SCHEDA FONAMA - Intolleranza all'esercizio

Fondazione FONAMA

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Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

Intolleranza all'esercizio

Caratteristiche generali

Nome completo:

Ereditarietà:

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi:

Segni:

Trattamento:

Mitocondriopatia:

L'autore del sito che stai consultando è affetto da miopatia mitocondriale con intolleranza all'esercizio

Se sei affetto da intolleranza all'esercizio o hai un parente affetto, contattami:

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21 ottobre 2011

Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sull'intolleranza all'esercizio

Carenza di lattato deidrogenasi (LDHA)

Quest

q66tenere_duro2

q66tenere_duro3

q85 L'esercizio aerobico può peggiorare la malattia mitocondriale

Le miopatie mitocondriali e le encefalomiopatie che causano intolleranza all'esercizio possono essere sottovalutate

3700 Carenza di carnitina

Quest 66 metaboliche

Miopatie mitocondriali

4111 Tossicità del fluorochinolone e miopatia mitocondriale

3937 Diagnosi di mito corretta?

2141 Dolore corporeo a riposo con miopatia mitocondriale?

Q121 Affaticamento

Domande agli esperti della UMDF

grantprogam/Bernard Lemire, Ph.D.

Treatment of McArdle Disease

10

Mito e diagnosi. (Vomito, diarrea, atassia, ritardo nello sviluppo ecc.)

123

Statina e danno muscolare

WUSTL

i_glicogen.html

i_activity.html

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 124000 - Carenza del complesso III mitocondriale

OMIM 516020 - Citocromo b del Complesso III; MTCYB

OMIM 550500 - Mioglobinuria ricorrente

OMIM 590035 - RNA di trasferimento mitocondriale per la glicina; MTTG

OMIM 157640 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 1

OMIM 545000 - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF

OMIM 590000 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'alanina; MTTA

OMIM 604377 - Cardiencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi

OMIM 516020 - Complesso III, citocromo b; MTCYB

OMIM 255125 - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi

OMIM 500002 - Miopatia mitocondriale con diabete

OMIM 516020.0005 - Intolleranza all'esercizio; MTCYB, 15615G-A, GLY290ASP

OMIM 516020.0006 - Intolleranza all'esercizio; MTCYB, 14846G-A, GLY34SER

OMIM 516020.0008 - Intolleranza all'esercizio; MTCYB, 15150G-A, TRP135TER

OMIM 516020.0009 - Intolleranza all'esercizio; MTCYB, 15197T-C, SER151PRO

OMIM 516020.0012 - Intolleranza all'esercizio, cardiomiopatia, e displasia settoottica; MTCYB, 14849T-C, SER35PRO

OMIM 590025.0001 - Miopatia mitocondriale con diabete mellito MTTE, 14709T-C

OMIM 590070.0003 - Miopatia mitocondriale a tarda insorgenza MTTF, 622G-A

OMIM 590095.0003 - Miopatia mitocondriale MTTW, 5521G-A

OMIM 590055.0002 - Miopatia mitocondriale MTTL2, 12320A-G

OMIM 590030.0001 - Miopatia [MTTQ, 1-BP INS, 4366A

OMIM 590075.0001 - Miopatia [ Mutazione di un anticodone UGG-A-UGA , MTTP

OMIM 590015.0001 - Miopatia mitocondriale isolata [MTDD, 7526A-G

OMIM 590000.0002 - Miopatia mitocondriale MTTA, 5591G-A

OMIM 590000.0001 - Miopatia simile alla distrofia miotonica MTTA, 5650G-A

OMIM 603921 - Succinato-CoA ligasi, subunità beta formante ADP; SUCLA2

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

PUBMED 10502593 - Intolleranza progressiva all'esercizio dovuta a mutazioni nel gene per il citocromo b del DNA mitocondriale

PUBMED 10960495 - Una mutazione missenso nel gene mimitocondriale per il citocromo b

PUBMED 1146242 - Caratterizzazioni funzionali di nuove mutazioni nel gene per il citocromo b umano.

PUBMED 11601507 - Malattia multisistemica associata con una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b.

PUBMED 3015895 - Il ciclo del semichinone. Una ipotesi sul trasferimento degli elettroni e la traslocazione dei protoni nei complessi di tipo citocromo b e c

PUBMED 6093035 - Acidosi lattica e miopatia mitocondriale associate con carenza di numerosi componenti del complesso III della catena respiratoria

PUBMED 6363134 - Localizzazione dei siti di emilegame nel citocromo b mitocondriale

PUBMED 8186719 - Diminuzione dell'espressione della subunità riduttasi ubichinolo-citocromo c in pazienti che esibiscono miopatia mitocondriale con intolleranza progressiva all'esercizio

PUBMED.8329437 - Citocromo b mitocondriale: evoluzione e struttura della proteina

PUBMED 8910895 - Una nuova mutazione gly290asp del citocromo b mitocondriale collegata alla carenza del complesso III nella intolleranza progressiva all'esercizio.

PUBMED - Una mutazione nonsenso nel gene (G15059A) per il citocromo b in un paziente con intolleranza all'esercizio e mioglobinuria.

Guida per per medici

mitomap biglist:Pulkes, T., Siddiqui, A., Morgan-Hughes, J. A. and Hanna, M. G. (2000). "A novel mutation in the mitochondrial tRNA(TYr) gene associated with exercise intolerance." Neurology 55(8):1210-1212. +1

mitomap biglist:Andreu, A. L., Bruno, C., Dunne, T. C., Tanji, K., Shanske, S., Sue, C. M., Krishna, S., Hadjigeorgiou, G. M., Shtilbans, A., Bonilla, E. and DiMauro, S. (1999). "A nonsense mutation (G15059A) in the cytochrome b gene in a patient with exercise intolerance and myoglobinuria." Annals of Neurology 45(1):127-130. +3

mitonet.de: i_literature_jan2003.html

LEEDS i_biogen.html

cytochrome b

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD

Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD

Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale di Michio Hirano, MD

Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria di Petra Kaufmann, MD

Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' .. .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00

Elementi basilari .. EMG e NCV........ ............ 10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

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