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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari


 

 

     
 

MITO 101 - Nutrizione

 
   

Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Metabolic Nurse Practitioner
Division of Medical Genetics
Children’s Hospital of UPMC
Pittsburgh, PA

 

 

Nutrizione

Punti chiave
  • Le malattie mitocondriali sono disturbi del metabolismo energetico.

  • Nell'infanzia e nella prima fanciullezza, la crescita insufficiente FTT è un riscontro comune.

  • Nei bambini più grandi e negli adulti sono riscontri comuni una diminuita massa muscolare ed una bassa statura.

  • Una buona nutrizione generale è una parte importante della cura di un paziente con una malattia mitocondriale. Non ci sono specifiche raccomandazioni o restrizioni dietetici che funzionino per tutti i disturbi mitocondriali. Infatti, gli interventi dietetici di maggior successo si hanno spesso dopo aver individualizzato il paziente ed il suo specifico disturbo.

  • Molto pochi disturbi mitocondriali rispondono bene alla terapia dietetica, sebbene la carenza di piruvato deidrogenasi (PDH) e la carenza del complesso I della catena respiratoria possono rispondere alla dieta chetogena.

  • L'avere un dietista familiare con i disturbi mitocondriali può essere molto di aiuto ai pazienti e le loro famiglie nel corso del tempo dato che uno stato nutrizionale inadeguato può far peggiorare la disfunzione mitocondriale, e viceversa la progressione delle malattie mitocondriali può peggiorare lo stato nutrizionale nel corso del tempo.

  • E' sempre importante per il fornitore primario di cure valutare, e trattare, lr comune infezioni che possano essere contribuenti ai problemi nutrizionali del paziente.

Indagini cliniche

  • quantitativo degli aminoacidi serici

  • livello dell'ammoniaca

  • lattato

  • esame della funzione epatica

  • BUN, creatinina ed elettroliti

  • completo conteggio ematico (CBC)

  • proteine e albumina totali

  • prealbumina,

  • ferro, ferro saturazione,  capacità totale di legame del ferro (TIBC)

  • livelli di folato e B12

  • livelli complessivi degli acidi grassi

  • esame della funzione tiroidea

  • studi sull'ormone della crescita

  • ormone adrenalcorticotrofico (ACTH) e cortisolo

  • glucosio serico

  • livelli della carnitina

  • aminoacidi urinari

  • esaminazione calorimetrica indiretta


Caratteristiche cliniche impattanti lo stato nutrizionale dei pazienti mitocondriali

  • Spesso concorrono il riflusso gastro-esofageo (GERD), il vomito ricorrente o ciclico, la gastroparesi, la costipazione cronica, la diarrea o la pseudo-ostruzione.

  • Molti disturbi mitocondriali sono associati anche con ipotonia, il ritardo nello sviluppo o altri danni cognitivi, e i disturbi epilettici con possono avere un impatto negativo sulla normale assunzione di cibo e liquidi.

  • I pazienti con disturbi mitocondriali possono sviluppare disturbi ematologici e possono sviluppare una anemia trasfusione-dipendente. In generale, il midollo osseo è un tessuto ad alto fabbisogno energetico e lo sviluppo di insufficienza del midollo osseo significa progressione della malattia mitocondriale.

  • Sebbene ferro sia considerato un nutriente essenziale può agire come un  radicale libero e causare con l'andare del tempo danno mitocondriale. Pertanto, nei pazienti con malattie mitocondriali il ferro viene integrato solo in presenza di una documentata anemia da carenza di ferro. Nelle malattie mitocondriali, l'anemia non è solitamente passibile di interventi dietetici. Inoltre, alcuni pazienti con una malattia mitocondriale non assorbono bene il ferro orale e rispondono meglio a combinazioni con ferro o vitamine e ferro endovenose.

  • Per trattare le anemie sideroblastica o di Pearson sono state usate la tiamina o la piridossina. Alcuni pazienti possono rispondere favorevolmente alla integrazione con Folato e/o B12.

  • L'intolleranza all'esercizio, il dolore  muscolare e i crampi durante l'attività fisica spesso scoraggiano i pazienti con una malattia mitocondriale dalla partecipazione ad un esercizio regolare, il quale migliora la resistenza, la forza, la massa muscolare e il livello dell'energia, aumenta l' appetito e diminuisce l'insulino-resistenza.

  • La ricerca suggerisce che i programmi di esercizio di resistenza e durata strutturati aiutano i pazienti con malattie mitocondriali e promuovere nel tempo la partecipazione alle attività del vivere quotidiano.

Gestione delle preoccupazioni nutrizionali collegate al mitocondriale

  • I pazienti con malattie mitocondriali possono sviluppare ipotiroidismo, insufficienza adrenale e/o diabete mellito di tipo II, i quali li predispongono all'obesità, aumento della domanda di energia e ulteriore inibizione con l'andare del tempo della loro partecipazione alle attività del vivere quotidiano.

  • Gli integratori mitocondriali, i farmaci anti-attacchi epilettici , farmaci gastrointestinali possono tutti impattare con il metabolismo o l'assorbimento dei micro e macro-nutrienti e possono indurre nausea, vomito, costipazione o diarrea.

  • La stretta collaborazione fra i fornitori di cura di base e gli specialisti coinvolti nella cura dei pazienti con malattie mitocondriali può minimizzare l'impatto negativo di questi fattori sullo stato nutrizionale di un paziente.

  • Un obiettivo crucciale nei pazienti con malattie mitocondriali è garantire una adeguata nutrizione. Questo spesso richiede piccoli, frequenti pasti, frequenti spuntini ricchi di calorie, e il pareggiamento dei carboidrati complessi e delle proteine i quali assieme aiutano a mantenere uno stabile livello del glucosio ematico.

  • Può essere di grande beneficio l'evitare il digiuno specialmente durante i periodi di malesseri febbrili.

  • Per fornire una alimentazione continua o per integrare con calorie vengono frequentemente usati i sondini naso-gastrico e con digiuno-stomia. Usare formule concentrate per infanti, con polveri proteiche, Duocal, gravies, salse, panna montata o acida e olii può essere un modo molto facile modi di aumentare l'apporto calorico senza forzare i pazienti con grandi pasti che affaticano facilmente i sensibili tratti gastrointestinali.  Talvolta, i pazienti con disturbi mitocondriali richiedono TPN se essi hanno una grave dismotilità o problemi di dolore addominale cronico.


TABELLA 1

SINTOMO

IMPATTO SU NUTRIZIONE E ALIMENTAZIONE

  TRATTAMENTO POTENZIALE

Crescita insufficiente

frustrazione dei genitori, esaurimento e
il rimorso
Minore attenzione e capacità di nutrire
Perdita di forza e tono muscolare
Ipoglicemia
Disidratazione

Aumentare la percentuale delle calorie nelle formule per infanti
Aggiungere grassi, salse, gravies, panna acida, burro ai cibi
Inserimento del sondino naso-gastrico per integrare o per l'alimentazione notturna
Se necessario ricoverare e somministrare liquidi endovena
Integrazione della carnitina
Periactin o Marinol per stimolare l'appetito a seconda dell'età

Deperimento muscolare

Facile affaticabilità e debolezza generalizzata
diminuita capacità a preparare e/o consumare i pasti.

Piccoli pasti frequenti
Pasti precotti o facili per i giorni con poca energia
Aumentare l'apporto di proteine o gli integratori proteici
Pareggio fra proteine e carboidrati
Periactin o Marinol per stimolare l'appetito a seconda dell'età
Integrazione della carnitina

Obesità

Diminuita mobilità
Difficile da compensare per il basso tono muscolare durante pasti

Aggiustare il totale delle calorie/al giorno
Aumentare la quota dell'apporto proteico
Valutare per e trattare anormalità endocrine

Basso tono muscolare

Scarso controllo del capo o tronco
Incapacità a controllare la saliva
Difficoltà con masticazione e deglutizione
Diminuita resistenza durante pasti

Posizionamento adattativo
Strumenti adatti per l'auto alimentazione
Anticolinergici per controllare la saliva
Alimentazione con il sondino naso-gastrico o con la sonda digiuno-stomica

Vomito ciclico o ricorrente

Scarsa assunzione secondaria alla paura o al
precipitare del vomito
Scarso guadagno di peso o attive perdita di peso

RIFERIRE ALLA SEZIONE VOMITO CICLICO PER LA GESTIONE

GERD

Scarsa assunzione
Scarsa guadagno di peso o attive perdita di peso

RIFERIRE ALLA SEZIONE GERD PER LA GESTIONE

Gastroparesi

Vomito ricorrente
Addominale dolore
Anoressia
Pseudo-ostruzione

Piccoli pasti frequenti con pochi grassi,
enfatizzare i liquidi
Mantenere normale il livelli del glucosio ematico specialmente nei diabetici
Reglan, Eritromicina, SSRI,
Buspirone, Ginger, iniezioni di botulino

Costipazione

Anoressia
Nausea e vomito
Addominale dolore
Scarsa guadagno di peso o attive perdita di peso

RIFERIRE TO COSTIPAZIONE
SEZIONE FOR GESTIONE

Pseudo-ostruzione

Vomito ricorrente
Anoressia/Cachessia

Piccoli pasti frequenti
Considerare TPN
bassa dose eritromicina, Reglan

Diarrea cronica

Scarsa assunzione
Scarsa guadagno di peso o attive perdita di peso

Piccoli pasti frequenti
Considerare integrazione con zinco

Intolleranza all'esercizio

Facile affaticabilità
Ipoglicemia

Idratazione pre e post esercizio
Spuntini di carboidrati e proteine prima dell'esercizio fisico

Disfunzione endocrina

Diabete mellito
Disfunzione adrenale
Disfunzione tiroidea

Ormoni sostituzione se necessario
Stress steroidi durante i malesseri
Monitorare e trattare l'ipoglicemia

Insufficienza del midollo osseo

L'anemia cronica aumenta l'affaticabilità causante diminuzione nella preparazione dei pasti e scarso appetito
Scarso assorbimento del ferro orale

Piccoli pasti frequenti
Pasti precotti o facili per i giorni con poca energia
Vitamine contenenti ferro o ferro endovena
Evitare l'integrazione di ferro orale
Considerare Tiamina, piridossina, B12
e/o Folate

Dolore addominale

Anoressia
Nausea e vomito
L'aumentata difficoltà con costipazione
OR diarrea

Piccoli pasti frequenti
Cronica Dolore gestione

Disfunzione neurologica

Disfunzione cognitiva
Frequenti attacchi epilettici
Basso tono muscolare

Posizionamento adattativo
Strumenti adatti per l'auto alimentazione
Anticolinergici per controllare la saliva
Alimentazione con il sondino naso-gastrico o con la sonda digiuno-stomica
Considerare dieta chetogenica

Effetti collaterali di farmaci

Alterato assorbimento di alcuni cibi e alcuni nutrienti
Instaurazione di specifiche carenze di nutrienti
associate con molti farmaci anti-epilettici.
Alte dosi di carnitina e riboflavina (altre vitamine del gruppo B) aumentano la nausea e il vomito
La carnitina può causare diarrea

Dare alcuni farmaci in fra i boli della alimentazione con sondino
Monitorare e integrare le potenziali carenze di nutrienti
Aggiustare il dosaggio degli integratori e/o il tipo di integratori sulla base della tolleranza individuale

 

 



Riferimenti

  1. Haas, RH, Parikh, S, Falk, MJ, Saneto, RP, Wolf, NI, Darin, N, Cohen, BH. Mitochondrial Disease: A Practical Approach for Primary Care Physicians. Pediatrics.2007;(120):1326-1333.

  2. 2. Diplama, JA, Gremse, DA. Chronic Constipation in Children: Rational Management. Consultant for Pediatricians. 2003; April: 151-155.

  3. Coughlin, EC. Assessment and Management of Pediatric Constipation in Primary Care. Pediatric Nursing. 2003;(4): 296-301.

  4. Anvari, M, Allen, C. Five Year Comprehensive Outcomes Evaluation in 181 Patients after Laparoscopic Nissen Fundoplication. J Am Coll Surg. 2003; (196): 51-57.

  5. Raguso, CA, Dupertuis, YM, Pichard, C. The Role of Visceral Proteins in the Nutritional Assessment of Intensive Care Unit Patients. Current Opinion in Clinicval Nutrition and metabolic Care. 2003; (6): 211-216.

  6. Frank, GC. From Sandwiches to Center Stage: Peanuts Pack a Powerful Nutritional Punch. Advance for Nurse Practitioners. 2003; July: 85-87 and 95.

  7. Nicklas, TA, Fisher, JO. Family Influences on Children’s Food Preferences. Pediatric Basics 2003; (102): 13-16.

  8. MMWR: Trends in Intake of Energy and Macronutrients United States, 1971-2000. CDC. 2004; (53): 80-82.

  9. Freeman, JM. What every Pediatrician should know about the Ketogenic Diet. Contemp Pediatr. 2003; (5): 113-127.

  10. Gold, DR, Cohen, BH. Treatment of Mitochondrial Cytopathies. Semin Neurol. 2001; (3): 309- 325.

  11. Robinson, BH. Lactic Acidemia and Mitochondrial Disease. Molecular Genetics and
    Metabolism. 2006; (89): 3-13.

  12. Finsterer, J. Hematological Manifestations of Primary Mitochondrial Disorders. ACTA
    Haematologica. 2007: (118): 88-98.

  13. Brosnan, JT, Brosnan, ME. Creatine Endogenous Metabolite, Dietary and Therapeutic
    Supplement. Annu Rev Nutri. 2007; (27): 241-261.

  14. Gidding, SS, Dennison, BA, Birch, LL, Daniels, SR, Gilman, MW, Lichtenstein, AH, Rattay, KT, Steinberger, J, Stettler, N, Van Horn, L. Dietary Recommendations for Children and Adolescents: A Guide for Practitioners. Pediatrics. 2006; (117): 544-559.

  15. Kang, H, Lee, Y, Kim, HD, Lee, JS, Slama, A. Safe and Effective Use of the Ketogenic diet in children with Epilepsy and Mitochondrial Respiratory Chain Complex defects. Epilepsia. 2007; (1): 82-88.

  16. Hasler, WL. Gastroparesis: Current Concepts and Considerations. Medscape J. Med. 2008; (10): 16.

 

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