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Neuromuscular 

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Neuromuscular                Traduzione del 18 aprile 2021

PATOLOGIA DELLA MALATTIA MITOCONDRIALE

Caratteristiche distintive
  Biopsia diagnosi differenziale
  Citocromo ossidasi
  Fibre rosse sfilacciate
  SDH
  Ultrastruttura
 		Sindromi
  AZT
  CFC1
  Carenza del coenzima Q10
  Carenza di COX
  IRIS
  Kearns-Sayre
  Megaconiale
 		  MELAS
    Cervello
    Muscoli
  PEO
    Autosomica dominante
    Sporadica
    Altre
  SURF1
  Ultrastruttura

PROLIFERAZIONE MITOCONDRIALE

 Fibre rosse sfilacciate muscolari (Colorazione tricromica di Gomori)
Colorazione SDH: Pių sensibile per rilevare la proliferazione mitocondriale

Colorazione tricromica di Gomori
Proliferazione mitocondriale, Da lieve a moderata: Nelle fibre muscolari
(bordo rosso e sarcoplasma irregolare)

Colorazione tricromica di Gomori
Marcata proliferazione mitocondriale. I mitocondri hanno sostituito la maggior parte delle altre strutture in una delle fibre muscolari

Proliferazione mitocondriale

Fibre muscolari con proliferazione mitocondriale: Aumento della colorazione SDH
Adulto

Colorazione deidrogenasi
succinica (SDH) 		  Bambino

Colorazione deidrogenasi
succinica (SDH)
Disturbo mitocondriale
Colorazione deidrogenasi
succinica (SDH)
Normale
Fibre muscolari con proliferazione mitocondriale colorazione scura per la deidrogenasi succinica (SDH).
La SDH č la colorazione pių sensibile per rilevare la proliferazione mitocondriale.

Colorazione deidrogenasi succinica (SDH)
Proliferazione mitocondriale nelle fibre muscolari

Colorazione deidrogenasi succinica (SDH)

Altre colorazioni


Colorazione H e E
H e E stain
Colorazione H e E
Le miofibre con proliferazione mitocondriale: Possono avere un
  bordo esterno chiaro, o colorato, alla colorazione H e E
  Incremento dei lipidi

Colorazione sudan

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Colorazione ATPasi pH 4.3

CITOCROMO OSSIDASI (COX)

Adulto
Fibre muscolari COX- sparpagliate

Colorazione citocromo ossidasi (COX)


Colorazione citocromo ossidasi (COX)
  • Fibre di tipo I colorate pių scuramente del tipo II.
  • Numerose fibre non hanno colorazione per la citocromo ossidasi (COX).
  • Alla SDH, le fibre muscolari COX- possono essere normali o avere un aumento della colorazione
  • Nelle normali biopsie virtualmente all fibre hanno colorazione per COX.

Colorazione citocromo ossidasi (COX)
Fibre muscolari negative alla citocromo ossidasi (COX)
  La colorazione COX č marcatamente ridotta
  I mitocondri puntati sono ridotti o non visibili

Colorazione citocromo ossidasi (COX)
La colorazione COX ridotta č spesso segmentale: Altre aree lungo la lunghezza delle fibre muscolari possono essere normali

Colorazione citocromo ossidasi (COX)
Adulto: Colorazione COX + SDH

Colorazione COX + SDH
Fibre muscolari negative alla citocromo ossidasi (COX)
  Colorazione variante ombreggiata di blu

Colorazione COX + SDH

Colorazione COX + SDH
Bambino
Carenza di COX in tutte le fibre muscolari
Cytochrome oxidase (COX) stain
Colorazione citocromo ossidasi (COX)
Disturbo mitocondriale
Colorazione citocromo ossidasi (COX)
Normale
  • I livelli della citocromo ossidasi (COX) sono ridotti in tutte le fibre muscolari (Sinistra)
  • Il muscolo normale (Destra) ha la colorazione COX in tutte le fibre muscolari: Pių nel tipo I che nel tipo II


Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO)

PEO: Singola grande delezione del DNA mitocondriale

Biopsia di un muscolo con forza normale

 


Colorazione H e E
Colorazione SDH
Colorazione citocromo ossidasi (COX)
Fibre muscolari poligonali con intermedi sparpagliati Fibre muscolari con eccessiva colorazione SDH (sinistra) hanno ridotta o assente colorazione (Freccia) COX (destra)

PEO: Autosomica dominante

Biopsia di un muscolo debole

Colorazione tricromica di Gomori
Colorazione SDH
Colorazione citocromo ossidasi (COX)
Fibre muscolari di varie dimensioni: Le fibre piccole sono arrotondate
Incremento del tessuto connettivo endomisiale
Fibre muscolari con eccessiva colorazione SDH (sinistra): COX č presente in tutte le fibre (destra)


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10/9/2018
 

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