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Traduzioni di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
 Natale Marzari

 

 
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1: N Engl J Med. 30 settembre 1999; 341(14):1037-44. Related Articles

 

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Intolleranza progressiva all'esercizio dovuta a mutazioni nel gene per il citocromo b del DNA mitocondriale.

Andreu AL, Hanna MG, Reichmann H, Bruno C, Penn AS, Tanji K, Pallotti F, Iwata S, Bonilla E, Lach B, Morgan-Hughes J, DiMauro S.

H. Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy and Related Diseases, Department of Neurology, Columbia College of Physicians and Surgeons, New York, NY 10032, USA.

RETROTERRA: Le miopatie mitocondriali colpiscono tipicamente molti organi e sistemi e sono associate con mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) che viene ereditato maternamente. Comunque, c'è anche una forma sporadica di miopatia mitocondriale nella quale il sintomo predominante è l'intolleranza all'esercizio. Abbiamo studiato le caratteristiche biochimiche e molecolari di questa miopatia sporadica. METODO: Abbiamo sequenziato il DNA mitocondriale del gene per il citocromo b nei campioni di sangue e muscolari di cinque pazienti con grave intolleranza all'esercizio, acidosi lattica in stato di riposo (in quattro pazienti), ed evidenziato biochimicamente la carenza del complesso III. Abbiamo comparato le caratteristiche cliniche e molecolari di questi pazienti con quelle descritte precedentemente in quattro altri pazienti con mutazioni nel gene per il citocromo b.  RISULTATI: Abbiamo trovato un totale di tre diverse mutazioni nonsenso (G15084A, G15168A, e G15723A), una mutazione nonsenso (G14846A), ed una deplezione 24-bp (sul nucleotide da 15498 a 15521) nel gene per il citocromo b in cinque pazienti. Ognuna di queste  mutazioni danneggia la funzione enzimatica della proteina del citocromo b. In questi pazienti ed in quelli precedentemente descritti, le manifestazioni cliniche includono l'intolleranza progressiva all'esercizio, debolezza prossimale degli arti, ed in alcuni casi, attacchi di mioglobinuria. Non c'era ereditarietà materna e non c'erano mutazioni in tessuti diversi dai muscoli. L'assenza di questi ritrovamenti suggerisce che la malattia è dovuta a mutazioni somatiche nelle cellule staminali miogeniche dopo la differenziazione delle lamine germinali. Nel punto della mutazione è coinvolta la sostituzione di adenina con guanina, ma tutto questo in locazioni diverse. CONCLUSIONI: La forma sporadica di miopatia mitocondriale è associata con mutazioni somatiche nel gene per il citocromo b del DNA mitocondriale. Questa miopatia è una causa della spesso elusiva sindrome dell'intolleranza progressiva all'esercizio.


PMID: 10502593 [PubMed - indexed for MEDLINE]



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May 2 2005 17:45:08