Traduzione di Natale Marzari Home, grave, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti WUSTL - Distrofia miotonica: Patologia

               Traduzione del 16 maggio 2021

Esordio   Infanzia   Bambini   Adolescenti   Adulti Modelli di accumulo   Ultrastruttura Vascolare

Colorazione H&E

Esordio nell'adolescenza

Colorazione H e E

Colorazione H e E

Colorazione H e E

Colorazione H e E

• Vacuoli
  • Bordo: Acuto; Nessun orlo
  • Posizione: Citoplasma e subsarcolemmali
  • Dimensioni: Variabili: Piccoli e grandi, possono occupare la maggior parte dell'area delle fibre
  • Multipli in singole fibre
  • Maggiormente preminenti nelle fibre muscolari di tipo I
  • Più preminenti in alcuni muscoli, specialmente quelli deboli
  • Contenuto: Pallido punteggiato o ciuffi di materiale rosso
• Fibre muscolari: Altre caratteristiche
  • Necrosi: Rare fibre (Sopra; Freccia)
  • Dimensioni: Varie
  • Mionuclei: Grandi

Colorazione H e E Vacuoli chiari   Dimensioni: Piccoli o grandi   Posizione: Subsarcolemmali o centrali   Numero: Multipli in singole fibre muscolari   Possono contenere mionuclei   Può esserci una marcata variazione nel coinvolgimento delle fibre muscolari (Sotto): Alcune grave, altre nessuna

Colorazione H e E

Colorazione H e E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione fosfatasi acida

• Aumento diffuso, o irregolare, della colorazione glicogeno nel citoplasma delle fibre muscolari
• Variamente presente nelle fibre muscolari
• I vacuoli non sono chiaramente delineati

Colorazione PAS

Colorazione PAS

Vacuoli: Più comuni e più grandi nelle fibre muscolari di tipo simil-I   Fibre di tipo I: Pallide alla ATPasi pH 9.4 (Sinistra) e più scure alla NADH (Destra)
Colorazione ATPasi pH 9,4	Colorazione NADH

Tipi di fibre   Le fibre muscolari con vacuoli sono spesso di tipo 2C (Colorazione intermedia )

Colorazione ATPasi pH 4.3

Esordio a metà infanzia

• Materiale chiaro: In vacuoli piccoli o grandi, può sostituire la maggior parte di una fibra muscolare (Sopra), o
• Materiale granulare viola metacromatico: Spesso sostituendo gran parte del citoplasma delle fibre muscolari (Sotto
• Aggregati: Colorazione migliore per fosfatasi acida

Colorazione H e E

Colorazione H e E

• Vacuoli chiari: Piccoli o grandi
• Materiale granulare viola: Spesso sostituendo gran parte del citoplasma delle fibre muscolari (Sotto
• Aggregati citoplasmatici di colorazione più scura (Riga inferiore; A sinistra; Freccia)

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Sezioni in plastica: Colorazione blu di toluidina

Positive alla fosfatasi acida granuli Nelle fibre muscolari Presente in regioni focali nelle fibre Nessuna correlazione con vacuoli o materiale accumulato
Colorazione fosfatasi acida	Colorazione fosfatasi acida

Colorazione PAS

Colorazione PAS

• Colorazione glicogeno di e citoplasma nelle singole fibre muscolari
• Qualche aumento della colorazione del citoplasma è presente in molte fibre muscolari
• La colorazione citoplasmatica può essere variabile all'interno fibre

Colorazione PAS

GRANULI lisosomici LAMP2: Sparsi nel citoplasma delle fibre muscolari; Non nei

Colorazione LAMP2

CARENZA DI MALTASI ACIDA

Ad esordio adulto

Colorazione H&E
Colorazione tricromica di Gomori	Accumuli contenuti e aggregati Materiale chiaro Nelle fibre muscolari con vacuoli arrotondati (Freccia scura) Aggregati citoplasmatici Colorati da GT e VvG (Freccia chiara)
Colorazione VvG

Colorazione fosfatasi acida

Granuli lisosomici Posizione: Citoplasma Dimensioni Grandi: Possono avere caratteristiche di   Vacuoli autofagici con caratteristiche sarcolemmiche (AVSF) Piccoli: Molte regioni punteggiate Possono verificarsi nelle Fibre muscolari morfologicamente normali Fibre muscolari con crepe o aggregati positivi a GT o VvG Può essere la caratteristica istochimica più sensibile della carenza di maltasi acida Colorazioni Colorazione fosfatasi acida: Sinistra Colorazione LAMP 2: Sotto

Colorazione LAMP2

Colorazione ATPasi pH 9,4	Tipi di fibre Gli aggregati si verificano sia nelle fibre muscolari di tipo 1 che di tipo 2

Colorazione NADH	Architettura interna Punteggiate in modo anormale Regioni piccole, irregolari con interno chiaro

Il paziente	Normale Controllo
Glicogeno contenuto (Colorazione PAS): Può apparire vicino alla normalità

Colorazione caveolina 3

Membrane aggregate Nosologia Vacuoli autofagici con caratteristiche sarcolemmiche (AVSF) Hanno caratteristiche superficiali di membrana sarcolemmica Possono essere continue con la membrana superficiale Colorazione per Membrane: Caveolina 3; Distrofina Contenuto: LAMP-2; Fosfatasi acida

Colorazione caveolina 3

Distrofina (Dys-2) colorazione	Membrane aggregate Nosologia Vacuoli autofagici con caratteristiche sarcolemmiche (AVSF) Hanno caratteristiche superficiali di membrana sarcolemmica Possono essere continue con la membrana superficiale Colorazione per Membrane: Caveolina 3; Distrofina Contenuto: LAMP-2; Fosfatasi acida

Distrofina (Dys-2) colorazione

Colorazione desmina

Desmina Aumento del citoplasma di alcune fibre muscolari più piccole Può accumularsi intorno ad alcuni AVSF

Carenza di maltasi acida: Modelli di accumulo nella miofibra

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Da: Robert Schmidt

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione blu di toluidina

Colorazione AMPDA

Colorazione VvG

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione fosfatasi acida

Da: Robert Schmidt

Da: Robert Schmidt

Da: Robert Schmidt

Da: Robert Schmidt

Da: Robert Schmidt

Carenza di maltasi acida: Aneurismi del SNC

Carenza di maltasi acida, ad esordio adulto: Aneurisma basilare fusiforme

Acronimi e sigle; Mitolario in italiano; Mitolario italiano - inglese; Inglese - italiano

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