Cylindrical Spirals

Fondaziun FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 5 maggio 2021

Spirali cilindriche

Generale
- Riportate in 16 pazienti
- Maschi > Femmine
- Adulto > Bambini
Patologia
- Derivanti principalmente dal reticolo sarcoplasmatico
- Posizione
  - Subsarcolemmali > Centrale: Parallele all'asse della fibra lunga
  - Fibre di tipo 2B
- Colorazione istochimica: Simile agli aggregati tubolari
  - Tricromia di Gomori: Rosso
  - AMPDA: Scura
  - NADH: Lieve
  - Menadione glicerofosfato α
  - Negative: SDH e COX
- Contenuto proteico ²
  - SAR1 : Siti di uscita endoplasmatici
  - SERCA1: Reticolo sarcoplasmatico longitudinale
  - Nessun DHPR o RYR1
- Ultrastruttura
  - Ordini paralleli impacchettati strettamente di cilindri a parete singola o doppia nel sarcoplasma
  - Lamelle membranose a spirale
  - Nucleo citoplasmatico centrale
  - Possono essere
    - Continui con: Tubuli o vescicole
    - Associati con: Aggregati tubolari
    - Differenti dai: Corpi laminati concentrici nella aciduria idrossiglutarica D-2
Associazioni di malattie: Non specifiche
- Miotonia, crampi, mialgie
  - Epidemiologia: 1 famiglia
  - Eredità: Dominante
  - Clinica
    - Miotonia alla percussione
    - Crampi
    - Rigidità: Dopo sforzo
    - Posizione miotonica delle palpebre
  - Laboratorio
    - Muscolo: Spirali cilindriche
- Debolezza congenita ed encefalopatia epilettica ¹
  - Epidemiologia: 2 sorelle delle Antille francesi e marocchine
  - Clinica
    - Nascita: Ipotonia
    - Debolezza
    - Ritardo psicomotorio
    - Epilessia
  - Laboratorio
    - Siero CK: Leggermente alto
    - Muscolo: Spirali cilindriche
- Meloresostosi
- Sindrome di Behr
- Miopatia mitocondriale
- Mialgie
- CK alto asintomatico