Quesiti
agli esperti
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Le informazioni riportate in "Domande agli
esperti"sono informazioni unicamente per scopi
informativi e didattici. Dette informazioni non intendono
sostituirsi, e non devono essere interpretate o contate come
dei consigli professionali, se medici o altrimenti. Ho letto
completamente il Domande agli esperti MDA Liberatoria,
ho compreso ed ne accetto le condizioni.
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Alle domande precedenti:
I Gruppo,
II Gruppo,
III Gruppo
MIOPATIA MITOCONDRIALE (MITO)
La data approssimativa della risposta si trova
sopra ad ogni domanda.
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ESAMI GENETICI PER LA KSS
A mio fratello di 22 anni venne diagnosticata 14 anni fa la
sindrome di Kearns-Sayre
(KSS). Le sue condizioni fisiche e di salute si sono
deteriorate, con grande difficoltà nella deambulazione,
nell'udito, vista, palato e movimento. Pesa meno di 40 chili ed
ha problemi nella deglutizione. I suoi livelli di calcio e
potassio calano frequentemente, non ha forza, problemi nel
dormire ed ha sempre freddo. Io ho 26 anni, sono sposata, e vivo
nell'america centrale con un figlio di 3 anni ed una figlia di
2, i quali non hanno sintomi e la loro pediatra pensa che stiano
bene come pensa pure il medico di mio fratello. Mio marito ed io
temiamo che io rimanga nuovamente incinta e che possiamo avere
altri figli.
Posso sviluppare la sindrome di Kearns-Sayre o
averla nel mio DNA? E' possibile che i miei figli la abbiano? La
KSS può essere la conseguenza di un rapporto di consanguineità
fra i genitori di mia madre (lo zio sposò sua nipote)? Devo
eseguire un esame del DNA? Deve eseguirlo mia madre? Dove
possiamo effettuarlo?
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RISPOSTA
dalla MDA: Stacie R. Rosenthal,
M.S., CGC, Genetic Counselor, Nemours Children's Clinic,
Orlando, Fla.
Mi lasci cominciare dicendo che l'informazione
che le sto fornendo è basata sull'assunzione che la diagnosi
della sindrome di Kearns-Sayre in suo fratello sia
corretta. La sindrome di Kearns-Sayre é una sindrome da
delezione mitocondriale caratterizzata dal manifestarsi prima
dei 20 anni, di retinopatia pigmentosa, oftalmoplegia esterna
progressiva ed anche blocco della conduzione cardiaca,
concentrazione di proteine nel liquido cerebro spinale superiori
a 100mg/dl, o in alternativa atassia cerebrale.
Approssimativamente il 90% degli individui con KSS hanno
delezioni del mtDNA identificate.
Le sindromi da delezione del DNA mitocondriale
sono causate dalla delezione del DNA mitocondriale (mtDNA).
Quando esse sono ereditarie esse vengono trasmesse dalla madre,
non dal padre. La madre di un bambino affetto non ne è
solitamente colpita e non ha delezioni nel suo mtDNA.
Solitamente la delezione nel bambino affetto si riscontra per la
prima volta nella famiglia (ex novo) ed è avvenuta solamente
nell'ovulo materno o durante lo sviluppo dell'uovo fecondato.
Fratelli di individui (come è il vostro caso)
affetti da KSS hanno una probabilità molto bassa di soffrire
della stessa patologia e perciò è molto bassa la probabilità di
trasmetterla ai loro figli. Sebbene certe condizioni genetiche
possano accadere più frequentemente quando i genitori sono
consanguinei, la KSS non rientra in questa casistica.
Se suo fratello è stato sottoposto ad un esame per la
delezione del mtDNA e gli è stata identificata una delezione,
sarebbe possibile esaminare anche Lei. Comunque, in alcuni casi
non è possibile ritrovare la delezione nelle cellule del sangue
e potrebbe essere necessaria una biopsia muscolare. Poiché
questa è una procedura invasiva, non viene generalmente
raccomandata per persone asintomatiche. L'esame per le delezioni
del mtDNA può essere fatta presso diversi laboratori
specializzati. Se Lei ha domande ulteriori su queste questioni
oppure desidera effettuare l'esame, dovrà contattare lo specialista
genetico locale (della MDA ndt).
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DECORSO E VITA INDIPENDENTE
A mio figlio di 21 anni è stata diagnosticata una MERRF
(epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) all'età di
circa 16 anni a seguito di una biopsia muscolare,manifestata dall'età di 11 anni. Ora egli usa una carrozzina
elettrica per tutto il tempo e si sta progressivamente
indebolendo. Egli desidererebbe provare a condurre una vita indipendente. E'
realistico e come dovremo aspettarci il decorso della malattia?
Viviamo in Inghilterra e fra di noi c'è una buona intesa. Qui
sembra non esserci nessuno nell'ambito della professione medica
che sia in grado di dirci cosa sta succedendo e come
evolverà. Questo rende molto difficile per ciascuno di noi
fornire una guida appropriata nell'interesse di nostro figlio.
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
N.Y.
Mi spiace dirle che la MERRF (epilessia mioclonica con fibre
rosse sfilacciate) solitamente progredisce, sebbene - come è
tipico delle malattie mitocondriali - il grado di progressione
varia considerevolmente da caso a caso. Io dovrei saperne di
più sul quadro clinico di suo figlio (gli attacchi epilettici
sono ben controllati? usa una carrozzina elettrica a causa di
miocloni, debolezza muscolare, neuropatia periferica, atassia, o
di tutti questi? le sue funzioni cognitive sono normali?) per
valutare la sua capacità di vivere indipendente. In Gran
Bretagna, c'è un centro di riferimento di eccellenza per le
malattie mitocondriali a Newcastle upon Tyne. Io la
solleciterei a contattare il Professor Douglass Turnbull, Patrick
Chinnery o Robert Taylor.
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DOMANDA 4121 (05/04)
TIPO DI MALATTIA MITOCONDRIALE?
Ho un amico la cui figlia ha una forma di miopatia
mitocondriale (MITO). Le sue dita medie delle mani sono come
congelate in un angolo di 90°. A circa due anni dalla prima
valutazione si è fatta poca strada sulla via della diagnosi. Le
sue cellule contengono circa 200 filamenti di DNA mitocondriale
quando dovrebbe averne solo uno o due. Ore ha difficoltà di
circolazione nelle estremità, che sono bianche e fredde. Lei ha
terribili dolori nelle sue giunture ed alla testa che sono
talvolta debilitanti. Tutto questo Le suona come qualcosa di
conosciuto?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
N.Y.
Il quadro che lei ha descritto è alquanto insolito per una
malattia mitocondriale e fa pensare piuttosto ad una situazione
reumatologica (ad es. alla sindrome di Dupuitren).
Alternativamente la figlia del tuo amico potrebbe avere una
neuropatia periferica. Se questa sia parte di una malattia
mitocondriale (come potrebbe essere), ci dovrebbero essere altri
sintomi (come ad esempio le palpebre cadenti o difficoltà di
movimento degli occhi, debolezza, sensazione alterata). Inoltre
io non capisco la sua affermazione che "le sue cellule
contengono circa 200 anelli di DNA mitocondriale quando dovrebbe
averne solo uno o due". Se lei sta parlando delle molecole del
DNA mitocondriale (che è a doppio filamento), 200 suona come un
numero più che normale che uno o due! Nelle cellule muscolari,
in particolare, ci sono normalmente centinaia o perfino migliaia
di molecole di DNA mitocondriale.
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TOSSICITA' DEL FLUOROQUINOLONE E MIOPATIA MITOCONDRIALE
Ho sofferto di una grave tendinite muscolare a seguito di una
reazione a farmaco (ADR) quattro anni fa prendendo il Cipro. Da
allora sebbene i danni gravi siano più o meno guariti, non sono
più stato in grado da allora di compiere i normali esercizi. Ho
sperimentato sintomi che sono molto simili ad una miopatia
mitocondriale (debolezza muscolare, spasmi, intolleranza
all'esercizio). ci sono studi che abbiano stabilito una
relazione tra l'assunzione del Fluoroquinolone (reazione da ADR
piuttosto che "allergica") e il manifestarsi della miopatia
mitocondriale? So che un certo numero di persone hanno avuto nel
tempo problemi muscolari per anni. Sono una donna di 44 anni.
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RISPOSTA dalla MDA: Valerie A. Cwik, M.D.,
Medical Director, MDA National Headquarters, Tucson, Ariz.
Non sono a conoscenza di una qualche associazione fra la
miopatia mitocondriale e la tossicità del fluoroquinolone, e non
trovo documentazione al riguardo. Il fluoroquinolone lavora
inibendo due enzimi che sono coinvolti nella replicazione,
trascrizione, riparazione e ricombinazione del DNA batterico.
Non ci sono informazioni che facciano pensare che i farmaci a
base di fluoroquinolone danneggino i mitocondri o il DNA
mitocondriale.
Il problema del dolore muscolare e della debolezza, spasmi
muscolari ed intolleranza all'esercizio sono un insieme.
Talvolta questi sintomi sono dovuti ad una malattia muscolare
identificabile, come la miopatia infiammatoria o la distrofia
muscolare, ma molte volte i medici ed i pazienti finiscono con
lo speculare circa le cause. Spesso si pensa che una miopatia
metabolica di qualche tipo, inclusa una malattia mitocondriale,
sia alla base del problema, ma queste malattie sono talvolta
difficili o impossibili da trovare a dispetto della valutazione
estensiva. Nella mia esperienza questa costellazione di sintomi
è più comune osservarla negli uomini, spesso in quelli che sono
attivi atleticamente. Uno specialista in malattie muscolari,
solitamente un neurologo è il miglio tipo di medico per valutare
questa sindrome.
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SOPRAVVIVENZA E PROGRESSIONE NELLA KSS
Mi è stata diagnosticata un anno fa attraverso una biopsia
muscolare e l'esame genetico la sindrome di Kearns-Sayre (KSS)
oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO). Ho subito
quattro interventi chirurgici per una ptosi ad un occhio che si
abbassava mentre l'altro è a posto. Per tutta la mia adolescenza
e giovinezza io pensai che i sintomi erano appena una mia
peculiarità. Ero subito stanca, avevo sempre freddo, e non
riuscivo ad alzare le braccia. L'esposizione al freddo era come
una tortura e l'aria condizionata mi era intollerabile. La
mia parte destra era sempre debole. Farfugliavo spesso nel
parlare ed avevo una limitata percezione della profondità e
della visione periferica.
Mio figlio di due anni, ha avuto problemi nello sviluppo sin
dalla nascita, ha ricevuto tre trasfusioni nell'ultimo anno,
diagnosticato e confermato con
Monosomy 7 e, per mezzo degli esami genetici, gli è stata
diagnosticata la sindrome di Pearson (alcune larghe delezioni
come le mie). Egli è stato ospedalizzato per la seconda volta
per infezioni (disidratazione), ha una PEG, ha problemi di
intolleranza al cibo, e ora sembra avere problemi di espulsione
degli elettroliti. E' ritardato fisicamente ma non mentalmente.
Io so che questa sindrome è rara, ma che la sopravvivenza è
buona se riesce a superare i tre anni. Qual'è l'aspettativa di
vita? E' vero che i bambini con la sindrome di Pearson
sviluppano la KSS? Sembra esserci poca informazioni e gruppi di
supporto in questa area.
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RISPOSTA dalla MDA: Andrea Gropman, MD,
FAAP, NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke,
Bethesda, Md.
La sindrome di Pearson è una rara, multisistemica, citopatia
mitocondriale che si caratterizza per anemia sideroblastica
refrattaria, pancitopenia (carenza di tutte le linee cellulari
del sangue), carenza della fosforilazione ossidativa,
insufficiente escrezione pancreatica, e varie insufficienze
epatiche, renali ed endocrine. La morte spesso avviene nei primi
anni di vita a causa di infezioni o crisi metaboliche. E'
estremamente raro, solo circa 60 casi sono stati riscontrati nel
mondo. Il recupero dalla anemia refrattaria può avvenire, ed
alcuni che sopravvivono di più manifestano la
sindrome di Kearns-Sayre (KSS) che è una malattia mitocondriale
caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva (incapacità
di muovere i muscoli oculari) e debolezza dei muscoli
scheletrici. Lei ha ragione che non ci sono molte informazioni
al riguardo. Se il bambino può mantenere una buona nutrizione, e
non viene colpito da infezioni multiple, le possibilità di
sopravvivenza aumentano. Buone cure mediche per le carenze del
midollo osseo possono contribuire ad aumentare le
possibilità di sopravvivenza. Alcuni pazienti possono
sopravvivere alla prima infanzia e recuperare
spontaneamente la disfunzione ematica. Casi documentati
riportano un cambiamento nel fenotipo di questi individui più
vecchi in una predominante condizione di miopatia o
encefalopatia. Ad esempio alcuni sopravvissuti hanno la KSS.
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DENTI CARIE E MITO
A mio figlio di 8 anni affetto da miopatia mitocondriale
(MITO) ha delle carie molto brutte in tutti i suoi denti.
E' sotto trattamento con un cocktail di farmaci e necessita di
un grande lavoro dentistico in un ospedale. C'è una connessione
fra la diagnosi di mito e questi poveri denti?
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RISPOSTA dalla MDA: Susan T. Iannaccone,
M.D., Texas Scottish Rite Hospital for Children, Dallas, Texas
La malattia mitocondriale di per sé non è necessariamente
associata con la carie dentale. Comunque, i pazienti
neuromuscolari che dipendono dalla nutrizione gastrostomica
possono avere gravi problemi dentali poiché essi non masticano
il loro cibo. Non avendo informazioni riguardo i suoi farmaci
non posso fare commenti più precisi.
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TRATTAMENTO CON L'OSSIGENO IPERBARICO
Alla nipotina di un mio amico è stata infine diagnosticata la
sindrome di Leigh. Siete a conoscenza di un trattamento che
utilizzi la camera iperbarica per trattare i sintomi di questa
bambina? Se è così è efficace e come lavora? Siamo informati che
l'unico posto in cui sia possibile effettuare questo trattamento
è nel sud della Florida. E se questo tipo di trattamento
risultasse efficace, è possibile che a questa bambina sia stata
fatta una diagnosi errata?.
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
N.Y.
Non ho esperienza diretta di una terapia con l'ossigeno
iperbarico, la quale non viene usata nel trattamento di routine
delle malattie mitocondriali. La logica che sta dietro alla
terapia iperbarica dovrebbe essere quella di "forzare" più
ossigeno dentro i tessuti, questo dovrebbe quindi "forzare"
ossigeno fin dentro i mitocondri anormali, i quali sono incapaci
di prelevare adeguatamente l'ossigeno dal sangue. Sono molto
scettico circa questo ragionamento semplicistico, e sarei
particolarmente riluttante ad esporre un infante a questo
trattamento, e per quanto ne so questo trattamento non è stato
formalmente sperimentato ed ha una debole giustificazione.
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DOMANDA
3995 (04/04)
MALATTIA MITOCONDRIALE?
A mio figlio di 10 anni è stata fatta una biopsia muscolare
all'età di 10 mesi. Essa mostrava troppi lipidi nel suo muscolo
come pure un aumento della citrato sintasi. Il suo test del
sangue mostrava nessuna carenza di carnitina ed il suo
elettromiogramma era normale. Una risonanza magnetica all'età di
4 mesi mostrava un eccezionale sviluppo del lobo frontale. E'
ipotonico, ha i piedi piatti, orecchie larghe che si arrossano
senza ragione, scarsi riflessi, ritardo nei movimenti fini e
grossi, nella comprensione della lettura, affaticamento
muscolare come pure ritardo nel parlare che sono ora problemi di
articolazione, disturbi dell'attenzione ed ipericineticità (ADHD).
Ultimamente, accusa dolori alla gabbia toracica, sebbene abbia
avuto dal cardiologo lo scorso anno una diagnosi di assenza di
anomalie. Dopo l'inizio quattro anni fa del trattamento con il
cocktail di farmaci per la miopatia mitocondriale a base di
carnitina, CoQ10
e riboflavina il suo affaticamento ed gli
attacchi muscolari sono aumentati, come pure la forza muscolare.
A partire dal trattamento a base di Strattera per la sua ADHD,
sembra affaticarsi più facilmente ed ha perso peso.
Non ci è mai stato detto esattamente quali siano i complessi
difettosi che causano la sua encefalomiopatia mitocondriale. Una
delle mie figlie ha sintomi leggeri di ritardo nei movimenti
fini e grossi, problemi di articolazione della parola ed
emicranie. L'altra figlia ha una scoliosi, prolasso della
valvola mitrale e psoriasi. Io ho il diabete di tipo II e la
psoriasi. I sintomi di mio figlio fanno capo alla carenza di un
complesso particolare?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
N.Y.
Non è realistico. Tutti i sintomi che suo figlio presenta
sono compatibili con una malattia mitocondriale (MITO), come lo
sono le evidenze morfologiche di aumento dei lipidi nei muscoli,
e le evidenze biochimiche di aumento della citrato sintasi.
Il fatto che sua figlia e lei avete "sintomi leggeri"
ulteriormente conferma la possibilità che il difetto molecolare
sottostante possa coinvolgere il DNA mitocondriale (mtDNA)
piuttosto che il DNA nucleare (nDNA). Per capire il difetto
biochimico e - da questo - scoprire il difetto molecolare, avrei
bisogno di vedere i risultati istochimici e biochimici completi.
E' la combinazione di evidenze biochimiche, istochimiche e
chimiche che fornisce la caratteristica peculiare del difetto
molecolare.
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DOMANDA 3957 (04/04)
DIAGNOSI —MALATTIE AUTOIMMUNI
Sono la madre di una bambina di 12 anni coni lattato,
piruvato, alanine elevate, e nel sangue acidi grassi alti e
bassi zuccheri. Lei ha attacchi epilettici, emicranie, aritmia,
dolore di stomaco, ketoacidosi, caratteristiche dismorfiche e
episodi di simil-ictus. Mio figlio ha gli stessi sintomi con
atassia intermittente e valori del sangue normali. Sono
sospettate MELAS (encefalomiopatia mitocondriale con
acidosi lattica e episodi di simil-ictus) o MERRF (miocloni,
epilessia con fibre rosse sfilacciate). Comunque, gli esami
southern blot (elettroforesi) e per la ricerca nel sangue del
mtDNA mutato sono risultati normali. Questo può escludere la
MELAS? Io (madre) soffro di attacchi epilettici, debolezza
muscolare e lupus e mia madre e sua sorella hanno problemi di
tiroide e diabete. Ci sono malattie autoimmuni collegate con la
miopatia mitocondriale (MITO)?
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RISPOSTA dalla MDA: Richard G.
Boles, M.D., Co-Division Head, Medical Genetics, Children’s
Hospital Los Angeles, Keck School of Medicine at the University
of Southern California, Los Angeles, Calif.
Alcuni pazienti con MELAS e MERRF risultano negativi alle
analisi del mtDNA. La connessione tra malattia mitocondriale ed
autoimmune, se c'è, non è chiara. Comunque, io ho visto molti
pazienti con malattie mitocondriali ai quali erano state fatte
diagnosi sbagliate di malattie autoimmuni, incluso il lupus.
Malattie della tiroide e diabete vengono viste sia come malattie
mitocondriali che autoimmuni.
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DOMANDA 3937 (03/04)
DIAGNOSI DI MITO CORRETTA?
Sono una donna di 30 anni cui è stata fatta recentemente una
diagnosi avendo riscontrato un elevato livello di acido lattico
a seguito di un breve periodo, meno di cinque minuti, di
piegamenti sulle ginocchia. Il livello del mio acido lattico
risultava quattro volte superiore al normale. Sulla base di
questo e dei seguenti sintomi e cioè, affaticabilità, dolore muscolare e
debolezza, intolleranza all'esercizio, tachicardia,
dismotilità gastrointestinale e ptosi, mi venne detto
che avevo una probabile miopatia mitocondriale (MITO) e
fui sottoposta
ad una biopsia muscolare. UN dottore mi
disse che fu trovata una anomalia, mentre un altro mi disse che
la biopsia risultava essenzialmente normale. Il referto del
patologo recitava così, " Numerose fibre mostrano un aumento
della colorazione periferica con la tecnica della colorazione tricromica. Questo può
rappresentare un accumulo di mitocondri. Questo dovrebbe portare
a riconsiderare la storia clinica". Mi trovo con molti di questi
sintomi descritti già dalla mia prima adolescenza, con un
aumento ed un peggioramento dei sintomi da quattro anni a questa
parte.
Sulla base di queste informazioni, cosa pensa della mia diagnosi
di malattia mitocondriale?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro,
M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New
York, NY
Si, la Sua intolleranza all'esercizio protratto, le palpebre
ricadenti, e persino la dismotilità intestinale
sono compatibili con una malattia mitocondriale (MITO). L'
eccessiva crescita del lattato venoso dopo un esercizio
relativamente leggero si accorda con la diagnosi, ed i risultati
della biopsia muscolare confermano di fatto la diagnosi. Il
passo successivo è quello di definire meglio la situazione.
Questo richiede una accurata storia famigliare per determinare
se c'è qualcuno con sintomi simili, specialmente nella linea
materna, analisi istochimiche più dettagliate sulla biopsia
muscolare, inclusa la colorazione per la succinato deidrogenasi
(SDH) e la citocromo c ossidasi (COX), l'analisi biochimica del
muscolo se non è già stata fatta, ed infine l'analisi molecolare
del DNA estratto dal muscolo, ricercando per prime quelle
mutazioni che appaiano più probabili sulla base dei dati
cumulativi ottenuti fino ora.
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BASSA DENSITA' OSSEA - OSTEOPOROSI
Sono una donna di 32 anni cui è stata diagnosticata una
malattia mitocondriale (MITO), l'oftalmoplegia esterna
progressiva (PEO), a seguito di una biopsia muscolare.
Recentemente ho avuto fratture multiple toracico spinali e mi
venne detto che avevo l'osteoporosi. L'osteoporosi può essere
causata dalla malattia mitocondriale? I livelli di calcio e di
testosterone sembrano essere normali ed i miei dottori dicono che
l'osteoporosi è insolita alla mia età. Potrebbe esserci un
collegamento fra la mia PEO/MITO e la bassa densità ossea?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Sebbene Lei abbia ragione, e non sia solito riscontrare una
grave osteoporosi nelle malattie mitocondriali (MITO), io penso
che ci sia molto probabilmente un collegamento fra
il disturbo mitocondriale e la bassa densità ossea. Si conosce
la causa molecolare della sua malattia mitocondriale? L'ipoparatiroidismo è
stato associato con delezioni singole del DNA mitocondriale (mtDNA):
è stata controllata la funzione paratiroidea? In alternativa,
potrebbe avere delezioni multiple del mtDNA, causate da
mutazioni in uno dei tre geni conosciuti o in un gene
sconosciuto. E' o era presente l'oftalmoplegia in altri membri
della famiglia?
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TUBERCOLOSI
Abbiamo due bambini dell'età di 13 e 15 anni con una miopatia
mitocondriale (MITO). Quando al collega di mio marito è stato comunicato
la scorsa settimana che aveva una tubercolosi attiva (TBC), a
tutti i suoi colleghi venne fatto il test cutaneo e il test di
mio marito è risultato positivo. All'esame dei raggi x gli è stato
detto che non c'erano focolai attivi ma gli è stata iniziata la terapia
INH. Il nostro figlio più vecchio ha fischi in un solo polmone. Sebbene ci sia stato detto che mio
marito non sia contagioso ed abbia una TBC non attiva, dovremmo sottoporre i
ragazzi all'esame? Sono preoccupata riguardo il loro stato di
referti incerti e al fatto che se essi sviluppassero una TBC attiva,
questa dovrebbe essere
trattata a vita?
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RISPOSTA dalla MDA: Michael A. Pollack, M.D.,
MDA Clinic Director, The Nemours Children's Clinic, Orlando, FL
Non c'è il più piccolo rischio e pericolo se i ragazzi vengono
sottoposti a PPD, derivati delle proteine positive purificate,
per il test della tubercolosi (tubercolina ndt), mettetevi il
cuore in pace. La PPD è un test cutaneo che si fa in pochi
secondi, ed il cui risultato si rileva due o tre giorni dopo.
Poiché essi non sono stati apparentemente a contatto con qualcuno con
TBC attiva, il rischio che sviluppino la malattia è molto basso.
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PARLATO INCOMPRENSIBILE, PERDITA DI PESO E
DECLINO DEL VIGORE FISICO
Ho un figlio di 18 anni a cui venne diagnosticata
la sindrome di Kearn-Sayre (KSS) cinque anni
or sono. Recentemente, ha sviluppato un parlato sbiascicato e
sembra incapace di gridare, come se le sue corde vocali si fossero
indebolite. E' diventato molto esile sta riscontrando un declino
del suo vigore fisico. Quando tenta di alzarsi, dopo quattro
volte, è come se avesse corso una maratona. La KSS può
colpire la sua capacità di parlare ed eventualmente renderlo
incapace di deglutire? A scuola cade addormentato e si è
assentato ed ha accumulato un grave ritardo scolastico a causa
degli attacchi di emicrania e l'affaticamento. C'è qualcosa che possa
essere fatto per aiutarlo Deve sottoporsi a regolari
visite mediche per accertarsi che non gli facciamo mancare
qualche cosa?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Tutti i sintomi che Lei descrive sono piuttosto tipici in una encefalomiopatia mitocondriale. In particolare,
sebbene, il coinvolgimento dei muscoli laringei e faringei (muscoli
della trachea)
si osservano spesso nella sindrome di Kearn-Sayre (KSS).
Certo, se egli ha veramente la KSS, deve avere anche le palpebre ricadenti o
ptosi e limitazione nei movimenti degli occhi (oftalmoparesi),
coinvolgimento della retina, e sono possibili problemi di
conduzione cardiaca. Per fare la diagnosi di KSS, deve essere
stata trovata una delezione singola nel suo DNA mitocondriale
mtDNA. E' proprio così? La risposta alla sua ultima domanda, se
dovesse essere seguito ad intervalli regolari, è assolutamente
SI. E' molto importante che i pazienti con la KSS sia
controllato almeno ogni sei mesi, in particolarmente per
controllare la conduzione cardiaca, così che, se necessario, si
possa applicare un pacemaker. Come pure deve essere condotta una
osservazione sistematica della capacità di deglutire .
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ESAMI DEL LATTATO E DEL PIRUVATO ELEVATI
Mia figlia ha venti mesi. E' ipotonica ed è in ritardo nel
raggiungere la grossa pietra miliare motoria. Lei riesce a stare
seduta, gattonare, girarsi e mantenersi in piedi
appoggiata a qualcosa. Comunque, lei non è ancora in grado di
stare in piedi da sola o camminare. Lei ha eccellenti capacità
nei movimenti fini. E' su una buona strada per quanto riguarda
le sue capacità verbali, non ha altri sintomi oltre che l'ipotonia
che compromette le sue capacità nei movimenti grossi e non ha
mai avuto attacchi epilettici o altri problemi neurologici. Non
ha problemi con i muscoli facciali (occhi, bocca, ..), la sua
altezza ed il suo peso sono limitati all'85 per cento ed è in
salute per tutto il resto.
La mia grande preoccupazione, a parte il fatto che non
cammina ancora, è che abbiamo fatto un test del lattato/piruvato
ed il dottore ha detto che è risultato alto. La ripetizione del
test è risultata ancora alta. Ho letto che il test può essere
artificialmente innalzato se il bambino è agitato e si muove
molto durante l'esame, come successe con mia figlia. Il
risultato del test può anche essere innalzato se viene fatto non
correttamente (non messo in ghiaccio,..). Per il secondo
test, noi siamo sicuri che hanno seguito correttamente tutte le
procedure. Comunque, i suoi risultati sono 2,3 per il
lattato e 0,85 per il piruvato con un rapporto di 27. Tutto
questo può indicare una malattia metabolica/mitocondriale? Lei
non ha assolutamente altri sintomi, oltre che l'ipotonia. Ho
letto che solitamente con le malattie metaboliche e
mitocondriali, almeno tre organi del corpo sono colpiti ed io
non vedo altri sintomi che qualcosa sia colpita, oltre che i
suoi muscoli.
Un elettromiogramma è in programma questo mese. Aiuterà
questo nella diagnosi della sua condizione se c'è qualcosa che
non va? E se l'elettromiogramma risulta normale, ciononostante
ci potrebbe essere qualcosa che non va?
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RISPOSTA dalla MDA: Andrea Gropman, MD,
FAAP, NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke,
Bethesda, MD
La diagnosi differenziale di ipotonia infantile è proprio
vasta e può includere entità che coinvolgono sia il sistema
nervoso centrale (cervello e midollo spinale) come pure il
sistema nervoso periferico (muscoli e nervi). Infine, ci sono
alcuni bambini normali per il resto normali che hanno un tono
basso, ed il cui tono aumenta con il tempo. In questi casi, c'è
solitamente una storia familiare di ipotonia in altri bambini o
familiari con una deambulazione lenta. Questa categoria è una
diagnosi per esclusione. Dalla sua descrizione, sembra
apparire che lo sviluppo della sua bambina è buono in ogni
aspetto tranne per l'ipotonia che interferisce con il
raggiungimento della pietra miliare dei grandi movimenti. Poiché
non conosco i dettagli della storia di sua figlia, né l'ho
esaminata, posso solo rispondere alle sue domande in modo
generale. Io presumo che la eziologia cromosomica di ipotonia
sia stata esclusa. Tipicamente la sindrome cromosomica
presenta ulteriori problemi di salute e dismorfologia
(differenze facciali) che possono essere caratteristiche di una
particolare malattia. Gli aumenti del lattato e del piruvato
sono molto ingannevoli nei bambini che stanno imparando a
camminare. E' vero che entrambi possono aumentare a causa
dell'uso di un laccio emostatico stretto, di un bambino
piangente o sconvolto, e una procedura impropria di un campione
che viene lasciato per un certo tempo prima di essere testato.
L'accuratezza di tali misurazioni è meno che ideale in campioni
che non vengono processati nel posto dove sono stati prelevati,
ma piuttosto, vengono spediti ad un altro laboratorio. Non so se
questo è il suo caso. Il modo più accurato per misurare i
livelli del lattato in un bambino non cooperativo è per via
arteriosa. Questo fornisce un campione che non è trattenuto
dall'uso di un laccio emostatico. Gli aumenti che lei menziona
sono minimi sebbene io non abbia i limiti superiori alla norma
che usa il suo laboratorio per cui assumo valori simili ad altri
laboratori.
Un aumento isolato del lattato e o del piruvato è difficile da
interpretare. Gli studi elettromiografici (EMG) saranno in grado
di determinare se c'è qualsiasi anormalità della risposta
muscolare o nervosa; comunque, di nuovo, in pazienti che non
cooperano, ci possono essere alcune difficoltà tecniche.
Comunque, ci sono alcuni pazienti con malattie mitocondriali che
hanno studi EMG normali.
Tipicamente, bambini con malattie mitocondriali mostrano più di
un danno neurologico o sistemico. Comunque, io ho visto
raramente bambini con ipotonia isolata. I risultati degli esami
devono essere messi nel contesto di altre informazioni: storia
medica ed esame, esame fisico e neurologico, storia familiare,
ed altri esami che possono includere la risonanza magnetica (MRI),
studi metabolici, elettroencefalogramma (EEG), ecc.
Se dopo l'elettromiogramma (EMG), risulta il sospetto di
una miopatia (malattia muscolare) una biopsia muscolare dovrebbe
essere la tappa successiva. Se, comunque, la EMG è normale, e
sua figlia continua a fare progressi, si potrebbe considerare di
controllare il lattato arterioso. In ogni caso, se sua figlia
non è già coinvolta in un programma di fisioterapia sia privato
che pubblico, è consigliabile farlo.
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DECORSO E TRATTAMENTI
Sono una donna di 47 anni a cui è stata
diagnosticata una miopatia mitocondriale (MITO) che sto
affrontando da 18 anni. A mio figlio di 18 anni è stata
diagnosticata una encefalomiopatia mitocondriale (MELAS).
Sono stata ricoverata in ospedale tre volte negli
ultimi sei mesi con aritmia cardiaca. I cardiologi non sanno cosa
dire; il neurologo dice che questa è da mettere in relazione con la
miopatia. Quale è il decorso e quali sono i trattamenti?. Assumo Tropol 12,5 mg al giorno. Ci sono preoccupazioni dovute al fatto che
ho la pressione sanguigna bassa. Se non assumo il Tropol, ho episodi
di vertigine e di debolezza sempre con dolore alla gabbia toracica.
Sono coinvolti la maggior parte dei miei sistemi, debolezza e dolore
muscolare, mioglobinuria, digestione lenta ecc.
Ho bisogno di più informazioni riguardo la mioglobinuria ed il
coinvolgimento renale. Ogni volta che mio figlio eccede nello
sforzo, o si ammala, perde sangue con le urine. Il nefrologo dice
che la mioglobina non è presente, ci sono solo globuli rossi. Il
neurologo dice che questo è collegato con la miopatia e
perciò tiene sotto controllo i suoi livelli di attività. Alla
fine della settimana, perfino usando sempre la carrozzina a scuola, egli
risulta positivo alla rilevazione di tracce ematiche nelle
urine. Ha avuto ancora tre settimane fa una perdita di sangue
alla fine dell'urinazione. Non
c'è stato alcun trauma che possa aver causato la perdita, ed il
neurologo dice che è ancora parte della sua miopatia. Accadrà di
nuovo, perché e cosa possiamo fare per prevenirlo?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Sembra che lei e suo figlio abbiate una malattia mitocondriale,
dovuta probabilmente ad una mutazione nel DNA mitocondriale (mtDNA).
Dico questo perché le malattie relative al mtDNA è notorio siano
la causa di una sconcertante varietà di sintomi che
colpiscono organi diversi. Il vecchio termine "miopatia
mitocondriale (MITO)" che lei usa è un non-senso principalmente
perché queste malattie sono molto più che una semplice miopatia.
Nel suo caso, la prima cosa da fare, penso, è quella di definire
il difetto molecolare. Lei dice che a suo figlio venne fatta la
diagnosi di MELAS: sulla base di un esame genetico? Ha la tipica
mutazione (A3243G) o una della dozzina di altre mutazioni
consimili associate con la MELAS? E stata esaminata lei per la
stessa mutazione? La conoscenza del difetto genetico potrebbe
spiegare i sintomi molteplici che vi hanno colpito ambedue.
Sfortunatamente, non esistono terapie specifiche per la MELAS o
ogni altra malattia mitocondriale. Comunque, mancanza di cure
non significa mancanza di trattamento. Ci sono interventi
palliativi che aiutano in sintomi specifici e prevengono
complicazioni. Lei chiede specificatamente riguardo la
mioglobinuria, ma sembra che suo figlio abbia emoglobinuria
piuttosto che mioglobuliuria le implicazioni diagnostiche e gli
approcci terapeutici sono molto differenti nelle due situazioni.
In conclusione, io penso che tutti e due necessitiate di una
diagnosi precisa.
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FIBRE ROSSE SFILACCIATE
A mia moglie, dopo numerosi esami, non è stato possibile fare
la diagnosi di MITO poiché i dottori dicono che la biopsia non
ha rilevato la presenza di fibre rosse sfilacciate (RRF). Loro
dicono che "è probabile che ce l'abbia". E possibile avere una
MITO senza la presenza di RRF nella biopsia? C'è una relazione
tra la scoliosi di tipo "S" e la miopatia mitocondriale?
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RISPOSTA dalla MDA: Carlos A. Garcia, M.D.,
MDA Clinic Director, Tulane University Medical School, New
Orleans, LA
Ci sono diversi tipi di "alterazioni mitocondriali" che
comprendono molti tipi di "citopatie mitocondriali". Alcune
malattie mitocondriali non colpiscono i muscoli scheletrici
(miopatie). Alcune colpiscono il cuore, il cervello, gli
intestini ecc. Ci sono centinaia di delezioni mitocondriali. Gli
specialisti, preferibilmente i neurologi con esperienza nei
disturbi neuromuscolari, devono specificare i sintomi e cercare
di inquadrarli in una delle diverse sindromi già descritte. I
disturbi mitocondriale sono proprio dei soggetti difficili e
complessi. Molte citopatie mitocondriali presentano fibre rosse
sfilacciate. Comunque, un microscopia elettronica del muscolo
può rilevare la presenza di mitocondri anomali senza la presenza
di fibre sfilacciate. L'assenza di fibre rosse sfilacciate non
esclude le malattie mitocondriali. Sono disponibili in commercio
esami per le malattie mitocondriali in generale. La scoliosi
si riscontra frequentemente in giovani donne e può essere
associata a malattie muscolari o anche non esserlo.
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BIOPSIA E CONDIZIONI DIAGNOSTICHE
Nostro figlio di sette anni ha presumibilmente la MELAS con
episodi di simil-ictus sin da quando aveva due anni e mezzo.
Egli ha anche il diabete di tipo 1, emiplasia sinistra epilessia
non convulsiva generalizzata. E' nato prematuro alla
ventisettesima settimana di gestazione con un peso di 920
grammi. Attualmente gli sono state fatte una biopsia cutanea,
una al fegato e una muscolare a Londra nella speranza di poter avere
una diagnosi. Le biopsie fresche sono meglio di quelle congelate?
Avete voi trattato qualche altro bambino con le stesse malattie?
Noi stiamo cercando maggiori informazioni riguardo alla malattia
di nostro figlio; comunque, qui in Australia sappiamo di solo un
altro bambino.
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
La diagnosi di encefalopatia mitocondriale (MELAS) di vostro
figlio sembra avere solide basi cliniche. Comunque, lei ha
ragione, deve essere confermata da un esame genetico. Se il DNA
può essere estratto da qualcuno dei tessuti disponibili, il DNA
può essere inviato ad uno dei nostri centri e noi possiamo
provvedere all'esame molecolare. Comunque, in Australia ci sono
esperti sulle malattie mitocondriali: particolarmente Carolyn
Sue a Sydney, che ha passato tre anni nel nostro centro, è
un'esperta in malattie mitocondriali in generale, e sulla MELAS
in particolare. Riguardo le biopsie, non ci sono vantaggi ad
operare sul muscolo fresco piuttosto che su quello congelato.
Questa controversia riguarda speciali studi biochimici che non
sono necessari per la diagnosi di vostro figlio. Come menzionato
sopra, la diagnosi per il vostro caso è basata sulla
documentazione del difetto biochimico, il quale, non ho dubbi,
verrà trovato a Londra. Lei chiede riguardo la terapia:
sfortunatamente, non ci sono specifiche terapie per le malattie
mitocondriali. Nel nostro centro, il dottor Darryl De Vivo
sta concludendo una ampia sperimentazione a doppio cieco su un
ampia coorte di pazienti MELAS sugli effetti del dicloroacetato
(DCA) un farmaco sperimentale che abbassa il livello dell'acido
lattico nel cervello. Poiché lo studio non è ancora terminato,
non posso darvi un verdetto sull'efficacia del farmaco stesso.
Comunque, il DCA deve essere usato con precauzione poiché uno dei suoi
effetti collaterali conosciuti è la neuropatia periferica. Per
ora, il miglior e certamente il più sicuro approccio terapeutico
è probabilmente un cocktail di vitamine e cofattori, includente
il
coenzima Q10 (CoQ10) -- circa 500 mg/al giorno --- e la
L-carnitina ---- circa 3 g/al giorno.
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DIAGNOSI DI PARKINSON
Sono una donna di 51 anni a cui è stata diagnosticata la
malattia di Parkinson circa cinque anni fa. Prendo correntemente
il Requip e Sinemet. Da circa dodici mesi ho avuto un
aumento dei crampi muscolari, dolore e debolezza percepiti
specialmente sul mio lato destro e sulle estremità inferiori
piuttosto che quelle superiori. CPK, mioglobina e aldolasi sono
aumentati. Il mio reumatologo mi ha prescritto il prednisone che
terrebbe basso il CPK ma mi causa il diabete, gravi sbalzi di
umore e pressione alta. Una volta che lo so sospesi il CPK salì
di nuovo. Circa due settimane fa mi è stata fatta una biopsia.
Essa mostrava RRFM (mitocondri sfrangiati, sfilacciati,
irregolari). C'era anche qualcosa a proposito del enzima
citocromo ossidasi (COX) ma non ho visto l'intera relazione. I
patologi vogliono inviare il muscolo per uno studio più
approfondito ma questo potrebbe portar via altri due mesi. Può
questo essere collegato al Parkinson o può la diagnosi di
Parkinson essere qualcosa di collegato alla malattia
mitocondriale? So che voi non potete definire la diagnosi,
ma forse potreste darmi alcune linee guida o questioni da
condividere con il mio medico. Io sembro essere troppo vecchia
per alcune cose e troppo giovane per altre. E' questa una
condizione per la quale debba preoccuparmi per me e per mia
figlia? |
RISPOSTA dalla MDA: Walter G. Bradley, DM,
FRCP, Director, MDA/ALS Center, University of Miami School of
Medicine, Miami, FL
Questo è un problema interessante. La biopsia muscolare
sembra mostrare anormalità nell'area mitocondriale. Il problema muscolare
è improbabile che sia direttamente dovuto alla sua malattia
di Parkinson (PD), sebbene ci siano alcuni studi indicanti
che la disfunzione mitocondriale possa giocare un ruolo nella
predisposizione di una persona a sviluppare la sindrome di Parkinson.
I problemi che lei riferisce, e le alterazioni negli enzimi
muscolari nel sangue e nella biopsia muscolare, possono derivare
dai farmaci che i pazienti assumono. Tali farmaci includono le statine, prese per abbassare il colesterolo, i
farmaci anti aids come l'AZT, ed altri. Non ho mai visto nessuno
dei farmaci per il Parkinson causare questo. Alcuni
psicofarmaci, come le fenotiazine, possono causare il Parkinson
e raramente una malattia chiamata sindrome neurolettica maligna,
che presenta alcune delle anomalie muscolari che lei ha, ma la
sintomatologia che lei descrive la rende poco probabile. Una
interruzione subitanea e totale
dei farmaci per il Parkinson possono raramente indurre una
simile condizione. E' ovviamente sempre possibile che lei abbia ambedue le
malattie, una consiste nel Parkinson e l'altra in un problema
primario dei muscoli. Certamente presumo che lei ed il suo
dottore affronterete questo problema e ne verrete a capo.
|
I VANTAGGI DEGLI ESAMI
Devo spendere, io una donna di 57 anni, tempo e denaro per
cercare di sapere se ho una miopatia mitocondriale ereditaria
(MITO)? A mia madre, ora 88enne, fu diagnosticata una miopatia
mitocondriale, a seguito di una biopsia muscolare che mostrava
la presenza di fibre rosse sfilacciate, 12 o 15 anni fa.
All'inizio ci venne detto che non si trattava di una malattia
ereditaria. I dottori di mia madre minimizzavano il ruolo della
MITO nella sua spirale di decadimento, ed ora sta morendo di
malattia polmonare ostruttiva. I suoi sintomi nel trascorrere
del tempo sono stati debolezza nelle gambe, braccia, palpebre,
affaticamento, intolleranza all'esercizio, e negli ultimi
numerosi anni, frequenti cadute, accecamento nella mente per le
cadute, e incapacità di trovare le parole, la confusione
andava e vaniva. Come mia madre andò peggiorando, constatai di avere
alcuni sintomi simili. Ho struggimento con depressione resistente al
trattamento da tutta la mia vita da adulta. Ho apnea nel sonno ed i
sintomi recenti che stanno peggiorando sono la perdita di
concentrazione, non riesco a trovare le parole, letargia, e ultima
una GERD. Prendo farmaci per la pressione alta ed il
colesterolo. Non ho mai fatto attività fisica e così non so se sono
intollerante all'esercizio ma provo occasionalmente esaurimento
estremo.
C'è un semplice esame del sangue che possa essere fatto
a mia madre in corsia ospedaliera che possa darmi informazioni
che mi siano di aiuto? Ho una figlia, con allergie ed una tendenza
all'anoressia, ed un figlio, con problemi di depressione
maggiore e problemi digestivi controllabili. Ambedue non fanno
esercizio. I miei fratello e sorella più vecchi sembrano essere
dei campioni di fisicità perfetta, ambedue corrono maratone e
sono fanatici dell'esercizio fisico.
Mi può illustrare i vantaggi per me di iniziare un percorso
diagnostico e di esami e come farlo il più efficacemente possibile?
Sono preoccupata che la mia vita diventi più orientata alla
"malattia" di quello che è già ora.
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RISPOSTA dalla MDA: Robert E. McMichael,
M.D., MDA Clinic Director, Neurology Associates of Arlington,
Arlington, TX
La malattia mitocondriale è talvolta ereditaria dovuta ad una
mutazione dei geni nel (DNA) che si trova nei mitocondri. In
tali casi, una persona ha un misto di mitocondri normali ed
anormali. Organi diversi in una persona possono variare nella
percentuale di mitocondri normali ed anormali. Questo porta ad
una grande variabilità nei sintomi. In queste istanze, la
malattia mitocondriale è ereditata solo dalla madre colpita,
poiché tutti o quasi tutti; i nostri mitocondri provengono da
nostra madre. La malattia mitocondriale può anche essere ereditata
a causa di mutazioni di un gene su uno dei 46 cromosomi che si trovano nel nucleo delle
cellule (DNA nucleare).
I suoi sintomi non sono specifici per la
malattia mitocondriale. Ciò che lei descrive capita comunemente
in persone che non hanno malattie mitocondriali. Se sua madre ha
una
mutazione mitocondriale che possa essere identificata, la
stessa mutazione può essere cercata nel suo DNA. Se le
informazioni dalla biopsia muscolare di sua madre sono
disponibili, allora i sui dottori possono svolgere ricerche per
lo stesso problema in lei. Potenzialmente ciò significa anche
per lei fare una biopsia
muscolare .
C'e anche un commento generale. Per capirne al meglio
su questa questione, io raccomando di rivolgersi ad un
neurologo che abbia famigliarità con le malattie mitocondriali.
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CICLO MESTRUALE E CONTROLLO DELLE NASCITE
Sono una donna di 21 anni con una sospetta miopatia
mitocondriale (MITO), probabilmente MELAS. Ho una storia di due
episodi di simil-ictus, emicranie complesse, vari problemi
gastrointestinali, una moderata ostruzione
polmonare, emiparesi destra, ptosi all'occhio destro, sospetta
attività epilettica ed una varietà di altri sintomi troppo
numerosi per menzionarli. Ho cicli mestruali
molto abbondanti e durante il mio periodo divento molto più debole, più
affaticata ed ho
emicranie molto forti. La causa dei miei flussi anormali è
sconosciuta. Ho parlato con numerose altre donne che hanno la MITO e
che hanno esperienze simili. Sto provando a trovare un contraccettivo
che non interagisca negativamente con i miei numerosi problemi di
salute, come una pillola a base di estrogeni, e che aiuti a fermare i
miei flussi anormali. Il mio ginecologo ha raccomandato il tamponcino Depo-provera,
comunque, i miei problemi di salute sembrano precludere tale azione. Ha dei suggerimenti?
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RISPOSTA dalla MDA: R. Stephen S. Amato,
M.D., Ph.D., MDA Clinic Director, Eastern Maine Health Systems,
Bangor, ME
Raccomando un completo esame dei suoi problemi di perdite di
sangue e di non assumere che il mestruo prolungato e abbondante sia
dovuto a problemi mitocondriali. La malattia di Von Willibrand è
comune, spesso non influenza gli studi ordinari della
coagulazione e può causare mestrui pesanti. Deve
essere eseguito un esame specifico per la malattia di Von Willibrand.
Inoltre, sarebbe ragionevole fare un esame per una specifica
diagnostica molecolare che confermi la MELAS. Penso che una completa
rassegna di queste informazioni debba precedere ogni intervento
o trattamento.
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ICTUS
A mio marito di 33 anni fu diagnosticata la sindrome di Kearn
Sayre (KSS) durante l'adolescenza, ed ha avuto quattro ictus
negli ultimi tre mesi. Ogni ictus lo ha colpito nella parte
bassa del lobo destro ripercuotendosi sulla parte sinistra del
sua corpo. A seguito degli ictus ha sofferto di emianopsia
omonima sinistra, emicrania quotidiana, debolezza della gamba
sinistra rendendogli difficile il camminare, sensazione di
freddo e di formicolio nella mano e braccio sinistri e nel piede
e gamba sinistra, e perdita dei movimenti fini della mano
sinistra in grado variabile. La maggior parte dei suoi danni da
ictus sono stati a breve termine. Stiamo provando ad accertarci
se ci sono collegamenti tra l'ictus e le persone con la KSS
poiché i suoi esami cardiologici e neurologici sono risultati
negativi. Ha avuto varie MRI ed MRA al capo ed al collo, TEE,
ecocardiogramma, angiogramma cerebrale, e ampi studi sulla
coagulazione del sangue, e non sembrano esistere cause per i
suoi ripetuti ictus. E' stato visitato da due neurologi e due
cardiologi includendo anche un elettrofisiologo. Nessuno ha
visto un caso così inspiegabile. Sino dal primo ictus, assume
Plavix ed aspirina ed ancora Aggrenox e Depakote. E' un uomo
altrimenti sano con i soli problemi medici della KSS. Quali
informazioni sono disponibili o casi studiati che riguardino gli
ictus in pazienti KSS?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Gli ictus non sono comuni nella sindrome di Kearns-Sayre (KSS),
ma sono riportati in alcuni casi. La questione centrale in
questo caso, mi sembra, è se la diagnosi di KSS è ben stabilita,
specialmente da quando nella sua lettera dice che le funzioni
cardiache di suo marito sono normali, nessun blocco cardiaco? La
sola via sicura di fare una diagnosi di KSS, e non di MELAS,
nella quale tipicamente accadono ictus ricorrenti, è di fare un
esame molecolare nel sangue e nelle urine o, ideale, in un
frammento congelato di muscolo se è stata fatta una biopsia
muscolare. Solo dopo una diagnosi sicura può essere stabilito il
miglior approccio terapeutico, sebbene non ci siano terapie
disponibili per entrambe KSS o MELAS che possa essere preso in
considerazione. |
FREDDO FREQUENTE E POCA ENERGIA
A mia figlia di 18 mesi è stata diagnosticata una miopatia
mitocondriale (MITO) quando aveva 13 mesi. Ha avuto la polmonite,
debolezza facciale e grave riflusso gastrofaringeo, ha sempre
freddo e prende farmaci anti-asma. Le è stato
messo un sondino gastrico perché il cibo le finiva nella trachea e
la soffocava. Mia
figlia sta sempre male e si stanca facilmente. Sebbene
cammini, usa una carrozzina perché cade frequentemente. Quando
prende freddo freddo, ha febbre alta e la sua malattia dura per più di una
settimana. Dobbiamo pensare che la sua continua battaglia con il
comune freddo sia causata della miopatia mitocondriale? La
maggior parte dei bambini con questa malattia ha questi
problemi di bassa energia e di stare sempre male? Ancora, può essere questo
un segno che il suo lattato è alto? |
RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Si, i bambini con malattia mitocondriale, a causa della loro
bassa disponibilità di energia, tendono ad essere più
vulnerabili alle infezioni virali come a qualsiasi altro stress
ambientale, incluse le vaccinazioni ed altri traumi minori. La
sonda gastrica è una buona idea per assicurarle un nutrimento
appropriato. Non sono sicuro che possiate correlare direttamente
i suoi livelli del lattato alla sua sensibilità alle
malattie.
|
ADHD
A nostro figli di 11 anni cinque mesi fa, è stata fatta una
diagnosi preliminare di miopatia mitocondriale (MITO). Stiamo
ancora aspettando i risultati di alcuni esami e non abbiamo una
diagnosi specifica, sebbene sembrano esserci presenti fibre
rosse sfilacciate. Il suo ecocardiogramma, la MRI, e gli esami
degli occhi sono tutti normali, e sta attualmente rispondendo
molto bene al cocktail di
coenzima Q10, carnitina e riboflavina.
Quale è il collegamenti tra la MITO ed il disturbo di attenzione
e di iperattività (ADHD)? Ambedue i miei figli sono stati
diagnosticati avere la ADHD, come io pure. E' pure possibile che
anche mio padre sia ADHD. Dato che la ADHD ha forti legami
genetici, è possibile che la ADHD sia una manifestazione della
malattia mitocondriale, o può percorrere un'altra strada? |
RISPOSTA dalla MDA: Mark Tarnopolsky, MD,
Ph.D., FRCP(C), McMaster University Medical Center, Hamilton,
Ontario, Canada
Nella mia esperienza, il deficit di attenzione con
iperattività (ADHD) si vede con più grande frequenza nella malattia
mitocondriale. Un informazione è che la ADHD sta venendo diagnosticata
con frequenza crescente oggigiorno
e la maggior parte dei bambini con ADHD non ha una
malattia mitocondriale. Il ritrovamento di fibre rosse
sfilacciate in un bambino di 11 anni non è mai normale ed è la
più forte testimonianza di una malattia mitocondriale. Sono
stati fatti gli enzimi? Ci sono acidi organici anormali nelle
urine? Quale mutazione è stata cercata? L'ammontare della
creatina che noi spesso aggiungiamo al nostro "cocktail" mitocondriale
è 0,1 g per
Kg al giorno.
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MALATTIE MITOCONDRIALI E- AUTOIMMUNITARIE
Mia figlia di 8 anni ha una sindrome non diagnosticata che
include idrocefalia (comunicante), attacchi epilettici, perdita
media dell'udito, esotrofia, abbassamenti dell' adrenalica
(autoimmune), ipotiroidismo medio, diabete di tipo 1 (GAD65ab + e FPIR <1
percento), ipotonia, media MR , difetti cardiaci ASD, e neutropenia cronica. Sto cercando risposte per aiutarmi a
mantenere in salute mia figlia e non accumulare altri ulteriori problemi.
1. La sua biopsia epatica mostrava inclusioni paracristalline con
mitocondri rari ed anormali (MITO), cosicché abbiamo fatto una
biopsia muscolare che risultava normale sei anni fa. Quale altra
malattia causa questa inclusioni?
2. Alla ricerca di diagnosticare di più dei processi
patologici, venne fatta una seconda biopsia muscolare e mostrò
un aumento della citrato sintasi (3x) e della succinato
deidrogenasi (2x), alta attività COX (3x) ma non carenze. I suoi
medici non sono in grado di capire il significato di questi
risultati. Sarebbe in grado di spiegarmeli?
3. Possono coesistere malattie mitocondriali o metaboliche e
malattie autoimmunitarie?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
La costellazione dei sintomi e dei segni suggerisce una
malattia mitocondriale.
Le inclusioni paracristalline si vedono raramente nei
mitocondri del fegato, ma la loro presenza suggerisce
ulteriormente una disfunzione mitocondriale.
I dati biochimici sembrano anormali. Il triplice incremento
della citrato sintasi e della succinato deidrogenasi suggerisce
una proliferazione mitocondriale, la quale può essere riflessa
dai cambiamenti istochimici sopra elencati. Il parallelo
incremento del COX tende ad escludere la carenza di COX, ma
possono essere bassi altri enzimi della catena respiratoria (complesso I,
complesso III) se riferiti alla citrato sintasi. Tutto questo
deve essere preso in considerazione.
Sarò lieto di fornire altre risposte dopo aver ricevuto
risposta alle seguenti mie domande:
La seconda biopsia muscolare mostra alterazioni istochimiche,
con fibre rosse sfilacciate; fibre (COX)-negative per la
citocromo ossidasi; aumento della colorazione della
succinato deidrogenasi (SDH) alla periferia delle fibre?
La storia familiare è completamente normale?
Ci sono fratelli e sorelle normali?
IL diabete e la sordità sono presenti nella linea materna?
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DIAGNOSI - PROGRESSIONE - INFEZIONE
Sono una donna di 40 anni che si è sottoposta agli esami per
la miopatia mitocondriale (MITO). L'età dell'insorgenza furono i
30 anni, ma sfortunatamente a quel tempo mi venne sbagliata la
diagnosi. I miei sintomi principali erano episodi di simil-ictus
(ictus ed epilessia vennero escluse), atassia ( varia dipendente
dallo stato di salute e di attività), sindrome dell'intestino
irritabile, riflusso con vomito, neuropatia periferica,
intolleranza all'esercizio, tiroide di Hashimoto, calcoli
renali, storie di cisti ovariche con un ovaia ora rimossa,
dolore cronico coinvolgente i tessuti connettivi, storia di
emicranie, piccola incontinenza urinaria e ANA positiva (il
lupus è stato escluso). Ho avuto episodi di simil-ictus dopo una
infezione addominale a seguito di intervento chirurgico.
Fino a questo punto i miei esami sono stati negativi con poche eccezioni; per
es. velocità di eritrosedimentazione positiva, acido lattico
positivo, durante il quale il mio dottore mi prospettò trattarsi
di un episodio di encefalomiopatia, e moderato calo dei globuli
bianchi. Sono sulla via di far fare una biopsia muscolare, della
quale il mio dottore sembra confidare nell'esito positivo.
Il mio dottore mi disse che appare come se avessi problemi
con la regolazione del mio sistema nervoso autonomo. I miei
piedi e le mie mani diventano freddi a volte e talvolta la mia
cute si arrossa. Io presumo che questo abbia a che fare con la
sindrome encefalomiopatica. Quale è la prognosi con l'insorgenza
adulta? Può essa essere cronica con brutti episodi intermittenti, o è
progressiva? Quale è la relazione fra l'infezione e questa
malattia?
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RISPOSTA dalla MDA: Carlos A. Garcia, M.D.,
MDA Clinic Director, Tulane University Medical School, New
Orleans, LA
Dalle informazioni cliniche che lei descrive, sembra che lei
abbia una forma di encefalomiopatia mitocondriale, che colpisce
muscoli e cervello, conosciuta come MELAS o miopatia
mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica, ed episodi di
simil-ictus. La diagnosi può essere confermata eseguendo una
biopsia muscolare che mostri fibre rosse sfilacciate e mutazioni
o delezioni del DNA mitocondriale. La maggior parte dei sintomi
che lei descrive può essere prodotta da questa malattia, Ci sono
troppe domande a cui non posso rispondere fino a che non sia
stata fatta una diagnosi definitiva. Una volta che sia stata
fatta una diagnosi definitiva, occorrerà che il suo dottore le spieghi cosa
aspettarsi e come trattarla. L'infezione non è un
componente diretta delle malattie mitocondriale.
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GESTIONE DEL DOLORE
Sono una donna di 41 anni che ha dovuto lasciare la propria
carriera più di tre anni a causa di debolezza muscolare, dolore,
visione doppia, problemi di equilibrio, episodi frequenti di
nausea, incontinenza ed incapacità a guidare. Una biopsia
muscolare confermò la mia diagnosi di miopatia mitocondriale
(MITO).
C'è una qualche nuova forma di trattamento della MITO, in
particolare per la gestione del dolore? In un articolo veniva
riportato che una versione per esseri umani di "Kynoselen" aveva avuto
risultati positivi su animali sofferenti di distrofie. Prima
della mia diagnosi non assumevo farmaci. Dopo la diagnosi, sono in terapia di mantenimento con Norgesic Forte, 4
al giorno, Duragesic Patces, 125 ug/h totali,
coenzima Q10,
integratori multivitaminici, Xanax prn per gli spasmi e le
contrazioni muscolari, vitamine B liquide, Nasacort, Zantac,
latte di magnesio ogni notte e Phenegren prn. Qualche rara volta
ho preso pillole di 15 mg di Contin, per i dolori intensi. Ero
molto attiva, andavo in palestra 4-6 volte alla settimana, ecc.
Prima della diagnosi, numerosi congiunti e altri commentavano sulla
mia difficoltà di entrare e uscire dalla mia macchina o dalla barca. Se
nuotavo su piccola distanza non avevo abbastanza energia per
uscire dalla piscina, lago ecc.
Per molti anni in passato ho avuto episodi di molto precise
sensazioni di dolore su un lato del mio capo. Uno dei miei
medici pensa che potrebbero essere attacchi di emicrania - la
parte posteriore inferiore del capo mi fa male tutti i giorni e
la risonanza magnetica è stata ripetuta l'anno.
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RISPOSTA dalla MDA: Gregory T. Carter, M.D.,
Co-director, MDA/ALS Center at the University of Washington
Medical Center, Seattle, WA
Ho avuto molti pazienti con miopatia mitocondriale che
avevano dolore muscolare. Non sono a conoscenza di trattamenti
nuovi per il dolore in queste malattie e non ho famigliarità con
"Kynoselen"
I suoi farmaci sono proprio appropriati francamente. Le
suggerisco di aggiungervi un antidepressivo e il gabapentin o
Neurontin. Altre opzioni possono includere Baclofen, Zanaflex o
altri miorilassanti. Comunque, può farsi vedere da uno
specialista del dolore e farsi rivedere i farmaci in uso.
Personalmente non amo mescolare narcotici e penso che
possano aumentare gli effetti collaterali. Piuttosto, preferisco
massimizzare il trattamento con un narcotico singolo a lunga
azione come il Duragesic, minimizzare l'uso dei narcotici a
breve effetto ed aggiungere agenti antidepressivi ed
anticonvulsivi come il Neurotin.
La creatina può aiutare nello sforzo, e le raccomando per
sempre in futuro esercizi leggeri nella forma di terapia in piscina. Provi
5-10 grammi di creatina e poi faccia esercizi in piscina
piuttosto che nuotare su una distanza particolare. Usi un elevatore
per piscine per aiutarsi ad entrare ed uscire dall'acqua. Gli
esercizi devono essere fatti sotto il controllo di un
fisioterapista, e l'acqua deve essere a circa 32 gradi
centigradi. Una massaggio terapeutico ed una terapia di
rilassamento dei muscoli fasciali può essere di aiuto per il
dolore muscolare come l'immersione in acqua calda meglio una Jacuzzi, sebbene le Jacuzzi che vengono solitamente riscaldate
fino a 37 gradi centigradi, siano troppo calde per fare
esercizio.
Un nuovo farmaco,il Provigil può essere di aiuto per la
fatica nelle malattie neuromuscolari, ma ha ricevuto
l'approvazione della FDA solo per il trattamento della
narcolessia, perciò molte assicurazioni non coprono il suo uso
per altre patologie ed è proprio caro.
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UNA FIGLIA DATA IN ADOZIONE HA UNA MIOPATIA MITOCONDRIALE
Uno dei miei quattro figli, una bambina, venne data in adozione.
Recentemente, all'età di 18 anni, mi ha contattato e mi ha detto
che le era stata diagnosticata una miopatia mitocondriale (MITO).
Quali sono le probabilità che gli altri miei bambini possano
avere questa malattia? Gli altri bambini devono essere
sottoposti agli esami?
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Che gli altri bambini siano o non siano a rischio dipende
dalla natura genetica della malattia mitocondriale. Se la
mutazione è nel DNA mitocondriale (mtDNA), solitamente tutti i
bambini portano la stessa mutazione, la stessa della madre,
sebbene essi possano non mostrare i sintomi o
svilupparne pochi, e lo stesso vale per la madre.
C'è però una eccezione importante: se la figlia che è stata
adottata ha una DELEZIONE SINGOLA nel DNA mitocondriale,
potrebbe esserne la sola ad essere colpita, in questo caso
dovrebbe mostrare palpebre ricadenti e difficoltà di movimento
dei suoi occhi. Comunque, se la mutazione è nel DNA nucleare,
l'ereditarietà è probabilmente autosomica recessiva. Questo
significa che 1/4 di tutti i figli sono a rischio di ereditare
ambedue i geni mutati, uno dalla madre ed uno dal padre, e gli
altri, che possono avere ereditato ambedue i geni sani o uno
sano ed uno difettoso, non mostreranno sintomi. In una
situazione come questa, prima di preoccuparsi riguardo gli altri
bambini, il mio suggerimento è di assicurarvi che la figlia data
in adozione, invero abbia una malattia mitocondriale e di quale
tipo
esattamente si tratti.
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MALATTIA PROGRESSIVA?
Mio figlio di 5 anni ha una malattia mitocondriale (MITO) per
carenza del complesso I. Nella cartella clinica del suo
neurologo egli annota: "Io non credo che questa sia una malattia
progressiva". Io credevo che tutte le malattie mitocondriali
fossero progressive. Sto ricevendo informazioni contraddittorie.
Può fornirmi un chiarimento? |
RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Non tutte le malattie mitocondriali sono progressive. Alcune
sono statiche, con ciò significando che i sintomi
sostanzialmente non cambiano con il tempo. Alcune (molto poche)
malattie mitocondriali realmente aumentano col tempo. Comunque,
la maggioranza di esse sono progressive, sebbene il ritmo della
progressione vari da caso a caso.
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MIASTENIA GRAVE E MIOPATIA MITOCONDRIALE?
All'età di 52 anni mi è stato detto che ho una miastenia
grave (MG) e miopatia mitocondriale (MITO) a seguito di biopsia
muscolare, elettromiografia (EMG) e tensilon test. E' possibile
questo e, se sì, quali sono le complicazioni nel
trattamento? |
RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Sembra molto improbabile che lei abbia SIA miastenia grave
(MG) che malattia mitocondriale. Ci sono varie possibilità: (a)
lei ha una miopatia mitocondriale che simula una MG, ma può
essere scartata facilmente; (b) lei può avere una MG e poiché
lei ha più di 50 anni, sebbene da poco, lei può avere alcune
fibre rosse sfilacciate nella sua biopsia muscolare, la cui
presenza è da mettere in relazione con l'invecchiamento, non ad
una specifica patologia. La terapia, ovviamente, dipende dalla
esatta diagnosi. Se la MG viene confermata, ci sono modalità di
trattamento ben consolidate e solitamente efficaci. Se viene
confermata la malattia mitocondriale, i soliti "cocktail"
di vitamine e cofattori possono essere di [limitato] aiuto.
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NAUSEA
Sono una donna di 57 anni con una carenza di carnitina
palmitin transferasi (CPT) e miopatia mitocondriale (MITO).
Conosce qualche caso di nausea intrattabile e cronica nella
malattia mitocondriale? Se sì, qual'è la causa e come viene
trattata?
Mi è stata diagnosticata la carenza di CPT, come pure un
secondo difetto mitocondriale che colpisce sia gli enzimi della
catena respiratoria che quelli della β-ossidazione. Ho anche
un meningioma di 1,6 cm. nel lobo frontale destro. Nell'ultimo
anno e mezzo ho avuto una nausea intrattabile. Gli effetti
collaterali di tutti gli anti-emetici si sono dimostrati troppo
gravi per un uso prolungato, per cui ad oggi non abbiamo alcun
trattamento per la nausea. La nausea cronica ha complicato la
malattia mitocondriale poiché riduce l'appetito, l'assunzione di
calorie e la disponibilità energetica per le cellule.
I neurochirurghi che seguono il tumore non credono che sia la
causa della nausea. Comunque gli specialisti gastrointestinali
che mi seguono per la nausea credono che sia di origine
centrale. Io ho miocloni che partono all'incirca
contemporaneamente alla nausea, così il cervello è colpito da
alcune estensioni. E' possibile che a causa di cambiamenti
metabolici nel cervello risulti l'intrattabilità della nausea?
Ha qualche raccomandazione per il trattamento della
nausea? Qualsiasi suggerimento lei possa fornirmi sarebbe
grandemente apprezzato. I miei medici sono disorientati.
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RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Nausea intrattabile non è un sintomo comune delle malattie
mitocondriali, non è un sintomo della carenza di CPT. Pertanto,
la mia prima inclinazione era di attribuirla al meningioma.
Comunque, se la disfunzione mitocondriale colpisce il
cervelletto, dove ci sono localizzati i centri di molte funzioni
vitali elementari, questo potrebbe spiegare la nausea.
Sfortunatamente, non posso aiutarla con suggerimenti terapeutici
basandomi sulle informazioni che ha fornito.
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ESAMI E DIAGNOSI
A mio figlio di 6 anni è stata diagnosticata una miopatia
mitocondriale (MITO) a seguito di una biopsia muscolare. Il
precedente esame del DNA mitocondriale fatto sul sangue e sul
muscolo rimanente era normale. Egli ha fatto anche l'esame della
catena di trasporto degli elettroni sul muscolo e di nuovo era
normale. Lui prende un cocktail di farmaci ed ha mostrato un
grosso miglioramento. Anch'io ho alcuni sintomi leggeri di
questa malattia. So che le malattie mitocondriali sono molto
complesse. Può spegarmi come questa malattia può manifestarsi in
alcuni ma non in tutti gli esami? Potremo mai restringere la
ricerca della diagnosi ad un tipo specifico? |
RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D.,
Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York,
NY
Sì, le malattie mitocondriali sono complesse ed eterogenee,
ma possono essere usualmente definite in specifiche entità. La
ragione per cui i sintomi possono colpire certi tessuti e non
altri e che lei può avere "sintomi leggeri" si riferisce al
fatto che i mitocondri hanno il loro proprio DNA (mtDNA), che è
presente in migliaia di copie in ciascuna cellula del corpo.
Come le mutazioni colpiscono alcune ma non tutte le molecole del
mtDNA ed un minimo numero di mtDNA deve essere mutato perché i
sintomi si manifestino, è facile vedere come lei posa
avere un ampio spettro di sintomi e segnali che colpiscono
alcuni individui in una famiglia più di altri ed alcuni tessuti
più di altri in ogni dato individuo. Dalla sua lettera io ho
dedotto che suo figlio ha probabilmente una mutazione del mtDNA.
Se è così, sarebbe possibile identificarla, ma non ho la
soluzione poiché non conosco i suoi sintomi, né i risultati
della sua biopsia muscolare. La diagnosi delle malattie
mitocondriali si basa su (1)presentazione clinica; (2) accurata
storia familiare; (3) esami di laboratorio (aumento del
lattato?); (4) istochimica muscolare; (5) biochimica muscolare;
(6) analisi genetica molecolare.
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EPISODI DI DOLORE MUSCOLARE E SPASMO E CENTRI D'ECCELLENZA MDA
Sono una donna di 39 anni che ha avuto numerosi episodi di
debolezza muscolare e di dolore muscolare acuto e spasmi mentre
sto svolgendo piccoli lavori come quelli domestici o sto
passeggiando. Durante
questi episodi, non posso camminare o flettere nessuno dei
muscoli coinvolti senza grave dolore. Lo spasmo inizia
solitamente nelle mie gambe e sale su per il mio corpo fino alle
braccia ed alla gabbia toracica causando numerose
ospedalizzazioni. I valori del CPK oscillano da 3000 a 64000,
mioglobinuria e rabdomiolisi acuta. Quando non ho questo
tipo di episodi, il mio CPK è solitamente intorno a 300 o meno.
Una biopsia, un esame non necessario e scioccante e molto lavoro
sul mio sangue ancora non hanno fornito una risposta se non che
io ho una miopatia. Sono seguita da uno specialista in malattie
neuromuscolari il quale pensa che che possa essere una malattia
metabolica (MITO), ma nessuno dei miei esami conferma qualcosa.
Ora egli mi suggerisce di monitorare i miei livelli nel sangue
durante un esame da stress da sforzo. Questo esame contribuirà
ad arrivare ad una diagnosi? Può consigliarmi altri esami che
potrebbero aiutarmi ad ottenere una diagnosi? Quali possibilità
ho di tenere sotto controllo questa malattia? |
RISPOSTA dalla MDA: Tahseen Mozaffar, M.D.,
MDA Clinic Director, University of California Irvine Medical
Center, Orange, CA
La situazione che lei descrive suona senza dubbio come un
difetto metabolico nei muscoli. Molti di questi sono correlati
a difetti nel metabolismo energetico sia in quello che utilizza
gli zuccheri o in quello che utilizza i grassi durante
l'attività muscolare o l'esercizio. Talvolta anomalie dei
mitocondri (le centrali energetiche all'interno dei muscoli)
possono manifestarsi anche in questo modo. Ovviamente , attacchi
ricorrenti di rottura dei muscoli (mioglobinuria e
rabdomiolisi) possono essere dannose e richiedere un trattamento
a vita. I muscoli possono anche essere a rischio di sindrome da
ipertermia maligna, una accadimento molto pericoloso che può
accadere durante l'anestesia.
Lei ha bisogno che ci si lavori ancora un po' su. Le
raccomanderei l'esame dell'esercizio sotto sforzo esaustivo
dell'avambraccio (FET) per cominciare a vedere se questo è un
problema correlato con l'utilizzo degli zuccheri. Il campione di
biopsia muscolare può essere processato per l'analisi dei vari
enzimi metabolici per aiutare a capire ulteriormente il difetto.
Similarmente le malattie mitocondriali possono essere dedotte da
campioni di tessuto muscolare.
Se la clinica locale non è attrezzata per questo, lei
dovrebbe rivolgersi ad un centro che sia in grado di farlo. Ci
sono anche alcuni eccellenti centri che si dedicano
esclusivamente allo studio delle miopatie metaboliche:
Center for Mitochondrial and Molecular Medicine at the
University of California, Irvine, sotto la direzione del Dr. Doug Wallace.
Center for Exercise Medicine at Presbyterian Hospital in
Dallas, Texas, sotto la direzione del Dr. Ronald Haller.
The Columbia University Center sotto la direzione del Dr.
Salvatore DiMauro.
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II Gruppo,
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aggiornato il 27-febbraio-2005
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