Per molte persone che si confrontano con le malattie metaboliche,  disturbi che interferiscono con l'estrazione di energia da specifici tipi di alimenti, i giorni antecedenti la diagnosi sono un "vivo incubo" di dubbi su sé e frustrazione. La buona notizia è che i sintomi di questi disturbi sono spesso controllabili per mezzo della dieta e dell'esercizio, e nuove ricerche promettono di tener fede alle promesse di migliori esami diagnostici e trattamenti.

Ricordate quel bambino che a scuola rimaneva sempre indietro? Colui che doveva sempre inventarsi delle scuse per evitare le ore di ginnastica o le gite scolastiche o in campeggio. Il bambino che gli insegnanti di ginnastica benpensanti ed i genitori cercavano di "temprare".

Keith Stout di Edmond, Okla., ha sperimentato questo su di sé. Lui ricorda particolarmente quando doveva correre sulla collina ed attorno alla base alla fine degli allenamenti della squadra di baseball Little League. L'ultimo che arrivava e che doveva correre di nuovo ancora sulla collina.

"Ero sempre l'ultimo a tornare", dice. "Perfino mio fratello, che aveva due anni meno di me, poteva correre più veloce di me!"

Più tardi, Stout trovò dure le ore di ginnastica ed odiava ogni minuto di esse. "L'insegnante di ginnastica escogitò alcune insane torture come arrampicarsi su una pertica, sollevare pesi o correre un miglio o due. La cosa migliore che accadde fu quando mi ruppi un braccio nell'ottava classe e dovetti passare sei settimane in biblioteca, -- fu il paradiso! Ognuno pensava che io fossi proprio pigro, specialmente gli insegnanti ed ancora di più quello di ginnastica. Dopo un pò, cominciai a pensare la stessa cosa." 

Alla fine, verso i suoi 30 anni, venne dato un nome all'inadeguatezza di Stout alla ginnastica: carenza di fosforilasi muscolare. Conosciuta anche come malattia di McArdle, la carenza di fosforilasi muscolare è un "errore congenito del metabolismo" -- un difetto genetico che interferisce con la metabolizzazione del glicogeno, una forma di carboidrato che si deposita nei muscoli. Non importava quanti carboidrati Stout assimilasse nella sua dieta, i suoi muscoli erano incapaci di utilizzare questa importante fonte energetica per le sue attività. Come conseguenza di questo blocco nella disponibilità energetica, non aveva il vigore dei suoi coetanei. Stout, che è ora un capo ufficio per una ditta di design, ha imparato a modificare il suo stile di vita per fare fronte alla malattia.

"Ora da adulto, cerco ancora di non rimanere indietro rispetto a chiunque altro, ma ho dovuto imparare a dire 'no' alle persone quando pretendono che io faccia attività fisiche che mi possano danneggiare. Questo è difficile da fare perché io appaio perfettamente normale all'esterno. La gente ti guarda e tu puoi leggere i dubbi nei loro occhi."

Sebbene ottenere una diagnosi specifica possa essere un grande aiuto per l'autostima, le malattie metaboliche richiedono ancora un insieme speciale di soluzioni per vivere giorno dopo giorno. Stout dice che uno dei maggiori problemi che le persone colpite da carenza di fosforilasi devono affrontare è ottenere accurate informazioni su di essa.

COSA SONO LE MIOPATIE METABOLICHE?

Le miopatie metaboliche coperte dal programma MDA includono la carenza di fosforilasi (malattia di McArdle), la carenza di enzimi deramificanti (malattia di Cori o Forbes), la carenza di fosfofruttochinasi (malattia di Tarui), la carenza di fosfogliceratochinasi, la carenza di fosfogliceratomutasi, la carenza di lattato deidrogenasi, la carenza di acidomaltasi (malattia di Pompe), la carenza di mioadenilato deaminasi, la carenza di carnitina e di carnitinapalmitiltrasferasi. Ognuna è causata da difetti genetici nei svariati percorsi che percorre il metabolismo dei nutrienti nelle cellule (vedi illustrazione).

La maggior fonte dei carburanti usati dai nostri muscoli sono i carboidrati (sotto forma di glucosio e glicogeno) ed i grassi. La carenza di carnitina e di carnitinapalmitiltrasferasi (CPT) interferisce con il metabolismo dei grassi impedendo il passaggio degli acidi grassi attraverso la membrana interna dei mitocondri, centrali di produzione energetica delle cellule. I rimanenti disturbi, ad eccezione della carenza di mioadenilato, sono tutti difetti nei percorsi metabolici dei carboidrati.

Per gli esseri umani ci sono anche difetti nel metabolismo delle proteine, ma poiché le proteine non sono la maggior fonte di carburante per i muscoli, questi disturbi non si manifestano come malattie muscolari. Infine, la carenza di mioadenilato deaminasi può ridurre teoricamente la produzione energetica da qualsiasi fonte poiché essa interferisce con il riciclo delle molecole energetiche della cellula, ATP, ma i ricercatori dicono che in realtà la carenza di mioadenilato deaminasi produce raramente sintomi.

Sebbene ciascuna delle miopatie elencate sopra abbia il suo proprio insieme di sintomi dipendente dal particolare percorso metabolico interrotto, due problemi maggiori possono sussistere in tutte quante. Primo, i tessuti possono soffrire a causa della mancanza di energia, e, secondo i metaboliti tossici possono accumularsi e distruggere il tessuto. Con la maggior parte delle miopatie metaboliche, il problema più grande sembra essere l'incapacità di utilizzare una specifica fonte di carburante per produrre energia. Due eccezioni sono la carenza di carnitina e la carenza di acidi maltasi, nelle quali il grasso ed il glicogeno inutilizzati, rispettivamente, si accumulano nel muscolo (vedi  "Carenza di maltasi acida: Un problema di immagazzinamento, non di energia").

Molte di queste malattie assumono forme diverse che possono iniziare nell'infanzia, o nell'età adulta. Le forme ad insorgenza infantile tendono ad essere più gravi e molte sono fatali. All'altra estremità dello spettro, le forme con manifestazione in età adulta delle miopatie metaboliche sono solitamente meno gravi, ma ancora si riscontra una ampia gamma di sintomi e di tassi di prograssione.

INTOLLERANZA ALL'ESERCIZIO

Quando le miopatie metaboliche interferiscono con l'estrazione di energia dal cibo, la conseguenza più importante è l'incapacità ad eseguire alcuni tipi di attività ordinarie, una situazione chiamata intolleranza all'esercizio. Le persone con intolleranza all'esercizio si stancano con molta facilità, sia al momento in cui eseguono l'esercizio sia successivamente. Quando, bambini o adulti con questo tipo di miopatie spingono se stessi in attività fisiche, l'esercizio che supera le loro capacità può essere accompagnato da episodi acuti di rottura muscolare (rabdomiolisi), con impennate elevatissime della produzione di creatinachinasi, mioglobinuria (mioglobina nelle urine che tendono ad una colorazione brunastra) e intenso dolore muscolare. Sebbene molte persone descrivano questo dolore muscolare come un "crampo", in realtà, non si tratta di un vero crampo (contrazione spasmodica del muscolo) e può, in effetti, essere più doloroso.

Poiché questi attacchi acuti possono essere così dolorosi e possono produrre danni muscolari significativi e danni ai reni indotti dalla mioglobinuria, il maggior obiettivo nel vivere con questa forma di miopatia metabolica è la prevenzione degli attacchi. Di conseguenza, molte persone hanno imparato ad evitare quelle attività che essi sanno scatenare un attacco, ed hanno apportato modifiche alla loro dieta per ovviare al percorso metabolico bloccato.

DIVERSE DEFINIZIONI DI "STRENUO"

Alcuni pensano che le precauzioni standard contro l'esercizio "strenuo" nelle miopatie metaboliche sottovalutino il problema. Lo scorso giugno, Stout si mise accovacciato per un secondo e scatenò un attacco di rabdomiolisi che gli costò il 10 per cento della massa muscolare in entrambe le sue cosce. Lui cita un elenco di altre attività che possono scatenare problemi in persone con deficit di fosforilasi, incluso accovacciarsi, sollevarsi in punta di piedi, e sollevare in alto, spingere o tirare oggetti pesanti. Ognuna di queste attività implica esercizio "isometrico", o sforzo strenuo.

Il ricercatore finanziato dalla MDA Ronald Haller, direttore del Neuromuscular Center of the Institute for Exercise and Environmental Medicine at Presbyterian Hospital di Dallas, puntualizza che le contrazioni muscolari isometriche restringono i vasi sanguigni ed interrompono il flusso sanguigno ai muscoli. Pertanto, durante l'esercizio isometrico, i muscoli devono dipendere dal metabolismo anaerobico per l'energia (un percorso anaerobico è quello che non richiede ossigeno per produrre ATP). Poiché la maggior fonte di carburante per il metabolismo anaerobico è il glicogeno, coloro che hanno difetti nel metabolismo del glicogeno possono derivarne danni muscolari rilevanti durante questo tipo di esercizio.

"E' necessario che questa precauzione sia sempre presente", dice Stout. "Io non avevo idea che l'accovacciamento potesse essere una attività ad alto rischio, ma il livello del mio CK (creatina chinasi) superò gli 82.000. Dovetti essere ricoverato -- il mio dottore non sapeva come trattarmi ed io finii con il dare alcuni IV all'ufficio del dottore".

Tamara Moore di Paradise, Calif., ha una carenza di carnitina palmitiltransferasi (carenza di CPT II), una malattia che le causò l'incapacità di metabolizzare certi tipi di grassi nel muscolo (la carenza di CPT1 causa lo stesso problema alle cellule del fegato). Per Moore, gli attacchi di rabdomiolisi erano accompagnati da dolore intensissimo da togliere il fiato "come se il vento mi mettesse a ko". Sebbene la maggior parte delle persone con carenza di CPT" abbiano poco frequentemente attacchi dopo un prolungato esercizio, o esercizio senza mangiare, gli attacchi di Moor erano talvolta imprevedibili. Lei elenca l'attività in generale, il digiuno, l'indisposizione, lo stress, il tempo freddo, le mestruazioni ed il non aver dormito a sufficienza come potenziali scatenanti. Per la maggior parte Moore ha imparato ad evitare gli attacchi evitando inconsciamente le cose che li scatenano.

Una osservazione importante riguardo le malattie metaboliche è che esse possono variare in gravità -- il grado di intolleranza all'esercizio può essere differente da una persona all'altra, come ci possono essere situazioni specifiche diverse che scatenano la rabdomiolisi. Inoltre, sebbene molte persone con miopatie metaboliche manifestatesi nell'età adulta possano essersi sentiti dire che le loro condizioni non sono progressive, episodi di rabdomiolisi ripetuti, combinati con gli effetti dell'invecchiamento, possono condurre ad un certo grado di debolezza muscolare cronico in aggiunta all'intolleranza all'esercizio.

QUANDO NON SI E' CIO' CHE SI MANGIA

I difetti nel metabolismo dei carboidrati o dei grassi causano problemi ai muscoli scheletrici, o volontari, perché questi tessuti attivi normalmente dipendono da ambedue queste fonti di carburante per la produzione di ATP.

Alcuni ricercatori hanno condotto esperimenti con la manipolazione dietetica nell'intenzione di compensare il percorso metabolico inattivo. Per esempio, una persona che non può ricavare energia dai carboidrati può beneficiare da una dieta ad alto contenuto di proteine. Sebbene le proteine non siano solitamente la maggior fonte di energia per i muscoli, quando c'è un calo di energia, il muscolo le utilizza al posto dei carboidrati. D'altra parte, le persone con carenza di CPT, che hanno problemi nel metabolizzare i grassi, possono beneficiare da una dieta povera di grassi, e ricca di carboidrati.

Queste sono delle grossolane generalizzazioni riguardo ad un processo molto complesso. Se sei interessato a sperimentare diete manipolate per il controllo della tua miopatia metabolica, devi farti vedere da un medico o dietologo che abbia familiarità con il tuo disturbo metabolico per progettare e supervisionare una dieta personalizzata. Uno di questi medici che ha svolto intensi studi pionieristici su manipolazione dietetica e miopatie metaboliche è il pediatra Alfred Slonim della North Shore University Hospital in Manhasset, N.Y.

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