WUSTL - Nervi facciali

Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

DISTURBI DEL NERVO FACCIALE (VII)

Anatomia
Paralisi di Bell
Diagnosi differenziale

Nervo facciale: Anatomia +

2 radici
- Motorio
  - Origine: Dal nucleo facciale
  - Si proietta ai: Muscoli facciali; Stapedio; Digastrico e stiloide
- Nervo intermedio
  - Sensorio afferente
    - Origine: Corpi cellulari nel nucleo genicolato
    - Proiezioni
      - Cute: Al nucleo spinale dei V nervo cranico
      - Gusto: Al nucleo del tratto solitario
  - Parasimpatico pregangliare: Dal nucleo salivatorio superiore
Rami
- Petroso grande: Lacrimazione e salivazione; Parasimpatico
- Nervo al muscolo stapedio: Origine nel canale timpanico
- Corda del timpano
  - Nervo di congiunzione linguale
  - Gusto nei 2/3 anteriori della lingua
  - Fibre del parasimpatico pregangliare
    - Al ganglio sottomandibolare Alle ghiandole sublinguali e submascellari
- Ramo auricolare sensorio
  - Sensazioni: Canale uditivo esterno posteriore e pinna inferiore dell'orecchio
  - Alcuni assoni possono originare dal vago (Nervo di Arnold)
- Innervazione motoria: Muscoli facciali (Espressione facciale)
Nervo facciale: Anatomia
- Diagramma
- Nervi vicini
  - VI: Il ginocchio interno del VII nervo curva attorno nucleo del VI nervo
  - VIII: Accompagna il VII nervo nel canale acustico interno
EMG: Unità motorie vs Arti
- Ampiezza: Più sottile
- Durata: Più breve
- Tasso degli impulsi: Più rapido
Collegamenti esterni
- USUHS
  - Anatomia del tronco cerebrale
  - Anatomia dei nervi
- Yale

Paralisi del nervo facciale

Caratteristiche cliniche
- Asimmetria facciale
- Sopracciglia ricadenti
- Perdita delle pieghe frontali e nasolabiali
- Angolo della bocca ricadente
- Lacrimazione incontrollata
- Incapacità di chiudere l'occhio
- Le labbra non possono essere tenute completamente unite: Difficoltà a mantenere il cibo in bocca
- Atrofia muscolare facciale (Successiva)
Elettrofisiologia
- EMG
  - Denervazione
  - Sincinesie: Successive
- Riflessi vivaci
  - Risposte di R1 omolaterale anormali (disinaptiche precoci) e R2 (successivamente multisinaptiche)
  - Sincinesie (Successive)

Paresi facciale: Sinistra

Paralisi di Bell ⁸

Sir Charles Bell

Epidemiologia
- Prevalenza nel corso della vita: 6,4 ÷ 20 per 1.000
- Incidenza: Aumenta con l'età
  - Generale: 0,2 ÷ 0,5 per anno per 1.000
  - Età 20: 0,1 per anno per 1.000
  - Età 80: 0,6 per anno per 1.000
- Maschi = femmine, o leggera predominanza femmine
- Recidive: 7%
- Lato: Destro in 63%
- Aumentata incidenza
  - Diabete
  - Femmine incinte: Specialmente nel 3° trimestre ¹³
Patogenesi
- Evidenze per infezione da herpes simplex di tipo 1
Caratteristiche cliniche
- Insorgenza
  - Paralisi: Progredisce ad un deficit massimo in 3 ÷ 72 ore
  - Dolore (50%): Vicino al processo mastoideo
  - Eccesso di lacrimazione (33%)
  - Altro: Iperacusia; Disgeusia
- Segni
  - Debolezza facciale
    - Tutte le ramificazioni del nervo: Superiori e inferiori
    - Unilaterale
    - Grado: Parziale (30%); Completa (70%)
  - Disfunzione dello stapedio (33%): Iperacusie
  - Lacrimazione: Leggermente affetta in alcuni pazienti
  - Gusto: Alterazioni non clinicamente significanti nella maggior parte dei pazienti
  - Perdita sensoria ⁷
    - Lieve o nessuna
    - Può essere presente sulla faccia o nella lingua: Nel lato della paralisi
    - Probabilmente correlata al coinvolgimento del nervo petroso superficiale maggiore
- Prognosi migliore
  - Caratteristiche della malattia
    - Paralisi incompleta
    - Miglioramento precoce
    - Progressione lenta
    - Normali
      - Flusso salivare
      - Gusto
      - Udito
  - Caratteristiche dei pazienti
    - Età più giovane
    - Non storia di precedenti di paralisi di Bell
  - Esami elettrodiagnostici normali
    - Eccitabilità dei nervi
    - Elettrogustometria
  - Trattamento precoce (≤ 3 giorni)
- Decorso
  
  Paresi facciale: Destra
  Fessure palpebrali allargate
  - Miglioramento all'insorgenza: 10 giorni ÷ 2 mesi
  - Piatto: 6 settimane ÷ 9 mesi
  - Segni residui
    - Sincinesie
      - Frequenza: ~50%; Può essere ridotta dal trattamento con corticosteroidi
      - Può essere trattata con botulino
      - Probabilmente dovute a malrigenerazione del nervo
    - Debolezza facciale: 30%
    - Contratture: 20%
    - Lacrime di coccodrillo: 6%
    - Blefarospasmo: Può avvenire anni dopo la paralisi
- Valutazione: Alcuni pazienti
  - Raggi x al torace
  - Imaging MR: Specialmente nei atipici casi con progressione lenta
  - Puntura lombare
  - Titolo di Lyme
  - Esaminazione elettrodiagnostica: Nelle paresi gravi per determinare l'ampiezza della lesione
- Variante: Paralisi facciale bilaterale simultanea ¹²
  - Frequenza: 0,4% delle paralisi di Bell
  - Insorgenza nel 2° nervo: 1 ÷ 6 giorni dopo la paresi del 1° nervo
  - Gravità: Spesso grave bilateralmente
  - Prognosi: Simile alla paralisi di Bell unilaterale
  - Diagnosi differenziale: Infezione mononucleotica; Sindrome di Ramsay Hunt
Trattamento della paralisi di Bell
- Gradi statistici del beneficio dal trattamento con farmaci
  - Prednisone > placebo
  - Maggior beneficio quando il trattamento viene iniziato entro 3 giorni dall'insorgenza
  - Nessun beneficio da un trattamento iniziante più di 10 giorni dopo l'insorgenza
- Corticosteroidi
  - Uso entro una settimana dall'insorgenza
  - Adulti: Prednisone 80 mg qd x 5 giorni
  - Bambini: Prednisone 1 mg/kg/giorno
  - Dopo la dose iniziale: Ridurre a zero in 7 ÷ 10 giorni
- Farmaci antivirali: Nessun chiaro beneficio ¹¹
  - Aciclovir ⁵
    - Adulti
      - 2,000 mg per giorno (400 mg 5x/giorno) per 7 giorni
      - Con varicella zoster 4.000 mg per giorno
    - Bambini: 80 mg/kg per giorno per 5 giorni
    - ? Più efficace nella sindrome di Ramsay-Hunt
  - Alternative antivirali: Valaciclovir
- Proteggere l'occhio dall'esposizione
- ? Esercizio facciale
Laboratorio
- CSF: Proteina alte nel 30%; Cellule nel 10%
- Calorici: Spesso ridotti nel lato affetto
- Imaging del CNS (MRI con gadolinio)
  - Localizzazione della lesione ⁹
    - Segmento facciale prossimale (sopragenicolato): Intrameatale (Distale), gangli di labirintino e genicolato
    - Segmenti periferici raramente coinvolti
  - Indicazioni
    - Nessun miglioramento nella paresi facciale dopo 1 mese
    - Perdita uditiva
    - Deficit multipli nei nervi cranici
    - Segni di paresi o di perdita sensoria negli arti

Disturbi del VII: Diagnosi differenziale

Debolezza del VII unilaterale
- Idiopatica: Paralisi di Bell
- Sarcoide e altri disturbi granulomatosi
- Infezione
  - Lebbra: Specialmente con paralisi della faccia superiore
  - Otite media
  - Malattia di Lyme
  - HIV
  - Herpes Zoster (Sindrome di Ramsay Hunt)
- Neoplasmia e masse
- Trauma
- Sindrome cardiofacciale : Paralisi del labbro inferiore o facciale completa
- Famigliare
  - Ricorrente facciale
  - Ricorrente nervi cranici
- Lesioni del CNS
Debolezza del VII bilaterale
- Generale
  - Definizione: Paresi del 2° nervo facciale incorrente entro 30 giorni dal 1°
  - Frequenza: 0,3% ÷ 2% dei pazienti con paralisi facciale
- Lesioni del VII nervo
  - Sindrome di Melkersson
  - Sindrome di Möbius
  - Guillain Barré: Variante
  - Lebbra
  - A-lipoproteinemia α (Tangier)
  - Infezione da HIV: Può avvenire prima della sieroconversione
  - Malattia di Lyme
- Altre cause periferiche
Lesioni centrali del VII
- Piramidale: Paralisi della faccia inferiore con movimenti volontari
- Emozionale ²: Paralisi della faccia con emozioni
  - Anatomia: Lesione del ponte dorsolaterale
  - Disturbi
    - Infarto dell'arteria cerebellare superiore
      - Unilaterale
      - Con Sordità, Horner, o sudorazione ridotta
    - Disturbi extrapiramidali
      - Bilaterale
      - Parkinsonismo
Spasmi emifacciali

Melkersson-Rosenthal sindrome

l Cromosoma 9p11; Dominante

Clinica
- Insorgenza
  - 5 ÷ 70 anni
  - Penetranza incompleta
- Paralisi facciale ricorrente
  - Unilaterale o bilaterale
  - Può comprendere la perdita del gusto
- Edema: Facciale, labbra e palpebre; Non plastico
  - Collegamento esterno: Immagini
- Insorgenza: < 16 anni
- Lingua plicata (Lingua scrotale)
Laboratorio
- Patologia delle palpebre: Linfangite granulomatosa

Sindromi facciale congenita e di Möbius

Sindrome di Möbius: Caratteristiche generali ⁴

Generale: Rombencefalo mal sviluppato
Insorgenza: Congenita
Paresi faccciale
- Unilaterale o bilaterale
- Superiori > inferiori
Oftalmoplegia
- Comune
- Specialmente VI nervo: Incapacità ad abdurre dopo la linea mediana
- Modelli
  - Bilaterale: 90%
  - Paralisi del nervo abducente, isolata: 9%
  - Paresi dello sguardo orizzontale coniugato: 48%
  - Sindrome della retrazione di Duane: 34%
  - Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari: 9%
Bulbare
- Disfunzione del palato e della faringe: 56%
  - Disartria, nasale
  - Alimentazione scarsa
  - Difetti della masticazione: Associati a malocclusione
  - Normale funzione dei muscoli masticatori
- Debolezza della lingua: Coinvolgimento del nervo ipoglossale
  - Ipoplasia
  - Asimmetria
  - Gamma dei movimenti limitata
Tronco cerebrale: Altro
- Anormalità respiratorie: 19%; Morte precoce
- Disturbi del sonno: Disturbo nel comportamento dei movimenti rapidi degli occhi ¹⁰
Disabilità motoria, generale: 88%
- Coordinazione scarsa (83%)
- Ipotonia: congenita
Sindrome di Poland: Alcuni pazienti
Malformazioni
- Mani: Deformità
- Gambe: Ipoplasia

Sindrome facciale congenita e di Möbius: Tipi

Sporadica
- Associata con esposizione a tossici
  - Tendenza all'aborto usando il misoprostolo: Rapporto crociato = 38
  - Cocaina
MBS1
l Cromosoma 13q12.2-q13; Dominante
- Clinica: Vedi caratteristiche generali
  - Diplegia facciale congenita; ± asimmetrica
  - Oftalmoplegia, esp VI nervo
  - Ritardo mentale
  - ± Neuropatia periferica
  - Scheletrico: Artrogriposi; Malformazioni orofacciali; Difetti delle costole
  - Aplasia muscolare
  - Insufficienza respiratoria: Centrale; Associata con calcificazione del tronco cerebrale tegmentale
  - Ipogonadismo ipogonadotropico
- Patologia: Aplasia o ipoplasia dei nervi e dei nuclei cranici
Paresi facciale congenita ereditaria 1 (HCPF1)
l Cromosoma 3q21-q22; Dominante
- Nosologia: MBS2
- Clinica
  - Debolezza facciale
    - Asimmetrica
    - Coinvolgimento ineguale dei 3 rami del nervo facciale
  - Nessuna oftalmoplegia
- Patologia
  - Nucleo facciale: Numero dei neuroni ridotto
  - Nervo facciale: Piccolo
  - Tratti rombencefalo e corticospinale: Normali
Paresi facciale congenita ereditaria 2 (HCPF2)
l Cromosoma 10q21.3-q22.1; Dominante ¹
- Nosologia: MBS3
- Genetica: Penetranza variabile
- Clinica
  - Debolezza facciale: Unilaterale o bilaterale
  - Perdita uditiva: Sordità congenita, o perdita di udito progressiva con l'età
  - Oftalmoplegia
Traslocazione del cromosoma
l Cromosoma 1q22
- Genetica
  - Mutazione
    - Traslocazione reciproca tra i cromosomi 1 e 11: t(1;11)(p22;p13)
    - Traslocazione reciproca tra i cromosomi 1 e 2: t(1;2)(p22.3;q21.1)
  - Mutazione spesso nei cromosomi di derivazione paterna
- Clinica
  - Diplegia facciale
  - Ptosi
  - In alcuni pazienti coinvolti altri nervi cranici : III, VI, VIII
  - Deformità facciali: Narici antivertite, orecchie malformate e situate in basso
  - Ritardo nello sviluppo: Lieve
  - Sindrome di Poland: 1 paziente
  - Malattia cardiaca congenita
    - Difetti del setto atriale +
    - Alterazioni genetiche simili nella sindrome cardiofacciale
Sindrome di Carey-Fineman-Ziter
l Recessiva

Nervi Facciali traumi e tumori

Trauma
- Frattura dell'osso petroso
- Intervento chirurgico: Orecchio medio; Mastoidectomia; Ghiandola parotide
Tumori e masse ⁶
- Tipi di tumore
  - Neuroma/Neurinoma/Schwannoma: I più comuni
  - Meningioma
  - Emangioma: Produce difetti persino con piccole dimensioni
  - Colesteatoma
  - Ghiandola parotide
  - Metastasi
  - Meningite carcinomatosa
  - Paget: Osteopetrosi
- Localizzazione del tumore
  - Più comuni: Ganglio genicolato e regione timpanica
  - Tumori lungo molteplici segmenti del VII nervo comune
  - Rara: Fossa cranica mediana
- Segni
  - Debolezza facciale: 82%
  - Decorso: Debolezza progressiva
    - Solitamente > 1 anno
    - Gamma: Su 2 ÷ 120 mesi
  - Perdita uditiva: Alcuni pazienti; Conduttiva, neurosensoria o mista
  - Tumore visibile all'otoscopia
  - Altro: Alcuni tumori trovati incidentalmente
- Diagnosi: MRI dal tronco cerebrale alla parotide
- Trattamento
  - Intervento chirurgico
  - Paresi facciale residua o aumentata comune: Maggior deficit dopo 1 anno dai sintomi
  - Miglior prognosi dopo la rimozione dell'emangioma

Spasmo emifacciale

Insorgenza
- Adulti
  - Tipicamente 5a o 6a decade
  - Pazienti più giovani : Escludere una malattia del tronco cerebrale, MS
- Localizzazione: Muscoli orbicolari degli occhi
- Più comune nelle donne
Modello della contrazione
- Contrazione sincrona dei muscoli innervati dal nervo facciale
- Parossistica
- Involontaria
- Durata: Fino ad 1 minuto
- Può persistere durante il sonno
- Solitamente unilaterale
Debolezza: Insolita
Innescata da: Fattori aggravanti
- Emozioni
- Affaticamento
Cause
- Recupero dalla paralisi di Bell
  - Associato con sincinesie e contratture
- Arteria dolicoectatica del tronco cerebrale
  - Frequenza: 30%
  - Meccanismo: Pressione sulla zona di ingresso della radice del VII
  - Vasi: PICA; AICA; Vertebrale
- Malattia del tronco cerebrale
- Idiopatica
Decorso: Solitamente permanente senza trattamento
Elettrofisiologia
- Brevi treni di picchi dei potenziali di azione
  - Alta frequenza (150-400 Hz)
  - Unità motorie normali
- Variabili ritmo e ampiezza
- Risposta diffusa lateralmente ³
  - Stimolazione: Ramo del nervo facciale
  - Risposta: In muscoli non normalmente innervati dal ramo
  - Correlata alla trasmissione incrociata delle fibre nervose facciali
    - Localizzazione: Probabilmente un sito di compressione
Trattamento
- Tossine botuliniche
- Decompressione microvascolare del VII nervo
  - Morbilità e mortalità 5%
- Anticonvulsivi