• Le malattie mitocondriali sono disturbi del metabolismo energetico.

• Nell'infanzia e nella prima fanciullezza, la crescita insufficiente FTT è un riscontro comune.

• Nei bambini più grandi e negli adulti sono riscontri comuni una diminuita massa muscolare ed una bassa statura.

• Una buona nutrizione generale è una parte importante della cura di un paziente con una malattia mitocondriale. Non ci sono specifiche raccomandazioni o restrizioni dietetici che funzionino per tutti i disturbi mitocondriali. Infatti, gli interventi dietetici di maggior successo si hanno spesso dopo aver individualizzato il paziente ed il suo specifico disturbo.

• Molto pochi disturbi mitocondriali rispondono bene alla terapia dietetica, sebbene la carenza di piruvato deidrogenasi (PDH) e la carenza del complesso I della catena respiratoria possono rispondere alla dieta chetogena.

• L'avere un dietista familiare con i disturbi mitocondriali può essere molto di aiuto ai pazienti e le loro famiglie nel corso del tempo dato che uno stato nutrizionale inadeguato può far peggiorare la disfunzione mitocondriale, e viceversa la progressione delle malattie mitocondriali può peggiorare lo stato nutrizionale nel corso del tempo.

• E' sempre importante per il fornitore primario di cure valutare, e trattare, lr comune infezioni che possano essere contribuenti ai problemi nutrizionali del paziente.

Indagini cliniche

• quantitativo degli aminoacidi serici

• livello dell'ammoniaca

• lattato

• esame della funzione epatica

• BUN, creatinina ed elettroliti

• completo conteggio ematico (CBC)

• proteine e albumina totali

• prealbumina,

• ferro, ferro saturazione,  capacità totale di legame del ferro (TIBC)

• livelli di folato e B12

• livelli complessivi degli acidi grassi

• esame della funzione tiroidea

• studi sull'ormone della crescita

• ormone adrenalcorticotrofico (ACTH) e cortisolo

• glucosio serico

• livelli della carnitina

• aminoacidi urinari

• esaminazione calorimetrica indiretta

Caratteristiche cliniche impattanti lo stato nutrizionale dei pazienti mitocondriali

• Spesso concorrono il riflusso gastro-esofageo (GERD), il vomito ricorrente o ciclico, la gastroparesi, la costipazione cronica, la diarrea o la pseudo-ostruzione.

• Molti disturbi mitocondriali sono associati anche con ipotonia, il ritardo nello sviluppo o altri danni cognitivi, e i disturbi epilettici con possono avere un impatto negativo sulla normale assunzione di cibo e liquidi.

• I pazienti con disturbi mitocondriali possono sviluppare disturbi ematologici e possono sviluppare una anemia trasfusione-dipendente. In generale, il midollo osseo è un tessuto ad alto fabbisogno energetico e lo sviluppo di insufficienza del midollo osseo significa progressione della malattia mitocondriale.

• Sebbene ferro sia considerato un nutriente essenziale può agire come un  radicale libero e causare con l'andare del tempo danno mitocondriale. Pertanto, nei pazienti con malattie mitocondriali il ferro viene integrato solo in presenza di una documentata anemia da carenza di ferro. Nelle malattie mitocondriali, l'anemia non è solitamente passibile di interventi dietetici. Inoltre, alcuni pazienti con una malattia mitocondriale non assorbono bene il ferro orale e rispondono meglio a combinazioni con ferro o vitamine e ferro endovenose.

• Per trattare le anemie sideroblastica o di Pearson sono state usate la tiamina o la piridossina. Alcuni pazienti possono rispondere favorevolmente alla integrazione con Folato e/o B12.

• L'intolleranza all'esercizio, il dolore  muscolare e i crampi durante l'attività fisica spesso scoraggiano i pazienti con una malattia mitocondriale dalla partecipazione ad un esercizio regolare, il quale migliora la resistenza, la forza, la massa muscolare e il livello dell'energia, aumenta l' appetito e diminuisce l'insulino-resistenza.

• La ricerca suggerisce che i programmi di esercizio di resistenza e durata strutturati aiutano i pazienti con malattie mitocondriali e promuovere nel tempo la partecipazione alle attività del vivere quotidiano.

Gestione delle preoccupazioni nutrizionali collegate al mitocondriale

• I pazienti con malattie mitocondriali possono sviluppare ipotiroidismo, insufficienza adrenale e/o diabete mellito di tipo II, i quali li predispongono all'obesità, aumento della domanda di energia e ulteriore inibizione con l'andare del tempo della loro partecipazione alle attività del vivere quotidiano.

• Gli integratori mitocondriali, i farmaci anti-attacchi epilettici , farmaci gastrointestinali possono tutti impattare con il metabolismo o l'assorbimento dei micro e macro-nutrienti e possono indurre nausea, vomito, costipazione o diarrea.

• La stretta collaborazione fra i fornitori di cura di base e gli specialisti coinvolti nella cura dei pazienti con malattie mitocondriali può minimizzare l'impatto negativo di questi fattori sullo stato nutrizionale di un paziente.

• Un obiettivo crucciale nei pazienti con malattie mitocondriali è garantire una adeguata nutrizione. Questo spesso richiede piccoli, frequenti pasti, frequenti spuntini ricchi di calorie, e il pareggiamento dei carboidrati complessi e delle proteine i quali assieme aiutano a mantenere uno stabile livello del glucosio ematico.

• Può essere di grande beneficio l'evitare il digiuno specialmente durante i periodi di malesseri febbrili.

• Per fornire una alimentazione continua o per integrare con calorie vengono frequentemente usati i sondini naso-gastrico e con digiuno-stomia. Usare formule concentrate per infanti, con polveri proteiche, Duocal, gravies, salse, panna montata o acida e olii può essere un modo molto facile modi di aumentare l'apporto calorico senza forzare i pazienti con grandi pasti che affaticano facilmente i sensibili tratti gastrointestinali.  Talvolta, i pazienti con disturbi mitocondriali richiedono TPN se essi hanno una grave dismotilità o problemi di dolore addominale cronico.

TABELLA 1

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