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Traduzione di Natale Marzari Home, Ricerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

DISTURBI NEUROMUSCOLARI + SCHELETRICI ¹

Disturbi neuromuscolari + 1° scheletrici Miopatie Ereditarie Displasia diafisaria progressiva (Camurati-Engelmann) Displasia epifisiaria (EDM3): Collagene IXa3; 20q13 Sindrome facio-cardio-muscolo-scheletrica dell'Uruguay Sindrome Myhre Distrofia miotonica Sindrome di Flier Sindrome di Camera-Marugo-Cohen Malattia di Paget + IBM Sindrome Scheie Sindrome campodattilia Tel Hashomer Fragilità delle ossa + miopatia Acquisite Ipotiroidismo congenito Carenza di vitamina D Neuropatia CMT 4C Goldberg-Shprintzen Neuronopatia motoria con cataratte e anormalità scheletriche Mieloma Neurofibromatosi Refsum Schwartz-Jampel Altre Scoliosi idiopatica dell'adolescenza : Cromosoma 19p13.3; Dominante

Osteoartropatie neurogene (Articolazioni di Charcot) Definizione Artropatia distruttiva progressiva Localizzazione: Regioni della perdita sensoria Causa: Ripetuti traumi all'arto anestetizzato Disturbi associati Disturbi dei nervi Infezioni Lebbra: Articolazioni MP e PIP Tabe dorsale: Ginocchia Amiloidosi Neuropatia diabetica: La causa più comune; Piedi Neuropatia correlata all'alcol (Rara) Ereditarie Insensibilità congenita al dolore HSAN: 1; 2; 2B; 3 (Giorni storti); 4; Navajo CMT 2B CMT assonale recessiva con acrodistrofia Sensoria ereditaria > neuropatia motoria con ulcere mutilanti Neuropatia moto-sensoria ereditaria con ulcere mutilanti CMT assonale con acrodistrofia: Recessiva Neuropatie sensorie ereditarie con paraparesi spastica Cavanaugh Marocchina Neuropatie Navajo Neuroepatopatia Artropatia Vedi anche Occasionali pazienti con CMT 1A Modello animale: Ratto dai piedi mutilati   lesioni nervose locali Disturbi spinali Siringomielia: Gomito Lesioni Disturbi cronici: Sclerosi multipla Congenite: Spina bifida, Meningomielocele     Escludere: Artrite settica

Dita neuropatiche Charcot Caviglie neuropatiche Osteoartrite: Talonavicolare e navicolocuneiforme Frammentazione delle ossa  navicolare Rigonfiamento del tessuto molle attorno alle caviglie

Sindrome facio-cardio-muscolo-scheletrica dell'Uruguay ²

• Scheletrico
  • Cranio: Brachiturricefalia
  • Faccia: Pugilistica
  • Mani: Larghe
  • Piedi: Ampi; Pes cavus
  • Dislocazioni: Dita dei piedi; anche
• Muscoli
  • Ipertrofia
  • Andatura anserina
  • CK serica: Lieve innalzamento o normale
  • Biopsia muscolare: Nessuna anormalità identificata
• Cardiomiopatia: Ipertrofica

Displasia diafisaria progressiva (Camurati-Engelmann)

• Età di insorgenza; Infanzia ÷ 30 anni
• Sofferenza: Dolore agli arti; Affaticabilità
• Miopatia ³
  • Debolezza
  • Atrofia muscolare
  • EMG: Miopatica; Potenziali di azione piccolo e brevi
  • CK serica e Aldolasi: Elevate in 40%
  • Biopsia muscolare: Alterazioni non specifiche
  • Fibre muscolari sottili: Occasionali
  • Membrana basale attorno ai piccoli vasi: ispessite; Multilaminata
  • Alcune fibre muscolari con accumulazioni di mitocondri (con EM)
• Cute
  • Gambe fusiformi rigonfie in basso
  • Fenomeno di Raynaud
  • Infarti alle pieghe ungueali: Multipli
• Sistemico
  • Ipogonadismo
  • Epatosplenomegalia
• Scheletrico
  • Dolore osseo
  • Scoliosi
  • Iperlordosi lombare
  • Displasia diafisaria: Osteosclerosi e iperostosi
• Trattamento per il dolore: Corticosteroidi ³

Sindrome Scheie ⁴

• Genetica: Stesso gene della sindrome di Hurler
• Clinica
  • Sistemico
    • Epatosplenomegalia
    • Rigidità delle articolazioni
    • Intorbidimento corneale
    • Disturbi delle valvole cardiache: Ispessimento
  • Miopatia ⁴
    • Clinica
      • Insorgenza: Adolescenza
      • Intolleranza all'esercizio
      • Debolezza: Lieve o nessuna
    • Laboratorio
      • Urine: Aumentati eparansolfato e dermatansolfato
      • EMG: Miopatica o normale
    • Biopsia muscolare: Fibroblasti tra fibre muscolari positivi alla PAS
  • Nervi periferici
    • Sindrome del tunnel carpale
  • Mielopatia
    • Insorgenza
      • Adulti
      • Può avvenire durante terapia sostitutiva enzimatica
    • Clinica
      • Localizzazione: Cervicale
      • Parestesie: Mani e piedi
      • Debolezza: Gambe
      • Decorso: Progressivo
      • Trattamento: Cervicale decompressione
    • Patologia: Accumulazione di mucopolisaccaridi nei tessuti molli

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