Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742 Traduzioni di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravit?di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. Natale Marzari

INDICE OMIM MITOCONDRIALE

Aggiornamento 14 giugno 2009

TITOLO

OMIM 609016 - 3 idrossiacil CoA deidrgenasi a catena lunga, carenza

OMIM 142940 - 3-@idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi1, solubile; NMGCS1

OMIM 246450 - 3-alfa-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi, carenza

OMIM 605911 - 3-alfa-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi 2, mitocondriale, carenza

OMIM 600234 - 3-alfa-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi 2 mitocondriale; HMGCS2

A

OMIM 604290 - Aceruloplasminemia

OMIM 243500 - Acidemia isovalerica; IVA

OMIM 606054 - Acidemia propionica

OMIM 245400 - Acidosi lattica infantile fatale

OMIM 602722 - Acidosi tubulare renale, distale, autosomica recessiva; RTADR

OMIM 250950 - Aciduria 3-@metilglutaconica di tipo I

OMIM 204750 - Aciduria aminodipica

OMIM 207900 - Aciduria argininsuccinica

OMIM 606885 - Acil CoA deidrogenasi a catena corta; ACADS

OMIM 201470 - Acil-CoA deidrogenasi a catena corta, carenza

OMIM 607008 - Acil CoA deidrogenasi a catena media; ACADM

OMIM 201450 - Acil-CoA deidrogenasi a catena media, carenza

OMIM 609576 - Acil CoA deidrogenasi a catena lunga; ACADL

OMIM 201460 - Acil-CoA deidrogenasi a catena lunga, carenza

OMIM 609575 - Acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga; ACADVL

OMIM 201475 - Acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, carenza

OMIM 231680 - Acil-CoA deidrogenasi, carenza multipla; MADD

OMIM 100850 - Aconitasi mitocondriale; ACO2

OMIM 100880 - Aconitasi solubile; ACO1

OMIM 300100 - Adrenoleucodistrofia; ALD

OMIM 601997 - Agonista del dominio morte interagente con BH3; BID

OMIM 203450 - Alexander, malattia

OMIM 203700 - Alpers diffusa degenerazione della materia grigia cerebrale con cirrosi epatica

OMIM 502500 - Alzheimer, suscettibilità alla malattia, mitocondriale

OMIM 238310 - Aminometiltransferasi; AMT

OMIM 105830 - Angelman sindrome

OMIM 207800 - Argininemia

OMIM 192350 - Associazione VATER

OMIM 229300 - Atassia di Friedreich

OMIM 601992 - Atassia di Friedreich 2

OMIM 526060 - ATP sintetasi

OMIM 102910 - ATP sintetasi, subunità beta del complesso mitocondriale F1; ATP5B

OMIM 108729 - ATP sintetasi, trasportante H+, complesso mitocondriale F1, subunità gamma 1; ATP5C1

OMIM 604273 - ATPAF2, carenza di

OMIM 605855 - ATPasi, classe V, tipo 10A; ATP10A

OMIM 108733 - ATPasi della membrana plasmatica trasportante Ca(2+)-

OMIM 300011 - ATPasi polipeptide alfa trasportatore del Cu(2+); ATP7A

OMIM 605239 - ATPasi trasportante H+, Lisosomale, V0 subunità A, isoforma 4; ATP6V0A4

OMIM 192132 - ATPasi trasportante H+, subunità lisosomale V1 da 56/58-KD subunità B, isoforma 1; ATP6V1B1

OMIM 108733 - ATPasi 2 trasportante Ca(2+), membrana plasmatica; ATP2B2

OMIM 108730 - ATPasi trasportante Ca(2+)-, spasmi rapidi 1; ATP2A1

OMIM 108740 - ATPasi trasportante Ca(2+), spasmi lenti; ATP2A2

OMIM 604384 - ATPasi trasportante Ca(2+), tipo 2c, membro 1; ATYP2C1

OMIM 606882 -  ATPasi trasportante Cu(2*) polipedptide beta

OMIM 182340 - ATPasi trasportante Na+/K+, polipeptide alfa-2; ATP1A2

OMIM 516060 - ATP sintetasi

OMIM 516070 - ATP sintetasi 8; MTATP8

OMIM 608917 - Fattore di assemblaggio 1 del complesso della ATP sintetasi mitocondriale F!; ATPAF1

OMIM 608918 - ATP sintetasi, complesso mitocondriale F1, fattore di assemblaggio 2; ATPAF2

OMIM 102910 - ATP sintetasi, subunità beta del complesso mitocondriale F1; ATP5B

OMIM 164360 ATP sintetasi trasportante H+, complesso mitocondriale F1, subunità alfa, isoforma 1; ATP5A1

OMIM 108729 - ATP sintetasi, trasportante H+, complesso mitocondriale F1, subunità gamma 1; ATP5C1

OMIM 605239 - ATPasi trasportante H+, Lisosomale, V0 subunità A, isoforma 4; ATP6V0A4

OMIM 311150 - Atrofia del nervo otticoacustico con demenza

OMIM 605290 - Atrofia ottica, gene; OPA1

OMIM 165500 - Atrofia ottica 1; OPA1

OMIM 605290 - Atrofia ottica, gene OPA1

OMIM 165300 - Atrofia ottica 3, autosomica dominante

OMIM 605293 - Atrofia ottica 4; OPA4

OMIM 535000 - Atrofia ottica di Leber

OMIM 500001 - Atrofia ottica di Leber e distonia

OMIM 308905 - Atrofia ottica di leber, suscettibilità

OMIM 125250 - Atrofia ottica e sordità

B

OMIM 302060 - Barth, sindrome; BTHS

OMIM 603167 - BCL2 antagonista della morte cellulare; BAD

OMIM 603827 - BCL2 simile a 11; BCL2L11

OMIM 603647 - BCS1, simil-omologo a s. cerevisiae; BCS1L

OMIM 602681 - Box prefazione O3A; FOXO3A

OMIM 262000 - Bjornstad, sindrome; BJS

C

OMIM 604492 - Canale anionico 1 V; VDAC1

OMIM 193245 - Canale anionico 2 dipendente dal voltaggio; VDAC2

OMIM 610029 - Canale anionico 3 dipendente dal voltaggio; VDAC3

OMIM 605839 - Cancro delle cellule renali e leiomatosi, ereditario

OMIM 237300 - Carbamolfosfato sintetasi carenza, iperamonemia dovuta a

OMIM 604377 - Cardiencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi

OMIM 192600 - Cardiomiopatia famigliare ipertrofica; CMH

OMIM 500000 - Cardiomiopatia infantile istiocitoide

OMIM 212160 - Carnitina, carenza, miopatica

OMIM 600528 - Carnitia palmitoiltrasferasi I, fegato; CPT1A

OMIM 601987 - Carnitina palmitoil trasferasi I, muscolare; CPT1B

OMIM 608846 - Carnitina palmitoltranferasi IC; CPT1C

OMIM 600649 - Carnitina palmitoiltrasferasi II, carenza, infantile

OMIM 608836 - Carnitina palmitoiltrasferasi II, carenza, neonatale letale

OMIM 600650 - Carnitina palmitoltrasferasi II; CPT II

OMIM 255110 - Carnitina palmitoiltrasferasi II (CPT II), carenza, a tarda insorgenza

OMIM 212140 - Carnitina sistemica primaria, carenza; CDSP

OMIM 600609 - Caspasi 3, protesi della cisteina collegata all'apoptosi; CASP3

OMIM 605452 - Cassetta legante ad ATP, sottofamiglia B, membro6; ABCB6

OMIM 212350 - Cataratta e cardiomiopatia

OMIM 602481 - Cefalee, emiplegica famigliare, 2; FHM2

OMIM 118220 - Charcot-Marie-Tooth malattia, demielinizzante, tipo 1A; CMT1A

OMIM 609007 - Chinasi di ripetizione 2 ricca di leucina; LRRK2

OMIM 601066 - Citocromo c ossidasi, assemblaggio simile a 1 della ; OXA1L

OMIM 123864 - Citocromo c ossidasi, subunità IV, isoforma 1; COX4I1

OMIM 603773 - Citocromo c ossidasi, subunità Va; COX5A

OMIM 123995 - Citocromo c ossidasi, subunità VIIa, polipeptide 1; COX7A1

OMIM 123870 - Citocromo c ossidasi, subunità VIII; COX8

OMIM 123970 - Citocromo c, somatica; CYCS

OMIM 123980 - Citocromo C1; CYC!

OMIM 118950 - Citrato sintetasi mitocondriale; CS

OMIM 215700 - Citrullinemia classica

OMIM 603471 - Citrullinemia di tipo II ad insorgenza in età adulta CTLN2

OMIM 505814 - Citrullinemia di tipo II, ad insorgenza neonatale

OMIM 608309 - Chinasi putativa indotta da PTEN; PINK1

OMIM 515000 - Cloramfenicolo, tossicità

OMIM 608886 - Coattivatore 1 beta del recettore gamma attivatore del proliferatore perossisomico; PPARGC1B

OMIM 607536 - Coattivatore 1 della trascrizione regolata da CREB; CRTC1

OMIM 608972 - Coattivatore 2 della trascrizione regolata da CREB; CRTC2

OMIM 608986 - Coattivatore 3 della trascrizione regolata da CREB; CRTC3

OMIM 607426 - Coenzima Q10, carenza

OMIM 300502 - Complesso della piruvato deidrogenasi polipeptide alfa E1-1; PDHA1

OMIM 252010 - Complesso I mitocondriale, carenza

OMIM 516000 - Complesso I subunità ND1; MTND1

OMIM 516001 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2

OMIM 516002 - Complesso I, subunità; ND3; MTND3

OMIM 516004 - Complesso I, subunità ND4L; MTND4L

OMIM 516005 - Complesso I subunità ND5; NTDN5

OMIM 516006 - Complesso I subunità ND6; NTND6

OMIM 252011 - Complesso II mitocondriale, carenza

OMIM 516020 - Complesso III citocromo b; MTCYB

OMIM 124000 - Complesso III mitocondriale, carenza

OMIM 191330 - Complesso III. proteina di legame ubichinolo-citocromo c ridurrasi; UQCRB

OMIM 516003 - Complesso III subunità ND4; MTND4

OMIM 516030 - Complesso IV citocromo c ossidasi; subunità I; MTCO1

OMIM 516040 - Complesso IV, citocromo c ossidasi subunità II; MTCO2

OMIM 516050 - Complesso IV citocromo c ossidasi; subunità III; MTCO3

OMIM 220110 - Complesso IV mitocondriale, carenza

OMIM 516000 - Complesso I subunità ND1; MTND1

OMIM 516001 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2

OMIM 516002 - Complesso I, subunità; ND3; MTND3

OMIM 516005 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5

OMIM 516006 - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6

OMIM 600857 - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità A, flavoproteina; SDHA

OMIM 185470 - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità B, proteina ferro solfuro; SDHB

OMIM 602413 - Complesso della succinato deidrogenasi subunutà C proteina integrale di membrana, 15-KD; SDHC

OMIM 602690 - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità D, proteina integrale di membrana SDHD

OMIM 601231 - Complesso rapamicina, proteina 1 associata; FKBP12; FRAP1

OMIM 606075 - Cromosoma 10 griglia di lettura aperta 2; C10ORF2

OMIM 612360 - Cromosoma 20 griglia di lettura aperta 7; C20ORF7

OMIM 304150 - Cutis laxa, collegata al cromosoma X

D

OMIM 124200 - Darier-White, malattia; DAR

OMIM 500003 - Degenerazione nigrostriatale infantile mitocondriale

OMIM 271930 - Degenerazione nigrostriatale infantile; SNDI

OMIM 154100 - Deidrogenasi del malato, mitocondriale; MDH2

OMIM 251880 - Deplezione del DNA mitocondriale, sindrome, forma epatocerebrale

OMIM 601465 - Desossiguanosina chinasi; DGUOK

OMIM 125853 - Diabete mellito, non insulino-dipendente; NIDDM

OMIM 520100 - Diarrea cronica con atrofia dei villi

OMIM 222745 - Dienol-CoA riduttasi 2,4-@ 1; DECR1

OMIM 238331 - Diidrolipoamide deidrogenasi; DLD

OMIM 608770 - Diidrolipoamide s-acetiltrasferasi; DLAT

OMIM 126063 - Diidrolipoamide s-succiniltransferasi; DLST

OMIM 182230 - Displasia settoottica

OMIM 128100 - Distonia 1, torsioni, autosomica dominante; DYT1

OMIM 610158 - Distrofia corneale Fuchs endoteliale 2; FECD2

OMIM 164300 - Distrofia muscolare oculofaringeale; OPMD

OMIM 125480 - Disturbo affettivo maggiore 1; MAFD1

OMIM 174763 - DNA polimerasi gamma

OMIM 604983 - Gamma DNA polimerasi 2; POLG2

E

OMIM 173335 - Ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi 1; ENPP1

OMIM 141500 - Emicrania emiplegica famigliare 1; FHM1

OMIM 605899 - Encefalopatia da glicina; GCE

OMIM 602473 - Encefalopatia etilmalonica

OMIM 608033 - Encefalopatia necrotizzante, acuta, autosomica dominante

OMIM 161700 - Encefalomielopatia necrotizzante subacuta di Leigh negli adulti

OMIM 602481 - Emicranie, emiplegica famigliare, 2; FHM2

OMIM 161700 - Encefalomielopatia necrotizzante subacuta di Leigh negli adulti

OMIM 602473 - Encefalopatia etilmalonica

OMIM 603041 - Encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, sindrome; MNGIE

OMIM 154270 - Enzima malico 2; ME2

OMIM 545000 - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF

OMIM 609304 - Encefalopatia epilettica infantile precoce 3

OMIM 608451 - Ete 1, gene; ETHE1

F

OMIM 190315 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore del citrato), membro1; SLC25A1

OMIM 180315 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore del citrato), membro 1; SLC25A1

OMIM 600370 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro3; SLC25A3

OMIM 103220 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore del nucleotide adenina), membro 4; SLC25A4

OMIM 300150 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina membro A5; SLC25A5

OMIM 300151 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina membro A6; SLC25A6

OMIM 606794 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore di dicarbossilato), membro 10; SLC25A10

OMIM 604165 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore di ossoglutarato), membro 11; SLC25A11

OMIM 603667 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, aralar), membro 12; SLC25A12

OMIM 603859 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (citrina), membro 13; SLC25A13

OMIM 300242 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, cervello) membro 14; SLC2514

OMIM 603861 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore di ornitina), membro 15; SLC25A15

OMIM 139080 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, grave malattia autoantigena), membro 16; SLC25A16

OMIM 606795 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, proteina perossisomica di membrana), membro 17; SLC25A17

OMIM 609302 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore per il glutamato), membro 18; SCL25A18

OMIM 606521 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro 19; SLC25A19

OMIM 212138 - Famiglia dei 25 portatori di soluti(carnitina/acilcarnitina traslocasi), membro 20; SLC25A20

OMIM 609302 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro 22; SLC26A22

OMIM 610796 - Famiglia dei 25 trasportatori di soluti (trasportatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina), membro 31; SLC25A31

OMIM 602233 - Fattore 1 attivante la proteasi apoptotica; APAF1

OMIM 600879 - Fattore 1 respiratorio nucleare; NRF1

OMIM 602389 - Fattore di allungamento e traslazione mitocondriale Tu; TUFM

OMIM 600660 - Fattore 2 di avanzamento della trascrizione del box MADS, polipeptide A; MEF2A

OMIM 603867 - Fattore 11B di biogenesi dei perossisomi; PEX11B

OMIM 192240 - Fattore di crescita dell'endotelio vascolare; VEGF

OMIM 131222 - Fattore di crescita endoteliale derivato dalle piastrine; ECGF1

OMIM 190180 - Fattore di crescita trasformante beta 1; TGFB1

OMIM 600438 - Fattore di trascrizione A mitocondriale; TFAM

OMIM 600609 - Fattore di trascrizione della proteina di legame a GA; GABPA

OMIM 606639 - Fattore G1 di allungamento mitocondriale; GFM1

OMIM 606544 - Fattore di allungamento mitocondriale G2; GFM2

OMIM 600879 - Fattore respiratorio nucleare 1; NRF1

OMIM 604723 - Fattore Ts di allungamento e traslazione mitocondriale; TSFM

OMIM 605295 - Fidgetina; FIGN

OMIM 231675 - Flavoproteina deidrogenasi trasportatrice di elettroni; ETFDH

OMIM 161015 - Flavoproteina NADH-ubichinone ossidoriduttasi 1; NDUFV1

OMIM 600532 - Flavoproteina NADH-ubichinone ossidoriduttasi 2

OMIM 608053 - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, polipeptide alfa; ETFA

OMIM 130410 - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, polipeptide beta; ETFB

OMIM 605993 - Fosfatasi proteinica 2C dipendente dal magnesio; PPM2C

OMIM 261650 - Fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2 mitocondriale; PCK2

OMIM 609060 - Fosforilazione ossidativa, carenza combinata 1; COXPD1

OMIM 610498 - Fosforilazione ossidativa, carenza combinata 2; COXPD2

OMIM 610505 - Fosforilazione ossidativa, carenza combinata 3; COXPD3

OMIM 610678 - Fosforilazione ossidativa, carenza combinata 4; COXPD4

OMIM 611719 - Fosforilazione ossidativa, carenza combinata 5; COXPD5

OMIM 606829 - Fratassina; FXN

OMIM 229300 - Friedreich, atassia

OMIM 229700 - Fruttosio 1,6 difosfato, carenza

OMIM 136850 - Fumarato idratasi; FH

OMIM 606812 - Fumarasi, carenza

G

OMIM 238300 - Glicina decarbossilasi; GLDC

OMIM 238330 - Glicina, proteina H del sistema di distacco della glicina; GCSH

OMIM 606173 - GrpE, E. COLI, omologo del GRPEL1

OMIM 606159 - Malattia dei gangli basali ad insorgenza in età adulta

H

OMIM 606441 - HTRA 2 peptidasi serina; HTRA2

OMIM 143100 - Hungtinton, malattia

I

OMIM 300079 - Iap bacolovirale contenente ripetizioni della proteina 4; BIRC4

OMIM 600890 - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi subunità; ALFA; HADHA

OMIM 143450 - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi, subunità beta 39;; HADHB

OMIM 611911 - Impalcatura del cluster ferro-zolfo, E. coli, omologa alla; ISCU

OMIM 237300 - Iperamonemia dovuta a carenza di carbamolfosfato sintetasi

OMIM 311250 - Iperammonemia dovuta a carenza di ornitina transcarbamilasi

OMIM 238970 - Iperornitinemia iperammoniemia omocitrullinemia, sindrome; HHH

OMIM 259900 - Iperossaluria primaria, di tipo I

OMIM 500005 - Ipomagnesemia, ipertensione e ipercolesterolemia mitocondriale

OMIM 154020 - Ipomagnesemia 2, renale; HOMG2

J

K

OMIM 530000 - Kearn Sayre, sindrome; KSS

OMIM 148350 - Keratoderma palmoplantare con sordità

OMIM 600516 - Killer 1 antagonista di BCL2; BAK1

L

OMIM 601609 - L-3-@HYDROXYACYL-CoA DEIDROGENASI, SHORT CHAIN; HADHSC

OMIM 256000 - Leigh, sindrome

OMIM 308930 - Leigh, sindrome collegata al cromosoma X

OMIM 220111 - Leigh, sindrome di tipo franco-canadese; LSFC

OMIM 151430 - Linfoma delle cellule beta

OMIM 151800 - Lipomatosi cervicale famigliare benigna

OMIM 152430 - Longevità

OMIM 238800 - Luft, sindrome, ipermetabolismo dovuto a difetti nei mitocondri

M

OMIM 606159 - Malattia dei gangli basali ad insorgenza in età adulta

OMIM 154250 - Malico enzima 1; ME1

OMIM 154270 - Malico enzima 2; ME2

OMIM 604626 - Malico enzima 3; ME3

OMIM 607196 - Microcefalia di tipo Amish; MCPHA

OMIM 309801 - Microftalmia sindromica 7; MCOPS7

OMIM 251800 - Microzia con atresia meatale e sordità conduttiva

OMIM 550500 - Mioglobinuria ricorrente

OMIM 255125 - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi

OMIM 551000 - Miopatia mitocondriale infantile letale; LIMM

OMIM 255320 - Miopatia minicore con oftalmoplegia esterna

OMIM 251950 - Miopatia mitocondriale con acidosi lattica

OMIM 500002 - Miopatia mitocondriale con diabete

OMIM 251945 - Miopatia mitocondriale con difetto nel trasporto delle proteine mitocondriali

OMIM 540000 - Miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica, ed episodi di simil-ictus; MELAS

OMIM 255125 - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi

OMIM 500002 - Miopatia mitocondriale con diabete

OMIM 600462 - Miopatia mitocondriale più anemia sideroblastica; MLASA

OMIM 608506 - Mitofusina; MFN1

OMIM 608507 - Mitofusina 2; MFN2

OMIM 603041 - MNGIE, Encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, sindrome;

OMIM 304700 - Mohr-Tranebjaerg, sindrome; MTS

OMIM 272120 - Morte improvvisa infantile, sindrome

OMIM 137960 - MPV17, Omologo al topo; MPV17

N

OMIM 300078 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi subcomplesso alfa 1; NDUFA1

OMIM 602137 NADH ubichinone ossidoriduttasi1, subcomplesso alfa 2; NDUFA2

OMIM 602184 - NADH ubichinone ossidoriduttasi flavoproteina 3; NDUFV3

OMIM 602694 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi, proteina 4; NDUFS4

OMIM 601677 - NADH ubichinone ossidoriduttasi 1 subcomplesso 5; NDUFA5

OMIM 612638 - NAHD-deidrogenasi 1, subcomplesso alfa, 11; NDUFA11

OMIM 601825 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 7; NDUFS7

OMIM 602141 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 8; NDUFS8

OMIM 602985 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 2; NDUFS2

OMIM 551200 - Nefropatia tubulointerstiziale cronica

OMIM 551500 - Neuropatia atassia e retinite pigmentosa NARP

OMIM 607459 - Neuropatia atassica sensoria, disartria e oftalmoparesi; SANDO

OMIM 234200 - Neurodegenerazione con accumulazione di ferro nel cervello 1; NBIA1

O

OMIM 601665 - Obesità

OMIM 157640 -Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 1

OMIM 609283 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 2

OMIM 609286 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 3

OMIM 610131 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 4; PEOA4

OMIM 258450 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica recessiva

OMIM 300056 - Olocitocromo C sintetasi; HCCS

OMIM 300461 - Ornitina carbamil trasferasi; OTC

OMIM 311250 - Ornitina transcarbamilasi, iperammonemia dovuta a carenza di

OMIM 259700 - Osteoporosi autosomica recessiava 1; OPTB1

P

OMIM 606157 - Pantotenato chinasi 2; PANK2

OMIM 168000 - Paraganglioma 1; PGL1

OMIM 605373 - Paragangliomi 3; PGL3

OMIM 168600 - Parkinson malattia; PD

OMIM 556500 - Parkinson, malatia, mitocondriale

OMIM 605909 - Parkinson, malattia 6, autosomica recessiva ad insorgenza precoce; PARK6

OMIM 607060 - Parkinson, malattia 8; PARK8

OMIM 610297 - Parkinson, malattia 13; PARK13

OMIM 557000 - Pearson, sindrome, midollo-pancreas

OMIM 169600 - Pemfigo cronico benigno; BCPM

OMIM 608666 - Perossisomi, fattore 26 di biogenesi ; PEX26

OMIM 170998 - Perossisomi, recettore alfa attivatore dei proliferatori; PPARA

OMIM 600409 - Perossisomi, recettore delta attivatore dei proliferatori dei; PPARD

OMIM 601487 - Perossisomi, recettore gamma attivatore del proliferatore dei; PPARG

OMIM 608786 - Piruvato carbossilasi; PC

OMIM 266150 - Piruvato carbossilasi, carenza

OMIM 312170 - Piruvato decarbossilasi, carenza

OMIM 300502 - Piruvato deidrogenasi complesso, polipeptide alfa E1-1; PDHA1

OMIM 245348 - Piruvato deidrogenasi E2, carenza

OMIM 608769 - Piruvato deidrogenasi, componente X del complesso ; PDHX

OMIM 602524 - Piruvato deidrogenasi, isoenzima 1; PDK1

OMIM 602525 - Piruvato deidrogenasi chinasi, isoenzima 2; PDK2

OMIM 602526 - Piruvato deidrogenasi chinasi, isoenzima 3; PDK3

OMIM 608782 - Piruvato deidrogenasi fosfatasi, carenza

OMIM 179060 - Piruvato deidrogenasi, polipeptide beta; PDHB

OMIM 245349 - Piruvato deidrogenasi, proteina di legame E3, carenza

OMIM 608348 - Polipeptide alfa della deidrogenasi E1 cheto acida a catena ramificata; BCKDHA

OMIM 605490 - Proteasi serina, 15; PRSS15

OMIM 104311 - Presenilina 1;PSEN1

OMIM 605490 - Proteasi serina, 15; PRSS15

OMIM 137780 - Proteina acidica fibrillare gliale; GFAP

OMIM 604694 - Proteina ANCHOR chinasi A 10; AKAP10

OMIM 601158 - Proteina chinasi 8 attivata da mitogen; MAPK8

OMIM 602125 - Proteina COX10 di assemblaggio della citocromo c ossidasi; COX10

OMIM 603646 - Proteina COX15 per l'assemblaggio della citocromo c ossidasi

OMIM 611776 - Proteina da 20 KD regolata da ormoni e associata alla proliferazione

OMIM 602252 - Proteina dello spazio intermembranico omologa alla TIM12 del lievito

OMIM 601693 - Proteina di disaccoppiamento 2; UCP2

OMIM 602044 - Proteina di disaccoppiamento 3; UCP3

OMIM 600439 - Proteina di legame del DNA mitocondriale a filamento singolo; 1; SSBP1

OMIM 157655 - Proteina Fe-S NADH-ubichinone ossidoriduttasi 1; NDUFS1

OMIM 609653 - Proteina mitocondriale indotta da MYC

OMIM 602694 - Proteina NADH-ubichinone ossidoriduttasi 4; NDUFS4

OMIM 113730 - Proteina di disaccoppiamento 1; UCP1

OMIM 600439 - Proteina di legame del DNA mitocondriale a filamento singolo; 1; SSBP1

OMIM 603848 - Proteina Fe-S 6 NADH-ubichinone ossidoriduttasi; NDUFS6

OMIM 137789 - Proteina fibrillare acida della glia; GFAP

OMIM 104760 - Proteina precursore amiloide beta 4; APP

OMIM 609204 - Proteina ribosomale mitocondriale S16; MRPS16

OMIM 605810 - Proteina ribosomale mitocondriale S22; MRPS22

OMIM 607544 - Proteina ricca di leucina contenente il motivo PPR; LRPPRC

OMIM 602195 - Proteina shock termico 1 da 27 KD; HSPB1

OMIM 118190 - Proteina shock termico 1 da 69 KD; HSPD1

OMIM 140550 - Proteina shock termico 1A da 70 KD; HSPA1A

OMIM 600816 - Proteina shock termico 8 da 70 KD; HSPA8

OMIM 140571 - Proteina shock termico da 90 KD, alfa, classe A, membro 1; HSP90AA1

OMIM 603850 - Proteina simil-dinamina 1; DNM1L

OMIM 607858 - Proteina simil romboide associata alla presenilina; PARL

OMIM 612418 - Proteina transmembrana 70; TMEM70

OMIM 609015 - Proteina trifunzionale, carenza

OMIM 191170 - Proteina tumorale p54; TP53

OMIM 600040 - Proteina X associata a BCL2; BAX

OMIM 608109 - Pseudouridina sintetasi 1; PUS1

OMIM 103100 - Pupille di Adie

R

OMIM 604517 - Recettore gamma attivatore della proliferazione perossisomica, coattivatore 1, alfa; PPARGC1A

OMIM 139139 - Recettore nucleare, sottofamiglia 4, gruppo A, membro1; NR4A1

OMIM 604592 - Regolatore 1 delle cellule T immunitarie; TCIRG1

OMIM 601814 - Regolatore 2 del trasporto ionico contenente il dominio FXYD; FXYD2

OMIM 604712 - Ribonucleotide riduttasi M2 B; RRM2B

OMIM 266510 - Malattia di Refsum, forma infantile

OMIM 601814 - Regolatore 2 del trasporto ionico contenente il dominio FXYD; FXYD2

OMIM 590000 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'alanina; MTTA

OMIM 590015 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'acido aspartico; MTTD

OMIM 590025 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'acido glutamico; MTTE

OMIM 590070 - RNA di trasferimento mitocondriale per la fenilalanina; MTTF

OMIM 590035 - RNA di trasferimento mitocondriale per la glicina; MTTG

OMIM 590040 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'istidina; MTTH

OMIM 590045 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'isoleucina; MTTI

OMIM 590060 - RNA di trasferimento mitocondriale per la lisina; MTTK

OMIM 590050 - RNA di trasferimento mitocondriale leucina 1; MTTL1

OMIM 590055 - RNA di trasferimento mitocondriale per la leucina, 2; MTTL2

OMIM 590065 - RNA di trasferimento mitocondriale per la metionina; MTTM

OMIM 590010 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'asparagina; MTTN

OMIM 590075 - RNA di trasferimento mitocondriale per la prolina; MTTP

OMIM 590030 - RNA di trasferimento mitocondriale per la glutamina; MTTQ

OMIM 590080 - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 1; MTTS1

OMIM 590085 - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2

OMIM 590090 - RNA di trasferimento mitocondriale per la treonina; MTTT

OMIM 590105 - RNA di trasferimento mitocondriale per la valina; MTTV

OMIM 590095 - RNA di trasferimento mitocondriale per il triptofano; MTTW

OMIM 590100 - RNA di trasferimento mitocondriale per la tirosina; MTTY

OMIM 561000 - RNA ribosomale mitocondriale

OMIM 561010 - RNA ribosomale mitocondriale, 16S; MTRNR2

S

OMIM 603644 - SCO1 omologo al s. cerevisiae; SCO1

OMIM 604272 - SCO2, omologo al s. cerevisiae; SCO2

OMIM 600039 - Simile a BCL2 1; BCL2L1

OMIM 609653 - Simile a NDUFA12; NDUFA12L

OMIM 105830 - Sindrome di Angelman

OMIM 605711 - Sindrome da carenze mitocondriali multiple

OMIM 609560 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica

OMIM 612073 - Sindrome da deplezione nel mitocondriale, forma encefalomiopatica, con aciduria metilmalonica

OMIM 251880 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale

OMIM 605711 - Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple

OMIM 608636 - Sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11-q13

OMIM 500007 - Sindrome del vomito ciclico

OMIM 520000 - Sindrome diabete-sordità, trasmessa maternamente

OMIM 603041 - Sindrome encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale; MNGIE

OMIM 238970 - Sindrome iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinemia; HHH

OMIM 603358 - Sindrome gracile

OMIM 604479 - Sirtuina 1; SIRT1

OMIM 500004 - Sordità e retinite pigmentosa sindrome

OMIM 580000 - Sordità indotta da aminoglicosidi

OMIM 221745 - Sordità neurosensoria autosomica di tipo mitocondriale

OMIM 601559 - Stuve-Wiedermann, sindrome; STWS

OMIM 611224 - Succinato CoA ligasi, subunità alfa; SUCLG1

OMIM 603922 - Succinato CoA ligasi, formante GDP, subunità beta; SUCGLG2

OMIM 603921 - Succinato-CoA ligasi, subunità beta formante ADP; SUCLA2

OMIM 147450 - Superossido dismutasi 1; SOD1

OMIM 147460 - Superossido dismutasi 2; SOD2

OMIM 185620 - Surfeit 1

T

OMIM 300394 - Tafazzina; TAZ

OMIM 609003 - Tetratricopeptide 11, dominio di ripetizione; TTC11

OMIM 188250 - Timidina chinasi mitocondriale; TK2

OMIM 180370 - Tiosolfato solfurotransferasi; TST

OMIM 605204 - Torsina A; DYT1

OMIM 607878 - Transidrogenasi del nucleotide nicotiamide; NNT

OMIM 300356 - Traslocasi 8 della membrana mitocondriale interna, omologa al lievito; TIMM8A

OMIM 606659 - Traslocasi 8 della membrana mitocondriale interna del lievito, omologa alla B; TIMM8B

OMIM 602251 - Traslocasi 10 della membrana mitocondriale interna omologa al lievito; TIMM10

OMIM 607383 - Traslocasi 13 della membrana mitocondriale interna del lievito omologa alla; TIMM13

OMIM 605057 - Traslocasi 17 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla, A; TIMM17A

OMIM 300249 - Traslocasi 17 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla; TIMM17B

OMIM 607251 - Traslocasi omologa alla traslocasi della membrana mitocondriale interna 22 del lievito; TIMM22

OMIM 605034 - Traslocasi 23 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla; TIMM23

OMIM 605058 - Traslocasi 44 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla; TIMM44

OMIM 607381 - Traslocasi 50 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla; TIMM50

OMIM 606081 - Traslocasi 70 della membrana mitocondriale esterna di lievito, omologa alla A; TOMM70A

OMIM 610773 - Trasportatore del fosfato mitocondriale, carenza

OMIM 610230 - tRNA 5-metilaminometil-2-tiouridilate metiltransferasi; TRMU

OMIM 611592 - tRNA per la fenilalanina mitocondriale sintetasi 2; FARS2

U

OMIM 191328 - Ubichinolo citocromo c riduttasi, proteina core 1; UQCRC1

OMIM 191329 - Ubichinolo c riduttasi, proteina core II; UQCRC2

OMIM 612080 - Ubichinolo citocromo c riduttasi, complesso III subunità VII da 9,5KD; UQCRQ

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W

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OMIM 598500 - Wolfram, sindrome, forma mitocondriale

Z

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