| Fondazione FONAMA | fonama@fonama.org | Tel. 335250742 |
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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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| cliveland clinic Non è la malattia mitocondriale di tua madre Miti e realtà riguardo le citopatie mitocondriali Di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
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Mito Una diagnosi di malattia mitocondriale deve riferirsiad un acronimo (MELAS, MERRF, NARP, LHON).
Realtà La maggioranza delle persone con disturbimitocondriali non hanno una di tali sindromi. Le sindromi mitocondriali sono state denominate con un acronimo quando sono stati descritti per la prima volta questi disturbi. La nomenclatura delle malattie mitocondriali si è evoluta da allora, ma probabilmente non ha raggiunto ancora una forma finale. L'elenco dei nomi attualmente accettati dei disturbi mitocondriali comprende disturbi con descrizione acronomica, un nome basato su quello della persona che ha descritto la malattia, un nome basato su una specifica mutazione genetica, un nome basato su una descrizione microscopica del tessuto o un nome basato sull'enzima carente. Queste denominazioni non hanno in sé, e non sono di per se stesse, delle prognosi predittive o per altri trattamenti.
Mito Le malattie mitocondriali sono ereditate maternamente.
Realtà La maggioranza delle malattie mitocondriali sono dovute a mutazioni nel DNA nucleare (il “normale” DNA contenuto nel nucleo della cellula). Il pensiero corrente è chela maggioranza delle persone con malattie mitocondriali ha ereditato il disturbo come conseguenza di una ereditarietà autosomica recessiva o un modello di ereditarietà più complesso. Solamente i disturbi mitocondriali causati da mutazioni nel DNA mitocondriale sono ereditati maternamente. comunque, il DNA mitocondriale contiene il codice genetico per solo un piccolo numero delle proteine mitocondriali. Per una grande percentuale di persone affette, possono aversi anche disturbi mitocondriali secondari quando dei mitocondri diventano poco funzionali come conseguenza di un altro processo patologico (compresi altri disturbi cromosomici), esposizione a tossine o virus. Infine ci possono essere mutazioni genetiche ereditate che di per sé stesse non sono patologiche fino a che non interviene un altro fattore scatenante (un fattore epigenetico).
Mito La malattia mitocondriale è una malattia infantile.
Realtà Sebbene molti disturbi si presentino nell'infanzia onella fanciullezza, l'insorgenza dei sintomi può avvenire ad ogni età.
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Mito Una persona con una malattia mitocondriale ha ritardo mentale, problemi di crescita e/o attacchi epilettici.
Realtà Solamente alcune persone hanno questi problemi dello sviluppo. I pazienti possono avere una varietà di segni e sintomi, andanti dall'estremamente lieve a grave, coinvolgenti un singolo o una moltitudine di sistemi corporei, i quali possono sopravvenire ad ogni età.Il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato, i nervi, gli occhi, l'udito ed i reni sono gli organi e tessuti maggiormente colpiti. Questi disturbi possono essere statici o progressivi. La maggior parte delle persone hanno aumento e diminuzione nella gravità dei loro sintomi. Membri della stessa famiglia con lo stesso disturbo possono avere sintomi ampiamente differenti.
Mito Dato che le malattie mitocondriali sono incurabili, non si può fare niente per questi pazienti.
Realtà Persino pensando che questi disturbi siano cronici e incurabili, sono disponibili dei trattamento. Il rapido trattamento dei sintomi e la prevenzione delle crisi metaboliche nei casi di stress può limitare la morbilità e l'insorgenza di ulteriori disabilità.Anche l'evitare certi farmaci e stressori che peggiorano i sintomi è di aiuto. come nel caso di trattamenti per molte altre malattie incurabili tipo il diabete e l'enfisema, alcuni farmaci ed integratori possono aumentare i sintomi correlati alle malattie mitocondriali.
Mito I pazienti con malattia mitocondriale hanno tuttielevati livelli dell'acido lattico nel sangue.
Realtà Sebbene si rilevino spesso elevati livelli dell'acido lattico in coloro che hanno una malattia mitocondriale, non è sempre così. L'acidosi lattica può subentrare solo nei casi di scompenso metabolico ed in altri disturbi può non essere mai presente. Alti livelli di acido lattico possono essere trovati anche in altri disturbi. Un elevato livello dell'acido lattico, in un contesto di altri sintomi, suggerisce un problema mitocondriale e possono essere indispensabili ulteriori indagini.Nella valutazione diagnostica vengono di routine presi in considerazione altri marcatori biologici della disfunzione mitocondriale nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale.
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Mito Una biopsia muscolare è la prova definitiva per la diagnosi di malattia mitocondriale.
Realtà La biopsia muscolare è un potente strumento diagnostico ma non deve essere considerata “la prova definitiva.” ci sono numerose procedure di laboratorio per l'esame di una biopsia, compresi l'esame microscopico, gli esami enzimatici, e gli esami genetici. Sebbene tutti i laboratori negli USA che eseguono esami per le biopsie muscolari seguano strette linee guida di laboratorio, non tutti i laboratori raggiungono lo standard che è necessario per gli esami enzimatici. Una biopsia muscolare con tutte le analisi costa spesso più di 7.000 € e comporta sia rischi chirurgici che anestetici. Alcuni pazienti possono avere una diagnosi definitiva sulla base dei sintomi clinici e di un esame del sangue positivo per una mutazione genetica, nel qual caso non è necessaria una biopsia muscolare. In altri pazienti, la combinazione dei segni clinici e di esami non-invasivi fornisce un'evidenza abbastanza forte di malattia mitocondriale. Dato che i risultati di una biopsianon necessariamente modificano la prognosi o il trattamento, alcuni specialisti e famiglie scelgono di trattare il paziente senza ricorrere ad una biopsia.
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Mito Una biopsia muscolare è una biopsia muscolare senza discutere dove e come è stata fatta.
Realtà come riferito sopra, il muscolo rimosso tramite biopsia può essere esaminato in molti modi. Dopo la rimozione il muscolo, deve essere trattato correttamente così che tutti gli esami importanti vengano di conseguenza eseguiti. Gli esami enzimatici possono essere condotti sia sul muscolo non trattato che sui mitocondri estratti dal muscolo. L'esaminazione sui mitocondri estratti viene condotta solo in pochi laboratori poiché devono essere prelevati campioni di muscolo più grandi e gli esami devono essere fatti immediatamente. Questa procedura è conosciuta come “biopsia fresca.” Se la biopsia viene condotta in un ospedale che non è in grado di estrarre i mitocondri e esaminarli immediatamente, questa viene chiamata “biopsia congelata,” poiché il muscolo deve essere raffreddato rapidamente e conservato a –80 gradi celsius per l'invio all'esaminazione in un centro specializzato. ciò resta oggetto di un considerevole dibattito circa i vantaggi dell'esaminazione dei mitocondri freschi rispetto al materiale muscolare congelato sebbene ci siano alcune evidenze indicanti che una “biopsia fresca” ha migliore sensibilità e specificità. Il muscolo è anche di routine processato al microscopio ottico ed elettronico per ulteriori esaminazioni dei mitocondri e deve essere processato in modo appropriato per tali esami. Alcuni laboratori eseguono esami genetici dei muscoli limitati ma utili.
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Per appuntamenti contatta: 800.223.2273 x45559 cleveland clinic
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o la Mitochondrial Medicine Society (www.mitosoc.org)
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