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Elenco selettivo degli studi e delle sperimentazioni cliniche in corso

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE:
MELAS (Encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi di simil-ictus)
MERRF (Epilessia mioclonica, con fibre rosse sfilacciate)

NOME DELLO STUDIO O SPERIMENTAZIONE:
Indagine sulle sindromi cliniche associate alla mutazione puntiforme del mtDNA.

SCOPI E RAGIONI:

Le mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale possono produrre gravi manifestazioni cliniche. Possono venirne danneggiati molti organi o sistemi ma nessuno come il sistema nervoso. Siamo stati ingaggiati per una valutazione multisfaccettata ed a lungo termine di pazienti e delle loro relative manifestazioni oligosintomatiche o asintomatiche connesse alle mutazioni puntiformi ad ereditariet├á materna del DNA mitocondriale. Prevediamo di seguire la schiera di questi pazienti e di ammettere ulteriori famiglie con le mutazioni  3243 MELAS e 8344 MERRF. Vogliamo rispondere alle domande che riguardano la storia naturale, la patofisiologia, la gestione e prognosi delle encefalomiopatie mitocondriali.

DATE DI APERTURA E CHIUSURA: Attive dal 9/95

NUMERO DEI PARTECIPANTI PREVISTO: Nessun limite - attualmente stiamo seguendo 133 pazienti.

STATO DEL RECLUTAMENTO: Attivo

CARATTERISTICHE PER L'AMMISSIONE:
A questo studio vengono ammesse famiglie portatrici delle mutazioni del mtDNA 3243 o 8344. Caratteristiche aggiuntive riguardo l'ammissione o l'esclusione verranno determinate da come verranno valutate le informazioni cliniche da parte del nostro staff.

CENTRO PRINCIPALE DI SPONSORIZZAZIONE E CONTATTO:

MAIN SPONSORING LOCATION(S)/CONTACT(S):
Centro di ricerche mitocondriali alla
Columbia University in New York City

Darryl C. De Vivo, MD
Principale ricercatore
Professore di Pediatria e Neurologia

Petra Kaufmann, MD
Collaboratore
Assistante Professore di Neurologia

Kristin Engelstad
Coordinatore ricerca e per contatti personali
The Neurological Institute
710 W 168th St.
New York, NY 10032
telefono: (212) 305 8025
fax: (212) 305 0431
email: melas@columbia.edu
http://www.hnrc.cpmc.columbia.edu/melas.html

Elenco degli studi e sperimentazioni cliniche attivi


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