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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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                                        Traduzione del 25 aprile 2021
Neuromuscular

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Disturbi sensori - Fibre grosse + sottili

   
Neuropatia sensoria cronica
Piedi ad arco alto e dita a martello
Dimensioni del gastrocnomio conservate
 



Neuropatia sensoria ereditaria IIA (HSAN IIA; HSAN2A)
  Proteina chinasi, carente di lisina 1 (WNK1; WNK1/HSN2) ; Cromosoma 12p13.33; Recessiva


Neuropatia sensoria ereditaria IIB (HSAN II) 5
  Famiglia con somiglianza di sequenza 134, membro B (FAM134B; RETREG1) ; Cromosoma 5p15.1; Recessiva


Neuropatia sensoria ereditaria con paraparesi spastica: Autosomica Recessiva

Lipomatosi simmetrica multipla (Sindrome di Madelung)
  Autosomica dominante, mitocondriale, o sporadica
  • Crescita di masse non incapsulate di tessuto adiposo
  • Epidemiologia
    • Maschi di mezza etÓ
    • Regione mediterranea
    • Storia di abuso di alcol
    • Trattamento con inibitori della proteasi 
  • Caratteristiche cliniche
    • Accumuli di grasso: Lipomi multipli
      • Distribuzione: Simmetrica; Distale braccia e gambe sono risparmiate
      • Tipi
        • I
          • Lipomi: Nuca, aree sopraclavicolare e deltoide
          • Collo taurino
        • II
          • Lipomi: Estesi sul corpo
          • Aspetto: ObesitÓ semplice
    • Polineuropatia
      • Distribuzione: Distale; Simmetrica
      • ModalitÓ: Sensoria-motoria; ± coinvolgimento dell'autonomo
      • Patologie
        • Predominanza distale
        • Perdita di assoni: Grossi > sottili
  • Metabolico
    • Iperuricemia
    • Trigliceridi (VLDL, chilomicroni): alti
    • Lipoproteine ad alta densitÓ (HDL): Alte
  • Disturbo mitocondriale MSL
    • Mutazione A8344G nel tRNALys mitocondriale
    • Alcune famiglie anche con sindrome MERRF 
    • Muscoli: Possono avere fibre rosse sfilacciate 
  • Trattamento: Rimozione chirurgica
    • Motivi di compressione o estetici 
    • Di solito recidivano

Da Johns Hopkins Medicine


Neuropatia ulcero-mutilante: Dominante


HSN 1F: Neuropatia sensoria con distruzione ossea 6
  Atlastina GTPasi 3 (ATL3) ; Cromosoma 11q13.1; Dominante
Neuropatia ereditaria sensoria > motoria con ulcere mutilanti 1
  Autosomica dominante
Neuropatia moto-sensoria ereditaria con ulcere-mutilanti 2
  Autosomica dominante
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Riferimenti
1. Neurology 2000;54:45-52
2. neuromuscolari Disturbi 2002;12:286-291
3. Am J Hum Genet 2004;74: May, J Clin Invest 2008 Jun 2
4. europei Journal di Umana Genetica 2005; Online December
5. Nature Genetica 2009; Online October, J Cell Physiol 2018;233:4479-4489, Front Genet 2019 Oct 31
6. cervello 2014; Online January

10/22/2020

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