con artropatia



SOX10 mutazione: Ipomielinazione nel CNS e PNS; Ipopigmentazione e Enteric aganglionosis3
 
l SOX10 ; Cromosoma 22q13; Dominante o sporadica



Tirosinemia
  l Fumarylacetoacetase ; Cromosoma 15q23-q25; Recessiva


Chediak-Higashi
  l CHS1 (LYST) ; Cromosoma 1q42.1-q42.2; Recessiva


 

Cerebrali Disgenesi, Neuropatia, Ichthyosis, e Palmoplantar CHERATODERMA (CEDNIK)16
 
l SNAP29 ; Cromosoma 22q11.2; Recessive



Ipomielinizzazione e Congenita cataratta
17
 
l Hyccin (DRCTNNB1A) ; Cromosoma 7p21.3–p15.3; Recessive


 


Infanzia sindrome del tunnel carpale: differenziale daignosis


Sensorio ereditaria Neuropatie



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1. Muscoli Nervi 1998;21:1473-1477, 2001;24:760-768
2. Ann Neurol 1999;45:742-750, Nature Genetica 2003; Online Sept
3. Ann Neurol 1999;46:313-318
4. Malattie neuromuscolari 2000;10:592-598
5. J Bambino Neurol 2000;15:513-517
6. Malattie neuromuscolari 2001;11:395-399
7. J Bambino Neurol 2001;16:642-644
8. Acta Neuropathol 2001;Online giugno
9. Hum Molec Genet 2001;10:2783-2795
10. Neuropathol Appl Neurobiol 2002;28:170
11. Hepatology 2001;34:116-120
12. Ann Neurol 2002;52:836–842
13. J Med Genet 2002;39:838–843
14. Am J Hum Genet 2003; Ottobre, Arch Neurol 1999;56:1283-1288
15. Eur J Ped 2000;159:300-301
16. Am J Hum Genet 2005;77: On-line giugno
17. Nat Genet 2006;38:1111-1113

2 ottobre 2006
 

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