Fondaziun FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742

Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

Home, grave, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole,
Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti
Neuromuscular                Traduzione del 9 giugno 2021

Miopatia miofibrillare (Desmina)

Aggregati
Desmina
  Miopatia
    5a decade
    3a decade
    AVSF
  Cap
ZASP
Aggregati citoplasmatici
  Eosinofili
  Omogenei


 

Colorazione H e E
Colorazione H e E

Colorazione tricromica di Gomori

Aggregati citoplasmatici
  Regioni colorate di scuro
  Forme irregolari
  Possono essere numerosi in ogni fibra


Colorazione tricromica di Gomori
Membrane sarcoplasmatiche
  Assenti dalle regioni con corpi citoplasmatici contenenti desmina.
  L'architettura interna irregolare (mangiata dalle tarme) č presente in diverse fibre muscolari

Colorazione NADH
Apparato miofibrillare
  Assente dalle regioni con corpi citoplasmatici contenenti desmina
  Gli aggregati sono presenti in ambedue i tipi di fibre

ATPasi, pH 9.4
Aggregati di desmina
  Accumulazioni citoplasmatiche
  Varie forme e dimensioni
  Altra colorazione desmina
    Diffusa nelle fibre rigeneranti

 


Anticorpi anti-desmina

Miopatia miofibrillare: Mutazioni della desmina

Mutazione desmina I402N: Paziente di 46 anni

Colorazione H&E
Dimensioni delle fibre: Varia, grandi e piccole
Necrosi: Alcune fibre
Nuclei interni
Tessuto connettivo endomisiale: Leggermente aumentato

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori
Nuclei interni
Architettura interna: Aggregati; Irregolari

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG
Architettura interna: Aggregati; Irregolari

Colorazione VvG

Colorazione HADH
Architettura interna: Irregolare

Colorazione HADH

Colorazione rosso Congo
Nuclei: interne; Raggruppati; Forme irregolari; Grandi
Citoplasma: Aggregati congofili

Colorazione rosso Congo

Colorazione desmina
Desmina: Aggregati citoplasmatici

Colorazione desmina
Mutazione desmina I402N: Paziente di 24 anni

Colorazione H&E
Dimensioni delle fibre: Varie
Tessuto connettivo endomisiale: Leggermente aumentato

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori
Dimensioni delle fibre: Varie
Tessuto connettivo endomisiale: Leggermente aumentato
Nuclei interni
Aggregati: Irregolari; Colorati di scuro

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione rosso Congo
Dimensioni delle fibre: Varie
Nuclei interni

Colorazione rosso Congo

Colorazione NADH
Architettura interna: Leggermente irregolare

Colorazione desmina
Desmina: Aggregati piccoli o irregolari

Colorazione desmina

Miopatia desmina con vacuoli sarcolemmici

  Mutazione R454W del dominio della coda della desmina
Istochimica dei vacuoli

Con caratteristiche sarcolemmiche Ultrastruttura

Colorazione H&E
Miopatia
  Patologia multifocale
  Fibre muscolari
    Atrofia e ipertrofia
    Vacuoli irregolari chiari
  Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato

Colorazione H&E

Colorazione H&E
Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori
Vacuoli
  Forme irregolari
  Contengono materiale di colorazione rossa
  Subsarcolemmici o centrali
       Invaginazioni
  Ramificate
  Estese profondamente nelle fibre muscolari
  Possono contenere capillari

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori
Corpi citoplasmatici

Colorazione tricromica di Gomori
Miopatia
  Fibre muscolari
    Varie dimensioni
    Architettura interna
      Aggregati irregolari
      Vacuoli
  Endomisio
    Tessuto connettivo
      Aumentato
Colorazione VvG
Architettura interna: Irregolare

Colorazione NADH

Colorazione rosso Congo
Vacuoli: Contengono detriti granulari basofili
Spaccature e invaginazioni: Estese; Ramificate
Nuclei: Grandi; Forme irregolari; Alcuni hanno centri chiari

Colorazione rosso Congo

Colorazione ATPasi pH 9,4
Aggregati (Aree pallide): Nelle fibre di tipo I e II

Colorazione ATPasi pH 9,4
Fibre di tipo IIC: Comuni

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione caveolina 3
Invaginazioni e vacuoli: Foderati con Caveolina 3 sulle membrane

Colorazione caveolina 3

Distrofina colorazione
Invaginazioni e vacuoli: Foderati con distrofina sulle membrane

Distrofina colorazione
Aggregati: Colorazione per desmina

Colorazione desmina
Miopatia desmina: Ultrastruttura

 


Aggregati 

Filamenti

Organelli

Tubuli

Vacuoli

Z-Disk

Da: R Schmidt
Miopatia desmina: Filamenti aggregati

Da: R Schmidt
Miopatia desmina: Filamenti aggregati laschi

Filamenti aggregati con organelli aggiuntivi e materiale simile alla linea Z

Da: R Schmidt
Miopatia desmina: Organelli aggregati

Da: R Schmidt
Ammasso subsarcolemmale di organelli

Membrana e invaginazione della lamina basale con detriti extracellulari (Freccia)

Da: R Schmidt
Gruppo di organelli all'interno della fibra muscolare

Il contenuto include mitocondri, vacuoli con membrane irregolari e goccioline di lipidi

Miopatia desmina lipidica anomala: Patologia delle linee Z

Da: R Schmidt

Da: R Schmidt
Linee Z: Colature

Generale: Estensione del materiale delle linee Z lungo l'asse lungo della fibra muscolare

Vedi anche: Miopatia del bastone

Da: R Schmidt
Interruzione della linea Z

Da: R Schmidt

Da: R Schmidt
Miopatia desmina: Tubuli oscuri

Da: R Schmidt

Da: R Schmidt
Miopatia desmina

Vacuoli:

Hanno vari contenuti 
Materiale aggregato: Puņ circondare i vacuoli

Da: R Schmidt
Contenuto dei vacuoli autofagici:

Vario

Puņ essere circondato da materiale aggregato scuro

Da: R Schmidt

Da: R Schmidt
Vacuoli autofagici: Contenuti vari

Da: R Schmidt

Da: R Schmidt
Vacuoli autofagici: Contenuti vari

Da: R Schmidt

Da: R Schmidt
Vacuoli autofagici: Contengono membrane e spirali membranose

Da: R Schmidt

 

Nervo surale: Numero leggermente ridotto di assoni mielinati

Colorazione blu di toluidina

Ritorno a Miofibrillare/Desmina Miopatie
Ritorno a Biopsie muscolari

4/1/2020

Acronimi e sigle; Mitolario in italiano; Mitolario italiano - inglese; Inglese - italiano

Ritorno a Fonama.org Home Page

Alla pagina originale

Contatore visite