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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti



ATASSIE EREDITARIE: DOMINANTI

Spinocerebellar Atassia (SCA)
1: Ataxin-1; CAG ripetute; 6p23
2: Ataxin-2; CAG ripetute; 12q24
3: Ataxin-3; CAG ripetute; 14q32
4: PLEKHG4; 16q22
5: β-III Spectrina; 11q13
6: α1A Ca++ canale; CAG ripetute; 19p13
7: Ataxin-7; CAG ripetute; 3p14
8: 13q21
10: ATTCT ripetute; 22q13
11: 15q14
12: PPP2R2B; 5q31
13: KCNC3; 19q13
14: PRKCG; 19q13.4-qter
15: 3p24
16: 8q23
17: TBP; CAG ripetute; 6q27
18: 7q31
19: 1p21-q21
20: 11
21: 7p21
22: 1p21-1q23
23: 20p13-p12.2
25: 2p15-p21
26: 19p13
27: FGF14; 13q34
28: 18p11
29: 3p26
SCA Unlinked
Atassia Sindromi

SCA: Differential caratteristiche

Episodica ataxias (EA)
  EA 1 con Miochimia: KCNA 1; 12p13
  EA 2, Parossistico: α1A Ca++ canale; 19p13
  EA 3 + Vertigini e Tinnitus: 1q42
  EA 4
  EA con Choreoathetosis e spasticità: 1p
  EA5: CACNB4β4; 2q22
  EA + emicranie e CNS: SLC1A3; 5p13



Cajal
Altre dominanti atassia sindromi
Adulti-insorgenza leucodistrofia: 5q31
Branchial miocloni e Paraparesi spastica
CAPOS sindrome
Congenital atassia
Cough, Spasmodic
Sordità e Narcolepsy
DRPLA: DRPLA proteina; CAG ripetute; 12p13
Familiare demenza: ITM2B; 13q14
Glucosio trasportatore 1 carenza: 1p35
Holmes atassia
Huntington 2: Junctophilin-3; CAG/CTG ripetute; 16q23
Ritardo mentale: 19q13
Multiple hamartoma sindrome: PTEN; 10q23
Myelocerebellar
Neuronali intranucleari inclusione malattie
Nistagmo
Parenchymal degenerazione
Prion malattie: Proteina prione; 20p12
Rigidità e Peripheral Neuropatia
Sensory-Motor Neuropatia + Atassia: 7q22
SPAR
Spastic atassia sindromi
Thermoanalgesia e perdita di fungiform papillae
Tremore, Essential: 3q13
Vanishing materia bianca
Aplasia vermale
Von Hippel-Lindau Sindrome: VHL proteina; 3p26


Dominant Spinocerebellar Atassia (SCA): General35 Dominant Spinocerebellar Atassia (SCA): Differential diagnosi Dominant Spinocerebellar Atassia (SCA): sintomatica Classificazione Dominant Spinocerebellar Atassia (SCA): CAG ripetute malattie

Spinocerebellar Atassia 1 (SCA 1) (ADCA I)
  l Ataxin-1 ; Cromosoma 6p23


SCA 2 1 (ADCA I)
  l Ataxin-2 ; Cromosoma 12q 24.1


SCA 3 (Machado-Joseph) (ADCA I)
  l Ataxin-3 (ATX3; MJD gene) ; Cromosoma 14q32.1; Dominant

SCA 4 (ADCA I o III)5
  l Pleckstrin omologia dominio-contenente proteina, famiglia G, membro 4 (PLEKHG4; Puratrophin-1) ; Cromosoma 16q22.1

SCA 533 (ADCA III)
  l β-III Spectrina (SPTBN2) ; Cromosoma 11q13; Dominant

SCA 6 (ADCA III)
  l α1A calcio canale, voltaggio dipendenti (CACNA1A) ; Cromosoma 19p13

SCA 7 (ADCA II)
  l Ataxin-7; Cromosoma 3p14-p21.1

SCA 8 9
  l SCA8 gene ; Cromosoma 13q21; Dominant (Solitamente)

SCA 10 (ADCA III) 10
  l SCA 10 gene (Ataxin 10) ; Cromosoma 22q13; Dominant

SCA 1111 (ADCA III)
  l Cromosoma 15q14-21.3; Dominant

SCA 1212
  l Proteina fosfatasi 2, regolatore subunità B, β (PPP2R2B) ; Cromosoma 5q31-q33; Dominant

SCA 1313
  l KCNC3 ; Cromosoma 19q13.3-q13.4; Dominant

SCA 1414
  l Proteina chinasi Cγ (PRKCG) ; Cromosoma 19q13.4-qter; Dominant

SCA 1516
  l Cromosoma 3p24.2-3pter; autosomiche Dominant

SCA 1617
  l Cromosoma 8q23-24.1; Dominant

SCA 17: Atassia con intellettuale deterioration18
  l TATA box-Legante proteina ; Cromosoma 6q27; Dominant

SCA 18: Atassia con sensoria malattie e neurogenic muscolare atrofia
  l Cromosoma 7q22-q32; Dominant



SCA 19: Atassia con cognitive impairment24
  l Cromosoma 1p21-q21; Dominant

SCA 20: Atassia con Dysphonia e Dentate Calcificazione34
  l Cromosoma 11; Dominant

SCA 21: Atassia con extrapiramidali features23
  l Cromosoma 7p21.3-p15.1; Dominant

SCA 22: Pure cerebellare ataxia27
  l Cromosoma 1p21-q23; Dominant

SCA 2337
  l Cromosoma 20p13-12.3; Dominant

SCA 25: Spinocerebellar atassia e Sensory neuropathy30
  l Cromosoma 2p15-p21; Dominant

SCA 2641 : Pure cerebellare atassia
  l Cromosoma 19p13.3; Dominant

SCA 27: SCA con tremor e dyskinesia26 (ADCA I)
  l Fibroblast crescita fattore 14 ; Cromosoma 13q34; Dominant
SCA 28: SCA con Ophthalmoparesis e Hyperreflexia43 (ADCA I)
  l Cromosoma 18p11.22–q11.2; Dominant

SCA 30: Pure Cerebrale ataxia47 (ADCA III)
  l Cromosoma 4q34.3-q35.1; Dominante

SCA 31: Pure Cerebrale ataxia52 (ADCA III)
  l Penta-nucleotide (TGGAA)n repeat inserzione; Cromosoma 16q22.1; Dominante

SCA (Unlinked)11 (ADCA III): No cromosomiche linkage
  l Cromosoma ?; Dominant

Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)
  l DRPLA gene ; Cromosoma 12p13.31; Dominant

Atassia con Spasmodic Cough45

Holmes atassia Cerebelloparenchymal degenerazione (CPD I)

Aplasia vermale cerebellare

Prion malattie:
  l Proteina prione; Cromosoma 20p12
  l Creutzfeldt-Jakob: Sporadica


CAPOS sindrome
  l Dominant vs. Mitocondriali Ereditarietà Vertical e nistagmo orizzontale
  l autosomiche; Non collegati to Cromosoma 19

Multiple hamartoma sindrome (Cowden; Lhermitte-Duclos)
  l Phosphatase e Tensin omologa (PTEN) ; Cromosoma 10q23.3

Cerebellare atassia, Sordità e Narcolepsy
l autosomiche dominanti

Von Hippel-Lindau Sindrome
l VHL proteina; Cromosoma 3p26-p25; Dominant

Myelocerebellar Malattia
l autosomiche Dominant

Cerebellare atassia con Ritardo mentale13
  l Cromosoma 19q13.3; Dominant

ereditaria atassia con thermoanalgesia e perdita di fungiform papillae

Branchial miocloni con Paraparesi spastica e Cerebellare atassia

Familiare essenziali tremor
  l Dominant; Cromosoma 3q13

Spinocerebellar atassia con Rigidità e Peripheral neuropatia
  l Dominant Glucosio trasportatore 1 carenza sindrome
  l SLC2A1 ; Cromosoma 1p35-p31.3; Dominant o Sporadica Familiare Demenza
  l Integral proteine di membrana 2B (ITM2B) ; Cromosoma 13q14; Dominant

Episodica Ataxias

EA 1 + Miochimia: KCNA 1; 12p13; Dominant
EA 2, Parossistico: α1A Ca++ canale; 19p13; Dominant
EA 3 + Vertigini e Tinnitus: 1q42; Dominant
EA 4: Dominant
EA con Choreoathetosis e spasticità: 1p; Dominant
EA + emicranie e CNS: SLC1A3; 5p13; Dominant


EA 1: Episodica Atassia / Miochimia Sindrome
  l Potassium Voltaggio-Gated Canale (KCNA 1) ; Cromosoma 12p13

EA 2: ereditaria Parossistico Cerebellare Atassia
  l α1A calcio canale, voltaggio dipendenti (CACNA1A) ; Cromosoma 19p13
Episodica atassia con parossistica coreoatetosi e spasticità (Distonia-9)
  l Cromosoma 1p; Dominant
Episodica atassia 3 : Con vertigo e tinnitus
  l Cromosoma 1q42; Dominant
Episodica atassia 4 (PATX)
  l Dominant
Episodica atassia 5
  l CACNB4β4 ; Cromosoma 2q22-q23; Dominant
Episodica atassia + Attacchi epilettici, emicranie e Alternating hemiplegia42
  l SLC1A3 (EAAT1 proteina) ; Cromosoma 5p13; Dominant
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References
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2/2/2007

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