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Nervo cranico V

Neuronopatia motoria e sensoria ad esordio facciale (FOSMN) ¹

• Epidemiologia
  • > 100 sporadica pazienti: Australia, Giappone e Francia
  • 65% ÷ 70% male
• Clinica
  • Esordio
    • Età: Intervallo 7 ÷ 78 anni; Media 54 anni
    • Viso: Parestesie e intorpidimenti (Distribuzione trigeminale)
  • Perdita sensoria
    • Decorso
      • Progressione lenta
      • Iniziale: Viso; Bilaterale; può essere asimmetrica
      • Progredisce a: Scalpo, collo, tronco superiore e arti superiori; Gambe nel 10%
    • Sensazioni delle fibre sottili: Puntura ridotta > temperatura
    • Gusto: ridotto
    • Riflesso corneale: Ridotto
    • Vibrazione e propriocezione: Normali
  • Debolezza: Successivamente nel decorso della malattia
    • Bulbare
      • Disfagia (50%)
      • Raucedine e disartria (75%)
      • Lingua: Atrofia e fascicolazioni
      • Riflesso del vomito: Assente (75%)
    • Diffusa
      • Prossimale e distale
      • Braccia > gambe
      • Può essere asimmetrica
      • Collo: Posteriore e anteriore
    • Respiratoria: Successivamente; Alcuni pazienti
  • Altre caratteristiche muscolari
    • Crampi
    • Fascicolazioni
    • Deperimento: Massetere; Temporale; Collo
  • Riflessi
    • Tendinei: Ridotti o assenti
    • Plantare: Flessore
  • Segni del motoneurone superiore: 28%
  • Disfunzione cognitiva o comportamentale: Può essere comune
  • Vescica e intestinale: Normali
  • Progressione
    • Lenta a moderata nel corso di anni
    • Anatomia: Rostrale a codale
    • Agenti immunomodulanti: Piccola o nessuna risposta
    • 1 paziente con segni del motoneurone superiore e rapida progressione
    • Sopravvivenza: 14 mesi ÷ 46 anni; Media 8 anni
    • Cause di morte: Spesso respiratoria 
  • Diagnosi differenziale: Malattia di Tangier; Gelsolina amiloide
• Laboratorio
  • Siero IgG associazione a Solfatide : Alta nel 50%
  • Siero CK: Leggermente alta; Media 297; Intervallo 100 a 900
  • CSF: Normale
  • MRI: Atrofia del midollo spinale medio cervicale
  • Elettrofisiologia: Neuronopatia sensoria-motoria
    • SNAP: Ridotte ampiezze nelle braccia più che nelle gambe
    • Latenze dell'onda F: Prolungate
    • EMG: Denervazione, Cronica parziale
      • Distribuzione: Tronco, prossimale e distale
      • Unità motorie: Grandi
      • Fascicolazioni
    • Riflesso corneale e trigeminale: Anormali (94%)
      • Riflesso corneale: Ritardata R2 risposta R2 o completa assenza
    • Nessuna corticale ipereccitabilità corticale
• Patologie
  • Atrofia dei nervi cranici: V e IX÷XII
  • Motorio
    • Perdita di motoneuroni: Facciale e nucleo ipoglossale; Corni anteriori cervicali
    • Radici anteriori: Atrofiche
  • Cervello: Inclusioni gliali TDP-43
  • Gangli e nuclei sensori: Perdita neuronale
  • Nervi periferici: Perdita assonale
  • Muscolo: Denervazione
  • Cute Biopsia: Trigeminale
    • Assoni mielinati: Ridotti
    • Assoni epidermici non mielinati: Normali

Acronimi e sigle; Mitolario in italiano; Mitolario italiano - inglese; Inglese - italiano

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